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Achados pré-natais de um caso de raquisquise avaliado através do ultrassom bidimensional e tridimensional e da ressonância magnética fetais
Diagnóstico pré-natal de atresia de duodeno através do ultrassom e da ressonância magnética em um feto com sÃndrome de Down
Gestante de 29 anos, terceira gestação de casal hÃgido, encaminhada para triagem ultrassonográfica de primeiro trimestre, que mostrou translucência nucal aumentada (5,4 mm). O cariótipo fetal, realizado através de amniocentese com 16 semanas de gestação, revelou trissomia livre do cromossomo 21 (sÃndrome de Down). O ultrassom realizado com 31 semanas de gravidez mostrou polidrâmnio e dilatação do estômago e do intestino proximal, sugestiva de atresia de duodeno (Figura 1). A ecocardiografia fetal, com 24 semanas de gravidez demonstrou defeito de septo atrioventricular. A ressonância magnética fetal, realizada com 31 semanas de gestação, confirmou o diagnóstico de atresia de duodeno (Figura 2). A gestante foi encaminhada para hospital de referência, onde foi submetida a parto cesáreo à s 37 semanas de gestação. A criança pesou 2660 g e teve escore de Apgar de 8 no quinto minuto com fenótipo compatÃvel com sÃndrome de Down. A ecocardiografia realizada logo após o nascimento confirmou o diagnóstico de defeito de septo atrioventricular. O recém nascido foi submetido ao tratamento cirúrgico, confirmando o diagnóstico de atresia de duodeno
Achados pré-natais de um caso de raquisquise avaliado através do ultrassom bidimensional e tridimensional e da ressonância magnética fetais
Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clÃnica de sÃndrome de Edwards
ResumoNosso objetivo é relatar um feto cuja confirmação diagnóstica de atresia de esôfago através da ressonância nuclear magnética (RNM) levou à suspeita de sÃndrome de Edwards. A gestante apresentava 28 anos e veio inicialmente à consulta na medicina fetal com 24 semanas de gravidez. PossuÃa ultrassom fetal com polidrâmnio, artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. A RNM fetal evidenciou a presença de uma estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nÃvel torácico, na topografia da porção proximal do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de esôfago. Neste momento, suspeitou-se do diagnóstico de cromossomopatia, em especial, de sÃndrome de Edwards. Contudo, o exame de cariótipo não pôde ser realizado no momento. A ecocardiografia fetal de pouco antes do nascimento mostrou uma tetralogia de Fallot. A criança nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se na sua avaliação a presença de dismorfias como camptodactilia dos dedos das mãos e calcâneos proeminentes. A avaliação cariotÃpica confirmou a suspeita de sÃndrome de Edwards. Os exames complementares também confirmaram a presença de atresia de esôfago com fÃstula traqueoesofágica. A sÃndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica relativamente comum caracterizada por um espectro clÃnico bastante amplo e uma limitada sobrevida. A RNM fetal, por sua vez, tem o potencial de complementar a avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal como a atresia de esôfago. Estas possuem o potencial de serem marcadores para anormalidades cromossômicas, tal como a sÃndrome de Edwards
Diagnóstico pré-natal de duplicação ureteropélvica unilateral através da ressonância magnética
A gestante apresentava 29 anos e estava em sua terceira gestação. Ela não possuÃa pré-natal e era usuária de crack, maconha e cigarro. Havia descrição ainda de episódio de overdose pelo crack na gestação. Ela não tinha rastreio de primeiro trimestre, nem ultrassom morfológico. As sorologias da gestação mostraram um VDRL e FTA-Abs reagentes. A grávida foi hospitalizada com 33 semanas e 1 dia de gestação na Psiquiatria do hospital para avaliação. O ultrassom fetal neste perÃodo mostrou a presença de dilatação ureteropélvica à esquerda (media 1,5 cm) e oligodramnia (o ILA era de 5,3) (Figura 1). A ressonância magnética, realizada 2 dias após, evidenciou que, na verdade, a alteração do trato urinário consistia de uma duplicação ureteropélvica à esquerda (Figura 2)