Radiographic and Ultrasonographic Findings in Three Surgically Confirmed Cases of Small Intestinal Ischemia Related to Mesenteric Volvulus or Intestinal Torsion in Dogs

This case report describes the radiographic and ultrasonographic findings of three surgically confirmed cases of mesenteric volvulus or intestinal torsion in dogs. In all three cases, ultrasonographic findings included segmental ileus and absent or markedly reduced peristalsis of the affected small intestine, and partial loss of wall layering with increased overall echogenicity of the intestinal wall, but with normal to mildly increased wall thickening. No blood flow was detected in the affected small intestinal wall when assessed with colour Doppler. A moderate amount of peritoneal effusion was also detected with hyperechoic omental and mesenteric fat tissue throughout the peritoneal cavity. Few reports describe ultrasonographic findings of small intestinal ischemia in small animals. In all three cases presented here, ultrasound was helpful in demonstrating typical intestinal wall changes and helped to obtain the correct diagnosis of ischemic disease of the small intestine.Peer reviewe

The genetic aetiology of retinal degeneration in children in Finland – new founder mutations identified

Purpose To study the genetic aetiology and phenotypes of retinal degeneration (RD) in Finnish children born during 1993-2009. Methods Children with retinal degeneration (N = 68) were investigated during 2012-2014 with a targeted gene analysis or a next-generation sequencing (NGS) based gene panel. Also, a full clinical ophthalmological examination was performed. Results The cohort covered 44% (68/153) of the Finnish children with inherited RD born 1993-2009. X-linked retinoschisis, retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis and cone-rod dystrophy were the most common clinical diagnoses in the study group. Pathogenic mutations were found in 17 retinal genes. The molecular genetic aetiology was identified in 77% of the patients (in 77% of the families) analysed by NGS method. Several founder mutations were detected including three novel founder mutations c.148delG in TULP1, c.2314C>R (p.Gln772Ter) in RPGRIP1 and c.533G>A (Trp178Ter) in TYR. We also confirmed the previous tentative finding of c.2944 + 1delG in GYCU2D being the most frequent cause of Leber congenital amaurosis (LCA) in Finland. Conclusions Globally, RD is genetically heterogeneous with over 260 disease genes reported so far. This was shown not to be the case in Finland, where the genetic aetiology of RD is caused by a small group of genes, due to several founder mutations that are enriched in the population. We found that X-chromosomal retinoschisis constitutes the major group in Finnish paediatric RD population and is almost exclusively caused by two founder mutations. Several other founder mutations were detected including three novel founder mutations. All in all, the genetic aetiology of 77% of families was identified which is higher than previously reported from other populations, likely due to the specific genomic constitution of the Finns.Peer reviewe

Sumuisten sielujen hyvinvointi – Terveysneuvontapisteiden asiakkaiden hyvinvointi ja palvelujärjestelmään kiinnittyminen

Universaalin hyvinvointivaltion yksi tärkeimmistä tehtävistä on pitää kansalaisistaan tasavertaisesti huolta. Terveysneuvontapisteissä palvellaan matalan kynnyksen periaatteella suonensisäisten huumeiden käyttäjä. Suonensisäiset huumeiden käyttäjät ovat ryhmä, johon liitetään julkisessa keskustelussa paljon huolipuhetta ja moraalista arviointia. He ovat toisaalta mittavien institutionaalisten interventioiden kohteena ja silti samalla yhteiskunnan marginaalissa. Huumeiden käyttö on yhteiskunnassamme kahtiajakautuneessa asemassa; yhtäältä se on rikollista toimintaa ja toisaalta hoidettavissa oleva riippuvuussairaus. Poliittisissa päätöksissä ja palvelurakenteita linjatessa huumeiden käytön sosiaaliset taustasyyt ja ulottuvuuden harvoin vaikuttavat päätöksentekoon. Juuri tästä syystä on tärkeää lisätä tietoa terveysneuvontapisteiden asiakkaiden elämäntilanteista, hyvinvoinnista ja niihin vaikuttavista tekijöistä. Raportissa tarkastellaan terveysneuvontapisteiden asiakkaiden elämäntilannetta useasta eri näkökulmasta. Tavoitteena on ollut tuottaa tilastollista tietoa terveysneuvontapisteiden asiakkaiden elämästä suomalaisessa tutkimuskentässä jo mittavasti kerätyn laadullisen tiedon kumppaniksi. Raportti edustaa alustavaa kartoittavaa tutkimusta ja keskittyy perustuloksiin. Tutkimuksen aineisto on kerätty vuosina 2013 ja 2014 kahdeksan eri kunnan terveysneuvontapisteistä ja käsittää yhteensä 526 vastaajan näytteen. Raportin alkupuolella pohjustetaan raportin analyysiosioita. Luvussa kaksi kuvataan lyhyesti huumeiden käytön yleispiirteitä Suomessa, suomalaista huumepolitiikkaa sekä terveysneuvontapisteiden toimintaperiaatteita kirjallisuuskatsauksen pohjalta. Kolmannessa luvussa esitellään aineistot ja menetelmät. Neljännessä luvussa kuvataan vastaajien sosioekonomista rakennetta. Ensimmäisenä teemakokonaisuutena tarkastellaan erilaisia hyvinvointi-indikaattoreita terveysneuvontapisteiden asiakkaiden keskuudessa. Viidennessä luvussa kuvataan vastaajien elämänlaatua pääasiassa hyvinvointi- ja terveyseroina suhteessa suomalaisväestöön. Kuudennessa luvussa keskitytään erityisesti huono-osaisuuden kokemukseen ja erilaisten hyvinvointivajeiden kasaantumiseen vastaajien keskuudessa. Elämänlaadun eri osatekijöiden lisäksi vahvana teemana raportissa ovat myös terveysneuvontapisteiden asiakkaiden paikka tulonsiirto- ja palvelujärjestelmässä. Seitsemännessä ja kahdeksannessa luvussa perehdytään tulonsiirtojen ja palvelujen käyttöön sekä niistä poiskäännyttämiseen. Viimeisimmissä luvuissa käsitellään vastaajien asenteita. Yhdeksännessä kuvataan vastaajien huumeiden käyttöön liittyvää muutoshalukkuutta ja siihen vaikuttavia tekijöitä. Kymmenes luku kuvaa vastaajien kokemaa yhteiskunnallista luottamusta sekä elämäntilanteeseen liittyvää häpeää ja stigmaa. Johtopäätöksissä olemme pyrkineet yhdistämään eri lukujen tuottamaa kuvaa terveysneuvontapisteiden asiakkaista. Tätä kuvaa olemme tulkinneet suhteessa palvelujärjestelmään ja pohtineet, kuinka hyvin tämän erityisryhmän palvelutarpeisiin vastataan ja missä kohdin sijaitsevat palvelurakenteiden aukkokohdat