Age estimation based on DNA extracted from semen samples

Póster apresentado no 20º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 24 - 26 de novembro de 2022, Coimbra, Portugal.N/

Lithium urinary levels and suicide mortality rate in Portugal

Resumo de Poster apresentado no Congresso Internacional "As Métricas, a Comunicação Científica e a Inovação Pedagógica", Porto, 7 e 8 de abril de 2022Introduction: Suicide is a major public health problem, estimated to be the cause of death of more than 700.000 people a year worldwide. Lithium is not considered an essential physiological element. However, a high dietary intake of lithium has been associated with beneficial effects, particular, a decrease in the suicide rate, possibly due to lithium having a known therapeutic role in bipolar disorder [1]. Objectives: To assess the existing scientific evidence on the relation between lithium levels in drinking water and the suicide rate in distinct world regions. Methods: An exhaustive literature search on the topic was carried out on PubMed, between January and February 2022. Results: In the majority of the published studies, the suicide mortality rate was shown to be inversely related to lithium levels in drinking water. However, this relation was not observed in some studies, including in Portugal. Additionally, it seems that a minimum concentration of 30 μg/L is the threshold from which such relation is observed [2,3,4,5]. Conclusions: An inverse relation has been demonstrated between the lithium concentration in drinking water and the suicide mortality rate. Portugal presented itself as one of the exceptions. The main limitation of these studies (ecological studies) is that they assume a correlation between the concentration of lithium in drinking water and the intake of lithium. However, other sources may be important. The determination of urinary lithium levels could represent an advance in addressing the issue of the possible protective effect of lithium concerning the tendency to suicide, by allowing a more realistic determination of lithium intake by the general population.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Assessment of DNA and mtDNA Degradation in Sperm Cells Collected by Laser Micro-dissection

Sexual assault samples are among the most frequently analyzed in a forensic laboratory. These accounts for almost half of all samples processed routinely and a large portion of these cases remain unsolved. These samples often pose problems to traditional analytic methods of identification because they consist most frequently of cell mixtures from at least two contributors: the victim (usually female) and the perpetrator (usually male). In this study we prepared simulated sexual assault samples and conducted amplification and DNA genotyping from sperm cells collected with laser microdissection at different time intervals to assess the DNA degradation at those intervals. Furthermore, we then investigated the possibility of recovering mtDNA from the collected sperm cells, particularly in cases where autosomal DNA was not suitably amplified. With this work we determined that it becomes possible to extend the timeframe for performing an analysis, by researching other sources of DNA, namely mtDNA.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Association entre les niveaux de lithium dans l'eau et le taux de suicide: une étude écologique dans le nord du Portugal

Poster apresentado no Congrès International Scientifique «Vitamines, Oligoéléments et Xénobiotiques Métalliques en Santé Humaine», 19-20 maio Marraquexe, MarrocosIntroduction: Des revues systématiques récentes avec méta-analyse de nombreuses études “écologiques” ont montré qu'il existe souvent une relation inverse entre la concentration de lithium dans l'eau potable et le taux de suicide dans la population générale. Au Portugal, une analyse de l'évolution spatio-temporelle du taux de mortalité par suicide (1980 – 2015) a identifié des clusters de communes avec des risques relatifs (RR) de suicide très différent. Dans le nord du pays, une région (Nord-est) a été identifiée avec un RR élevé (1,67), et un autre (correspondant aux municipalités principalement de la zone métropolitaine de Porto) avec un RR faible (0,28). Matériel et méthodes: En utilisant ICP-MS, les niveaux de lithium (et un large panel d'autres éléments) ont été déterminés dans des échantillons d'eau (eau potable et eau de surface) de ces deux régions (n = 78 et n = 63, respectivement). Résultats: Région Nord-est (haute RR) – n=78; moyenne: 8,58; écart type: 19,0; médian: 3,08; 5e percentile: 0,33; 95e percentile: 25,5. Région Porto (faible RR) – n=63; moyenne: 5,13; écart type: 7,07; médian: 3,42; 5e percentile: 1,15; 95e percentile: 25,9. Conclusion: Il n'y avait pas de différence statistiquement significative entre les niveaux de lithium dans l'eau des deux régions. Par conséquent, aucune association n'a été observée entre les niveaux de lithium dans l'eau et le taux de suicide. Ceci est en accord avec d'autres études dans lesquelles cette relation n'a pas non plus été observée pour de faibles niveaux de lithium dans l'eau, inférieurs à environ 30 μg/L.N/

Éléments traces dans l'eau potable et dans l'urine d'individus de deux régions avec des taux de suicide très différents

Poster apresentado no Congrès International Scientifique «Vitamines, Oligoéléments et Xénobiotiques Métalliques en Santé Humaine»,19-20 maio de 2022, Marrakech, Marrocos.N/

Association entre les niveaux urinaires de lithium et le taux de suicide - une étude pilote dans le nord du Portugal

Poster apresentado no Congrès International Vitamines, Oligoélements et Xénobiotiques metalliques en santé humaine , Marraquexe, Marrocos, 19 a 20 de Maio de 2022Introduction: Plusieurs études ont révélé une relation inverse entre les niveaux de lithium dans l'eau potable et le taux de mortalité par suicide dans la population générale. Mais cette observation a échoué dans d'autres études, y compris au Portugal, notamment lorsque les niveaux de lithium sont plus faibles. La principale limite de ces études “écologiques” est qu’ils supposent une corrélation entre la concentration de lithium dans l'eau potable et l'apport de lithium aux personnes. Cependant, d'autres sources peuvent être importantes. La détermination des taux urinaires de lithium peut constituer une avancée dans l'étude de cette problématique, en permettant une évaluation plus réaliste des apports en lithium par la population générale. Matériel et méthodes: À l'aide de l'ICP-MS, les niveaux de lithium (et un large éventail d'autres éléments) ont été déterminés dans des échantillons d'urine d'individus de deux régions avec des taux de mortalité par suicide très différents (risque relatif 1,67 et 0,28, respectivement). Résultats (μg/L) – Région haute RR: n=51; moyenne: 37,6; écart type: 30,5; médian: 27,5; 5e percentile: 6,81; 95e percentile: 111,9. Région faible RR: n=131; moyenne: 54,5; écart type: 95,6; médian: 22,6; 5e percentile: 8,74; 95e percentile: 173,8. Conclusion: Les résultats ne permettent pas de conclure sur une association claire entre le lithium urinaire et le risque suicidaire. Cependant, la valeur moyenne était plus élevée dans la région à faible risque de suicide, où un pourcentage plus élevé de taux urinaires élevés a également été observé. L'étude doit continuer à englober un plus grand nombre d'individus.N/

Realização de autópsias moleculares em vítimas de morte súbita cardíaca utilizando sequenciação de nova geração (NGS)

Comunicação Oral apresentada no 21º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Lamego, 12-14 de outubro de 2023A morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias, das quais a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a mais comum. A CMH é considerada a patologia cardiovascular de origem genética mais comum, e em muitos indivíduos, a MSC é a primeira manifestação clínica de CMH. Nestes casos, o indicado é que sejam realizados testes genéticos post-mortem, também conhecidos como autópsia molecular, cujo objetivo é identificar a causa genética que levou à morte. A sequenciação de nova geração (NGS) permite a análise de grandes regiões genómicas de forma rápida e gera uma grande quantidade de informação, sendo uma ferramenta eficaz na determinação das causas moleculares que levaram à morte, e na identificação de biomarcadores que devem ser investigados nos familiares diretos da vítima de MSC. Foram investigados os mecanismos moleculares que causam a CMH, e foram identificados os genes associados à CMH. A seguir, foram selecionados 16 casos de jovens vítimas de MSC com características de CMH, cuja autópsia foi realizada na Delegação do Norte INMLCF, e foi realizada uma autópsia molecular utilizando NGS para investigar as variantes genéticas presentes nas regiões codificantes de 40 genes selecionados. A seguir, foi feita uma expansão do painel de genes elaborado, de forma a abranger genes associados a diversas cardiomiopatias e arritmias. Inicialmente, foi elaborado um painel contendo 40 genes associados à CMH, candidatos, ou associados a CMH-fenocópias. A autópsia molecular realizada nos 16 indivíduos vítimas de MSC selecionados, revelou 37,5% de casos com resultados positivos com variantes patogénicas ou possivelmente patogénicas nos genes MYBPC3 e MYH7. Uma mesma variante genética foi identificada em 31,25% das vítimas de MSC analisadas, sugerindo a presença de uma variante genética fundadora na população Portuguesa. Posteriormente, foram criados dois paineis alargados, para a sequenciação de 62 e 82 genes, que serão utilizados na realização de autópsia molecular em casos de vítimas de MSC devido a arritmias e a cardiomiopatias, respectivamente. O uso de tecnologias NGS para a realização de autópsia molecular em vítimas de MSC fornece informações importantes sobre a etiologia molecular de distúrbios cardíacos. Até ao momento, os estudos genéticos post-mortem foram conclusivos em 37,5% dos casos analisados, com variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas presentes nos genes MYBPC3 e MYH7, os principais genes associados à CMH. A mesma variante foi identificada em 31,25% vítimas de MSC analisadas, sugerindo a presença de uma variante genética fundadora na população Portuguesa. Este trabalho, resultou na elaboração de dois paineis de genes e o estudo será alargado a todos os casos de morte súbita em indivíduos com idade inferior a 50 anos e autópsia médico-legal clássica branca, presentes a todos os serviços do INMLCF, desde o ano de 2000 até a data atual.N/

Implementação do laboratório de virologia e análises clínico forenses na Delegação do Centro do INMLCF

Poster apresentado no 20º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Coimbra, 2022N/

A GEP-ISFG collaborative study on the optimization of an X-STR decaplex: data on 15 Iberian and Latin American populations

Abstract In a collaborative work carried out by the Spanish and Portuguese ISFG Working Group (GEPISFG), a polymerase chain reaction multiplex was optimized in order to type ten X-chromosome short tandem repeats (STRs) in a single reaction, including: DXS8378, DXS9902, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS6789 DXS7133, GATA172D05, GATA31E08, and DXS7423. Using this X-decaplex, each 17 of the participating laboratories typed a population sample of approximately 200 unrelated individuals (100 males and 100 females). In this work, we report the allele frequencies for the ten XSTRs in 15 samples from Argentina (Buenos Aires, Córdoba, Río Negro, Entre Ríos, and Misiones), Brazil (São Paulo, Rio de Janeiro, Paraná, and Mato Grosso do Sul), Colombia (Antioquia), Costa Rica, Portugal (Northern and Central regions), and Spain (Galicia and Cantabria). Gene diversities were calculated for the ten markers in each population and all values were above 56%. The average diversity per locus varied between 66%, for DXS7133, and 82%, for DXS6809. For this set of STRs, a high discrimination power was obtained in all populations, both in males (≥1 in 5×105) and females (≥1 in 3×109), as well as high mean exclusion chance in father/daughter duos (≥99.953%) and in father/mother/daughter trios (≥99.999%). Genetic distance analysis showed no significant differences between northern and central Portugal or between the two Spanish samples from Galicia and Cantabria. Inside Brazil, significant differences were found between Rio de Janeiro and the other three populations, as well as between São Paulo and Paraná. For the five Argentinean samples, significant distances were only observed when comparing Misiones with Entre Ríos and with Río Negro, the only two samples that do not differ significantly from Costa Rica. Antioquia differed from all other samples, except the one from Río Negro.Fil: Gusmão, Leonor. Universidad de Porto; PortugalFil: Sánchez Diz, Paula. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Alves, Cíntia. Universidad de Porto; PortugalFil: Gomes, Iva. Universidad de Porto; PortugalFil: Zarrabeitia, María Teresa. Universidad de Cantabria; EspañaFil: Abovich, Mariel. Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Banco Nacional de Datos Genéticos; ArgentinaFil: Atmetlla, Ivannia. Laboratorio de Análisis Clínicos y Moleculares; Costa RicaFil: Bobillo, Maria Cecilia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; ArgentinaFil: Bravo, Luisa. Laboratorio Genes; ColombiaFil: Builes, Juan. Laboratorio Genes; ColombiaFil: Cainé, Laura. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Calvo, Raquel. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Carvalho, Elizeu. Universidade do Estado do Rio de Janeiro; BrasilFil: Carvalho, Mónica. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Cicarelli, Regina. Universidade Estadual Paulista; BrasilFil: Catelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; ArgentinaFil: Espinoza, Marta. Unidad de Genética Forense; Costa RicaFil: García Monasterio, Óscar. Area de Laboratorio Ertzaintza; EspañaFil: Malaghini, Marcelo. Laboratorio Frischmann Aisengart ; BrasilFil: Martins, Joyce. Universidade Estadual Paulista; BrasilFil: Pinheiro, Fátima. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Porto, Maria João. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Raimondi, Eduardo Humberto. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Riancho, Jose Antonio. Universidad de Cantabria; EspañaFil: Rodríguez, Amelia. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Rodríguez, Anayanci. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Rodríguez Cardozo, Belén. Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Banco Nacional de Datos Genéticos; ArgentinaFil: Schneider, Vicente. Laboratorio Frischmann Aisengart; BrasilFil: Silva, Sandra. Laboratorio de Análisis Clínicos y Moleculares; Costa RicaFil: Tavares, Celso. Universidade do Estado do Rio de Janeiro; BrasilFil: Toscanini, Ulises Faustino. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Vullo, Carlos. No especifíca;Fil: Whittle, Martin. Genomic Engenharia Molecular; BrasilFil: Yurrebaso, Iñaki. Laboratorio Ertzaintza; EspañaFil: Carracedo, Ángel. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Amorim, António. Universidad de Porto; Portuga