Diagnóstico pré-natal de atresia de duodeno através do ultrassom e da ressonância magnética em um feto com síndrome de Down

Gestante de 29 anos, terceira gestação de casal hígido, encaminhada para triagem ultrassonográfica de primeiro trimestre, que mostrou translucência nucal aumentada (5,4 mm). O cariótipo fetal, realizado através de amniocentese com 16 semanas de gestação, revelou trissomia livre do cromossomo 21 (síndrome de Down). O ultrassom realizado com 31 semanas de gravidez mostrou polidrâmnio e dilatação do estômago e do intestino proximal, sugestiva de atresia de duodeno (Figura 1). A ecocardiografia fetal, com 24 semanas de gravidez demonstrou defeito de septo atrioventricular. A ressonância magnética fetal, realizada com 31 semanas de gestação, confirmou o diagnóstico de atresia de duodeno (Figura 2). A gestante foi encaminhada para hospital de referência, onde foi submetida a parto cesáreo às 37 semanas de gestação. A criança pesou 2660 g e teve escore de Apgar de 8 no quinto minuto com fenótipo compatível com síndrome de Down. A ecocardiografia realizada logo após o nascimento confirmou o diagnóstico de defeito de septo atrioventricular. O recém nascido foi submetido ao tratamento cirúrgico, confirmando o diagnóstico de atresia de duodeno

Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards

ResumoNosso objetivo é relatar um feto cuja confirmação diagnóstica de atresia de esôfago através da ressonância nuclear magnética (RNM) levou à suspeita de síndrome de Edwards. A gestante apresentava 28 anos e veio inicialmente à consulta na medicina fetal com 24 semanas de gravidez. Possuía ultrassom fetal com polidrâmnio, artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. A RNM fetal evidenciou a presença de uma estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível torácico, na topografia da porção proximal do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de esôfago. Neste momento, suspeitou-se do diagnóstico de cromossomopatia, em especial, de síndrome de Edwards. Contudo, o exame de cariótipo não pôde ser realizado no momento. A ecocardiografia fetal de pouco antes do nascimento mostrou uma tetralogia de Fallot. A criança nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se na sua avaliação a presença de dismorfias como camptodactilia dos dedos das mãos e calcâneos proeminentes. A avaliação cariotípica confirmou a suspeita de síndrome de Edwards. Os exames complementares também confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica. A síndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica relativamente comum caracterizada por um espectro clínico bastante amplo e uma limitada sobrevida. A RNM fetal, por sua vez, tem o potencial de complementar a avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal como a atresia de esôfago. Estas possuem o potencial de serem marcadores para anormalidades cromossômicas, tal como a síndrome de Edwards

Diagnóstico pré-natal de duplicação ureteropélvica unilateral através da ressonância magnética

A gestante apresentava 29 anos e estava em sua terceira gestação. Ela não possuía pré-natal e era usuária de crack, maconha e cigarro. Havia descrição ainda de episódio de overdose pelo crack na gestação. Ela não tinha rastreio de primeiro trimestre, nem ultrassom morfológico. As sorologias da gestação mostraram um VDRL e FTA-Abs reagentes. A grávida foi hospitalizada com 33 semanas e 1 dia de gestação na Psiquiatria do hospital para avaliação. O ultrassom fetal neste período mostrou a presença de dilatação ureteropélvica à esquerda (media 1,5 cm) e oligodramnia (o ILA era de 5,3) (Figura 1). A ressonância magnética, realizada 2 dias após, evidenciou que, na verdade, a alteração do trato urinário consistia de uma duplicação ureteropélvica à esquerda (Figura 2)