Fast and robust protocol for prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis Type II

Introduction: Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). In this study, we proposed a new protocol for prenatal diagnosis, using DNA obtained from amniotic fluid cells that did not attach to the bottom of the culture flask after the first medium change. Methods: Four pregnant MPS II carriers were referred to the Medical Genetics Service of Hospital de Clinicas de Porto Alegre for a prenatal diagnosis and identification of the disease, which were performed by polymerase chain reaction (PCR) amplification, restriction fragment length polymorphism, and sequencing according to the mutation previously found in the family. Results: The analysis indicated the absence of mutation in three fetal materials and the presence of mutation in one case. Concomitantly, cytogenetic and biochemical analyses were performed after 12 days of cell culture, and only one case showed absence of enzyme activity, confirming the molecular analysis. Conclusions: This diagnostic protocol designed to provide more robust results and safer genetic counseling suggests that DNA obtained from floating amniotic fluid cells can be used as a source of fetal material to allow a faster alternative for prenatal care through molecular analysis. Determination of IDS gene mutation in fetal amniotic fluid cells together with IDS enzyme activity testing is a rapid, sensitive and accurate method for prenatal diagnosis of MPS II for high-risk pregnant women

Perfil epidemiológico de pessoas vivendo com HIV atendidas em uma unidade dispensadora de medicamentos no Município de Juiz de Fora - MG / Epidemiological profile of people living with HIV attended at an unit medication dispenser in the City of Juiz de Fora - MG

Introdução: O perfil dos pacientes com o Vírus da Imunodeficiência Humana sofreu transformações nos últimos anos com propensão a interiorização, heterossexualização, feminização e pauperização. O Brasil distribui gratuitamente os medicamentos antirretrovirais garantindo o tratamento desses pacientes. Objetivo: analisar o perfil epidemiológico de indivíduos com Vírus da Imunodeficiência Humana, usuários da Unidade Dispensadora de Medicamentos do município de Juiz de Fora. Métodos: estudo observacional retrospectivo, descritivo e analítico. Amostra contendo 4.078 indivíduos, com dados coletados no Sistema de Controle Logístico de Medicamentos da Unidade Dispensadora de Medicamentos localizada no Serviço de Assistência Especializada de Juiz de Fora – MG, do ano de 2010 a 2019. Resultados: Dos 2.405 pacientes, 295 encontravam-se em abandono e 2.110 ativos no sistema. A menor incidência de pacientes ativos foi em 2010 e a maior em 2018. Quanto a evasão do tratamento, 2015 teve o maior número (54 casos), contraposto com 2010 que teve a menor taxa (13 casos). O sexo predominante na pesquisa foi o masculino (70,2%); a faixa etária prevalente foi de 20 a 40 anos (60,2%). Em relação ao perfil dos pacientes que abandonaram o programa de tratamento, o sexo masculino foi proeminente (59,7%), assim como a faixa etária de 20 a 40 anos (57,0%). Conclusão: Os achados ratificam o aumento da infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana no Brasil, assim como o perfil do paciente que é do sexo masculino, adulto jovem e heterossexual. Destaca-se também que houve um aumento na população acima de 60 anos infectada com o vírus. 

Eroded enamel rehardening using two intraoral appliances designs in different times of salivary exposure

The aim of this study was evaluated the eroded enamel rehardening potential using upper palatal and lower buccal removable appliances in different times of salivary exposure (30 min, 1h, 2h, 12h) after a single erosive challenge event. After initial surface hardness evaluation, bovine enamel blocks were eroded in vitro (0.01 M hydrochloric acid, pH 2.3, 30 seconds), selected (n = 160) and randomly assigned to the two appliance designs and twenty volunteers. Four enamel blocks were inserted in each removable appliance. On the in situ phase, the volunteers were instructed to use the upper palatal and lower buccal appliances simultaneously for 12 nonconsecutive hours. After each predetermined period of time of salivary exposure, the enamel blocks were removed from the appliances for immediate evaluation of surface hardness, enabling percentage of surface hardness recovery calculation (%SHR). The data were analyzed using two-way ANOVA and Tukey?s test (?=5%). The results showed no difference in the degree of enamel rehardening by the upper palatal or lower buccal appliances (p >0.0001). Regarding the time of use of the appliances, it was demonstrated that 30 minutes (upper = 21.12%, lower = 19.84%) and 1 hour (upper = 35.69%, lower = 30.50%) promoted lower hardness recovery than two hours (upper = 44.65%, lower 40.80%) of salivary exposure (p<0.0001). The use of 12 hours (upper = 49.33%, lower = 49.00%), including the sleeping time of the volunteers did not increase the %SHR. The location of the appliance does not influence the re-hardening ability of saliva and the use of intraoral appliances for 2 hours seems to be appropriate for partial rehardening of the softened enamel surface

Clinical and epidemiological aspects and acceptability of larval therapy in patients with chronic wounds / Aspectos clínicos e epidemiológicos e aceitabilidade da terapia larval em pacientes com feridas crônicas

Objective: To evaluate the epidemiological and clinical profile of patients with wounds and acceptability to Larval Therapy (LT). Method: Followed 15 patients with chronic wounds and recorded in clinical records. Results: Patients didn’t know LT. Ages varied (45 to 73 y.o.), were black (46.66%), white (26.66%) and yellow (20.00%), predominantly women (73.33%). They had Elementary (53.33%), High (20.00%) and Higher education (26.60%). 60% lived in Rio de Janeiro; Wounds (mean age of 6 years; mean area of 9.4 cm²) in the distal third of the legs (53.00%) and feet (47.00%), with vascular origin (40.88%), pressure (31.69%), diabetic (16.66%) and infectious ulcers (10.77%). Patients had three (20.00%), two (20.00%) or one wound (60.00%), with necrosis (80.00%), infection (37.60%), granulation (50.30%), epithelialization (15.00%), pain (54.00%) and locomotion difficulty (47.00%). Venous insufficiency as the most observed pathological antecedent. Acceptability for LT was 93.33%. Conclusion: LT is an alternative to better quality of life.Objetivo: Evaluar el perfil epidemiológico y clínico de pacientes con heridas y aceptabilidad a Terapia Larvaria (TL).&nbsp; Método: Seguimiento de 15 pacientes con heridas crónicas y registrados en historias clínicas. Resultados: Pacientes no conocían TL. Edades variaron (45 a 73%), negros (46,66%), blancos (26,66%) y morenos (20,00%), predominantemente mujeres (73,33%). Habían completado la educación primaria (53,33%), media (20,00%) y superior (26,6%). 60% vivían en RJ; Lesiones (edad media de 6 años y superficie media de 9,4 cm²) en el tercio distal de las piernas (53,00%) y pies (47,00%), con origen vascular (40,88%), úlceras por presión (31,69%), diabéticas (16,66%) e infecciosas (10,77%). Pacientes presentaban tres (20,00%), dos (20,00%) o una lesión (60,00%), con necrosis (80,00%), infección (37,60%), granulación (50,30%), epitelización (15,00%), dolor (54,0%) y dificultad locomotiva (47,00%). Insuficiencia venosa como antecedente patológico más observado. Aceptabilidad para TL fue del 93,33%. Conclusión: TL es una alternativa a una mejor calidad de vida.Objetivo: avaliar o perfil epidemiológico e clínico de pacientes com feridas e a aceitabilidade à Terapia Larval (TL).  Método: acompanhados 15 pacientes com feridas crônicas e registrados em fichas clínicas. Resultados: pacientes não conheciam a TL. Idades variaram (45 a 73), pretos (46,66%), brancos (26,66%) e pardos (20,00%), predominantemente mulheres (73,33%). Tinham ensino fundamental (53,33%), médio (20,00%) e superior (26,6%) completos. 60% residiam no RJ; Lesões, (idade média de 6 anos e área média de 9,4 cm²) no terço distal das pernas (53,00%) e nos pés (47,00%), com origem vascular (40,88%), úlceras por pressão (31,69%), diabéticas (16,66%) e infecciosa (10,77%). Pacientes apresentavam três (20,00%), duas (20,00%) ou uma lesão (60,00%), com necrose (80,00%), infecção (37,60%), granulação (50,30%), epitelização (15,00%), dor (54,0%) e dificuldade de locomoção (47,00%). Insuficiência venosa como antecedente patológico mais observado. A aceitabilidade para TL foi 93,33%. Conclusão: TL é alternativa para melhor qualidade de vida.

Measurement of sulfatides in the amniotic fluid supernatant : a useful tool in the prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by deficiency of arylsulfatase A (ARSA), leading to an accumulation of sulfatides. Sulfatides have been quantified in urine, dried blood spots (DBS), and tissues of patients with MLD. Newborn screening (NBS) for MLD has already been proposed based on a two-tier approach with the quantification of sulfatides in DBS followed by the quantification of ARSA by liquid chromatography–tandem mass spectrometry (LC–MS/MS). Prenatal screening for MLD is also crucial, and sulfatide quantification in amniotic fluid (AF) can aid diagnosis. The prenatal study was initiated due to a family history of MLD at 19 weeks of gestation. ARSA was quantified in cultured amniocytes. C16:0 sulfatide was quantified by LC-MS/MS in the supernatant of AF. Molecular analysis of the ARSA gene was performed in cultured amniocytes. ARSA was deficient in fetal cells, and C16:0 sulfatides were significantly elevated in comparison to age-matched controls (3-fold higher). Genetic studies identified the c.465+1G>A variant in homozygosis in the ARSA gene. Our study shows that sulfatides can be quantified in the supernatant of AF of MLD fetuses, and it could potentially aid in a faster and more accurate diagnosis of MLD patients

A relação entre a apneia do sono e doenças cardiovasculares / The relation between sleep apnea and cardiovascular diseases

INTRODUÇÃO: A apneia do sono ocorre devido ao colabamento das vias aéreas superiores e possui importante associação a doenças cardiovasculares. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão literária realizada por meio de pesquisa na base de dados PubMed, tendo como descritores "sleep apnea syndromes" e "cardiovascular diseases" e publicações nos idiomas inglês e português com disponibilização do texto completo. RESULTADOS: Os estudos ocorreram entre os anos de 2016 e 2020, sendo 2019 o ano de maior índice. Todos os trabalhos são estudos de revisão e dentre os 24 artigos selecionados, 7 foram fundamentais para execução desta pesquisa e destacaram-se como principais referenciais teóricos. DISCUSSÃO: A apneia do sono é uma condição que provoca alterações na fisiologia respiratória, e isso pode acarretar em consequências cardiovasculares. Indivíduos com apneia do sono estão predispostos a diversas afecções cardiovasculares como: hipertensão arterial sistêmica, fibrilação atrial, morte súbita, doença coronariana e consequentemente insuficiência cardíaca, e isso pode ser explicado por diversos mecanismos. CONCLUSÃO: Os estudos mostraram que existe uma intensa correlação entre a apneia do sono e patologias cardiovasculares, que é explicada por alguns eventos que ocorrem no nosso corpo e geram um processo de remodelação da atividade elétrica do coração e também uma remodelação estrutural

Análise das alterações prognósticas em pacientes oncológicos acometidos pelo COVID-19 / Analysis of prognostic changes in cancer patients affected by COVID-19

INTRODUÇÃO: A pandemia de COVID-19, causada pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2), se tornou um problema de saúde pública mundial. Nesse cenário, a idade avançada, o sexo, o histórico de tabagismo e a presença de comorbidades, entre elas, o câncer, foram mostradas na literatura como fatores associados a piora no prognóstico da doença.OBJETIVO: Apresentar efeitos da infecção pelo SARS-CoV-2 em pacientes oncológicos, visando alterações prognósticas. MÉTODO:  Trata-se de um resumo baseado no método de revisão de literatura com exposição de evidências. A revisão foi realizada nos bancos de dados nacionais e internacionais, tais como Scielo e PubMed. RESULTADOS: Segundo 25 estudos a neoplasia que pior se relacionou com a COVID-19 foi a pulmonar. A vulnerabilidade decorrente do tratamento oncológico altera o prognóstico para pior, as alterações mielopoiéticas resultantes do recurso terapêutico em conjunto com alterações provenientes do próprio câncer podem minar o cenário imunológico necessário para o combate à infecção viral. Com isso, uma nova análise estima que ocorrerá um aumento de 20% na mortalidade de pacientes oncológicos na Inglaterra nos próximos 12 meses devido ao SARS-CoV-2, em relação a anos anteriores.CONCLUSÃO: Conclui-se que os pacientes oncológicos têm pior prognóstico, em relação à população geral, quando infectados pelo COVID-19

Análise do conhecimento de homens acerca da prevenção do câncer de próstata / Analysis of men's knowledge about prostate cancer prevention

INTRODUÇÃO: O câncer de próstata (CaP) é um tumor recorrente mundialmente. A forma mais precisa de identificá-lo é por meio do exame de toque retal. No Brasil, assim como em outros países do mundo, o perfil de morbimortalidade por câncer de próstata tem sido alterado nas últimas décadas. De acordo com a Sociedade Brasileira de Urologia - SBU, um em cada seis homens com idade acima de 45 anos tem a possibilidade de ser portador dessa doença sem ter conhecimento que a possui. OBJETIVO: Verificar o conhecimento dos homens acerca da prevenção câncer de próstata.MÉTODO: Trata-se de um resumo baseado no método de revisão de literatura com exposição de evidências. A revisão foi realizada nos bancos de dados nacionais e internacionais, tais como Scielo e PubMed. RESULTADOS: Parte dos homens possuem conhecimentos básicos acerca do câncer de próstata, mas nem todos tinham entendimento sobre os métodos de prevenção e os exames de detecção precoce. Além disso, concluiu-se que existe um tabu em falar do assunto, em decorrência da realização do exame de toque retal. Nesse viés, uma parcela dos homens sente-se incomodados com o exame de toque retal por apresentarem tendências machistas, com isso, a prevenção para esse tumor é dificultada. Dessa forma, é constatado a existência de uma lacuna em relação as práticas preventivas na população do sexo masculino.CONCLUSÃO: Diante do exposto, conclui-se que o conhecimento dos homens acerca do câncer de próstata precisa ser enriquecido, com vista a prevenir o câncer de próstata e contribuir com o diagnóstico precoce da doença