Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

BACKGROUND Variants in myosin heavy chain 7 (MYH7) are responsible for disease in 1% to 5% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM); however, the clinical characteristics and natural history of MYH7-related DCM are poorly described. OBJECTIVES We sought to determine the phenotype and prognosis of MYH7-related DCM. We also evaluated the influence of variant location on phenotypic expression. METHODS We studied clinical data from 147 individuals with DCM-causing MYH7 variants (47.6% female; 35.6 +/- 19.2 years) recruited from 29 international centers. RESULTS At initial evaluation, 106 (72.1%) patients had DCM (left ventricular ejection fraction: 34.5% +/- 11.7%). Median follow-up was 4.5 years (IQR: 1.7-8.0 years), and 23.7% of carriers who were initially phenotype-negative developed DCM. Phenotypic expression by 40 and 60 years was 46% and 88%, respectively, with 18 patients (16%) first diagnosed at <18 years of age. Thirty-six percent of patients with DCM met imaging criteria for LV noncompaction. During follow-up, 28% showed left ventricular reverse remodeling. Incidence of adverse cardiac events among patients with DCM at 5 years was 11.6%, with 5 (4.6%) deaths caused by end-stage heart failure (ESHF) and 5 patients (4.6%) requiring heart transplantation. The major ventricular arrhythmia rate was low (1.0% and 2.1% at 5 years in patients with DCM and in those with LVEF of <= 35%, respectively). ESHF and major ventricular arrhythmia were significantly lower compared with LMNA-related DCM and similar to DCM caused by TTN truncating variants. CONCLUSIONS MYH7-related DCM is characterized by early age of onset, high phenotypic expression, low left ventricular reverse remodeling, and frequent progression to ESHF. Heart failure complications predominate over ventricular arrhythmias, which are rare. (C) 2022 The Authors. Published by Elsevier on behalf of the American College of Cardiology Foundation

Informe final del escaneo de horizonte sobre futuras especies exóticas invasoras en España

73 p.La introducción de especies exóticas invasoras (EEI) es una de las principales causas de la pérdida de biodiversidad a nivel global, que provoca grandes costes socioeconómicos. Sin embargo, el número de nuevas introducciones continúa creciendo año tras año. Por lo tanto, urge identificar posibles futuras EEI con el objetivo de diseñar e implementar medidas que prevengan y mitiguen los efectos negativos de su introducción. Así, el objetivo de este estudio es prospectar qué especies exóticas no establecidas en España podrían llegar fácilmente en los próximos 10 años, establecerse y causar importantes impactos ecológicos. Para ello, se ha realizado un escaneo de horizonte, siguiendo la metodología establecida en trabajos previos, siendo el primero para el conjunto de las especies exóticas invasoras en España. Se añadieron en el análisis especies que no son autóctonas de España, incluyendo los archipiélagos de Canarias y Baleares, y que no están establecidas en España. Un total de 39 científicos, expertos en distintos grupos taxonómicos y ecosistemas, ha evaluado 933 especies. Con el objetivo de analizar el acuerdo entre las evaluaciones individuales de los expertos y su consistencia, se llevaron a cabo dos análisis de fiabilidad complementarios, cuyos resultados se discuten en este informe. Como resultado del escaneo, se obtuvo una lista priorizada de 105 especies (46 con riesgo muy alto y 59 con riesgo alto). La mayoría de estas especies (84,8%), sin embargo, no están incluidas actualmente en el Catálogo Español de Especies Exóticas Invasoras. Por lo tanto, se recomienda la realización de un análisis de riesgo más detallado de estas especies y, si se confirma el riesgo alto, la solicitud de su incorporación en dicho catálogo o en el Listado de especies alóctonas susceptibles de competir con las especies silvestres autóctonas, alterar su pureza genética o los equilibrios ecológicos. Del mismo modo, se propone la realización de escaneos de horizonte específicos para los archipiélagos de Canarias y Baleares, ya que muchas de las especies autóctonas de la Península no lo son de las islas y podrían tener un gran impacto si allí se introdujeran. Este informe también analiza la afinidad taxonómica (i.e. filo) y funcional (i.e. productor primario, depredador, omnívoro, herbívoro o filtrador) de las especies de la lista priorizada, su origen geográfico y las principales vías de introducción. Por último, discute los mecanismos de impacto de dichas especies.Ministerio de Ciencia e Innovació

Identification of potential invasive alien species in Spain through horizon scanning

Invasive alien species have widespread impacts on native biodiversity and ecosystem services. Since the number of introductions worldwide is continuously rising, it is essential to prevent the entry, establishment and spread of new alien species through a systematic examination of future potential threats. Applying a three-step horizon scanning consensus method, we evaluated non-established alien species that could potentially arrive, establish and cause major ecological impact in Spain within the next 10 years. Overall, we identified 47 species with a very high risk (e.g. Oreochromis niloticus, Popillia japonica, Hemidactylus frenatus, Crassula helmsii or Halophila stipulacea), 61 with high risk, 93 with moderate risk, and 732 species with low risk. Many of the species categorized as very high or high risk to Spanish biodiversity are either already present in Europe and neighbouring countries or have a long invasive history elsewhere. This study provides an updated list of potential invasive alien species useful for prioritizing efforts and resources against their introduction. Compared to previous horizon scanning exercises in Spain, the current study screens potential invaders from a wider range of terrestrial, freshwater, and marine organisms, and can serve as a basis for more comprehensive risk analyses to improve management and increase the efficiency of the early warning and rapid response framework for invasive alien species. We also stress the usefulness of measuring agreement and consistency as two different properties of the reliability of expert scores, in order to more easily elaborate consensus ranked lists of potential invasive alien species.This work is one of the main results of the InvaNET network (RED2018-102571-T, RED2022-134338-T, https://invasiber.org/InvaNET/), financially supported by MCIN/AEI/10.13039/501100011033. We thank Guido Jones, funded by the Cabildo de Tenerife under the TFinnova Programme supported by MEDI and FDCAN, for revising the English.Peer reviewe

Enseñar y aprender en época de cambios : XXVI Premios Francisco Giner de los Ríos a la Mejora de la Calidad Educativa

En esta edición de los Premios Giner de los Ríos se ha reconocido con el Premio Especial el trabajo llevado a cabo a lo largo de quince años por el profesorado del área de ciencias, junto a sus alumnos, en el estudio de la calidad de las aguas del río Guadalquivir a su paso por Sevilla. En Educación Infantil se ha premiado una webquest basada en la metodología constructivista que consigue el desarrollo de todas las competencias del alumnado e investiga cómo es la vida en la sabana, tundra-polo, selva y desierto. La primera experiencia premiada en Educación Primaria reconoce el esfuerzo de una comunidad educativa en la elaboración de un largometraje sobre Astronomía. La segunda es la creación y puesta en práctica del programa ELIGe©, que ayuda a los alumnos con TEA a la elección de actividades cotidianas, y a la comprensión y expresión de emociones básicas. En Ciencia y Tecnología, se ha premiado el Proyecto bambú, bosquete con variedades de esta planta para trabajar. En Humanidades y Ciencias Sociales, se ha reconocido el valor de una experiencia que transmite al alumnado la idea de que la lengua es la herramienta que permite proyectar una imagen de lo que somos, queremos y anhelamos. En Otras Materias y Áreas Curriculares se ha galardonado un trabajo cuyo objetivo es la enseñanza al alumnado del trabajo autónomo y el desarrollo de la competencia comunicativa. En la modalidad de Trabajos de Aplicación de Conocimientos en Distintos Ámbitos Personales o Sociales, se ha galardonado un proyecto de Formación Profesional que aborda tres objetivos: la integración curricular del desarrollo de proyectos de empresa y simulaciones de entornos reales de trabajo; el cambio en la dinámica del aula con el uso intensivo de la web 2.0; y el cambio en el rol del alumno, que pasa de receptor a creador de conocimiento.MECDES