Avaliação de risco dos trabalhadores de transportes terrestres de passageiros

Nesta dissertação descreve-se um estudo de análise e avaliação do risco ocupacional dos trabalhadores de uma empresa de transportes de passageiros, trabalho este que serviu para satisfazer uma necessidade periódica da própria empresa. A empresa de transportes em causa pediu anonimato e, por isso, será designada por empresa Alfa. Para o efeito, aplicou-se o Método de Avaliação de Risco Simplificado (MARS), com o intuito de analisar as tarefas dos seus trabalhadores, permitindo mapear os perigos e avaliar os riscos associados às mesmas. O objetivo específico do estudo foi o de avaliar a magnitude dos riscos existentes por categoria profissional e atividade, de forma a implementar medidas de controlo concretas e focadas em cada categoria abrangida. Aquando da realização deste trabalho, a empresa sugeriu a aplicação de uma metodologia diferente da utilizada anteriormente, embora também de “espectro largo”. Assim, foi utilizado o MARS. A este método genérico, a autora desta dissertação incluiu algumas modificações, nomeadamente a inclusão de sistemas de classificação harmonizados, para distinguir risco de acidente e risco para a doença. Os resultados obtidos permitiram identificar que as categorias profissionais de Maquinista e Encarregado de Tração são aquelas que apresentam risco mais elevado. Das sete categorias analisadas, os riscos mais relevantes para acidente de trabalho foram caraterizados por três variáveis chave; para a variável Contato, a modalidade de acidente mais grave é o contato com chama viva ou ambiente (cód.13), os Tipos de Lesão associados a este contato são as queimaduras (cód.061) e asfixia (cód.081), que podem atingir múltiplas Partes do Corpo (cód.78). Outra situação de risco importante é a falha na manutenção de comboios, que pode provocar a perda de controlo do veículo, e assim causar um acidente ferroviário grave, não só com o comboio, mas também com os seus passageiros. Por último, e apenas para o maquinista, a tarefa da travagem da carruagem em situação de emergência acarreta perigos distintos, mas todos eles associados ao mesmo tipo de acidente ferroviário (risco operacional). Já no que respeita às afeções da saúde e doenças profissionais, os riscos mais importantes identificados neste estudo são a tensão psíquica, o stresse, a diminuição da acuidade auditiva e a hipocusia. As medidas de controlo prioritárias são: o bom funcionamento do sistema AVAC e desenfumagem, os simulacros contra incêndio, o funcionamento dos sistemas de deteção de incêndios e dos sistemas de extinção automática de incêndios por água e a manutenção eficaz dos comboios. Este estudo demonstrou ser vantajoso o uso do sistema de classificação harmonizado de acidentes de trabalho (EEAT) do Eurostat (2001), a classificação de doenças profissionais do DR 76/2006 e outras afeções para a saúde, para caraterizar o perigo e o tipo de risco. É um benefício para as empresas a utilização desta terminologia, para efetuar uma AAR consistente e detalhada, ao qual acresce a vantagem de permitir comparar resultados internos com estatísticas nacionais e internacionais, desde que sejam aplicados sistematicamente estes sistemas de classificação

Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients

Rett syndrome is a genetic neurodevelopmental disorder that affects mainly girls, but mutations in the causative MECP2 gene have also been identified in boys with classic Rett syndrome and Rett syndrome-like phenotypes. We have studied a group of 28 boys with a neurodevelopmental disorder, 13 of which with a Rett syndrome-like phenotype; the patients had diverse clinical presentations that included perturbations of the autistic spectrum, microcephaly, mental retardation, manual stereotypies, and epilepsy. We analyzed the complete coding region of the MECP2 gene, including the detection of large rearrangements, and we did not detect any pathogenic mutations in the MECP2 gene in these patients, in whom the genetic basis of disease remained unidentified. Thus, additional genes should be screened in this group of patients.Moónica Santos was supported by Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT, Portugal) with the PhD fellowship SFRH/BD/9111/2002 and the postdoc fellowship SFRH/BPD/28555/2006. Research in Rett syndrome is supported by FSE/FEDER and FCT, Grant POCTI 41416/2001

Robustness of sludge enriched with short SBR cycles for biological nutrient removal

In this study, it is proposed that short sequencing batch reactor (SBR) cycles select and maintain a robust and active biomass, able to cope with typical disturbances occurring in wastewater treatment plants. In order to test this hypothesis, an SBR system was subjected to COD, N and P shock loads. It was shown that the sludge enriched in the SBR operated with short cycles was able to rapidly recover from the tested disturbances. COD and N removal recovered within 1–2 days for shock loads of 10 times the standard concentration. The P removal took up to 2–3 sludge ages to fully recover from the COD spike, but the enhanced biological phosphorus removal (EBPR) performance was still able to be totally re-established after each of the tests, even in theoretically adverse conditions for the growth of polyphosphate accumulating organisms

Metabolic Engineering toward Sustainable Production of Nylon-6

Nylon-6 is a bulk polymer used for many applications. It consists of the non-natural building block 6-aminocaproic acid, the linear form of caprolactam. Via a retro-synthetic approach, two synthetic pathways were identified for the fermentative production of 6-aminocaproic acid. Both pathways require yet unreported novel biocatalytic steps. We demonstrated proof of these bioconversions by in vitro enzyme assays with a set of selected candidate proteins expressed in Escherichia coli. One of the biosynthetic pathways starts with 2-oxoglutarate and contains bioconversions of the ketoacid elongation pathway known from methanogenic archaea. This pathway was selected for implementation in E. coli and yielded 6-aminocaproic acid at levels up to 160 mg/L in lab-scale batch fermentations. The total amount of 6-aminocaproic acid and related intermediates generated by this pathway exceeded 2 g/L in lab-scale fed-batch fermentations, indicating its potential for further optimization toward large-scale sustainable production of nylon-6

Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci

High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a cohort of 325 Portuguese patients with intellectual disability (ID).This work has been funded by FEDER funds, through the Competitiveness Factors Operational Programme (COMPETE), and by National funds, through the Foundation for Science and Technology (FCT), under the scope of the projects: PIC/IC/83026/2007, PIC/IC/83013/2007 and POCI-01-0145-FEDER-007038. This work has also been funded by the project NORTE-01-0145-FEDER-000013, supported by the Northern Portugal Regional Operational Programme (NORTE 2020), under the Portugal 2020 Partnership Agreement, through the European Regional Development Fund (FEDER). FL was supported by Foundation for Science and Technology (FCT) through the fellowship SFRH/BD/90167/2012