Survival of patients with spinal muscular atrophy type 1

BACKGROUND: Spinal muscular atrophy type 1 (SMA1) is a progressive disease and is usually fatal in the first year of life. METHODS: A retrospective chart review was performed of SMA1 patients and their outcomes according to the following choices: letting nature take its course (NT); tracheostomy and invasive mechanical ventilation (TV); continuous noninvasive respiratory muscle aid (NRA), including noninvasive ventilation; and mechanically assisted cough. RESULTS: Of 194 consecutively referred patients enrolled in this study (103 males, 91 females), NT, TV, and NRA were chosen for 121 (62.3%), 42 (21.7%), and 31 (16%) patients, respectively. Survival at ages 24 and 48 months was higher in TV than NRA users: 95% (95% confidence interval: 81.8%-98.8%) and 67.7% (95% confidence interval: 46.7%-82%) at age 24 months (P < .001) and 89.43% and 45% at age 48 months in the TV and NRA groups, respectively (P < .001). The choice of TV decreased from 50% (1992-1998) to 12.7% (2005-2010) (P < .005) with a nonstatistically significant increase for NT from 50% to 65%. The choice of NRA increased from 8.1% (1999-2004) to 22.7% (2005-2010) (P < .001). CONCLUSIONS: Long-term survival outcome is determined by the choice of the treatment. NRA and TV can prolong survival, with NRA showing a lower survival probability at ages 24 and 48 months. Copyright © 2013 by the American Academy of Pediatrics

Urinary metabolomics (GC-MS) reveals that low and high birth weight infants share elevated inositol concentrations at birth

Objective: Metabolomics is a new ‘‘omics’’ platform aimed at high-throughput identification, quantification and characterization of small molecule metabolites. The metabolomics approach has been successfully applied to the classification different physiological states and identification of perturbed biochemical pathways. The purpose of the current investigation is the application of metabolomics to explore biological mechanisms which may lead to the onset of metabolic syndrome in adulthood. Methods: We evaluated differences in metabolites in the urine collected within 12 hours from 23 infants with IUGR (IntraUterine Growth Restriction), or LGA (Large for Gestational Age), compared to control infants (10 patients defined AGA: Appropriate for Gestational Age). Urinary metabolites were quantified by GC-MS and used to highlight similarities between the two metabolic diseases and identify metabolic markers for their predisposition. Quantified metabolites were analyzed using a multivariate statistics coupled with receiver operator characteristic curve (ROC) analysis of identified biomarkers. Results: Urinary myo-inositol was the most important discriminant between LGA + IUGR and control infants, and displayed an area under the ROC curve¼1. Conclusion: We postulate that the increase in plasma and consequently urinary inositol may constitute a marker of altered glucose metabolism during fetal development in both IUGR and LGA newborns

Rasch analysis of the Fatigue Severity Scale in Italian subjects with multiple sclerosis.

To perform a psychometric analysis of the Fatigue Severity Scale (FSS) using Rasch analysis in a sample of Italian subjects with multiple sclerosis

Hyperhidrosis treatment with bornaprine in the acute phase of spinal cord-injured patients

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So close so different: what makes the difference?

The introduction of alien fish species in wetland ecosystems could have a great impact on freshwater communities and ecological processes. Despite fish introduction has been noticed as one of the principal cause of freshwater extinctions, ecosystem processes alteration, and change in aquatic community assemblage, very few data about impact on freshwater reptiles are available. As study model we used two neighbour sub-populations of the endangered Sicilian pond turtle, Emys trinacris, inhabiting two small, close each other and very similar lakes, except for the presence of allocthonous fish, Cyprinus carpio and Gambusia hoolbroki in one of the two. The multi-year study allowed highlighting significant differences in abundance, growth and reproductive output between the two freshwater turtle sub-populations, suggesting their influence on phenotypic plasticity of the studied population. These results are discussed in the light of previous evidence about the impact of these alien species on abundance and assemblage of the invertebrate community with an evident impact on niche width, diet composition and therefore energy intake by Emys trinacris. These data may provide important information to address management strategies and conservation actions of small wetland areas inhabited by pond turtles, pointing out a threats never highlighted up to now

Encapsulación de aceites esenciales e hidrolatos de especies nativas como fuente de compuestos bioactivos para la industria alimentaria

Los aceites esenciales (AEs) pueden ser introducidos en una matriz alimentaria para prolongar la vida útil del alimento. Sin embargo, su incorporación directa modifica las características sensoriales de los alimentos porla volatilización de compuestos bioactivos. Su encapsulación podría mejorar la estabilidad, disminuir el gusto invasivo, así como mejorar la biodisponibilidad y vida útil de sus compuestos. El objetivo del presente trabajo fue evaluar forma, tamaño y eficiencia de encapsulación (EE) para diferentes AEs e hidrolatos (H) obtenidos por destilación por arrastre de vapor (Destilador Figmay). Se encapsuló AE de Poleo (AEP) (Lippia turbinata) y su H (HP); AE de Azahar del campo (AEA) (Aloysia gratissima) y su H (HA), en alginato de sodio al 2,5 %p/v para AEs y 3%p/v los H. Ambas especies son nativas de Argentina. Las cápsulas se obtuvieron por gelación iónica mediante goteo en solución de CaCl2 0,1M utilizando una bomba peristáltica Gilson (Minipuls3), con línea de silicona fina y aguja tamaño 27G para AEP y HP y tamaño 18G para AEA y HA. Las cápsulas permanecieron en la solución de CaCl2 15 min, se filtraron y fueron lavadas con agua destilada. Se determinó tamaño y forma de las cápsulas mediante microfotografías (Microscopio Leica DM500). La EE se evaluó mediante la ruptura de una cantidad conocida de cápsulas en buffer fosfato 0,2M pH 7 por 30 min y posterior determinación de polifenoles totales (PT) mediante el método de Folin-Ciocalteu, tanto del AE e H (AEP 381,66 mg EAG/g, HP 5,11 mg EAG/g; AEA 49,32 mg EAG/g, HA 0,0078 mg EAG/g), como de sus encapsulados. Se calcula como el porcentaje de la proporción de PT del encapsulado con respecto a los PT en la muestra sin encapsular (%EE). El diámetro promedio de las cápsulas de AEP (CAEP) y HP (CHP) fue de 2,27 mm y 2,25 mm, respectivamente; mientras que, para cápsulas de AEA (CAEP) resultó de 2,20 mm y para HA (CHA), 2,22 mm. Estas últimas tuvieron un tamaño más pequeño debido a la aguja utilizada. La forma de los encapsulados fue determinada por el factor de esfericidad (fe), siendo 0 para esferas perfectas y elongadas cuando se aproxima a la unidad. Los valores obtenidos van desde 0,054 para CHA y 0,026 para CAEA. Todas las cápsulas fueron esféricas, aunque CAEP y CHP presentaron una colaboración de 0,04 mm y 0,09 mm, respectivamente. El %EE en CAEA fue 11,673 y resultó superior a los valores obtenidos para CAEP (0,255), CHP (0,724) y CHA (0,675). Estos resultados ponen en evidencia que es posible obtener cápsulas homogéneas, aunque con una eficiencia de encapsulación baja, por lo tanto, se seguirá trabajando en este aspecto. Asimismo, la encapsulación de AE e H puede ser una opción novedosa para incorporar compuestos bioactivos en la industria alimentaria e incluso aprovechar los H que actualmente constituyen principalmente un residuo de la obtención de AEs