20 research outputs found
Development of a disease-specific quality of life questionnaire for adult patients with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency (HAE-QoL): Spanish multi-centre research project
BACKGROUND: There is a need for a disease-specific instrument for assessing health-related quality of life in adults with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency, a rare, disabling and life-threatening disease. In this paper we report the protocol for the development and validation of a specific questionnaire, with details on the results of the process of item generation, domain selection, and the expert and patient rating phase. METHODS/DESIGN: Semi-structured interviews were completed by 45 patients with hereditary angioedema and 8 experts from 8 regions in Spain. A qualitative content analysis of the responses was carried out. Issues raised by respondents were grouped into categories. Content analysis identified 240 different responses, which were grouped into 10 conceptual domains. Sixty- four items were generated. A total of 8 experts and 16 patients assessed the items for clarity, relevance to the disease, and correct dimension assignment. The preliminary version of the specific health-related quality of life questionnaire for hereditary angioedema (HAE-QoL v 1.1) contained 44 items grouped into 9 domains. DISCUSSION: To the best of our knowledge, this is the first multi-centre research project that aims to develop a specific health-related quality of life questionnaire for adult patients with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. A preliminary version of the specific HAE-QoL questionnaire was obtained. The qualitative analysis of interviews together with the expert and patient rating phase helped to ensure content validity. A pilot study will be performed to assess the psychometric properties of the questionnaire and to decide on the final version
Flow cytometry for fast screening and automated risk assessment in systemic light-chain amyloidosis
Early diagnosis and risk stratification are key to improve outcomes in light-chain (AL) amyloidosis. Here we used multidimensional-flow-cytometry (MFC) to characterize bone marrow (BM) plasma cells (PCs) from a series of 166 patients including newly-diagnosed AL amyloidosis (N = 94), MGUS (N = 20) and multiple myeloma (MM, N = 52) vs. healthy adults (N = 30). MFC detected clonality in virtually all AL amyloidosis (99%) patients. Furthermore, we developed an automated risk-stratification system based on BMPCs features, with independent prognostic impact on progression-free and overall survival of AL amyloidosis patients (hazard ratio: ≥ 2.9;P ≤ .03). Simultaneous assessment of the clonal PCs immunophenotypic protein expression profile and the BM cellular composition, mapped AL amyloidosis in the crossroad between MGUS and MM; however, lack of homogenously-positive CD56 expression, reduction of B-cell precursors and a predominantly-clonal PC compartment in the absence of an MM-like tumor PC expansion, emerged as hallmarks of AL amyloidosis (ROC-AUC = 0.74;P < .001), and might potentially be used as biomarkers for the identification of MGUS and MM patients, who are candidates for monitoring pre-symptomatic organ damage related to AL amyloidosis. Altogether, this study addressed the need for consensus on how to use flow cytometry in AL amyloidosis, and proposes a standardized MFC-based automated risk classification ready for implementation in clinical practice
Physical Activity Protects Genetically Predisposed School children from Obesity
Se analizó el perfil antropométrico y la composición corporal en 212 escolares españoles (10,81 ± 1,67 años de edad), junto a su nivel de actividad física y sedentarismo. Además, se calculó su puntuación de riesgo genético para la obesidad a partir de 10 SNPs. Se constató que entre los escolares con perfil genético de mayor predisposición a la obesidad (RG >6), el IMC promedio de los considerados “activos” (más de 60 minutos diarios) fue de 18,44 ± 2,62 Kg/m2, frente al 21,46 ±3,70 de los no activos. El %GC, también varió entre el 26,14 ± 7,19 de los primeros y el 28,25 ± 6,69 de los segundos. Los escolares menos sedentarios (≤ 2h/día) presentaron un IMC más bajo que los más sedentarios (>2 h/día): 18,73 ± 6,56Kg/m2 frente a 20,79 ± 3,87 respectivamente. El %GC varió entre 26,41 ± 7,19 y el 27,72 ± 7,04 entre el primer y segundo grupo. Por tanto, puede afirmarse que el incremento de la actividad física y la reducción del sedentarismo, juegan un papel preponderante en la prevención del sobrepeso y el exceso de adiposidad, incluso cuando los sujetos manifiestan una condición genética adversa que les predispone a ser obesos.The anthropometric profile and body composition of 212 Spanish school children (10.81 ± 1.67 years old) were analysed,together with their level of physical activity and sedentariness. In addition, their genetic risk score for obesity was calculated from 10 SNPs. It was found that among schoolchildren with a genetic profile of greater predisposition to obesity (GR >6), the BMI of those considered "active" (more than 60 minutes per day) was 18.44± 2.62 Kg/m2, compared to 21.46± 3.70 of those not active. The %GC also varied between 26.14 ± 7.19 for the former and 28.25 ± 6.69 for the latter. The less sedentary school children (≤ 2h/day) presented a lower BMI than the more sedentary ones (>2 h/day): 18.73 ± 6.56Kg/m2 versus 20.79 ± 3.87 respectively. The %GC varied between 26.41 ± 7.19 and 27.72 ± 7.04 between the first and second group. Therefore, it can be stated that the increase of physical activity and the reduction of sedentary life play a preponderant role in the prevention of overweight and excess adiposity, even when the subjects show an adverse genetic condition that predisposes them to be obese.Sin financiaciónNo data JCR 2020No data SJR 20200.358 IDR (2019) C3, 24/44 DeporteUE
El rincón de la ópera
El proyecto pretende acercar a los alumnos a la ópera en un espacio dedicado a la audición junto con la bibliomúsica del centro, que funciona desde hace tres años, en el que se ofrece a los alumnos préstamo y audición de materiales musicales. Los objetivos son desarrollar la capacidad de percepción en el ámbito musical y el hábito de la audición; ayudarles a conocer y valorar la cultura musical; y aumentar en el centro el espacio dedicado a experiencias musicales, posibilitando así un mayor número de participantes. La metodología es motivadora y analítica, a través de audición de diferentes versiones de las obras. Entre las actividades, destacan la habilitación del espacio para el Rincón de la Ópera; la presentación de conceptos generales y de las óperas programadas; el visionado de los personajes más representativos; la presentación del compositor; la audición de las óperas trabajadas y otras de la colección de Sony en el Rincón de la Ópera; y el préstamo de la colección de discos Cuéntame una ópera de Sony. La evaluación se realiza a través de las respuestas de los alumnos a las tareas de percepción auditiva, una prueba de contenidos, dibujos, cuadernillos de opiniones sobre las óperas, redacciones, número de participantes y de préstamos, y fichas de trabajo de los alumnos. Se elaboran materiales para los profesores, como un juego de tarjetas, Libro de personajes, Libro de imágenes, Libro del profesor, y cuaderno de opiniones; y para los alumnos, como el Libro de conceptos generales sobre la ópera y fichas de actividades, juego de tarjetas del alumno, y Libro del alumno para cada ópera. Los anexos 1-4 contienen herramientas de evaluación, y los anexos 5-8 contienen materiales para el profesor y el alumno; el anexo 5 sobre generalidades de la ópera, el 6 sobre La Flauta Mágica, el 7 sobre El Barbero de Sevilla, y el anexo 8 sobre El niño y los sortilegios..Madrid (Comunidad Autónoma). Consejería de EducaciónMadridMadrid (Comunidad Autónoma). Subdirección General de Formación del Profesorado. CRIF Las Acacias; General Ricardos 179 - 28025 Madrid; Tel. + 34915250893ES
La lectura es divertida y nos acerca
Se desarrolla un proyecto de innovación educativa sobre el fomento de la lectura en un Centro de Educación Especial en Astorga. El proyecto trata de compartir actividades que favorezcan la relación del alumnado de Educación especial con los alumnos y alumnas de otros Colegios, y el conocimiento por la sociedad del Colegio de Educación Especial a través de una actividad lúdica, divertida y a la vez educativa. El proyecto propuesto se ofrece a 14 centros educativos del entorno, a quienes se les invita a visitar la exposición y a realizar las actividades previstas. Se invita a cada colegio a una jornada de actividad y convivencia alrededor de una actividad lúdica centrada en el hábito lector con el fin de fomentar la interrelación y conocimiento de la realidad del alumnado, para finalizar con la elaboración de un boletín con el resumen de la experiencia que se envía a cada centro invitado. La actividad principal de la visita se centra en el trabajo en un espacio lúdico de exposición y manipulación de libros curiosos (grandes troquelados, libros de gran tamaño, libros pequeños, libros juego, libros que se huelen, interactivos, libros con sonido, en diferentes y raros formatos, cerámica, madera) así como realizar otras actividades relacionadas con la lectura (ordenador, dibujo, lecturas, proyecciones, etc.). Alrededor de esta actividad central se realizarían otras (taller de cuenta cuentos rítmico participativo, actividad 'fabricamos un libro' recreos y comida compartidos, visitas a los talleres del Centro Ocupacional, unidades temáticas para realizar en casa, visita posterior a la exposición de los alumnos con sus padres, etc.). El éxito de las diversas actividades planteadas ha llevado a la consecución de dos grandes objetivos, la integración de los alumnos y alumnas del centro con otros niños y niñas y el fomento de la lectura como medio para conseguir el primero.Castilla y LeónConsejería de Educación. Dirección General de Universidades e Investigación; Monasterio de Nuestra Señora de Prado, Autovía Puente Colgante s. n.; 47071 Valladolid; +34983411881; +34983411939ES