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Hypoplastic Left Heart Syndrome with in Utero Closed Foramen Ovale: Case Report
Apresenta-se o caso clínico de um recém-
-nascido (RN) do sexo masculino, com
diagnóstico pré-natal de síndrome do coração
esquerdo hipoplásico (SCEH), referenciado às
37 semanas de gestação.
No ecocardiograma fetal apresentava SCEH
clássico com atrésia da aorta, válvula mitral
permeável e septo interauricular espessado,
mas com foramen ovale (FO) aparentemente
permeável. Parto eutócico de termo, PN =
2540g, necessidade de intubação
endotraqueal com ventilação assistida e
prostaglandina E1 intravenosa.
Imediatamente após o parto verificou-se
agravamento clínico com deterioração dos
valores gasimétricos. O ecocardiograma
confirmou o diagnóstico, levantando a
suspeita de encerramento do FO, que se
confirmou no exame hemodinâmico, feito de
seguida. Tentativa de atrioseptostomia de
Rashkind, sem sucesso. O RN faleceu, tendo
a autópsia revelado SCEH com FO encerrado,
seio coronário aumentado e extensas
linfangiectasias pulmonares. O aumento do
seio coronário levou, neste caso, ao
diagnóstico pré-natal errado de FO permeável
com shunt esquerdo-direito
Importance of Primary Indications for Fetal Echocardiography Proposed by the Portuguese Health Department
Introdução: A malformação congénita mais frequente é a cardíaca, afectando cerca de 5-8 recém-nascidos/mil nados vivos. Actualmente é possível obter um diagnóstico pré-natal destas anomalias através do ecocardiograma fetal (EcoF), porém, porque os recursos em Saúde são limitados, este exame deve ser pedido de acordo com os critérios estabelecidos pela Direcção Geral de Saúde (DGS).
Objectivos: Avaliar a importância dos critérios de referenciação propostos pela DGS para detecção de anomalias cardíacas. Determinar as taxas de prevalência e mortalidade nos fetos com doença cardíaca.
Material e Métodos: Revisão casuística de uma amostra de 733 fetos aos quais foi realizado EcoF em consulta de Cardiologia Pré-natal num centro terciário de Cardiologia Pediátrica, no período de 2006 a 2008. Foram avaliados dados demográficos, motivo de referenciação (MR), resultados da EcoF e evolução. Classificámos os MR em dois grupos: (I) concordantes com as indicações da DGS- causas major (familiar, materna, fetal) e causas minor (outras situações);
(II) não concordantes.
Resultados: Realizaram-se 871 EcoF a 705 grávidas. A mediana da idade materna foi de 32 anos (15-45 anos) e a média da idade gestacional foi de 26 semanas (±4 sem). O grupo I incluiu 89% das grávidas. Identificaram-se 52 fetos (7%) com anomalias cardíacas: 42 estruturais, 8 de ritmo e 2 derrames pericárdicos. Estas anomalias distribuíram-se da seguinte forma:
grupo I - causa familiar (3), causa materna (3), causa fetal (39), causas minor (5) e no
grupo II (2). Observou-se um maior número de anomalias cardíacas no grupo I (6,8% vs 0,3%)
(p> 0.05), sobretudo nos fetos referenciados por causa fetal (p<0,05). Perderam-se no controlo evolutivo 10 casos positivos, realizaram-se 3 interrupções médicas da gravidez e ocorreram 3 mortes. Mantêm-se em seguimento na consulta de Cardiologia Pediátrica 11 casos positivos.
Conclusões: Na maioria dos casos cumpriram-se os critérios de referenciação da DGS, no
entanto não se observou uma diferença estatisticamente significativa na prevalência de anomalias cardíacas fetais nas grávidas com e sem factores de risco. A causa fetal foi a que melhor se correlacionou com a presença de anomalia cardíaca. A prevalência destas anomalias e a
taxa de mortalidade aferida na amostra pode estar subestimada por perda de casos positivos no controlo evolutivo
Aortopulmonary Window. Experience of Eleven Cases
A janela aorto-pulmonar consiste numa
comunicação entre a aorta ascendente e o
tronco da artéria pulmonar, na presença das
duas válvulas arteriais separadas. É uma
anomalia rara que ocorre em cerca de 0,1% a
0,2% de todas as cardiopatias congénitas.
O objectivo deste trabalho é avaliar a forma de apresentação clínica, o tratamento cirúrgico e a evolução dos doentes com janela aorto-pulmonar assistidos num centro terciário de cardiologia pediátrica num período de 30 anos.
Identificaram-se onze crianças consecutivas
com o diagnóstico de janela aorto-pulmonar.
Dez crianças tinham o defeito do tipo proximal e uma do tipo distal. A idade na primeira avaliação variou entre três dias e 13 anos(média=44,5±63,3 meses; mediana=três
meses). A ecocardiografia permitiu fazer o
diagnóstico correcto nos quatro doentes mais
recentes.
Sete doentes foram submetidos a encerramento
da janela aorto-pulmonar por via trans-aórtica e três doentes foram submetidos a laqueação da janela aorto-pulmonar. Simultaneamente, foram corrigidas anomalias associadas significativas em três doentes: correcção de interrupção do arco aórtico em dois doentes; encerramento de comunicação interventricular e alargamento do tracto de saída do ventrículo direito com remendo de Dacron, num doente.
Um doente teve seguimento médico por
apresentar hipertensão pulmonar fixa.
A mortalidade operatória foi de 10% (1/10) e
não se verificou mortalidade tardia.
O tempo médio de seguimento foi de 10±4,9
anos. Actualmente os nove doentes operados
sobreviventes estão assintomáticos, sem qualquer medicação, sem defeitos residuais e
sem evidência de hipertensão pulmonar.
Em conclusão, a evolução das técnicas de
diagnóstico e de tratamento cirúrgico da janela aorto-pulmonar nos últimos anos permite uma intervenção precoce com bons resultados clínicos
Evaluation of a novel magneto-optical method for the detection of malaria parasites
Improving the efficiency of malaria diagnosis is one of the main goals of current malaria research. We have recently developed a magneto-optical (MO) method which allows high-sensitivity detection of malaria pigment (hemozoin crystals) in blood via the magnetically induced rotational motion of the hemozoin crystals. Here, we evaluate this MO technique for the detection of Plasmodium falciparum in infected erythrocytes using in-vitro parasite cultures covering the entire intraerythrocytic life cycle. Our novel method detected parasite densities as low as approximately 40 parasites per microliter of blood (0.0008% parasitemia) at the ring stage and less than 10 parasites/microL (0.0002% parasitemia) in the case of the later stages. These limits of detection, corresponding to approximately 20 pg/microL of hemozoin produced by the parasites, exceed that of rapid diagnostic tests and compete with the threshold achievable by light microscopic observation of blood smears. The MO diagnosis requires no special training of the operator or specific reagents for parasite detection, except for an inexpensive lysis solution to release intracellular hemozoin. The devices can be designed to a portable format for clinical and in-field tests. Besides testing its diagnostic performance, we also applied the MO technique to investigate the change in hemozoin concentration during parasite maturation. Our preliminary data indicate that this method may offer an efficient tool to determine the amount of hemozoin produced by the different parasite stages in synchronized cultures. Hence, it could eventually be used for testing the susceptibility of parasites to antimalarial drugs
Discovery of Markers of Exposure Specific to Bites of Lutzomyia longipalpis, the Vector of Leishmania infantum chagasi in Latin America
Leishmania parasites are transmitted by the bite of an infected vector sand fly that injects salivary molecules into the host skin during feeding. Certain salivary molecules can produce antibodies and can be used as an indicator of exposure to a vector sand fly and potentially the disease it transmits. Here we identified potential markers of specific exposure to the sand fly Lutzomyia longipalpis, the vector of visceral leishmaniasis in Latin America. Initially, we determined which of the salivary proteins produce antibodies in humans, dogs, and foxes from areas endemic for the disease. To identify potential specific markers of vector exposure, we produced nine different recombinant salivary proteins from Lu. longipalpis and tested for their recognition by individuals exposed to another human-biting sand fly, Lu. intermedia, that transmits cutaneous leishmaniasis and commonly occurs in the same endemic areas as Lu. longipalpis. Two of the nine salivary proteins were recognized only by humans exposed to Lu. longipalpis, suggesting they are immunogenic proteins and may be useful in epidemiological studies. The identification of specific salivary proteins as potential markers of exposure to vector sand flies will increase our understanding of vector–human interaction, bring new insights to vector control, and in some instances act as an indicator for risk of acquiring disease
A model to optimize public health care and downstage breast cancer in limited-resource populations in southern Brazil. (Porto Alegre Breast Health Intervention Cohort)
Protein misfolding and dysregulated protein homeostasis in autoinflammatory diseases and beyond.
Cells have a number of mechanisms to maintain protein homeostasis, including proteasome-mediated degradation of ubiquitinated proteins and autophagy, a regulated process of ‘self-eating’ where the contents of entire organelles can be recycled for other uses. The unfolded protein response prevents protein overload in the secretory pathway. In the past decade, it has become clear that these fundamental cellular processes also help contain inflammation though degrading pro-inflammatory protein complexes such as the NLRP3 inflammasome. Signaling pathways such as the UPR can also be co-opted by toll-like receptor and mitochondrial reactive oxygen species signaling to induce inflammatory responses. Mutations that alter key inflammatory proteins, such as NLRP3 or TNFR1, can overcome normal protein homeostasis mechanisms, resulting in autoinflammatory diseases. Conversely, Mendelian defects in the proteasome cause protein accumulation, which can trigger interferon-dependent autoinflammatory disease. In non-Mendelian inflammatory diseases, polymorphisms in genes affecting the UPR or autophagy pathways can contribute to disease, and in diseases not formerly considered inflammatory such as neurodegenerative conditions and type 2 diabetes, there is increasing evidence that cell intrinsic or environmental alterations in protein homeostasis may contribute to pathogenesis
Características de um grupo de usuários do Programa Saúde da Família na cidade de Campo Bom (RS), Brasil em 2006
American oyster (Crassostrea virginica) and sediments as a coastal zone pollution monitor by heavy metals
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