Short stature and SHOX gene haploinsufficiency

Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado

Estudo das alterações imunofenotípicas de populações linfocitárias em doentes com artrite reumatóide

A Artrite Reumatóide (AR) é uma doença auto-imune que devido às suas características tornam por si só os indivíduos afectados susceptíveis a infecções; imunocomprometimento que por vezes ainda é agravado por terapêuticas imunomodulatórias usadas para o seu tratamento. Este estudo tem como objectivo analisar, as populações/sub-populações de linfócitos conjuntamente com a análise das imunoglobulinas G e M, apresentando como factores discriminatórios, a idade, o sexo e a presença de terapêutica imunomodulatória, nos doentes com AR. Os resultados sugerem uma depleção significativa dos linfócitos B e um aumento dos T, os quais dão indícios para um aumento da susceptibilidade a infecções.Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disease that due to their characteristics make itself affected individuals susceptible to infections, immunosuppression which sometimes is still aggravated by immunomodulatory therapies used to treat it. This study has as objective analyze the populations/sub-populations of lymphocytes together with the analysis of immunoglobulins G and M, presenting as discriminatory factors age, sex and the presence of immunomodulatory therapy in patients with RA. The results suggest a significant depletion of B cells and an increase in T, which give clues to an increased susceptibility to infections

Anemia grave como apresentação de linfoma T Angioimunoblástico : um caso clínico

Introdução: O linfoma T Angioimunoblástico é uma entidade rara, que representa 1 a 2% dos linfomas não Hodgkin, com envolvimento sistémico associado a fenómenos auto-imunes.1,2 Caracteriza-se por um comportamento agressivo e clinicamente por uma apresentação súbita de sintomas constitucionais, adenomegálias generalizadas, hepatoesplenomegália, anemia e hipergamaglobulinemia.2 Objetivos: Partilhar apresentação de um caso clínico de Linfoma T Angioimunoblástico e suas particularidades transfusionais. Métodos: Observação, exame objectivo e recolha de história clínica junto da doente. Consulta de registos clínicos no programa Sorian e recolha de dados analíticos relevantes nos programas WebAppolo, ASIS e registos de estudos pré-transfusionais realizados no SSMT. Recolha de dados, telefonicamente, junto do IPST, relativamente aos estudos pré-transfusionais realizados no mesmo. Resultados: Doente do sexo feminino, 72 anos, autónoma, sem antecedentes transfusionais, apresentava em consulta de ambulatório queixas de dor abdominal difusa, com três dias de evolução, sem alterações do trânsito intestinal. Exame objectivo sem alterações relevantes. Analiticamente apresentava Hb 11.1 g/dL. Realizou TC abdominal que mostrou “expressão quística parapiélica bilateral, adenomegálias ileo-pélvicas, pequenas adenopatias periaórticas e densificação retroperitoneal”. Duas semanas mais tarde inicia quadro de cansaço para pequenos esforços, associado a anorexia, perda de peso e palidez cutânea, pelo que recorre ao Serviço de Urgência. Apresentava-se hemodinamicamente estável, pálida, com sudorese, apirética, polipneica. Sat O2-97% com 2L/min de O2. Ligeira dor à palpação abdominal nos quadrantes inferiores, sem defesa. Analiticamente: Hb 3.1 g/dL normocitica/normocrómica. Não reunia critérios de anemia hemolítica. Foram requisitadas duas Unidades (U) de Concentrado Eritrocitário (CE). No estudo pré-transfusional, método em gel, encontrou-se: PAI positiva – Poliaglutinação (3+) tanto em meio de LISS/Coombs como enzimático. TAD positivo (Poliespecífico 4+; Monoespecíficos - IgG 4+; IgM 3+; C3c 3+; C3d 4+; Título de IgG 1:100); Provas de compatibilidade (PC), com várias unidades de CE, positivas (de pelo menos 2+) . Foi decidido protelar a transfusão por estabilidade hemodinâmica da doente. No dia seguinte por valor de Hb 2.6g/dL e agravamento do estado clínico, realizou, após administração de Hidrocortisona 200 mg e Clemastina 2mg, transfusão de 1 U de CE compatibilizada no IPST (PC positiva 1+, método em tubo). A transfusão decorreu sem intercorrências, no controlo pós-transfusional (CPT) - Hb 4.0g/dL, com melhoria franca da sintomatologia. Inicia corticoterapia (Prednisolona 1 mg/Kg/dia). Foi de novo transfundida dois dias mais tarde, Hb 3,7 g/dL, tendo sido enviada Unidade do (1U CE - IPST - PC negativa) . Não se registaram intercorrências, CPT - Hb 5.4g/dL. Após 8 dias de Internamento, e a realização de diversos MCDTs foi diagnosticado um Linfoma T Angioimunoblástico. Conclusão: O Linfoma T Angioimunoblástico pode apresentar-se com um quadro clínico inicial de anemia grave, de instalação rápida, que pelas suas características imunologicas, pode obrigar ao adiamento da transfusão. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1- Zão, I., Dias, M., Castro, M., Coutinho, R., Cabral, R., Regadas, L., Casais, C., Xavier, L., Gonçalves, C., Mota, A., Pinho, L., Coutinho, J., . Manifestações auto-imunes do linfoma T angioimunoblástico . , 2017, Reunião Anual SPH, PO47 2- Xu, B., Liu. P., No Survival Improvement for Patients with Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma over the Past Two Decades: A Population-Based Study of 1207 Cases, 2014, PLOS ONE, Volume 9, Issue 3; e92585info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Abstract computation in schizophrenia detection through artificial neural network based systems

Schizophrenia stands for a long-lasting state of mental uncertainty that may bring to an end the relation among behavior, thought, and emotion; that is, it may lead to unreliable perception, not suitable actions and feelings, and a sense of mental fragmentation. Indeed, its diagnosis is done over a large period of time; continuos signs of the disturbance persist for at least 6 (six) months. Once detected, the psychiatrist diagnosis is made through the clinical interview and a series of psychic tests, addressed mainly to avoid the diagnosis of other mental states or diseases. Undeniably, the main problem with identifying schizophrenia is the difficulty to distinguish its symptoms from those associated to different untidiness or roles. Therefore, this work will focus on the development of a diagnostic support system, in terms of its knowledge representation and reasoning procedures, based on a blended of Logic Programming and Artificial Neural Networks approaches to computing, taking advantage of a novel approach to knowledge representation and reasoning, which aims to solve the problems associated in the handling (i.e., to stand for and reason) of defective information.This work is funded by National Funds through the FCT, Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portuguese Foundation for Science and Technology) within projects PEstOE/EEI/UI0752/2014 and PEst-OE/QUI/UI0619/2012

Severe community-acquired pneumonia in the intensive care unit

Introduction Community-acquired pneumonia remains a common condition worldwide. It is associated with significant morbidity and mortality. The aim of this study was to evaluate conditions that could predict a poor outcome

Informação em saúde no bairro

O Ministério da Saúde (MS) foi intitulado pela Constituição de 1988 como gestor federal do Sistema Único de Saúde (SUS), com o papel de informar e fornecer conhecimento em saúde para a sociedade; além de gerar promoção, proteção e recuperação da saúde, reduzindo as enfermidades, controlando as doenças endêmicas e parasitárias, melhorando a vigilância à saúde e dando qualidade de vida ao brasileiro.O Ministério da Saúde por meio da Portaria nº 1.958 de 2004, com o objetivo de gerar acesso ao intercâmbio e à visibilidade da informação em saúde, assegurou o registro da produção editorial em bases de dados próprias e especializadas, estimulou a sua participação em periódicos informativos, técnicos e científicos e fortaleceu as parcerias com organismos nacionais e internacionais.A divulgação desses dados emitidos pelo MS é importante para promover a equidade de acesso e a inclusão social, através de parcerias com as universidades, os centros de ensino e as entidades de atenção aos portadores de necessidades especiais. Esses dados são transmitidos por meio de todos os materiais educativos, informativos, técnicos e científicos produzidos e veiculados em diferentes suportes e mídias no contexto das ações, das atividades, dos serviços, dos programas e das políticas públicas do setor Saúde. O maior desafio enfrentado é garantir o direito do cidadão ao atendimento e a informação à saúde e prover condições para que esse direito esteja ao alcance da população, independente da condição social de cada um. Todavia muitas vezes esse objetivo não é alcançado, para isso faz-se necessário a colaboração de voluntários trabalhando em conjunto com o Ministério da Saúde para preencher as possíveis lacunas deixadas pelo sistema de informação.Visando compensar essa falha, nós, alunas do VI Módulo do Curso de Ciências Médicas da UniFOA, em Conjunto com as Equipes de Saúde das Unidades e as Escolas, nos propomos a adentrar em comunidades carentes do município de Volta Redonda, levando informação em saúde para população ali residente, e garantindo assim a equidade

The brazilian core collection of cassava.

The Brazilian cassava Germplasm Collection is the largest national collection, and contains strategic genetic variation for the deveopment of breeding programs worldwide.Suplemento. Edição dos Resumos do 4 International Scientific Meeting of the Cassava Biotechnology Network, Salvador, nov. 1998

Impairment of Adenosinergic System in Rett syndrome: Novel Therapeutic Target to Boost BDNF Signalling

Rett syndrome (RTT; OMIM#312750) is mainly caused by mutations in the X-linked MECP2 gene (methyl-CpG-binding protein 2 gene; OMIM*300005), which leads to impairments in the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) signalling. The boost of BDNF mediated effects would be a significant breakthrough but it has been hampered by the difficulty to administer BDNF to the central nervous system. Adenosine, an endogenous neuromodulator, may accomplish that role since through A2AR it potentiates BDNF synaptic actions in healthy animals. We thus characterized several hallmarks of the adenosinergic and BDNF signalling in RTT and explored whether A2AR activation could boost BDNF actions. For this study, the RTT animal model, the Mecp2 knockout (Mecp2-/y) (B6.129P2 (C)-Mecp2tm1.1Bird/J) mouse was used. Whenever possible, parallel data was also obtained from post-mortem brain samples from one RTT patient. Ex vivo extracellular recordings of field excitatory post-synaptic potentials in CA1 hippocampal area were performed to evaluate synaptic transmission and long-term potentiation (LTP). RT-PCR was used to assess mRNA levels and Western Blot or radioligand binding assays were performed to evaluate protein levels. Changes in cortical and hippocampal adenosine content were assessed by liquid chromatography with diode array detection (LC/DAD). Hippocampal ex vivo experiments revealed that the facilitatory actions of BDNF upon LTP is absent in Mecp2-/y mice and that TrkB full-length (TrkB-FL) receptor levels are significantly decreased. Extracts of the hippocampus and cortex of Mecp2-/y mice revealed less adenosine amount as well as less A2AR protein levels when compared to WT littermates, which may partially explain the deficits in adenosinergic tonus in these animals. Remarkably, the lack of BDNF effect on hippocampal LTP in Mecp2-/y mice was overcome by selective activation of A2AR with CGS21680. Overall, in Mecp2-/y mice there is an impairment on adenosinergic system and BDNF signalling. These findings set the stage for adenosine-based pharmacological therapeutic strategies for RTT, highlighting A2AR as a therapeutic target in this devastating pathology.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

TiF4 and NaF varnishes as anti-erosive agents on enamel and dentin erosion progression in vitro

Objective This study assessed the effect of fluoride varnishes on the progression of tooth erosion in vitro. Material and Methods: Forty-eight enamel and 60 root dentin samples were previously demineralized (0.1% citric acid, pH 2.5, 30 min), leading to a baseline and erosive wear of 12.9 and 11.4 µm, respectively. The samples were randomly treated (6 h) with a 4% TiF4 varnish (2.45%F-, pH 1.0), a 5.42% NaF varnish (2.45%F-, pH 5.0), a placebo varnish and no varnish (control). The samples were then subjected to erosive pH cycles (4x90 s/day in 0.1% citric acid, intercalated with artificial saliva) for 5 days. The increment of the erosive tooth wear was calculated. In the case of dentin, this final measurement was done with and without the demineralized organic matrix (DOM). Enamel and dentin data were analyzed using ANOVA/Tukey’s and Kruskal-Wallis/Dunn tests, respectively (p<0.05). Results The TiF4 (mean±s.d: 1.5±1.1 µm) and NaF (2.1±1.7 µm) varnishes significantly reduced enamel wear progression compared to the placebo varnish (3.9±1.1 µm) and control (4.5±0.9 µm). The same differences were found for dentin in the presence and absence of the DOM, respectively: TiF4 (average: 0.97/1.87 µm), NaF (1.03/2.13 µm), placebo varnish (3.53/4.47 µm) and control (3.53/4.36 µm). Conclusion The TiF4 and NaF varnishes were equally effective in reducing the progression of tooth erosion in vitro