Dementia in Latin America : paving the way towards a regional action plan

Regional challenges faced by Latin American and Caribbean countries (LACs) to fight dementia, such as heterogeneity, diversity, political instabilities, and socioeconomic disparities, can be addressed more effectively grounded in a collaborative setting based on the open exchange of knowledge. In this work, the Latin American and Caribbean Consortium on Dementia (LAC-CD) proposes an agenda for integration to deliver a Knowledge to Action Framework (KtAF). First, we summarize evidence-based strategies (epidemiology, genetics, biomarkers, clinical trials, nonpharmacological interventions, networking and translational research) and align them to current global strategies to translate regional knowledge into actions with transformative power. Then, by characterizing genetic isolates, admixture in populations, environmental factors, and barriers to effective interventions and mapping these to the above challenges, we provide the basic mosaics of knowledge that will pave the way towards a KtAF. We describe strategies supporting the knowledge creation stage that underpins the translational impact of KtAF

DNA methylation 101: what is important to know about DNA methylation and its role in SLE risk and disease heterogeneity.

SLE is a complex autoimmune disease that results from the interplay of genetics, epigenetics and environmental exposures. DNA methylation is an epigenetic mechanism that regulates gene expression and tissue differentiation. Among all the epigenetic modifications, DNA methylation perturbations have been the most widely studied in SLE. It mediates processes relevant to SLE, including lymphocyte development, X-chromosome inactivation and the suppression of endogenous retroviruses. The establishment of most DNA methylation marks occurs in utero; however, a small percentage of epigenetic marks are dynamic and can change throughout a person's lifetime and in relation to exposures. In this review, we discuss the current understanding of the biology of DNA methylation and its regulators, the measurement and interpretation of methylation marks, the effects of genetics on DNA methylation and the role of environmental exposures with relevance to SLE. We also summarise research findings associated with SLE disease risk and heterogeneity. The robust finding of hypomethylation of interferon-responsive genes in patients with SLE and new associations beyond interferon-responsive genes such as cell-specific methylation abnormalities are described. We also discuss methylation changes associated with lupus nephritis, autoantibody status and disease activity. Lastly, we explore future research directions, emphasising the need for longitudinal studies, cell tissue and context-specific profiling, as well as integrative approaches. With new technologies, DNA methylation perturbations could be targeted and edited, offering novel therapeutic approaches

Extracción y tipificación de ADN a partir de piezas dentales de muestras arqueológicas de la prov. de Santa Cruz

A partir de la década del ´90, en diversas investigaciones se logró obtener ADN a partir de piezas arqueológicas. Estos estudios paleogenéticos han ayudado a resolver diferentes interrogantes relacionados con modelos de poblamiento de distintas áreas: migraciones, movimientos poblacionales, patrones demográficos y estudios sobre la dieta de las poblaciones originarias. En el presente trabajo se logró extraer ADN a partir de piezas dentales de 3 individuos provenientes del Museo Regional Rosa Novak, Puerto San Julián, Provincia de Santa Cruz. Dichos restos pertenecen a diferentes colecciones y fueron encontrados en distintos contextos arqueológicos, siendo este el primer estudio de ADN antiguo en las mismas. Para obtener ADN de las muestras se procedió a extraer la pulpa dental sin afectar la pieza, cortando su raíz y recolectando el polvo de la misma luego del pulido interno de cada una de ellas. La extracción del ADN fue realizada por el método FenolCloroformo y posteriormente fue concentrado empleando el equipo Wizard PCR Preps DNA Purification System (Promega), de acuerdo a las instrucciones del fabricante. Para verificar la reproductibilidad de los resultados, se realizaron 3 extracciones y dos determinaciones independientes para cada una con las precauciones necesarias, habituales en ADN antiguo, a fin de prevenir cualquier tipo de contaminación. Además, se realizó en paralelo un blanco de extracción que resultó negativo para todas las amplificaciones. Se pudo determinar en 2 de los 3 individuos el sexo, empleando el marcador amelogenina y asignarles el haplogrupo mitocondrial por medio de la técnica de RFLPs. Resultando ambos individuos femeninos y pertenecientes al haplogrupo D, de alta frecuencia en esta región de Sudamérica. El ADN del tercer individuo no pudo amplificarse, aparentemente por la presencia de inhibidores de la PCR después de la extracción. Estos estudios demuestran la factibilidad de la obtención de ADN a partir de pulpa dental, además de la posibilidad de preservación de las piezas dentales analizadas.Comunicaciones libres: Área patagónicaFinanciamiento: Apoyo financiero UBACyT, CONICETFree papers: Área patagónicaFinancing: Apoyo financiero UBACyT, CONICETComunicaçoes livres: Área patagónicaFinanciamento: Apoyo financiero UBACyT, CONICETAsociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Extracción y tipificación de ADN a partir de piezas dentales de muestras arqueológicas de la prov. de Santa Cruz

A partir de la década del ´90, en diversas investigaciones se logró obtener ADN a partir de piezas arqueológicas. Estos estudios paleogenéticos han ayudado a resolver diferentes interrogantes relacionados con modelos de poblamiento de distintas áreas: migraciones, movimientos poblacionales, patrones demográficos y estudios sobre la dieta de las poblaciones originarias. En el presente trabajo se logró extraer ADN a partir de piezas dentales de 3 individuos provenientes del Museo Regional Rosa Novak, Puerto San Julián, Provincia de Santa Cruz. Dichos restos pertenecen a diferentes colecciones y fueron encontrados en distintos contextos arqueológicos, siendo este el primer estudio de ADN antiguo en las mismas. Para obtener ADN de las muestras se procedió a extraer la pulpa dental sin afectar la pieza, cortando su raíz y recolectando el polvo de la misma luego del pulido interno de cada una de ellas. La extracción del ADN fue realizada por el método FenolCloroformo y posteriormente fue concentrado empleando el equipo Wizard PCR Preps DNA Purification System (Promega), de acuerdo a las instrucciones del fabricante. Para verificar la reproductibilidad de los resultados, se realizaron 3 extracciones y dos determinaciones independientes para cada una con las precauciones necesarias, habituales en ADN antiguo, a fin de prevenir cualquier tipo de contaminación. Además, se realizó en paralelo un blanco de extracción que resultó negativo para todas las amplificaciones. Se pudo determinar en 2 de los 3 individuos el sexo, empleando el marcador amelogenina y asignarles el haplogrupo mitocondrial por medio de la técnica de RFLPs. Resultando ambos individuos femeninos y pertenecientes al haplogrupo D, de alta frecuencia en esta región de Sudamérica. El ADN del tercer individuo no pudo amplificarse, aparentemente por la presencia de inhibidores de la PCR después de la extracción. Estos estudios demuestran la factibilidad de la obtención de ADN a partir de pulpa dental, además de la posibilidad de preservación de las piezas dentales analizadas.Comunicaciones libres: Área patagónicaFinanciamiento: Apoyo financiero UBACyT, CONICETFree papers: Área patagónicaFinancing: Apoyo financiero UBACyT, CONICETComunicaçoes livres: Área patagónicaFinanciamento: Apoyo financiero UBACyT, CONICETAsociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Extracción y tipificación de ADN a partir de piezas dentales de muestras arqueológicas de la prov. de Santa Cruz

A partir de la década del ´90, en diversas investigaciones se logró obtener ADN a partir de piezas arqueológicas. Estos estudios paleogenéticos han ayudado a resolver diferentes interrogantes relacionados con modelos de poblamiento de distintas áreas: migraciones, movimientos poblacionales, patrones demográficos y estudios sobre la dieta de las poblaciones originarias. En el presente trabajo se logró extraer ADN a partir de piezas dentales de 3 individuos provenientes del Museo Regional Rosa Novak, Puerto San Julián, Provincia de Santa Cruz. Dichos restos pertenecen a diferentes colecciones y fueron encontrados en distintos contextos arqueológicos, siendo este el primer estudio de ADN antiguo en las mismas. Para obtener ADN de las muestras se procedió a extraer la pulpa dental sin afectar la pieza, cortando su raíz y recolectando el polvo de la misma luego del pulido interno de cada una de ellas. La extracción del ADN fue realizada por el método FenolCloroformo y posteriormente fue concentrado empleando el equipo Wizard PCR Preps DNA Purification System (Promega), de acuerdo a las instrucciones del fabricante. Para verificar la reproductibilidad de los resultados, se realizaron 3 extracciones y dos determinaciones independientes para cada una con las precauciones necesarias, habituales en ADN antiguo, a fin de prevenir cualquier tipo de contaminación. Además, se realizó en paralelo un blanco de extracción que resultó negativo para todas las amplificaciones. Se pudo determinar en 2 de los 3 individuos el sexo, empleando el marcador amelogenina y asignarles el haplogrupo mitocondrial por medio de la técnica de RFLPs. Resultando ambos individuos femeninos y pertenecientes al haplogrupo D, de alta frecuencia en esta región de Sudamérica. El ADN del tercer individuo no pudo amplificarse, aparentemente por la presencia de inhibidores de la PCR después de la extracción. Estos estudios demuestran la factibilidad de la obtención de ADN a partir de pulpa dental, además de la posibilidad de preservación de las piezas dentales analizadas.Comunicaciones libres: Área patagónicaFinanciamiento: Apoyo financiero UBACyT, CONICETFree papers: Área patagónicaFinancing: Apoyo financiero UBACyT, CONICETComunicaçoes livres: Área patagónicaFinanciamento: Apoyo financiero UBACyT, CONICETAsociación de Antropología Biológica de la República Argentin