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    Genome-wide association study of REM sleep behavior disorder identifies polygenic risk and brain expression effects

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    Rapid-eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD), enactment of dreams during REM sleep, is an early clinical symptom of alpha-synucleinopathies and defines a more severe subtype. The genetic background of RBD and its underlying mechanisms are not well understood. Here, we perform a genome-wide association study of RBD, identifying five RBD risk loci near SNCA, GBA, TMEM175, INPP5F, and SCARB2. Expression analyses highlight SNCA-AS1 and potentially SCARB2 differential expression in different brain regions in RBD, with SNCA-AS1 further supported by colocalization analyses. Polygenic risk score, pathway analysis, and genetic correlations provide further insights into RBD genetics, highlighting RBD as a unique alpha-synucleinopathy subpopulation that will allow future early intervention

    Comparaison de l'échelle d'Epworth au test itératif de latence d'endormissement dans l'évaluation de la somnolence diurne excessive chez 737 patients

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    LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

    Etude polysomnographique chez des patients ayant des troubles cognitifs légers (suivi longitudinal sur deux ans)

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    Les troubles cognitifs légers représentent un risque élevé de progression vers la maladie d Alzheimer. Le but de ce travail est d évaluer la persistance des troubles du sommeil à 2 ans chez des patients ayant des troubles cognitifs légers. Ce travail fait suite à une étude réalisée en 2006 par le centre de la mémoire de Lille en association avec le service de neurophysiologie clinique sur la prévalence des troubles du sommeil et leur influence sur le profil cognitif dans une cohorte de 65 patients ayant des troubles cognitifs légers. L objectif secondaire est d analyser si l existence d un syndrome d apnées du sommeil modéré ou sévÚre lors de la premiÚre visite a un retentissement sur la cognition lors de la visite deux ans plus tard. Les 65 patients (50,8% de femmes) inclus avaient un ùge moyen de 67,7 ans. 15 patients deux ans plus tard n ont pas réalisé leur polysomnographie. A 2 ans, il n y a pas de différence significative pour les caractéristiques polysomnographiques, en dehors d une diminution significative du sommeil paradoxal (p=0,001). La prévalence du syndrome d apnées du sommeil n est pas différente à 2 ans. Les caractéristiques cognitives des patients ne sont pas différentes à 2 ans, que les patients aient ou n aient pas de syndrome d apnées du sommeil à l inclusion. Continuer à suivre ces patients à plus long terme et mettre en place une ventilation chez tous les patients atteints d un SAS sévÚre apparaßt nécessaire pour mieux comprendre l intrication entre les troubles du sommeil et l évolution cognitive de ces patients.LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocSudocFranceF

    Effets de l'ùge et des antidépresseurs sur les mouvements périodiques du sommeil

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    LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocSudocFranceF
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