Medio siglo de cribado neonatal en España: evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte II, marco legal

El cribado neonatal es una actuación sanitaria regulada específicamente en nuestra legislación. El ordenamiento jurídico establece que el cribado sanitario es una actuación de salud pública, enfocada a la prevención de la salud de la sociedad en general y, a la vez, una prestación sanitaria, es decir, un derecho de los individuos, cuyo interés constituye el eje de la regulación. En su diseño e implantación están involucradas las autoridades sanitarias estatales y autonómicas. La eficacia, eficiencia y calidad son los criterios para valorar su idoneidad, y la adopción de medidas que garanticen los derechos de los participantes, la trasparencia y la voluntariedad, son imprescindibles para su aprobación. Estas exigencias generales se refuerzan cuando el cribado se dirige a la población pediátrica y cuando se trata de cribados genéticos, caso en que está prevista la revisión por parte de un comité de ética como requisito previo a su autorización.Neonatal screening is a health action specifically regulated in our legislation. The legal system establishes that health screening is a public health action, focused on the prevention of health of the community in general and, at the same time, a health service, that is, a right of individuals, whose interest is the focus of the regulation. In its design and implementation are involved the State and Regional Health Authorities. The effectiveness, efficiency and quality, are the criteria for assessing its suitability, and the adoption of measures to ensure the rights of participants, transparency and voluntariness, are essential for approval. These general requirements are reinforced when the screening is aimed at the paediatric population and when it comes to genetic screening, in which case a review by an ethics committee is foreseen as a prerequisite for authorization

Medio siglo de cribado neonatal en España. Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte I, aspectos éticos

El cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas tratables se inició en España el 1968, y durante el medio siglo que ha transcurrido desde entonces hemos vivido importantes cambios, políticos, sociales y tecnológicos. Esta serie, dividida en tres partes, analiza la evolución de los aspectos éticos (parte I), legales (parte II) y sociales (parte III) a lo largo de este período. La parte I, aspectos éticos, objeto de este artículo, contempla la aplicación de los principios de la ética biomédica y de la ética de salud pública a los programas de cribado neonatal y los relaciona con los elementos básicos que los caracterizan y que son determinantes para la deliberación ética: el cribado neonatal es un cribado genético; únicamente una pequeña parte de la población sometida al cribado sufre las enfermedades y recibirá los beneficios de la intervención; se aplica a una población asintomática y vulnerable que no puede ejercer su autonomía y requiere protección; la evaluación de los resultados plantea desafíos; es una intervención de salud pública y como la mayoría de intervenciones sanitarias puede producir efectos adversos. La evolución cronológica sitúa una primera etapa, entre 1968 y 2000, que se inicia con la publicación de los principios de Wilson y Jungner, el primer documento que contiene principios éticos aplicables al cribado neonatal e introduce criterios de decisión y de buena práctica en las políticas de salud pública. Una segunda etapa, entre 2000 y2010, marcada por la irrupción de la espectrometría de masas en tándem, que promovió una súbita expansión de los programas y el debate ético consiguiente, con la revisión de los principios de Wilson y Jungner y la aparición de documentos y declaraciones relevantes en EE. UU., Europa y también España, con las primeras publicaciones sobre recomendaciones acerca de los aspectos éticos del cribado neonatal. Y una tercera etapa, entre 2010 y2020, que contempla la incorporación de nuevos criterios a la implementación de los programas y los continuos desafíos tecnológicos con la secuenciación genómica del recién nacido en el horizonte. Será muy importante para el futuro de los programas de cribado neonatal seguir desarrollando paralelamente a los desafíos tecnológicos los aspectos éticos, legales y sociales y que las autoridades sanitarias coloquen las enfermedades, no las tecnologías, en el centro, actuando en el mejor interés del niño, buscando un balance positivo de beneficios/riesgos, contemplando los principios de proporcionalidad, y el respeto por la autonomía y justicia, principios relevantes y ampliamente reconocidos para los cribados genéticos.Newborn screening for treatable diseases began in Spain in 1968. During this half century important changes political, social and technologic have occurred. Present work divided in three parts analyzes the evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs), respectively Part I, Part II and Part III. Part I, ethical issues is aimed to the consideration of principles of biomedical and public health ethics applied to newborn screening programs in relationship with its technical characteristics which are very relevant for ethical deliberation: newborn screening is a genetic screening; only a small number of newborns suffers disease included in the program and therefore will receive benefits; screening applies to asymptomatic and vulnerable new-borns that cannot exerts his/her autonomy and therefore must be protected; evaluation of results is challenging; as any public health intervention may have adverse consequences. Chronological evolution states a first period 1968-2000 beginning with the principles of Wilson - Jungner, the first paper containing ethical principles that can be applied to newborn screening, introducing decision criteria and good practices in public health policies. A second period 2000-2010 markedly influenced by the emergency of tandem mass spectrometry that promotes a sudden expansion of programs and the consequent ethic debate, Wilson-Jungner principles are reviewed and appear relevant ethical docu- ments in USA, Europe and also in Spain with the first’s papers on ethical recommendations for screening programs. A third period 2000-2019 examines the incorporation of new criteria in programs implementation and the continuous technological challenges with newborn genome sequencing already in the horizon. It will be very important for the future of the newborn screening programs the development of ethical, legal and social issues in parallel with technological challenges. And that health authorities places diseases and not technologies as central subject, acting in children best interest, looking for a positive balance of benefits/ risks and observing the relevant and well acknowledged principles for genetic screening of proportionality, respect for autonomy and justice

La guía de cribado de la infección por el VHC en españa: Un proceso interdisciplinar con enfoque de salud pública

Within the framework of the Global health sector strategy on viral hepatitis and the Strategic Plan for tackling hepatitis C in the Spanish National Health System, the Secretariat of the National Plan on HIV & STIs and the Unit for Screening Programs in the Ministry of Health have coordinated the policies around the screening of hepatitis C virus (HCV) in Spain. This paper describes the experience and learnings arisen around it. The key points of the process include interdisciplinary work through a Technical Group made up of experts from the different fields involved; the availability of scientific evidence for decision-making, highlighting the 2nd Seroprevalence Study in the general population; and a public health approach along the entire process. As a result, the recently published Guideline on hepatitis C testing includes the indication for HCV testing for people with risk exposures and situations, as well as the main recommendations to improve screening and linkage to care in the most affected populations. We hope that this Guideline and the continuation of joint work will be a step towards equitable access to the diagnosis and treatment of HCV infection in Spain.En el marco de la Estrategia Mundial del sector de la salud contra las hepatitis víricas y el Plan Estratégico de Abordaje de la Hepatitis C en el Sistema Nacional de Salud (SNS), la Secretaría del Plan Nacional sobre el Sida, junto a la Unidad de Programas de Cribado del Ministerio de Sanidad, han coordinado entre 2019 y 2020 las políticas estatales en torno al cribado de la infección por el virus de la hepatitis C (VHC) en España. En este artículo se describe la experiencia y reflexiones surgidas en torno a ella. Como puntos clave del proceso destacan el trabajo interdisciplinar a través de un Grupo Técnico en el que han participado personas expertas de los diferentes ámbitos implicados; la disponibilidad de evidencia científica para la toma de decisiones, especialmente el 2º Estudio de Seroprevalencia del VHC en población general; y el enfoque de salud pública transversal a todo el proceso. El resultado se muestra en la recién publicada Guía de cribado de infección por el VHC, en la que se indica el cribado a personas con exposiciones y situaciones de riesgo para la infección, así como se recogen las principales recomendaciones para mejorar el cribado y la vinculación al seguimiento y tratamiento. Esperamos que esta Guía y la continuación del trabajo conjunto supongan un impulso al acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento de la infección por el VHC en España

“European Commission Initiative on Breast Cancer”: Recomendaciones seleccionadas de cribado de cáncer de mama de las guías europeas

Background: The European Commission Initiative on Breast Cancer (ECIBC) has developed new recommendations on breast cancer screening and diagnosis. The objective of this work was to adapt these recommendations to Spanish in order to implement and guarantee the quality and success of breast cancer screening programmes (PCCM) throughout the Spanish territory. Methods: The new European Guidelines on Screening and Diagnosis of Breast Cancer have been prepared by a multidisciplinary panel of experts and patients (Guidelines Development Group, GDG). The recommendations included are supported by systematic reviews of the evidence conducted by a team of researchers from the Ibero-American Cochrane Center. For its preparation, the European Commission’s conflict of interest management rules were applied and the GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) methodology was used. The GRADE evidence-to-decision (EtD) frameworks were used to minimize potential influence of interests on the recommendations. Results: As a result of the systematic reviews carried out, the GDG published on the ECIBC website a list of recommendations as part of the guidelines for the screening and diagnosis of breast cancer, which were translated into Spanish in this work. Conclusions: The adaptation to Spanish of the new recommendations helps their implementation and the creation of a uniform PCCM throughout the Spanish territory. All of this improves informed decision making and the success of PCCM.Fundamentos: La European Commission Initiative on Breast Cancer (ECIBC) ha desarrollado nuevas recomendaciones sobre cribado y diagnóstico de cáncer de mama. El objetivo de este trabajo fue adaptar dichas recomendaciones al castellano con el fin de implementar y garantizar la calidad y el éxito de los programas de cribado de cáncer de mama (PCCM) en todo el territorio español. Métodos: Las nuevas Guías Europeas sobre Cribado y Diagnóstico de Cáncer de Mama han sido elaboradas por un panel multidisciplinar de expertos y pacientes (Guidelines Development Group, GDG). Las recomendaciones que se incluyen se apoyan en revisiones sistemáticas de la evidencia realizadas por un equipo de investigadores del Centro Cochrane Iberoamericano. Para su elaboración se aplicaron las reglas de manejo de conflicto de intereses de la Comisión Europea y se utilizó la metodología GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Se utilizaron los marcos de la evidencia a la decisión (EtD) de GRADE para minimizar posibles influencias de intereses en las recomendaciones. Resultados: Como resultado de las revisiones sistemáticas realizadas, el GDG publicó en la web de la ECIBC una lista de recomendaciones como parte de las guías para el cribado y diagnóstico del cáncer de mama, que fueron traducidas al castellano en este trabajo. Conclusiones: La adaptación al castellano de las nuevas recomendaciones ayuda a su implementación y a crear un PCCM uniforme en todo el territorio español. Todo ello mejora la toma de decisiones informadas y el éxito de los PCCM

Metodología del 2º estudio de seroprevalencia en España

Seroprevalence studies are designed in popu- lation samples to assess the level and distribu- tion of immunity induced by natural infection of certain infectious agents or by immunization against them. The purpose of the 2nd Seropre- valence Study in Spain is to assess the preva- lence and distribution of immune status against vaccine-preventable diseases and generated by natural infection by other microorganisms. Pathologies specifically included in the study are: poliomyelitis, diphtheria, tetanus, pertus- sis, measles, rubella, mumps, varicella, inva- sive meningococcal disease by serogroup C, hepatitis A, hepatitis B, hepatitis E, hepatitis C and HIV. The study has a similar design of that conducted in 1996, as it is a descriptive cross- sectional study in resident population of 2 to 80 years of age in Spain. Two-stage conglomera- te sampling was carried out on the population aged 2 to 80 years living in Spain, with an initial sample size of 10,000 people. The methodolo- gy of the study is described in this article.Los estudios de seroprevalencia se realizan sobre una muestra de problación con el fin de investigar el nivel y distribución de la inmu- nidad inducida por infección natural de deter- minados agentes infecciosos o por vacunación frente a los mismos. El 2º Estudio de Seropre- valencia en España tiene el objetivo de estimar la prevalencia y distribución del estado inmune frente a las enfermedades inmunoprevenibles y de la generada por infección natural por otros microrganismos. En concreto, las patologías in- cluidas en el estudio son: poliomielitis, difteria, tétanos, tosferina, sarampión, rubéola, parotidi- tis, varicela, enfermedad meningocócica inva- sora por serogrupo C, hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, hepatitis E e infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Para ello, se ha diseñado un estudio similar al realizado en 1996, observacional de tipo transversal en la población residente en España de 2 a 80 años de edad. Se ha realizado un muestreo por con- glomerados bietápico de la población de 2 a 80 años residente en España, con un tamaño mues- tral inicial de 10.000 personas. En este artículo se describe la metodología utilizada en la reali- zación del estudio

Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte I, aspectos éticos

Newborn screening for treatable diseases began in Spain in 1968. During this half century important changes political, social and technologic have occurred. Present work divided in three parts analyzes the evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs), respectively Part I, Part II and Part III. Part I, ethical issues is aimed to the consideration of principles of biomedical and public health ethics applied to newborn screening programs in relationship with its technical characteristics which are very relevant for ethical deliberation: newborn screening is a genetic screening; only a small number of newborns suffers disease included in the program and therefore will receive benefits; screening applies to asymptomatic and vulnerable newborns that cannot exerts his/her autonomy and therefore must be protected; evaluation of results is challenging; as any public health intervention may have adverse consequences. Chronological evolution states a first period 1968-2000 beginning with the principles of Wilson - Jungner, the first paper containing ethical principles that can be applied to newborn screening, introducing decision criteria and good practices in public health policies. A second period 2000-2010 markedly influenced by the emergency of tandem mass spectrometry that promotes a sudden expansion of programs and the consequent ethic debate, Wilson- Jungner principles are reviewed and appear relevant ethical documents in USA, Europe and also in Spain with the first’s papers on ethical recommendations for screening programs. A third period 2000-2019 examines the incorporation of new criteria in programs implementation and the continuous technological challenges with newborn genome sequencing already in the horizon. It will be very important for the future of the newborn screening programs the development of ethical, legal and social issues in parallel with technological challenges. And that health authorities places diseases and not technologies as central subject, acting in children best interest, looking for a positive balance of benefits/ risks and observing the relevant and well acknowledged principles for genetic screening of proportionality, respect for autonomy and justice.El cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas tratables se inició en España el 1968, y durante el medio siglo que ha transcurrido desde entonces hemos vivido importantes cambios, políticos, sociales y tecnológicos. Esta serie, dividida en tres partes, analiza la evolución de los aspectos éticos (parte I), legales (parte II) y sociales (parte III) a lo largo de este período. La parte I, aspectos éticos, objeto de este artículo, contempla la aplicación de los principios de la ética biomédica y de la ética de salud pública a los programas de cribado neonatal y los relaciona con los elementos básicos que los caracterizan y que son determinantes para la deliberación ética: el cribado neonatal es un cribado genético; únicamente una pequeña parte de la población sometida al cribado sufre las enfermedades y recibirá los beneficios de la intervención; se aplica a una población asintomática y vulnerable que no puede ejercer su autonomía y requiere protección; la evaluación de los resultados plantea desafíos; es una intervención de salud pública y como la mayoría de intervenciones sanitarias puede producir efectos adversos. La evolución cronológica sitúa una primera etapa, entre 1968 y 2000, que se inicia con la publicación de los principios de Wilson y Jungner, el primer documento que contiene principios éticos aplicables al cribado neonatal e introduce criterios de decisión y de buena práctica en las políticas de salud pública. Una segunda etapa, entre 2000 y2010, marcada por la irrupción de la espectrometría de masas en tándem, que promovió una súbita expansión de los programas y el debate ético consiguiente, con la revisión de los principios de Wilson y Jungner y la aparición de documentos y declaraciones relevantes en EE. UU., Europa y también España, con las primeras publicaciones sobre recomendaciones acerca de los aspectos éticos del cribado neonatal. Y una tercera etapa, entre 2010 y2020, que contempla la incorporación de nuevos criterios a la implementación de los programas y los continuos desafíos tecnológicos con la secuenciación genómica del recién nacido en el horizonte. Será muy importante para el futuro de los programas de cribado neonatal seguir desarrollando paralelamente a los desafíos tecnológicos los aspectos éticos, legales y sociales y que las autoridades sanitarias coloquen las enfermedades, no las tecnologías, en el centro, actuando en el mejor interés del niño, buscando un balance positivo de beneficios/riesgos, contemplando los principios de proporcionalidad, y el respeto por la autonomía y justicia, principios relevantes y ampliamente reconocidos para los cribados genéticos

Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte II, marco legal

Neonatal screening is a health action specifically regulated in our legislation. The legal system establishes that health screening is a public health action, focused on the prevention of health of the community in general and, at the same time, a health service, that is, a right of individuals, whose interest is the focus of the regulation. In its design and implementation are involved the State and Regional Health Authorities. The effectiveness, efficiency and quality, are the criteria for assessing its suitability, and the adoption of measures to ensure the rights of participants, transparency and voluntariness, are essential for approval. These general requirements are reinforced when the screening is aimed at the paediatric population and when it comes to genetic screening, in which case a review by an ethics committee is foreseen as a prerequisite for authorization.El cribado neonatal es una actuación sanitaria regulada específicamente en nuestra legislación. El ordenamiento jurídico establece que el cribado sanitario es una actuación de salud pública, enfocada a la prevención de la salud de la sociedad en general y, a la vez, una prestación sanitaria, es decir, un derecho de los individuos, cuyo interés constituye el eje de la regulación. En su diseño e implantación están involucradas las autoridades sanitarias estatales y autonómicas. La eficacia, eficiencia y calidad son los criterios para valorar su idoneidad, y la adopción de medidas que garanticen los derechos de los participantes, la trasparencia y la voluntariedad, son imprescindibles para su aprobación. Estas exigencias generales se refuerzan cuando el cribado se dirige a la población pediátrica y cuando se trata de cribados genéticos, caso en que está prevista la revisión por parte de un comité de ética como requisito previo a su autorización

Métodos para la evaluación económica de programas de cribado neonatal

Newborn screening programs are a fundamental tool for secondary prevention or pre-symptomatic detection of certain conditions. The implementation of a newborn screening program requires an evaluation of effectiveness, safety, cost-effectiveness, feasibility and budget impact. Economic evaluation aims to contribute to the sustainability and solvency of health systems, especially when it comes to informing about financing health interventions with public funds. This funding must be justified on the basis of robust evidence of effectiveness, safety, cost-effectiveness, and acceptability. One of the most important limitations when evaluating the cost-effectiveness of a newborn screening program for hereditary disorders or congenital errors of metabolism is the scarcity of scientific evidence that limits the robustness of the economic analysis. Given the low availability of data, the use of expert opinion as a data source is unavoidable to complete the information. However, two main problems make it difficult to synthesize data obtained from various sources: biases and heterogeneity. Moreover, the measurement of quality-adjusted life years (QALYs) in pediatric populations poses serious methodological challenges. In Spain, although there is some heterogeneity in the supply of newborn screening programs between regions, guidelines are being established based on the best available scientific evidence to achieve the homogenization of newborn screening policies and programs at national level.Los programas de cribado neonatal son una herramienta fundamental para la prevención secundaria o detección presintomática de determinadas afecciones. La implantación de un programa de cribado neonatal requiere necesariamente de una evaluación de su efectividad, seguridad, coste-efectividad, factibilidad e impacto presupuestario. La evaluación económica pretende contribuir a la sostenibilidad y solvencia de los sistemas sanitarios, especialmente a la hora de informar sobre la posible financiación, con fondos públicos, de intervenciones sanitarias como el cribado poblacional. Esta financiación debe justificarse en base a pruebas robustas de efectividad, seguridad, coste-efectividad y aceptabilidad. Una de las limitaciones más importantes a la hora de evaluar el costeefectividad de un programa de cribado neonatal de trastornos hereditarios o de errores congénitos del metabolismo es la escasez de evidencia científica que limita la solidez y robustez del análisis de evaluación económica. Dada la baja disponibilidad de datos, el uso de la opinión de expertos como fuente de datos es inevitable para completar la información necesaria. Sin embargo, dos problemas principales dificultan la síntesis de datos obtenidos de varias fuentes: sesgos y heterogeneidad. Por otro lado, la medición de los años de vida ajustados por calidad (AVAC) en poblaciones pediátricas plantea serios desafíos metodológicos en un análisis de evaluación económica. En España, aunque existe cierta heterogeneidad en la oferta de programas de cribado neonatal entre CC.AA., se están estableciendo directrices basadas en la mejor evidencia científica disponible para conseguir la homogeneización de políticas y programas de cribado neonatal a nivel nacional

Cost-effectiveness methods of newborn screening assessment.

[ES] Los programas de cribado neonatal son una herramienta fun-damental para la prevención secundaria o detección presintomáti-ca de determinadas afecciones. La implantación de un programa de cribado neonatal requiere necesariamente de una evaluación de su efectividad, seguridad, coste-efectividad, factibilidad e impacto presupuestario. La evaluación económica pretende contribuir a la sostenibilidad y solvencia de los sistemas sanitarios, especialmen-te a la hora de informar sobre la posible financiación, con fondos públicos, de intervenciones sanitarias como el cribado poblacio-nal. Esta financiación debe justificarse en base a pruebas robustas de efectividad, seguridad, coste-efectividad y aceptabilidad. Una de las limitaciones más importantes a la hora de evaluar el coste-efectividad de un programa de cribado neonatal de trastornos he-reditarios o de errores congénitos del metabolismo es la escasez de evidencia científica que limita la solidez y robustez del análisis de evaluación económica. Dada la baja disponibilidad de datos, el uso de la opinión de expertos como fuente de datos es inevitable para completar la información necesaria. Sin embargo, dos proble-mas principales dificultan la síntesis de datos obtenidos de varias fuentes: sesgos y heterogeneidad. Por otro lado, la medición de los años de vida ajustados por calidad (AVAC) en poblaciones pediá-tricas plantea serios desafíos metodológicos en un análisis de eva-luación económica. En España, aunque existe cierta heterogenei-dad en la oferta de programas de cribado neonatal entre CC.AA., se están estableciendo directrices basadas en la mejor evidencia científica disponible para conseguir la homogeneización de políti-cas y programas de cribado neonatal a nivel nacional [EN] Newborn screening programs are a fundamental tool for secondary prevention or pre-symptomatic detection of certain conditions. The implementation of a newborn screening program requires an evaluation of effectiveness, safety, cost-effectiveness, feasibility and budget impact. Economic evaluation aims to contribute to the sustainability and solvency of health systems, especially when it comes to informing about financing health interventions with public funds. This funding must be justified on the basis of robust evidence of effectiveness, safety, cost-effectiveness, and acceptability. One of the most important limitations when evaluating the cost-effectiveness of a newborn screening program for hereditary disorders or congenital errors of metabolism is the scarcity of scientific evidence that limits the robustness of the economic analysis. Given the low availability of data, the use of expert opinion as a data source is unavoidable to complete the information. However, two main problems make it difficult to synthesize data obtained from various sources: biases and heterogeneity. Moreover, the measurement of quality-adjusted life years (QALYs) in pediatric populations poses serious methodological challenges. In Spain, although there is some heterogeneity in the supply of newborn screening programs between regions, guidelines are being established based on the best available scientific evidence to achieve the homogenization of newborn screening policies and programs at national level.S