The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina) – phenotypic manifestations and genetic approaches

The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome affects at least 1 out of 4500 women and has for a long time been considered as a sporadic anomaly. Congenital absence of upper vagina and uterus is the prime feature of the disease which, in addition, is often found associated with unilateral renal agenesis or adysplasia as well as skeletal malformations (MURCS association). The phenotypic manifestations of MRKH overlap various other syndromes or associations and thus require accurate delineation. Since MRKH manifests itself in males, the term GRES syndrome (Genital, Renal, Ear, Skeletal) might be more appropriate when applied to both sexes. The MRKH syndrome, when described in familial aggregates, seems to be transmitted as an autosomal dominant trait with an incomplete degree of penetrance and variable expressivity. This suggests the involvement of either mutations in a major developmental gene or a limited chromosomal deletion. Until recently progress in understanding the genetics of MRKH syndrome has been slow, however, now HOX genes have been shown to play key roles in body patterning and organogenesis, and in particular during genital tract development. Expression and/or function defects of one or several HOX genes may account for this syndrome

Genetic analyses in a variant of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MURCS association).

Item does not contain fulltextMayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome is characterized by the congenital absence of uterus and upper part of the vagina as a result of Mullerian duct agenesis. The combination of MRKH syndrome with renal anomalies and cervicothoracic dysplasia is known as MURCS association (Mullerian aplasia, Renal anomalies, and Cervicothoracic Somite dysplasia). The etiology remains poorly understood. We delineate this disease by reporting on a 16-year-old patient showing the cardinal features of MURCS association accompanied by a persistent left superior vena cava and atrial septal defect, orofacial clefting, and mild reduction deformities of the left hand. Fluorescence in situ hybridization did not show major deletions or duplications of the DiGeorge/VCFS (velocardiofacial syndrome) region at chromosome 22q11.1 as well as the TBX5/TBX3 region at 12q24.1. In addition, sequencing of the TP63L (p63) gene, residing at 3q27, remained normal in the presented patient. Thus, we provide further evidence for the genetic heterogeneity of MURCS association

VEROTILI – KÄYTTÖÖNOTON HAASTEELLISUUS

VEROTILI – KÄYTTÖÖNOTON HAASTEELLISUUS Opinnäytetyön tavoitteena oli tutkia mielipiteitä verotilistä sekä haasteita ja ongelmia, joita verotilijärjestelmän käyttöönotossa ilmeni käyttäjille, lähinnä pienyritysten näkökulmasta. Mielenkiintoinen tutkimuskysymys oli myös, miten yrittäjä sai informaatiota verotilijärjestelmästä ja selviytyy muutostilanteessa. Ongelmia ja haasteita tutkiessa on pyritty selvittämään myös sitä, mistä syystä nämä aiheutuivat. Tutkimuksessa on myös käsitelty, ovatko kyseiset asiat tiedostettu verohallinnossa ja millaisia muutosehdotuksia tai muutoksia on tähän mennessä tehty verotilijärjestelmään. Tutkimusaineistona käytettiin sekundaariaineistona yritysjärjestön teettämää kyselytutkimusta käyttäjille sekä muita lähteitä, kuten esimerkiksi verkkojulkaisuja sekä lehtiartikkeleita ja haastattelua. Kyselytutkimuksessa oli kysymyksiä, joihin oli valmiit vastausvaihtoehdot sekä kysymys mahdollisista haasteista ja ongelmista, johon saattoi vastata vapaasti. Tutkimuksessa yhdisteltiin sekä laadullisen että määrällisen tutkimuksen menetelmiä. Tutkimus osoittaa, että haasteita ja ongelmia on esiintynyt verotilijärjestelmään liittyen. Haasteet ja ongelmat saattavat olla yksilöllisiä, mutta pääosin ne ovat olleet yh-denmukaisia liittyen tunnistautumiseen sekä ilmoittamis- ja veronmaksun ajankohtiin. Oman ongelmansa ovat tuoneet veroista vähennettävät hyvitykset, miten niitä voi käyttää hyödykseen ja milloin. Pääosin verotilijärjestelmän käyttäjät pitävät järjestelmää entistä käytäntöä parempana ja byrokratiaa vähentävänä järjestelmänä, kun tietyt ongelmakohdat saadaan selvitettyä. Käyttöönotto tapahtui nopeasti lain vahvistamisen jälkeen tiukalla aikataululla, mikä tutkimuksen mukaan aiheutti eniten ongelmia verotilijärjestelmään siirryttäessä. Verotilijärjestelmän käyttäjät eivät saaneet tarpeeksi informaatiota järjestelmästä ennen siirtymistä, jotta olisivat voineet toimia, kuten järjestelmä edellyttää. Ohjeistus on ollut osin puutteellista, osin sekavaa. Tämä aiheutti ongelmia ja sekaannuksia, mikä on aiheuttanut lisätyötä sekä yrittäjille että verohallinnolle. Verotilijärjestelmässä ja Katso-tunnistautumisessa esiintyneet ongelmat toivat oman lisänsä ongelmiin. Tehdyn tutkimuksen perusteella voidaan sanoa, että verotilijärjestelmä ei ole vielä toiminut niin kuin odotettiin, eikä verotilijärjestelmän tavoitteisiin ole vielä kokonaisuudessaan päästy.THE TAX ACCOUNT – CHALLENGES OF INTRODUCTION ABSTRACT The objective of this thesis was to find out user’s opinions of the Tax Account system and also research challenges and problems, which appeared to using system, mainly perspective of small business companies. The interesting research question was how entrepreneurs and other small business companies got information from the Tax Account system and how they survived in situation of change. On researching challenges and problems has also tried to clarify which caused the problems. In the report has also handled, has the Tax Administration recognized these problems and what kind of changes or amendments has made concerning the Tax Account system so far. The research material consists of the inquiry as secondary material which business organization had made. The other research sources, which has used, were web publishings, journal articles and an interview. There were multiple questions in the inquiry which the answer alternatives had been ready defined and a question of possible challenges and problems in which man could answer openly with own words. Thus both quantitative and qualitative methods were combined in the research. The study shows that there have been challenges and problems in the introduction of the Tax Account system. The challenges and problems could be individuals, but mainly they have been consistent with the other sources. Most of problems are related to identification to Tax Account system and both report and tax payment timings. The own problem in the Tax Account system are those rebates which man can reduce from taxes; how man can use them and when. Most of users of the Tax Account system think that the new system is better than the old one and they also think that the new system reduces bureaucracy as the problems would be solved. After verifying the Tax Account Act was the introduction happened fast by tight timetable, which caused most of problems moving to the Tax Account system according to the study. The users of the Tax Account system don’t get enough information of the system before moving that they could act like the system demands. This caused problems and confusion, which again caused more work to companies and also to the Tax Administration. The problems in the Katso- identification and technical problems in the Tax Account system brought more problems. According to the study can it be said that the Tax Account system doesn’t yet operate like expected and to the objectives hadn’t been yet gotten