Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy

The study reports real world data in type 2 and 3 SMA patients treated for at least 2 years with nusinersen. Increase in motor function was observed after 12 months and during the second year. The magnitude of change was variable across age and functional subgroup, with the largest changes observed in young patients with higher function at baseline. When compared to natural history data, the difference between study cohort and untreated patients swas significant on both Hammersmith Functional Motor Scale and Revised Upper Limb Module both at 12 months and at 24 months

Ricerca sociale ed emancipazione. Campi, posizionamenti e pratiche

Negli Stati Uniti E.O. Wright ha proposto una scienza sociale ‘emancipativa’ espressamente rivolta a legittimare forme di critica al tardocapitalismo contemporaneo, per comprendere e dare visibilità a forme possibili di contro-organizzazione sociale, e generare così una conoscenza scientifica in grado di sfidare forme emergenti di sfruttamento. In America Latina si moltiplicano nelle università nuove ‘ecologie’ di saperi, cioè percorsi didattici e di ricerca in chiave radicalmente pluridisciplinare legati a istanze poste dai cittadini, secondo pratiche di interazione non dissimili dall’idea di ‘ricerca sociale democratica’ portata avanti a Mumbai da A. Appadurai. Ma anche in Europa, B. de Sousa Santos, L. Boltanski e molti altri provano a tradurre in futuro gli approcci della sociologia critica che caratterizzarono i decenni centrali del ’900 e che già indicavano nei pubblici plurali di cui si compone la società – più che nei circuiti ristretti dei colleghi – gli interlocutori privilegiati per la costruzione del disegno di ricerca e la gestione della vita sociale dei dati prodotti. Oggi tutto ciò avviene, però, con la marcata consapevolezza che occorra promuovere una nuova stagione di ‘risoggettivazione reciproca’ tra ricercatori e attori sociali che passi anche attraverso la capacità immergersi e lasciarsi interpellare dalla dimensione narrativa, esperienziale, esistenziale di processi sociali invisibili, turbolenti, scomodi, difficilmente accessibili, ma in qualche modo emblema profondo dell’attuale complessità

Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes

The aim of the study was to establish 24-month changes in a large cohort of type II and III spinal muscular atrophy (SMA) patients assessed with the Revised Upper Limb Module (RULM), a tool specifically developed to assess upper limb function in SMA. We included 107 patients (54 type II and 53 type III) with at least 24-months follow up. The overall RULM 24-month changes showed a mean decline of -0.79 points. The difference between baseline and 24 months was significant in type II but not in type III patients. There was also a difference among functional subgroups but not in relation to age. Most patients had 24-month mean changes within 2 points, with 23% decreasing more than 2 points and 7% improving by >2 points. Our results suggest an overall progressive decline in upper limb function over 24 months. The negative changes were most notable in type II, in non-ambulant type III and with a different pattern of progression, also in non-sitter type II. In contrast, ambulant type III showed relative stability within the 24-month follow up. These findings will help in the interpretation of the real world data collected following the availability of new therapeutic approaches. (C) 2021 Elsevier B.V. All rights reserved