Calculando o tamanho de efeito no SPSS

  O tamanho de efeito é uma estatística descritiva que serve como complemento ao teste de significância estatística. Cada vez mais esse tipo de abordagem vem sendo estimulada, em alguns casos até exigida, pelas publicações da área cientifica. Foram escolhidas algumas medidas de tamanho de efeito para uma explicação mais detalhada: o tamanho de efeito de  d de Cohen, g de Hedges, delta de Glass para comparação das médias de dois grupos e o f² de Cohen utilizado na análise de medidas correlacionadas. Esses tamanhos de efeito foram calculados em exemplos obtidos a partir de simulação usando o SPSS v.18.0.

The effects of old and recent migration waves in the distribution of HBB*S globin gene haplotypes

Sickle cell hemoglobin is the result of a mutation at the sixth amino acid position of the beta () globin chain. The HBB*S gene is in linkage disequilibrium with five main haplotypes in the -globin-like gene cluster named according to their ethnic and geographic origins: Bantu (CAR), Benin (BEN), Senegal (SEN), Cameroon (CAM) and Arabian-Indian (ARAB). These haplotypes demonstrated that the sickle cell mutation arose independently at least five times in human history. The distribution of S haplotypes among Brazilian populations showed a predominance of the CAR haplotype. American populations were clustered in two groups defined by CAR or BEN haplotype frequencies. This scenario is compatible with historical records about the slave trade in the Americas. When all world populations where the sickle cell gene occurs were analyzed, three clusters were disclosed based on CAR, BEN or ARAB haplotype predominance. These patterns may change in the next decades due to recent migrations waves. Since these haplotypes show different clinical characteristics, these recent migrations events raise the necessity to develop optimized public health programs for sickle cell disease screening and management

C-reactive protein gene rs1205 polymorphism is associated with low-grade chronic inflammation in postmenopausal women

Background: Cardiovascular disease is the leading cause of death in postmenopausal women, and inflammation is a key mechanism involved in the pathogenesis of atherosclerosis. High-sensitivity C-reactive protein (hs-CRP) has been used as a biomarker of inflammation. Considering that CRP gene rs1205 polymorphism has been associated with hs-CRP circulating levels, we evaluated whether rs1205 genotypes influence the presence of low-grade chronic inflammation, acting as a marker of cardiovascular risk. Methods We performed a cross-sectional study with biobanked blood samples from 327 postmenopausal women with no evidence of clinical disease. Genotyping for rs1205 C > T SNP of the CRP gene was done by real-time polymerase chain reaction with allelic discrimination assays. Results Mean age was 55.6 ± 5.6 years. Mean body mass index (BMI) was 27.3 ± 4.7. Participants were divided according to hs-CRP levels: ≥3 mg/l (low-grade chronic inflammation) or < 3 mg/l. The frequency of allele C at rs1205 was 74.2% in the hs-CRP ≥ 3 mg/l group vs. 59% in the hs-CRP < 3 mg/l. In a multivariable model, higher prevalence of hs-CRP ≥ 3 mg/l was associated with CC genotype (PR 1.53; 95%CI 1.07–2.18; p = 0.018) and waist circumference ≥ 88 cm (PR 2.45; 95%CI 1.66–3.60; p < 0.001). Conclusions CRP rs1205 CC homozygotes may be at higher risk of a low-grade chronic inflammatory status compared to individuals carrying the T allele

Blood groups in Native Americans : a look beyond ABO and Rh

The study presents comparisons between blood group frequencies beyond ABO and Rh blood systems in Native American populations and previously published data from Brazilian blood donors. The frequencies of Diego (c.2561C>T, rs2285644), Kell (c.578C>T, rs8176058), Duffy (c.125A>G, rs12075, c.1−67T>C, rs2814778) and Kidd (c.838A>G, rs1058396) variants in Kaingang (n=72) and Guarani (n=234) populations from Brazil (1990–2000) were obtained and compared with data from these populations sampled during the 1960s and with individuals of different Brazilian regions. Data showed high frequencies of DI*01 and FY*01 alleles: 11.8% and 57.6% in Kaingang and 6.8% and 75.7% in Guarani groups, respectively. The main results indicated: (1) reduction in genetic distance over time of Kaingang and Guarani in relation to other Brazilian populations is suggestive of ongoing admixture; (2) significant differences in some frequencies of blood group markers (especially Diego, Kidd and Duffy) in relation to Native Americans and individuals from different geographical regions of Brazil. Our study shows that the frequency of red blood cell polymorphisms in two Native American groups is very different from that of blood donors, when we evaluated blood groups different from ABO and Rh systems, suggesting that a better ethnic characterization of blood unit receptors is necessary

Anticorpos contra a raiva em soros de morcegos hematófagos

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A variabilidade em genes de resposta imune em populações nativas americanas

As populações nativas americanas apresentam uma maior prevalência de doenças infecciosas do que as populações não nativas que habitam o mesmo ambiente. Evidências sugerem que essa maior prevalência seja o resultado de uma maior suscetibilidade às doenças infecciosas. Há uma gama de fatores que são responsáveis por essa maior suscetibilidade, sendo a habilidade de desenvolver uma resposta imune adequada aos patógenos intracelulares o principal deles. Essa habilidade é influenciada, em parte, por fatores genéticos. Vários são os genes relacionados com a diferenciação das células Th0 em Th1 ou Th2. Esses subconjuntos celulares desencadeiam padrões de resposta imune bastante diferenciados que são responsáveis pelo combate aos diferentes antígenos. Estudos que analisaram a suscetibilidade das populações nativas às doenças infecciosas demonstraram uma predominância de um padrão Th2 de resposta imune nesses grupos. Com o objetivo de investigar a variabilidade em genes de resposta imune em ameríndios, neste estudo foram analisados 32 polimorfismos em 18 genes envolvidos com a resposta imune identificados com resistência/suscetibilidade às doenças infecciosas (VDR, SP110, P2X7, PTPN22, IL1β, IL12α, IL12β, IL12Rβ1, IFNγ, IFNγR1, TNFα, TNFR1, IL2, IL4R, IL4, IL8, IL10 e IL6). A amostra foi composta por 98 indivíduos da etnia Aché, 72 indivíduos Guarani-Ñandeva, 72 indivíduos Guarani-Kaiowá e 72 indivíduos Kaingang. A população Kaingang foi polimórfica para todas as variantes analisadas, enquanto que as demais populações apresentaram uma freqüência do alelo menos freqüente (MAF) abaixo de 0,1 em diversos SNPs. As variantes com essa baixa variabilidade foram nos genes SP110, PTPN22, TNF-α, IL-6, IL12Rβ1, IL-10, IFN-γ, TNF-αR1 e IL-12α, associados com um padrão Th1 de resposta imune. O grau de variabilidade dessas populações parece se correlacionar com miscigenação, a população Kaingang é a mais miscigenada e a mais variável, enquanto que a população Aché é não miscigenada e a menos variável. A relação entre baixa diversidade genética em Th1 e predominância de um padrão Th2 poderia explicar, ao menos parcialmente, a alta suscetibilidade das populações ameríndias às doenças infecciosas. A baixa variabilidade observada nesses grupos pode ser o resultado de um efeito fundador, de uma alta taxa de endocruzamento associado com o isolamento durante o processo de formação das tribos ou de seleção natural. Estudos com outras populações ameríndias são necessários para um completo entendimento dos processos evolutivos que moldaram o sistema imune nessa etnia.The Native Americans have a higher prevalence of infectious diseases than non-native populations living in the same environment. This highest prevalence is the result of a higher susceptibility to infectious diseases. There are several factors that are responsible for this higher susceptibility and the ability to develop adequate immunity to intracellular bacterial pathogens is the main factor. This ability is partly influenced by genetics. There are many genes associated with the Th0 differentiation in Th1 or Th2. These cells subsets trigger differentiated immune response patterns, which are responsible to combat different antigens. Studies that investigated native populations’ susceptibility to infectious diseases showed that they have a predominance of Th2 immune response pattern. The aim of this study was to investigate the variability in response immune genes in Amerindians, considering 32 polymorphisms in 18 genes involves in the immune response, previously identified with resistance/ susceptibility to infectious diseases (VDR, SP110, P2X7, PTPN22, IL1β, IL12α, IL12β, IL12Rβ1, IFNγ, IFNγR1, TNFα, TNFR1, IL2, IL4R, IL4, IL8, IL10 and IL6). The sample was composed by 98 individuals from the Aché population, 72 individuals from Guarani-Ñandeva, 72 individuals from Guarani-Kaiowá and 72 individuals from Kaingang populations. The Kaingang population was polymorphic for all variants investigated. The variants in SP110, PTPN22, TNF-α, IL-6, IL12Rβ1, IL-10, IFN-γ, TNF-αR1 and IL-12α genes showed minor allele frequencies lower than 0.1, which demonstrates that they are not polymorphic in these populations. Overall reduced variability was observed in these genes mainly in those associated with a Th1 immune pattern. degree of variation was associated with admixture; the Kaingang the most admixed population showed more variability than the Aché where no admixture was detected. The relationship between low genetic diversity and Th2 predominance could explain at least partially the high susceptibility of these populations to infectious diseases. The low genetic variability in these genes could be explained through a founder effect or by high inbreeding associated with isolation during the tribalization process. The possibility also exists that these differences might be due to a restricted immune system shaped by natural selection. More Amerindian populations should be investigated to disclose the full spectrum of variation of these immune response genes in Amerindians before a conclusion could be reached

Freqüência de mutações nos genes das cadeias alfa e beta da hemoglobina no Rio Grande do Sul

A anemia falciforme é determinada pela homozigose da Hb S, que é o resultado de uma única mutação no sexto códon do gene da globina beta. Diversos polimorfismos foram descritos no agrupamento de genes que codificam essa globina. Cinco haplótipos principais, com diferentes origens geográficas foram descritos: Bantu, Benin, Senegal, Camarões e Árabe-Indiano. As talassemias alfa são o resultado de mutações de ponto ou de deleções no gene da globina alfa, resultando em alterações na produção dessas cadeias. O objetivo desse trabalho foi determinar a prevalência dos haplótipos e das principais deleções que causam a talassemia alfa em 110 pacientes com anemia falciforme do RS. A determinação dos haplótipos foi realizada por PCR-RFLP, pela genotipagem de cinco sítios polimórficos. As deleções que determinam a talassemia alfa foram identificadas através de PCR-multiplex. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (67,3%), seguido por Benin (25%), Camarões (0,9%) e Senegal (0,5%). Além disso, 6,4% dos cromossomos não apresentaram padrões de clivagem conhecidos, sendo considerados atípicos. Estes resultados são similares aos descritos em outras populações brasileiras. Apenas a deleção -3,7 foi observada, com uma freqüência alélica de 0,14. Esta freqüência é semelhante à encontrada em afro-descendentes, indicando que não há um aumento desta característica

A variabilidade em genes de resposta imune em populações nativas americanas

As populações nativas americanas apresentam uma maior prevalência de doenças infecciosas do que as populações não nativas que habitam o mesmo ambiente. Evidências sugerem que essa maior prevalência seja o resultado de uma maior suscetibilidade às doenças infecciosas. Há uma gama de fatores que são responsáveis por essa maior suscetibilidade, sendo a habilidade de desenvolver uma resposta imune adequada aos patógenos intracelulares o principal deles. Essa habilidade é influenciada, em parte, por fatores genéticos. Vários são os genes relacionados com a diferenciação das células Th0 em Th1 ou Th2. Esses subconjuntos celulares desencadeiam padrões de resposta imune bastante diferenciados que são responsáveis pelo combate aos diferentes antígenos. Estudos que analisaram a suscetibilidade das populações nativas às doenças infecciosas demonstraram uma predominância de um padrão Th2 de resposta imune nesses grupos. Com o objetivo de investigar a variabilidade em genes de resposta imune em ameríndios, neste estudo foram analisados 32 polimorfismos em 18 genes envolvidos com a resposta imune identificados com resistência/suscetibilidade às doenças infecciosas (VDR, SP110, P2X7, PTPN22, IL1β, IL12α, IL12β, IL12Rβ1, IFNγ, IFNγR1, TNFα, TNFR1, IL2, IL4R, IL4, IL8, IL10 e IL6). A amostra foi composta por 98 indivíduos da etnia Aché, 72 indivíduos Guarani-Ñandeva, 72 indivíduos Guarani-Kaiowá e 72 indivíduos Kaingang. A população Kaingang foi polimórfica para todas as variantes analisadas, enquanto que as demais populações apresentaram uma freqüência do alelo menos freqüente (MAF) abaixo de 0,1 em diversos SNPs. As variantes com essa baixa variabilidade foram nos genes SP110, PTPN22, TNF-α, IL-6, IL12Rβ1, IL-10, IFN-γ, TNF-αR1 e IL-12α, associados com um padrão Th1 de resposta imune. O grau de variabilidade dessas populações parece se correlacionar com miscigenação, a população Kaingang é a mais miscigenada e a mais variável, enquanto que a população Aché é não miscigenada e a menos variável. A relação entre baixa diversidade genética em Th1 e predominância de um padrão Th2 poderia explicar, ao menos parcialmente, a alta suscetibilidade das populações ameríndias às doenças infecciosas. A baixa variabilidade observada nesses grupos pode ser o resultado de um efeito fundador, de uma alta taxa de endocruzamento associado com o isolamento durante o processo de formação das tribos ou de seleção natural. Estudos com outras populações ameríndias são necessários para um completo entendimento dos processos evolutivos que moldaram o sistema imune nessa etnia.The Native Americans have a higher prevalence of infectious diseases than non-native populations living in the same environment. This highest prevalence is the result of a higher susceptibility to infectious diseases. There are several factors that are responsible for this higher susceptibility and the ability to develop adequate immunity to intracellular bacterial pathogens is the main factor. This ability is partly influenced by genetics. There are many genes associated with the Th0 differentiation in Th1 or Th2. These cells subsets trigger differentiated immune response patterns, which are responsible to combat different antigens. Studies that investigated native populations’ susceptibility to infectious diseases showed that they have a predominance of Th2 immune response pattern. The aim of this study was to investigate the variability in response immune genes in Amerindians, considering 32 polymorphisms in 18 genes involves in the immune response, previously identified with resistance/ susceptibility to infectious diseases (VDR, SP110, P2X7, PTPN22, IL1β, IL12α, IL12β, IL12Rβ1, IFNγ, IFNγR1, TNFα, TNFR1, IL2, IL4R, IL4, IL8, IL10 and IL6). The sample was composed by 98 individuals from the Aché population, 72 individuals from Guarani-Ñandeva, 72 individuals from Guarani-Kaiowá and 72 individuals from Kaingang populations. The Kaingang population was polymorphic for all variants investigated. The variants in SP110, PTPN22, TNF-α, IL-6, IL12Rβ1, IL-10, IFN-γ, TNF-αR1 and IL-12α genes showed minor allele frequencies lower than 0.1, which demonstrates that they are not polymorphic in these populations. Overall reduced variability was observed in these genes mainly in those associated with a Th1 immune pattern. degree of variation was associated with admixture; the Kaingang the most admixed population showed more variability than the Aché where no admixture was detected. The relationship between low genetic diversity and Th2 predominance could explain at least partially the high susceptibility of these populations to infectious diseases. The low genetic variability in these genes could be explained through a founder effect or by high inbreeding associated with isolation during the tribalization process. The possibility also exists that these differences might be due to a restricted immune system shaped by natural selection. More Amerindian populations should be investigated to disclose the full spectrum of variation of these immune response genes in Amerindians before a conclusion could be reached