Nuclear gene expression changes in Twinkle OE mice

Mitokondriaaliset sairaudet ovat hyvin monimuotoinen ja vaihteleva ryhmä sairauksia, joissa kaikissa olennaisessa osassa on soluelimen, mitokondrion, toimintahäiriö. Niiden esiintyvyys on noin 1 tapaus 2000 ihmistä kohden, mikä tekee niistä yhden yleisimmistä perinnöllisistä aineenvaihdunnan sairauksista. Mekanismit mitokondriaalisten sairauksien taustalla ovat kuitenkin suurelta osin tuntemattomia, mikä tekee näiden tautien diagnosoinnista ja hoitamisesta hyvin haastavaa. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan yhden keskeisen mitokondrion toimintaan vaikuttavan proteiinin, Twinklen, määrän vaikutusta solun geenien ilmentymiseen ja siten laajemmin solun aineenvaihduntaan. Tutkimuksessa hyödynnetään hiirimalleja, joita on geneettisesti muunneltu tuottamaan enemmän Twinkleä kuin tavalliset hiiret. Näiden hiirten geenien ilmentymistä tarkastellaan monilla eri tavoilla, esimerkiksi RNA sekvensoinnilla sekä PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa keskitytään suurelta osin tarkastelemaan lihaskudosta. Tutkimuksen keskeisenä tuloksena on, että hiirten ikä ja kehitysaste vaikuttaa merkittävästi Twinklen määrän vaikutukseen geenien ilmentymiseen. Tutkimuksessa nousi esiin useita geenejä sekä solun sisäisiä aineenvaihduntareittejä, joihin Twinklen määrällä vaikuttaa olevan merkitystä. Näiden joukossa on rasvahappojen aineenvaihduntaan sekä lihaksen supistumiseen vaikuttavia geenejä, oksidatiivinen fosforylaatio, joka vaikuttaa solun energiantuotantoon sekä sirtuiinisignalointi, joka vaikuttaa mm. solun selviytymiseen stressistä. Tämä tutkimus antaa kuvan siitä, miten Twinkle vaikuttaa solun geenien ilmentymiseen ja aineenvaihduntaan sekä mahdollisia suuntia sille, mihin tulevissa tutkimuksissa kannattaa keskittyä tarkemmin

Early verb development of two finnish-speaking children : a preliminary approach to miniparadigms

This paper is a preliminary overview of the early acquisition of verb inflection in Finnish. The analysis of the first verb forms concentrates on two children, but background material from other children is also used. The analysis of the first miniparadigms concentrates on one girl (Tuulikki)

Väitöskirja vironkielisten lasten taivutusmorfologian kehityksestä

[Argus, Reili: Eesti keele muutemorfoloogia omandamine

Derivation in Finnish child speech and child-directed speech

acceptedVersionPeer reviewe

Ensisanoista ja esimorfologiasta varhaismorfologiaan. Lapsen sijajärjestelmän ja verbintaivutuksen alkuvaiheita

From first words and premorphology to protomorphology (englanti)3/1999 (103)Klaus Laalo ([email protected])FROM FIRST WORDS AND PREMORPHOLOGY TO PROTOMORPHOLOGY When a child learning its first words imitates the forms it hears others using, it perceives the phonetic shapes and the meanings of the words in an undifferentiated manner at first. In Finnish, the main stress is on the first syllable, which is therefore discernible in the flow of speech more easily and is often also pronounced more clearly than syllables which are not given the same stress. A child can concentrate on the main-stress syllable when it starts to learn vocabulary. Shortening words to single syllables in this way easily leads to the creation of such identical forms as kii (< kiitos 'thank you') and kii (< kirja 'book'), or pii (< piirakka 'pie') and pii (< piirt/piirr 'to draw/draw!').When a child progresses from its early word outlines towards the word forms of the surrounding language community, it initially uses only one form for most words. This stage, at which the child has not yet learnt to inflect words, can be called premorphology. Morphology has not yet become differentiated from the lexicon: most of the forms used by the child are produced as fixed entities in the form in which it recorded them in its memory.Children growing up as speakers of Finnish use most of their first nominals in the nominative form, but for many mass nouns children first use the partitive form: vett 'water', pullaa 'sweet bun', etc. Children soon also start to use their first illatives: kotiin '(to) home', syliin 'into the lap/arms', tohon '(to) there', etc. These very early partitives and illatives give the child its first contact with suffix elements of nominals and their use: in using language, word forms ending in a particular phonological element are connected with certain kinds of situation and prove themselves to be more effective means of communication than crying or other non-linguistic utterances. By using certain case forms, the child thus succeeds in carrying out a number of important speech functions as early as the one-word stage: simply uttering the partitives maitoo or peip corresponds in the context of their use to requests such as tahtoisin maitoa 'I'd like some milk' or saanko leip? 'Can I have some bread?'; correspondingly, the illatives kotiin and tohon are equivalent to expressing wishes such as mennn jo kotiin 'let's go home now' or se kuuluu tuohon 'it belongs there'.An important early oblique case in Finnish child language can be termed the genitive-accusative (both the n-accusative and the genitive singular end in -n). In acquiring the morphosyntax of the language, a significant step for a child is to learn the object case-marking: in Finnish the suffix -n is a morphological marker for the (singular) object, which in sentences with two noun phrases distinguishes the object from a nominative subject. At about the same time as the child becomes aware of this, it begins to show an interest in expressing to whom things belong. There are thus two kinds of need for learning the -n case. Once the child starts to use the genitive-accusative, its grammar changes considerably. Whereas previously the child had typically used only one form for each nominal, which it had memorised as a ready unit, it now has a new case form contrasting with the first one, and so nominal inflection begins. At around the same time, and with the support of case forms frozen into particles, the child begins to familiarise itself with the semantics of more and more local cases and begins to learn to use the suffix elements of local cases; a preliminary miniparadigm thus starts to appear in nominal inflection. The child is leaving behind the premorphological stage and is also starting to use plural forms, initially nominatives and partitives.The first verb forms of Finnish-speaking children are generally the 2nd person singular imperative and the 3rd person singular indicative. These forms are morphologically unmarked and are central to communication: imperatives are linked with expressions of desire (e.g. anna 'give', kato 'look'), and indicatives with statements (e.g. kaatuu 'is falling', nukkuu 'is sleeping'). Many Finnish-speaking children also soon begin to use such verb forms as mennn 'let's go' or symn 'let's eat', which as dynamic expressions of movement can be paralleled with the early particle-like illatives of nominal forms learnt as fixed entities.Regarding verb inflection, the beginning of the child's morphological awareness at the start of the protomorphological stage is often demonstrated by its use of analogies concerning preterite formation, such as aji ('ajoi'; 'drove'), autti ('auttoi'; 'helped') and keri ('kersi'; 'collected'). Also, s-preterites often appear in analogical forms such as auttas ('auttoi'; 'helped'), ikkes ('itki'; 'cried'), laittas ('laittoi'; 'put') and yltts ('ylti'; 'reached').A child who has advanced to the protomorphological stage is experiencing a creative period in its language development. The child no longer merely repeats the forms heard from others as such but actively processes language elements; at this stage the most productive, transparent and general inflectional classes often attract members of other inflectional classes, and the child simplifies the language system. The overall complexity of the language, the system comprising all its inflectional classes, takes shape only later, at the stage of modular morphology

Lapsenkielen ja yleisesti ihmiskielen kehityksestä

Arvioitu teos: Anneli Kauppinen: Mistä kieli meihin tulee. Tampere: Vastapaino 2020. 367 s. isbn 978-951-768-810-9

Nykysuomen nominivartalotyyppien ja niiden ikäkerrostumien frekvensseistä: kaksitavuisten nominien eri vartalotyyppien sanamäärät ja sanojen esiintymistaajuudet

On the frequencies of nominal stem types and their age strata in Modern Standard Finnish (englanti)Kielenaineksetaika (kieli: suomi, sivulla: 30-31)arpa (kieli: suomi, sivulla: 23)haava(haua) (kieli: suomi, sivulla: 23)halpa (kieli: suomi, sivulla: 23)hauta (kieli: suomi, sivulla: 23)hiiva (kieli: suomi, sivulla: 23)hirsi (kieli: suomi, sivulla: 23)huippu (kieli: suomi, sivulla: 23)huuli (kieli: suomi, sivulla: 22)joukko (kieli: suomi, sivulla: 23)järvi (kieli: suomi, sivulla: 31)kaava (kieli: suomi, sivulla: 23)kalvo (kieli: suomi, sivulla: 23)kansa (kieli: suomi, sivulla: 23)kansi (kieli: suomi, sivulla: 31)keula, kepla (kieli: suomi, sivulla: 23)kilpi (kieli: suomi, sivulla: 23)korsi (kieli: suomi, sivulla: 23)kypsä (kieli: suomi, sivulla: 31)köyhä (kieli: suomi, sivulla: 23)lahja (kieli: suomi, sivulla: 23)laho (kieli: suomi, sivulla: 23)lahti (laksi, laaksi) (kieli: suomi, sivulla: 23)laiva (kieli: suomi, sivulla: 23)lanka (kieli: suomi, sivulla: 23)levä (kieli: suomi, sivulla: 23)metsä (kieli: suomi, sivulla: 23)naava (kieli: suomi, sivulla: 23)nahka (kieli: suomi, sivulla: 23)nalle (kieli: suomi, sivulla: 38)nuija (kieli: suomi, sivulla: 23)ohra, -t (kieli: suomi, sivulla: 23)otsa (kieli: suomi, sivulla: 23)paha (kieli: suomi, sivulla: 23)paikka (kieli: suomi, sivulla: 23)paula (kieli: suomi, sivulla: 23)pelle (kieli: suomi, sivulla: 38)piimä (kieli: suomi, sivulla: 27)pohja (kieli: suomi, sivulla: 23)psyyke (kieli: suomi, sivulla: 38)pursi (kieli: suomi, sivulla: 23)pyhä (kieli: suomi, sivulla: 23)raiv|o, -a (kieli: suomi, sivulla: 23)reikä (kieli: suomi, sivulla: 23)ruoka (kieli: suomi, sivulla: 23)salmi (kieli: suomi, sivulla: 31)sappi (kieli: suomi, sivulla: 31)sarvi (kieli: suomi, sivulla: 31)sija (kieli: suomi, sivulla: 23)suuri (kieli: suomi, sivulla: 23)talvi (kieli: suomi, sivulla: 31)tapa (kieli: suomi, sivulla: 23)tuhka (kieli: suomi, sivulla: 23)tähti (kieli: suomi, sivulla: 31)täysi (kieli: suomi, sivulla: 23)va(a)hto (kieli: suomi, sivulla: 23)vaara (kieli: suomi, sivulla: 22-23)vahto, vaahto (kieli: suomi, sivulla: 23)varsi (kieli: suomi, sivulla: 23)vihko (kieli: suomi, sivulla: 23)virta (kieli: suomi, sivulla: 23)vähä (kieli: suomi, sivulla: 23)äite (kieli: suomi, sivulla: 38

Skeemakongruenssi. Morfologisten skeemojen kongruenssia lapsenkielessä

Schema concord in child language (englanti)1995 (99)Klaus LaaloSchema concord: agreement between morphological schemas in child language When a child learns the complex stem-formation processes of Finnish and the selection of appropriate ending allomorphs at the same time as practising how to expand NPs via premodifiers, forms easily emerge which are morphologically odd (e.g. omaissa, hyvej, leht) yet nevertheless have a natural explanation: the child is extending concord to affect not only the suffix elements but also the stem-final sound(s), e.g. omaissa rattaissa (pro omissa rattaissa), hyvej leikkej (pro hyvi leikkej), tt leht (pro tt lehte). I call this phenomenon schema concord; the child's flexible inflection system is based on word-final sound-schemas which show intensive mutual concord. Schema concord develops at the point where morphology and syntax meet, where paradigmatic and syntagmatic factors interact at a particular stage in language acquisition.Morphological curiosities which are caused, or at least partly influenced, by schema concord are often perceptually clearer than the corresponding adult forms. For instance, stem variations can become simplified; or a plural stem can become more transparent, so that a stem-final vowel which is deleted in adult language before the plural marker i is either preserved intact or else alters in such a way that the original vowel can be easily inferred from it. A nominal with a generally clearer or more regular inflection has an assimilating effect on a nominal which tends to show variation or be problematic in child language at a given stage. If analysis focuses on isolated forms, this syntagmatic relation of mutual concord between nominals is easily overlooked.Schema concord does not, of course, explain all the inflectional deviance in child language, but it does help to explain the origin of many forms that look strange when seen out of context

Tietoa tulkkaamisesta

Kirja-arvioSaresvuo, Johanna & Ojanen, Sirkka-Liisa: Tulkin käsikirjaKielenaineksetdragomaani (kieli: suomi, sivulla: 256)konsekutiivitutkimus (kieli: suomi, sivulla: 256)reletulkkaus (kieli: suomi, sivulla: 257)simultaanitulkkaus (kieli: suomi, sivulla: 256)tulkata, tulkita (kieli: suomi, sivulla: 256

Directives in Finnish language acquisition

Modal expressions in child speech are examined from the point of agent-oriented modalitypublishedVersionPeer reviewe