Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica.

Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica

Sistema Tegumentario - TF124 - 202102

El curso Sistema Tegumentario revisa el desarrollo, estructura, función y disfunción de la piel. Las actividades de aprendizaje realizan una revisión de los fundamentos de la piel y sus patologías más frecuentes. Curso de especialidad en la carrera de Terapia Física, de carácter teórico práctico dirigido a los estudiantes del segundo nivel de la malla curricular, busca desarrollar la competencia general Pensamiento Crítico (Nivel 1). Este curso brinda las bases de la práctica clínica y en los cursos siguientes se desarrolle la competencia de diagnóstico, prevención y promoción

Sistema Respiratorio - TF126 - 202101

El curso Sistema Respiratorio revisa el desarrollo, estructura, función y disfunción de los pulmones y vías aéreas. Las actividades de aprendizaje realizan una revisión de los fundamentos del Sistema Respiratorio y sus patologías más frecuentes. Curso de especialidad en la carrera de Terapia Física, de carácter teórico práctico dirigido a los estudiantes del cuarto nivel de la malla curricular, busca desarrollar la competencia específica de Profesionalismo - Aprendizaje autónomo y desarrollo profesional. Este curso brinda las bases de la práctica clínica y en los cursos siguientes se desarrollará la competencia de diagnóstico, prevención y promoción

Sistema Excretor - NU185 - 202101

El curso Sistema Excretor revisa el desarrollo, estructura, función y disfunción del riñón y vías urinarias. Las actividades de aprendizaje realizan una revisión de los fundamentos de las funciones renales y de sus patologías más frecuentes. Curso de especialidad en la carrera de Nutrición y Dietética, de carácter teórico práctico dirigido a los estudiantes del cuarto nivel de la malla curricular, busca desarrollar la competencia específica de Profesionalismo - Aprendizaje autónomo y desarrollo profesional. Este curso brinda las bases de la práctica clínica y en los cursos siguientes se desarrolle la competencia de Práctica Clínica

Sistema Tegumentario - TF124 - 202101

El curso Sistema Tegumentario revisa el desarrollo, estructura, función y disfunción de la piel. Las actividades de aprendizaje realizan una revisión de los fundamentos de la piel y sus patologías más frecuentes. Curso de especialidad en la carrera de Terapia Física, de carácter teórico práctico dirigido a los estudiantes del segundo nivel de la malla curricular, busca desarrollar la competencia específica de Profesionalismo - Aprendizaje autónomo y desarrollo profesional. Este curso brinda las bases de la práctica clínica y en los cursos siguientes se desarrolle la competencia de diagnóstico, prevención y promoción

Estructura y Función - ME129 - 202100

El curso revisa desde una visión general e integral, el desarrollo, estructura y función del organismo humano, desde la fecundación hasta el organismo adulto. Las actividades de aprendizaje están diseñadas para que los estudiantes utilicen los conocimientos en sus explicaciones sobre la organización del cuerpo humano, la homeostasis, regulación del funcionamiento de los sistemas y el ciclo vital. Curso de especialidad en las carreras de la Facultad de Ciencias de la Salud: Terapia Física, Nutrición y Dietética, Odontología y Medicina, de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes del primer ciclo de cada una de las carreras; contribuye al desarrollo de la competencia general Pensamiento Crítico (nivel 1) y la competencia específica Profesionalismo - Aprendizaje Autónomo (nivel 1). Este curso brinda las bases para el desarrollo de la competencia de diagnóstico, prevención y promoción de la salud, que forman parte de la toma de decisiones profesionales de cada una de las carreras; evaluando al ser humano con una visión integral, la cual fundamenta el Modelo de Atención Integral de la persona propuesto por el Ministerio de Salud

Sistema Endocrino y Reproductor - TF122 - 202101

El curso Sistema Endocrino y Reproductor revisa el desarrollo, estructura, función y disfunción de las glándulas endocrinas y de los órganos reproductores masculino y femenino. Las actividades de aprendizaje realizan una revisión de los fundamentos del sistema endocrino y reproductor y de sus patologías más frecuentes. Curso de especialidad en la carrera de Terapia Física, de carácter teórico práctico dirigido a los estudiantes del segundo nivel de la malla curricular, busca desarrollar la competencia específica de Profesionalismo ¿ Aprendizaje autónomo y desarrollo profesional. Este curso brinda las bases de la práctica clínica y en los cursos siguientes se desarrolle la competencia de diagnóstico, prevención y promoción

Estudios genéticos para determinar el riesgo de muerte súbita no isquémica: artículo de revisión: Genetic studies to determine the risk of non-ischemic sudden death: review article

Heart disease is the cause of sudden death in more than 80% of cases. Ischemic heart disease is the cause for 90% of all sudden cardiac deaths, while in the remaining 10% of cases, heart diseases have a hereditary origin and comprise a wide spectrum of disorders that include cardiomyopathies and channelopathies. The aim of this review is to highlight the importance of genetic counseling for patients with hereditary cardiovascular disease and its evaluation by a multidisciplinary team.La cardiopatía es la causa de muerte súbita en más del 80% de casos. La cardiopatía isquémica es responsable en el 90% del total de las muertes súbitas cardiacas, mientras que en el 10% de casos restantes, las cardiopatías tienen un origen hereditario y comprenden un amplio espectro de trastornos que incluyen a las cardiomiopatías y las canalopatías. El objetivo de esta revisión es poner en evidencia la importancia del asesoramiento genético de los pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria y su evaluación a través de un equipo multidisciplinario

Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética

Estructura y Función - ME129 - 202102

El curso revisa desde una visión general e integral, el desarrollo, estructura y función del organismo humano, desde la fecundación hasta el organismo adulto. Las actividades de aprendizaje están diseñadas para que los estudiantes utilicen los conocimientos en sus explicaciones sobre la organización del cuerpo humano, la homeostasis, regulación del funcionamiento de los sistemas y el ciclo vital. Curso de especialidad en las carreras de la Facultad de Ciencias de la Salud: Terapia Física, Nutrición y Dietética, Odontología y Medicina, de carácter teórico-práctico dirigido a los estudiantes del primer ciclo de cada una de las carreras; contribuye al desarrollo de la competencia general Pensamiento Crítico (nivel 1). Este curso brinda las bases para el desarrollo de la competencia de diagnóstico, prevención y promoción de la salud, que forman parte de la toma de decisiones profesionales de cada una de las carreras; evaluando al ser humano con una visión integral, la cual fundamenta el Modelo de Atención Integral de la persona propuesto por el Ministerio de Salud