Ecodoppler Neurovascular em Contexto de Urgência

Em contexto de urgência o Cardiopneumologista desempenha um papel fundamental pela realização de diversos meios complementares de diagnóstico e terapêutica. Entre estes surge o Ecodoppler Neurovascular, técnica ultrassonográfica inócua, não invasiva, de fácil aplicação, que permite a obtenção de um elevado número de achados clínicos, essenciais ao encaminhamento do doente em qualquer contexto clínico. Assim este exame demonstra a sua aplicabilidade essencialmente em pacientes neurocríticos ou outros com suspeita e/ou diagnóstico de Acidente Isquémico Transitório, Acidente Vascular Cerebral (AVC), Hemorragia Subaracnoideia, Anemia das Células Falciformes e Hidrocefalia. Ainda em contexto de urgência o Ecodoppler Neurovascular assume real importância na orientação e tratamento de doentes da Via Verde AVC, uma das principais e preocupantes causas de morbilidade e mortalidade em todo o Mundo. A realização destes exames na prática hospitalar, neste conjunto de patologias, permite uma correcta e precoce orientação terapêutica, com consequente rentabilização de custos e melhorias na qualidade do tratamento. No entanto, é de referir que esta abordagem só é possível de acordo com a existência de equipas multidisciplinares de elevada relevância especialmente em contexto de urgência, local específico de encaminhamento de pacientes urgentes ou não urgentes. A título de conclusão a realização do exame Ecodoppler Neurovascular no Serviço de Urgência traduz um serviço de qualidade, permitindo redireccionar e encaminhar os doentes, adequando as devidas medidas diagnósticas e terapêuticas a instituir

Should we perform systematic electrophysiological study in Steinert's disease?

Myotonic dystrophy type 1 (Steinert's disease) is a multisystem disorder with autosomal dominant inheritance. This disease is associated with the presence of an abnormal expansion of a cytosine thymine-guanine (CTG) trinucleotide repeat on chromosome 19q13.3. Because of rhythmic complications, the place for systematic electrophysiological study (EPS) has to be discussed

Analysis of spectral indexes for heart rate variability in middle-aged men and postmenopausal women

OBJECTIVE: To analyze and compare heart rate variability (HRV) in middle-aged men and women under resting conditions. METHOD: Ten men (54 &plusmn; 3.2 years) and fourteen postmenopausal women (56 &plusmn; 2.6 years) who were not using hormonal therapy were studied. Heart rates (HR) and R-R intervals (iR-R) on a beat-to-beat basis were obtained from electrocardiograms over an eight-minute period under resting conditions, in the supine and sitting positions. The HRV was analyzed in the frequency domain by means of fast Fourier transforms and the low (LF) and high (HF) frequency bands were obtained and presented as normalized units (LFnu and HFnu) and the LF/HF ratio. Wilcoxon and Mann-Whitney non-parametric statistical tests were used, with the significance level set at 5%. RESULTS: Comparing between the groups, the women presented significantly higher HFnu and lower LFnu and LF/HF ratios than did the men (p0.05) were found in the HRV indexes between the supine and sitting positions for either study group. CONCLUSION: Our results show greater vagal modulation and lower sympathetic activity in autonomic heart rate control among women than among men of similar age. This suggests that the gender-related autonomic differences are not solely dependent on estrogen levels, since the women studied were already postmenopausal. Other factors may be contributing towards these differences.OBJETIVO: Analisar e comparar a variabilidade da freqüência cardíaca (VFC), em repouso, de homens e mulheres de meia-idade. MÉTODOS: Foram estudados 10 homens (54 &plusmn; 3,2 anos) e 14 mulheres na pós-menopausa (56 &plusmn; 2,6 anos) que não faziam uso de terapia hormonal. A freqüência cardíaca (FC) e os intervalos R-R foram obtidos a partir do eletrocardiograma, batimento a batimento, durante 8 minutos em repouso, nas posições supina e sentada. A VFC foi analisada no domínio da freqüência, usando a transformada rápida de Fourier, por meio da qual foram obtidas as bandas de baixa (BF) e alta freqüência (AF), as quais foram expressas em unidades normalizadas (AFun) e (BFun) e na razão BF/AF. Foram utilizados os testes estatísticos não-paramétricos de Mann-Whitney e de Wilcoxon, com nível de significância de alfa= 5%. RESULTADOS: Na comparação intergrupo, as mulheres apresentaram maiores valores da banda AFun e menores valores da banda BFun e da razão BF/AF em relação aos homens, diferenças essas significativas (p<0,05). Na comparação intragrupo, não foram observadas diferenças significativas nos índices de VFC entre as posições supina e sentada para os 2 grupos estudados. CONCLUSÃO: Nossos resultados mostram uma maior modulação vagal e menor simpática no controle autonômico da FC para as mulheres em comparação aos homens de mesma idade, o que sugere que as diferenças autonômicas relacionadas ao gênero não se devem unicamente aos níveis hormonais de estrogênio, uma vez que as mulheres estudadas já se encontravam na fase pós-menopausa. Outros fatores podem estar contribuindo para essas diferenças.401406Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq

Collagen Type IV-Related Nephropathies in Portugal: Pathogenic COL4A5 Mutations and Clinical Characterization of 22 Families

Alport syndrome (AS) is caused by pathogenic mutations in the genes encoding α3, α4 or α5 chains of collagen IV (COL4A3/COL4A4/COL4A5), resulting in hematuria, chronic renal failure (CRF), sensorineural hearing loss (SNHL) and ocular abnormalities. Mutations in the X-linked COL4A5 gene have been identified in 85% of the families (XLAS). In this study, 22 of 60 probands (37%) of unrelated Portuguese families, with clinical diagnosis of AS and no evidence of autosomal inheritance, had pathogenic COL4A5 mutations detected by Sanger sequencing and/or multiplex-ligation probe amplification, of which 12 (57%) are novel. Males had more severe and earlier renal and extrarenal complications, but microscopic hematuria was a constant finding irrespective of gender. Nonsense and splice site mutations, as well as small and large deletions, were associated with younger age of onset of SNHL in males, and with higher risk of CRF and SNHL in females. Pathogenic COL4A3 or COL4A4 mutations were subsequently identified in more than half of the families without a pathogenic mutation in COL4A5. The lower than expected prevalence of XLAS in Portuguese families warrants the use of next-generation sequencing for simultaneous COL4A3/COL4A4/COL4A5 analysis, as first-tier approach to the genetic diagnosis of collagen type IV-related nephropathies.info:eu-repo/semantics/publishedVersio