TOPAZ1, a Novel Germ Cell-Specific Expressed Gene Conserved during Evolution across Vertebrates

BACKGROUND: We had previously reported that the Suppression Subtractive Hybridization (SSH) approach was relevant for the isolation of new mammalian genes involved in oogenesis and early follicle development. Some of these transcripts might be potential new oocyte and granulosa cell markers. We have now characterized one of them, named TOPAZ1 for the Testis and Ovary-specific PAZ domain gene. PRINCIPAL FINDINGS: Sheep and mouse TOPAZ1 mRNA have 4,803 bp and 4,962 bp open reading frames (20 exons), respectively, and encode putative TOPAZ1 proteins containing 1,600 and 1653 amino acids. They possess PAZ and CCCH domains. In sheep, TOPAZ1 mRNA is preferentially expressed in females during fetal life with a peak during prophase I of meiosis, and in males during adulthood. In the mouse, Topaz1 is a germ cell-specific gene. TOPAZ1 protein is highly conserved in vertebrates and specifically expressed in mouse and sheep gonads. It is localized in the cytoplasm of germ cells from the sheep fetal ovary and mouse adult testis. CONCLUSIONS: We have identified a novel PAZ-domain protein that is abundantly expressed in the gonads during germ cell meiosis. The expression pattern of TOPAZ1, and its high degree of conservation, suggests that it may play an important role in germ cell development. Further characterization of TOPAZ1 may elucidate the mechanisms involved in gametogenesis, and particularly in the RNA silencing process in the germ lin

Des souris et des femmes : une ovogenèse fœtale similaire ?

Des souris et des femmes : une ovogenèse fœtale similaire

Mammalian ovary differentiation - A focus on female meiosis

Over the past 50 years, the ovary development has been subject of fewer studies as compare to the male pathway. Nevertheless due to the advancement of genetics, mouse ES cells and the development of genetic models, studies of ovarian differentiation was boosted. This review emphasizes some of new progresses in the research field of the mammalian ovary differentiation that have occurred in recent years with focuses of the period around prophase I of meiosis and of recent roles of small non-RNAs in the ovarian gene expression

Mammalian gonodal differentiation : the pig model

SupplémentInternational audienc

Etude d'un nouveau gène exprimé dans les gonades de mammifères: TOPAZ1

National audienc

Male Infertility and Genetic screening: Guidelines in 2021

International audienceFor many years, genetic screening for male infertility was limited to a few analyses: karyotyping, screening for Y microdeletions, and tests for the most frequent cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene variants. The development of newtechnologies, such as chromosome microarray or new genome sequencing, has broadened access to wholegenome analyses. Over the last decade, many genetic defects have been described, and new strategies seem to emerge. Hence, by focusing on peripheral (rather than central) failures of spermatogenesis, the objectives of the present study were to review the latest data on clinical practice (rather than the physiopathology of these genetic abnormalities) and suggest new guidelines for the genetic screening of male infertility

L'atrésie folliculaire, un gaspillage programmé

National audienc

Genetic defects in human azoospermia

Résumé Comme pour beaucoup de maladies humaines, les analyses génétiques en cas d’azoospermie étaient initialement limitées à la réalisation d’un caryotype, conduisant au diagnostic de réarrangements chromosomiques comme pour le syndrome de Klinefelter ou autres syndromes. L’avènement de la biologie moléculaire, dans les années 1980, a permis l’élargissement du dépistage génétique à la recherche des microdélétions du chromosome Y et aux anomalies du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Il a fallu attendre plusieurs décennies et l’apparition des techniques d’analyses du génome entier pour que soit réalisée l’identification d’autres anomalies génétiques associés à l’azoospermie humaine. Si les anomalies des gènes TEX11 et ADGRG2 sont fréquemment décrites dans la littérature pour les hommes présentant une azoospermie, la plupart des altérations génétiques découvertes à ce jour sont privées, identifiées dans un petit nombre de familles souvent consanguines. L’objectif dans cette revue est de fournir un aperçu actualisé de toutes les anomalies génétiques décrites dans la littérature et associées à l’azoospermie humaine tout en essayant de fournir des guides de conduite diagnostique en fonction du phénotype de l’azoospermie. En plus des mutations homozygotes et délétères, les polymorphismes et les défauts épigénétiques sont également brièvement abordés. Néanmoins, comme ces variations ne sont que de potentiels facteurs de prédisposition à l’azoospermie, une étude spécifique sera nécessaire pour compiler l’ensemble des données de la littérature pour chaque variant génétique

Système BMP, nouvel acteur de la différenciation gonadique?

National audienc

La différenciation ovarienne précoce et son contrôle génétique

Conférence Différenciation et régulation des fonctions ovariennes : nouveaux concepts, Paris, 2011/06/15La différenciation de l'ovaire a été considérée pendant plusieurs décennies comme un processus passif, se mettant en place par défaut. Le développement d'outils génétiques permettant l'invalidation de gènes chez la souris, d'approches transcriptomiques haut-débit ainsi que l'étude de modèles animaux pertinents a montré que la différenciation des gonades est un processus dynamique dans les deux sexes et a permis d'identifier des acteurs clés de la différenciation ovarienne. La détermination des cellules somatiques de l'ovaire est sous le contrôle de deux voies majeures, l'une régulée par le facteur de transcription FOXL2 avec ou sans les œstrogènes selon les espèces, et celle de la voie β-caténine (Rspo1, Wnt4, β-caténine). Ces deux cascades géniques agissent simultanément sur l'activation de la voie femelle et l'inactivation de la voie mâle. À l'inverse, la différenciation sexuelle des cellules germinales ne résulte pas uniquement du contenu chromosomique de la cellule (XX femelle et XY mâle). Elle est le résultat de l'environnement des gonocytes dans l'ébauche gonadique. Très tôt, les gonocytes femelles vont se multiplier par mitose puis s'engager dans la méiose (prophase I). Suivra la formation des follicules primordiaux, étape cruciale de la vie reproductive femelle car elle constitue la réserve ovarienne. Les connaissances sur les facteurs qui participent à ces processus moléculaires ont beaucoup progressé au cours des dix dernières années et seront présentées dans cette revue