Prenatal Diagnosis of Fetal Nasal Glioma

A34-year-old primigravida with no significant medical history underwent a routine ultrasound at 21 weeks’ gestation. Fetal sonography revealed the presence of a solid mass, 14 mm 19 mm in size, arising from the region of the glabella (Figure 1B). No other abnormalities were detected. Fetal MRI was performed at 21 weeks (Figure 2A) to clearly define the lesion and rule out calvarial defects. The patient chose to continue with the pregnancy. A male fetus was uneventfully delivered at 39 weeks. The presence of a solid friable mass located in the left internal canthus was noticed (Figure 2B). The mass was resected with no complications at 2 weeks of age (Figure 2C), and pathological study confirmed the presence of neuroglial heterotopic tissue (nasal glioma). Although benign in nature, gliomas are cosmetically unfavorable, and early surgical intervention is the treatment of choice to minimize nasal distortion.1,2 Differential diagnosis includes encephalocele, teratoma, dermoid cyst, dacryocystocele, retinoblastoma, and hemangioma.2,3 Prenatal suspected diagnosis and assessment is of paramount relevanceS

Validación de la versión española de la escala de síntomas de malfunción del tracto urinario inferior en población pediátrica (PLUTSS)

[Abstract] OBJETIVO: Las Malfunciones del Tracto Urinario Inferior (MTUI) constituyen la patología más frecuente en urología pediátrica. En la actualidad no existe ninguna escala validada para el screening de síntomas del tracto urinario inferior que haya sido traducida y adaptada a la población pediátrica española. La Escala de Síntomas del Tracto Urinario inferior (PLUTSS) ha probado ser un instrumento válido para diagnosticar y monitorizar la respuesta al tratamiento de los niños con MTUI. El objetivo de este estudio es traducir al español y validar el cuestionario PLUTSS adaptándolo culturalmente a la población pediátrica española. MÉTODOS: Estudio descriptivo de validación del cuestionario PLUTSS realizado entre Febrero de 2015 y Febrero de 2016. La versión española se creó mediante el método de traducción-retraducción con traductores expertos bilingües y siguiendo los Principios de la ISPOR (International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research). El cuestionario fue entregado a 80 pacientes, 40 de ellos con sintomatología del tracto urinario inferior y otros 40 sin ninguna patología urológica. Se realizó un estudio estadístico descriptivo de correlación de escala. Para comprobar la validez de la escala se estudio la fiabilidad del test-retest mediante el coeficiente de correlación de intraclase. La consistencia interna se evaluó con el coeficiente alfa de Cronbach. Se usó además la curva ROC para definir el punto de corte y su validez para discriminar entre los dos grupos de pacientes. RESULTADOS: Hubo diferencias estadísticamente significativas entre las medias de ambos grupos: 20,53 (en los pacientes con MTUI) frente a 3,27 (en los controles). La consistencia interna de los 13 ítems de la escala (sin la pregunta de calidad de vida) fue alta: Coeficiene alfa de Cronbach=0,827. El análisis del test-retest mostró un coeficiente de correlación de intraclase de 0,997 (95% IC: 0,994-0,999) (p<0,0001). CONCLUSIONES: La versión española del cuestionario PLUTSS ha probado ser aceptable y culturalmente equivalente a la versión original. Esta escala tiene un nivel bueno de consistencia, validez y aplicabilidad. Además la escala PLUTSS ha mostrado un alto poder para detectar pacientes con MTUI

Case Report: Two Monochorionic Twins With a Critically Different Course of Progressive Osseus Heteroplasia

Progressive osseous heteroplasia (POH; OMIM 166350) is a rare autosomal-dominant genetic disorder in which extra-skeletal bone forms within skin and muscle tissue. POH is one of the clinical manifestations of an inactivating mutation in the GNAS gene. GNAS gene alterations are difficult matter to address, as GNAS alleles show genetic imprinting and produce several transcript products, and the same mutation may lead to strikingly different phenotypes. Also, most of the publications concerning POH patients are either clinical depictions of a case (or a case series), descriptions of their genetic background, or a tentative correlation of both clinical and molecular findings. Treatment for POH is rarely addressed, and POH still lacks therapeutic options. We describe a unique case of POH in two monochorionic twins, who presented an almost asymptomatic vs. the severe clinical course, despite sharing the same mutation and genetic background. We also report the results of the therapeutic interventions currently available for heterotopic ossification in the patient with the severe course. This article not only critically supports the assumption that the POH course is strongly influenced by factors beyond genetic background but also remarks the lack of options for patients suffering an orphan disease, even after testing drugs with promising in vitro resultsThis study received support from the Instituto de Salud Carlos III (Proyecto de Investigación en Salud, Acción Estratégica en Salud): project GePEM ISCIII/PI16/01478/Cofinanciado FEDER) (AS) and project ReSVinext ISCIII/PI16/01569/Cofinanciado FEDER (FM-T); Consellería de Sanidade, Xunta de Galicia (RHI07/2-intensificación actividad investigadora, PS09749 and 10PXIB918184PR), Instituto de Salud Carlos III (Intensificación de la actividad investigadora 2007–2012, PI16/01569), Fondo de Investigación Sanitaria (FIS; PI070069/PI1000540) del plan nacional de I + D + I and fondos FEDER (FM-T), and 2016-PG071 Consolidación e Estructuración REDES 2016GI-1344 G3VIP (Grupo Gallego de Genética Vacunas Infecciones y Pediatría, 3) (AS and FM-T)S

Prolapsed cecoureterocele presented as a prenatal genital mass: A urological challenge

Prolapse of a cecoureterocele through the urethra presenting as a prenatal vulval mass is an extremely uncommon entity. We present a case of a newborn girl with a cecoureterocele extending through the urethra (diagnosed at 29 weeks’ gestation) and we present its postnatal findings and outcomes