Analysis of biological diversity and miscegenation in the city of Puerto Madryn (Prov.of Chubut, Argentina)

En el marco del estudio de la composición genética de las poblaciones cosmopolitas de Argentina, se analizó una muestra poblacional de la localidad de Puerto Madryn (PM) con la finalidad de evaluar su diversidad biológica mediante la utilización de marcadores biparentales y uniparentales y comparar los resultados con los obtenidos previamente por nuestro equipo de investigación en seis poblaciones cosmopolitas de distintas regiones de la Argentina, aunque poniendo el énfasis a las correspondientes a la Región Patagónica. Las muestras biológicas fueron tomadas con consentimiento informado a 82 dadores de sangre no emparentados que concurrieron al Banco de Sangre y al Hospital Subzonal de dicha localidad, a quienes también se les realizó una encuesta genealógica. A partir de los datos proporcionados por los marcadores autosómicos se registró una contribución europea de 67.2%, amerindia de 29.4% y africana de 3.4%. A un origen amerindio fueron adscriptos el 59.9% y 8.7% de los linajes maternos y paternos, respectivamente, revelando un desigual aporte autóctono por género. El aporte europeo se vio representado principalmente por el Hg H (19.5%) y se detectaron sólo dos linajes subsaharianos. En PM las migraciones desde el centro del país han generado un fuerte impacto, reflejado en la mayor contribución de marcadores europeos respecto de dos muestras estudiadas previamente en Chubut (Comodoro Rivadavia y Esquel). Estas diferencias al interior de una misma provincia nos advierten que no puede abordarse el análisis de la constitución genética de las poblaciones sin dar cuenta de las particularidades regionales.In the frame of the study of the genetic composition of Argentinean cosmopolitan populations, a population sample of the city of Puerto Madryn (PM) was analyzed in order to evaluate its biological diversity using biparental and uniparental markers and compare the results with those previously obtained by our research team in six cosmopolitan populations from different regions of Argentina. The emphasis was laid on the populations of the Patagonia region. Biological samples were taken with informed consent from 82 unrelated blood donors, who attended the Regional Blood Bank and Hospital of the town and also underwent a genealogical survey. From the data obtained by analyzing autosomal markers, a European contribution of 67.2%, an Amerindian one of 29.4%, and an African one of 3.4% were estimated. The 59.9% and 8.7% of the maternal and paternal lineages, respectively, were ascribed to Native American origins, revealing an unequal gender indigenous contribution. The European contribution was mainly represented by H Hg (19.5%), and only two sub-Saharan lineages were detected. In PM, migrations from the center of the country have had a strong impact, as reflected in the greater contribution of European markers, with respect to the two samples previously studied in the province of Chubut (Comodoro Rivadavia and Esquel). These differences warn us of the necessity of accounting for the regional particularities when analyzing the genetic constitution of populations.Fil: Parolin, María Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Nacional Patagónico; ArgentinaFil: Avena, Sergio Alejandro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Maimónides. Area de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropologicas; ArgentinaFil: Fleischer, Silvina. Puerto Madryn. Hospital Subzonal Andrés Isola; ArgentinaFil: Pretell, Mariana. Puerto Madryn. Hospital Subzonal Andrés Isola; ArgentinaFil: Di Fabio Rocca, Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropologicas; Argentina. Universidad Maimónides. Area de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; ArgentinaFil: Rodriguez, Debora A.. Universidad Maimonides. Area de Invest.biomedicas y Biotecnologicas; Argentina. Universidad Maimónides. Area de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; ArgentinaFil: Dejean, Cristina B.. Universidad Maimónides. Area de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropologicas; ArgentinaFil: Postillone, María Bárbara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropologicas; Argentina. Universidad Maimónides. Area de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; ArgentinaFil: Vaccaro, Maria S.. Universidad Maimónides. Area de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropologicas; ArgentinaFil: Dahinten, Silvia Lucrecia V.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Nacional Patagónico; ArgentinaFil: Manera, Guillermo. Puerto Madryn. Hospital Subzonal Andrés Isola; ArgentinaFil: Carnese, Francisco Raul. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropologicas; Argentina. Universidad Maimónides. Area de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; Argentin

Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function

<div><p>Objectives</p><p>Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. Muscle MRI could be one possible test but the correlation between muscle MRI and muscle strength and function has been only partially addressed so far.</p><p>Methods</p><p>We studied 34 AOPD patients using functional scales (Manual Research Council scale, hand held myometry, 6 minutes walking test, timed to up and go test, time to climb up and down 4 steps, time to walk 10 meters and Motor Function Measure 20 Scale), respiratory tests (Forced Vital Capacity seated and lying, Maximun Inspiratory Pressure and Maximum Expiratory Pressure), daily live activities scales (Activlim) and quality of life scales (Short Form-36 and Individualized Neuromuscular Quality of Life questionnaire). We performed a whole body muscle MRI using T1w and 3-point Dixon imaging centered on thighs and lower trunk region.</p><p>Results</p><p>T1w whole body muscle MRI showed a homogeneous pattern of muscle involvement that could also be found in pre-symptomatic individuals. We found a strong correlation between muscle strength, muscle functional scales and the degree of muscle fatty replacement in muscle MRI analyzed using T1w and 3-point Dixon imaging studies. Moreover, muscle MRI detected mild degree of fatty replacement in paraspinal muscles in pre-symptomatic patients.</p><p>Conclusion</p><p>Based on our findings, we consider that muscle MRI correlates with muscle function in patients with AOPD and could be useful for diagnosis and follow-up in pre-symptomatic and symptomatic patients under treatment.</p><p>Take home message</p><p>Muscle MRI correlates with muscle function in patients with AOPD and could be useful to follow-up patients in daily clinic.</p></div

Análisis de la diversidad biológica y mestizaje en la ciudad de Puerto Madryn (Prov. de Chubut, Argentina)/ Analysis of biological diversity and miscegenation in the city of Puerto Madryn (Province of Chubut, Argentina)

RESUMEN En el marco del estudio de la composición genética de las poblaciones cosmopolitas de Argentina, se analizó una muestra poblacional de la localidad de Puerto Madryn (PM) con la finalidad de evaluar su diversidad biológica mediante la utilización de marcadores biparentales y uniparentales y comparar los resultados con los obtenidos previamente por nuestro equipo de investigación en seis poblaciones cosmopolitas de distintas regiones de la Argentina, aunque poniendo el énfasis en las correspondientes a la Región Patagónica.Las muestras biológicas fueron tomadas con consentimiento informado a 82 dadores de sangre no emparentados que concurrieron al Banco de Sangre y al Hospital Subzonal de dicha localidad, a quienes también se les realizó una encuesta genealógica. A partir de los datos proporcionados por los marcadores autosómicos, se registró una contribución europea de 67.2%, amerindia de 29.4% y africana de 3.4%. A un origen amerindio fueron adscriptos el 59.9% y 8.7% de los linajes maternos y paternos, respectivamente, revelando un desigual aporte autóctono por género.El aporte europeo se vio representado principalmente por el Hg H (19.5%) y se detectaron sólo dos linajes subsaharianos.En PM las migraciones desde el centro del país han generado un fuerte impacto, reflejado en la mayor contribución de marcadores europeos respecto de dos muestras estudiadas previamente en Chubut (Comodoro Rivadavia y Esquel). Estas diferencias al interior de una misma provincia nos advierten que no puede abordarse el análisis de la constitución genética de las poblaciones sin dar cuenta de las particularidades regionales. PALABRAS CLAVE Puerto Madryn; estructura genética; mestizaje; diferencias regionales ABSTRACT In the frame of the study of the genetic composition of Argentinean cosmopolitan populations, a population sample of the city of Puerto Madryn (PM) was analyzed in order to evaluate its biological diversity using biparental and uniparental markers and compare the results with those previously obtained by our research teamin six cosmopolitan populations from different regions of Argentina. The emphasis was laid on the populations of the Patagonia region. Biological samples were taken with informed consent from 82 unrelated blood donors, who attended the Regional Blood Bank and Hospital of the town and also underwent a genealogical survey. From the data obtained by analyzing autosomal markers, a European contribution of 67.2%, an Amerindian one of 29.4%, and an African one of 3.4% were estimated. The 59.9% and 8.7% of the maternal and paternal lineages, respectively, were ascribed to Native American origins, revealing an unequal gender indigenous contribution. The European contribution was mainly represented by H Hg (19.5%), and only two sub-Saharan lineages were detected. In PM, migrations from the center of the country have had a strong impact, as reflected in the greater contribution of European markers, with respect to the two samples previously studied in the province of Chubut (Comodoro Rivadavia and Esquel). These differences warn us of the necessity of accounting for the regional particularities when analyzing the genetic constitution of populations. KEY WORDS Puerto Madryn; genetic structure; miscegenation; regional difference

Analysis of biological diversity and miscegenation in the city of Puerto Madryn (Province of Chubut, Argentina)

En el marco del estudio de la composición genética de las poblaciones cosmopolitas de Argentina, se analizó una muestra poblacional de la localidad de Puerto Madryn (PM) con la finalidad de evaluar su diversidad biológica mediante la utilización de marcadores biparentales y uniparentales y comparar los resultados con los obtenidos previamente por nuestro equipo de investigación en seis poblaciones cosmopolitas de distintas regiones de la Argentina, aunque poniendo el énfasis en las correspondientes a la Región Patagónica.Las muestras biológicas fueron tomadas con consentimiento informado a 82 dadores de sangre no emparentados que concurrieron al Banco de Sangre y al Hospital Subzonal de dicha localidad, a quienes también se les realizó una encuesta genealógica. A partir de los datos proporcionados por los marcadores autosómicos, se registró una contribución europea de 67.2%, amerindia de 29.4% y africana de 3.4%. A un origen amerindio fueron adscriptos el 59.9% y 8.7% de los linajes maternos y paternos, respectivamente, revelando un desigual aporte autóctono por género.El aporte europeo se vio representado principalmente por el Hg H (19.5%) y se detectaron sólo dos linajes subsaharianos.En PM las migraciones desde el centro del país han generado un fuerte impacto, reflejado en la mayor contribución de marcadores europeos respecto de dos muestras estudiadas previamente en Chubut (Comodoro Rivadavia y Esquel). Estas diferencias al interior de una misma provincia nos advierten que no puede abordarse el análisis de la constitución genética de las poblaciones sin dar cuenta de las particularidades regionales.In the frame of the study of the genetic composition of Argentinean cosmopolitan populations, a population sample of the city of Puerto Madryn (PM) was analyzed in order to evaluate its biological diversity using biparental and uniparental markers and compare the results with those previously obtained by our research teamin six cosmopolitan populations from different regions of Argentina. The emphasis was laid on the populations of the Patagonia region. Biological samples were taken with informed consent from 82 unrelated blood donors, who attended the Regional Blood Bank and Hospital of the town and also underwent a genealogical survey. From the data obtained by analyzing autosomal markers, a European contribution of 67.2%, an Amerindian one of 29.4%, and an African one of 3.4% were estimated. The 59.9% and 8.7% of the maternal and paternal lineages, respectively, were ascribed to Native American origins, revealing an unequal gender indigenous contribution. The European contribution was mainly represented by H Hg (19.5%), and only two sub-Saharan lineages were detected. In PM, migrations from the center of the country have had a strong impact, as reflected in the greater contribution of European markers, with respect to the two samples previously studied in the province of Chubut (Comodoro Rivadavia and Esquel). These differences warn us of the necessity of accounting for the regional particularities when analyzing the genetic constitution of populations.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Análisis de la diversidad biológica y mestizaje en la ciudad de Puerto Madryn (Prov. de Chubut, Argentina)

En el marco del estudio de la composición genética de las poblaciones cosmopolitas de Argentina, se analizó una muestra poblacional de la localidad de Puerto Madryn (PM) con la finalidad de evaluar su diversidad biológica mediante la utilización de marcadores biparentales y uniparentales y comparar los resultados con los obtenidos previamente por nuestro equipo de investigación en seis poblaciones cosmopolitas de distintas regiones de la Argentina, aunque poniendo el énfasis en las correspondientes a la Región Patagónica.Las muestras biológicas fueron tomadas con consentimiento informado a 82 dadores de sangre no emparentados que concurrieron al Banco de Sangre y al Hospital Subzonal de dicha localidad, a quienes también se les realizó una encuesta genealógica. A partir de los datos proporcionados por los marcadores autosómicos, se registró una contribución europea de 67.2%, amerindia de 29.4% y africana de 3.4%. A un origen amerindio fueron adscriptos el 59.9% y 8.7% de los linajes maternos y paternos, respectivamente, revelando un desigual aporte autóctono por género.El aporte europeo se vio representado principalmente por el Hg H (19.5%) y se detectaron sólo dos linajes subsaharianos.En PM las migraciones desde el centro del país han generado un fuerte impacto, reflejado en la mayor contribución de marcadores europeos respecto de dos muestras estudiadas previamente en Chubut (Comodoro Rivadavia y Esquel). Estas diferencias al interior de una misma provincia nos advierten que no puede abordarse el análisis de la constitución genética de las poblaciones sin dar cuenta de las particularidades regionales

T1w Muscle MRI of patients with Pompe disease.

<p>We observed mild fatty infiltration in muscles of hyperCKemia patients: Tongue (Tin A), paraspinal muscles (Ps in B), lateral abdominal muscles (Ab in B) and <i>rectus abdominis</i> (RA in C) and in <i>adductor major</i> muscles (AM in D). The fatty infiltration in symptomatic patients was more evident (E-L). The muscles more commonly involved were tongue (T in E), <i>subscapularis</i> (Sc in F), <i>latissimus dorsi</i> (LD in G), the abdominal (Ab in H) and paraspinal muscles (Ps in H), the <i>Gluteus minor</i> (GMn in I), <i>medius</i> (GMe in J) and <i>maximus</i> (GMa in J), the muscles of the pelvic floor such as the <i>Externus Obturator</i> (Obt. Ext. in K), the posterior muscles of the thighs (Post in L), and the vasti muscles including <i>vastus intermedius</i> (VI in M) and <i>vastus lateralis</i> (VL in M). We observed involvement of <i>rectus femoris</i> and <i>gracillis</i> in advanced patients (RF and Gra in N). Muscles of the lower legs were commonly spared (O).</p

Correlation between Muscle MRI and Functional scales.

<p>Patient 30 is a 43 years old man with mild infiltration of pelvic and lower limbs muscles with minor functional impairment. Patient 22 is a 40 years old lady with moderate involvement of trunk, pelvic and thighs muscles. She was able to perform most of her daily live activities with no major problems but her clinical examination showed moderate weakness of pelvic muscles. Patient 2 is a 48 years old lady with a severe involvement of muscle producing severe weakness and notably impairing her daily live activities.</p

List of patients participating in the study.

<p>List of patients participating in the study.</p

Distribution of muscle weakness in the cohort of AOPD participating in the study.

<p>The heatmap showed the MRC value for all muscles studied. Hip extension and flexion and trunk extension and flexion were the most weak impaired movements of the patients. In contrast, we did not observe distal weakness involving the lower or the upper limbs.</p