35 research outputs found

    Desarrollo, implementación y utilización de modelos para el procesamiento automático de textos

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    El libro recoge ponencias y talleres seleccionados de JALIMI 2005 (Jornadas Argentinas de Lingüística Informática: Modelización e Ingeniería), y está organizado en nueve capítulos y un apéndice. Si bien hay sustantivas diferencias en los enfoques, las metodologías, las propiedades específicas estudiadas y las aplicaciones propuestas o proyectadas, todos los capítulos comunican resultados de investigaciones que pretenden contribuir a alcanzar el objetivo a largo plazo de la Lingüística Informática, a saber: emular en términos cibernéticos la extraordinaria capacidad humana de producir y comprender textos en lengua natural

    RTP801/REDD1 contributes to neuroinflammation severity and memory impairments in Alzheimer's disease

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    We found an unanticipated recovery of several gliosis hallmarks and inflammasome key proteins upon neuronal RTP801 downregulation in the 5xFAD mice. Altogether our results suggest that RTP801 could be a potential future target for theranostic studies since it could be a biomarker of neuroinflammation and neurotoxicity severity of the disease and, at the same time, a promising therapeutic target in the treatment of AD

    Abordaje psicocomunitario. Experiencia de tratamiento en el CSM de Aiala-Llodio.

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    Introducción: Exponemos una descripción de los trastornos mentales no graves atendidos en una época de fuerte impacto de crisis económica y se comparan con épocas anteriores más benignas. Así mismo, se describe la actitud que hemos desarrollado hacia la patología no grave haciendo sobre todo hincapié en la intervención psicosocial.Material y Métodos: Pacientes nuevos atendidos en los cinco primeros meses del año 2012 y se discrimina a aquellos catalogados como trastorno mental no grave. En estos, valoramos la existencia de problemas psicosociales, laborales, económicos y del grupo primario de apoyo, asÍ como las actuaciones en el marco psicosocial que hemos llevado a cabo o a las que hemos derivado.Resultados: hasta en el 70% de los casos existen problemas psicosociales y entendemos que dichos factores pueden ser condicionantes importantes en los trastornos. Entendemos que el tener medidas claras de intervención psicosocial es fundamental más allá de un abordaje principalmente clínico.Conclusiones: Muchas veces se ha propugnado que el trastorno mental no grave debe ser atendido, casi exclusivamente por Atención Primaria. Desde nuestra experiencia entendemos que desde los Centros de Salud mental y con una buena coordinación tanto con servicios sociales, atención primaria y diversas asociaciones de intervención psicosocial, se puede desarrollar una labor fundamental.

    Vigilancia tecnológica: Estudio sectorial. Sector de las tecnologías de la información y comunicación: Tecnologías inalámbricas

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    las Tecnologías Inalámbricas dentro del sector de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Se ha abordado este sector al tratarse de uno de los sectores preferentes en la política de la Junta de Andalucía. El objetivo del Estudio es el de proporcionar una amplia información al sector TIC de Andalucía sobre todo lo que concierne a las tecnologías inalámbricas, haciendo hincapié en la información tecnológica y científica relacionada. En concreto, la vigilancia tecnológica está centrada en las siguientes tecnologías inalámbricas, que se han considerado más relevantes: < Tecnologías 3G y emergentes < Tecnologías WiFi < Tecnologías WiMax < Tecnologías Bluetooth < Tecnologías ZigBee < Tecnologías RFID En primer lugar, tras presentar de forma resumida los principales conceptos de la Vigilancia Tecnológica, se realiza un análisis exhaustivo de aquella información que es más relevante para el tejido empresarial andaluz. A continuación se señalan tendencias tecnológicas, normativa y legislación vigente que afecta a dicho campo sectorial. Para concluir el estudio, se incluye un Anexo técnico donde se describen en detalle aquellas tecnologías en las que se ha enfocado el estudio de vigilancia tecnológica

    ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization

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    BackgroundWhole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) have become indispensable tools to solve rare Mendelian genetic conditions. Nevertheless, there is still an urgent need for sensitive, fast algorithms to maximise WES/WGS diagnostic yield in rare disease patients. Most tools devoted to this aim take advantage of patient phenotype information for prioritization of genomic data, although are often limited by incomplete gene-phenotype knowledge stored in biomedical databases and a lack of proper benchmarking on real-world patient cohorts.MethodsWe developed ClinPrior, a novel method for the analysis of WES/WGS data that ranks candidate causal variants based on the patient's standardized phenotypic features (in Human Phenotype Ontology (HPO) terms). The algorithm propagates the data through an interactome network-based prioritization approach. This algorithm was thoroughly benchmarked using a synthetic patient cohort and was subsequently tested on a heterogeneous prospective, real-world series of 135 families affected by hereditary spastic paraplegia (HSP) and/or cerebellar ataxia (CA).ResultsClinPrior successfully identified causative variants achieving a final positive diagnostic yield of 70% in our real-world cohort. This includes 10 novel candidate genes not previously associated with disease, 7 of which were functionally validated within this project. We used the knowledge generated by ClinPrior to create a specific interactome for HSP/CA disorders thus enabling future diagnoses as well as the discovery of novel disease genes.ConclusionsClinPrior is an algorithm that uses standardized phenotype information and interactome data to improve clinical genomic diagnosis. It helps in identifying atypical cases and efficiently predicts novel disease-causing genes. This leads to increasing diagnostic yield, shortening of the diagnostic Odysseys and advancing our understanding of human illnesses

    Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization

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    Background and Objectives Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. We aimed to determine the clinical utility of singleton whole-exome sequencing and whole-genome sequencing (sWES-WGS) interpreted with a phenotype- and interactome-driven prioritization algorithm to diagnose GWMD while identifying novel phenotypes and candidate genes. Methods A case series of patients of all ages with undiagnosed GWMD despite extensive standard-of-care paraclinical studies were recruited between April 2017 and December 2019 in a collaborative study at the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) and neurology units of tertiary Spanish hospitals. We ran sWES and WGS and applied our interactome-prioritization algorithm based on the network expansion of a seed group of GWMD-related genes derived from the Human Phenotype Ontology terms of each patient. Results We evaluated 126 patients (101 children and 25 adults) with ages ranging from 1 month to 74 years. We obtained a first molecular diagnosis by singleton WES in 59% of cases, which increased to 68% after annual reanalysis, and reached 72% after WGS was performed in 16 of the remaining negative cases. We identified variants in 57 different genes among 91 diagnosed cases, with the most frequent being RNASEH2B, EIF2B5, POLR3A, and PLP1, and a dual diagnosis underlying complex phenotypes in 6 families, underscoring the importance of genomic analysis to solve these cases. We discovered 9 candidate genes causing novel diseases and propose additional putative novel candidate genes for yet-to-be discovered GWMD. Discussion Our strategy enables a high diagnostic yield and is a good alternative to trio WES/WGS for GWMD. It shortens the time to diagnosis compared to the classical targeted approach, thus optimizing appropriate management. Furthermore, the interactome-driven prioritization pipeline enables the discovery of novel disease-causing genes and phenotypes, and predicts novel putative candidate genes, shedding light on etiopathogenic mechanisms that are pivotal for myelin generation and maintenance

    El Derecho del Trabajo y de la Seguridad Social en España en 2016. Sección Juvenil de la Asociación Española de Derecho del Trabajo y de la Seguridad Social

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    En su quinta edición, el Informe “El Derecho del Trabajo y de la Seguridad Social en España 2018” le ofrece una síntesis, que por concreta no es menos rigurosa, de los principales hitos por los que ha transitado el iuslaboralismo a lo largo del último año. En concreto, en las páginas que siguen, los expertos integrantes de la Sección Juvenil de la Asociación Española de Derecho del Trabajo y de la Seguridad Social (AEDTSS) analizan para usted, en primer lugar, las principales resoluciones europeas y nacionales en materia de igualad y no discriminación, acoso en sus más diversas manifestaciones, liberad religiosa y libertad de expresión. Asimismo, se abordan también las cuestiones relativas al empleo y la contratación, casi monopolizadas por el impacto de las plataformas y las consecuencias del caso de Diego. En materia de vicisitudes, sin perder importancia el despido colectivo, observará un cierto auge de los casos relativos a sucesión empresarial, movilidad funcional y empleo público. En el ámbito del derecho colectivo, además de analizarse el IV AENC, encontrará un estudio pormenorizado de las principales resoluciones en materia de libertad sindical, representación unitaria y ultraactividad. La sección relativa a conciliación y corresponsabilidad incluye este año como novedad un apartado relativo a violencia de género, al hilo de los avances normativos derivados del Real Decreto-ley 9/2018. Los epígrafes concernientes a la protección social y la prevención de riesgos laborales crecen de forma significativa en esta edición, lo que ha permitido abordar la evolución jurisprudencial para buena parte de las prestaciones y riesgos previstos en la Ley. Por último, las expertas del apartado de derecho procesal se han encargado de revisar a fondo los casos más significativos en el marco de las modalidades procesales especiales, con especial hincapié en el ámbito concursal. También han abordado la jurisprudencia constitucional más reciente sobre el de recurso de reposición. En suma, tienen ante usted un trabajo científico consolidado en el tiempo y sólido en cuanto al contenido, fiel reflejo de, a pesar del difícil contexto, el buen hacer de la joven doctrina iuslaboralista española. The fifth edition of the report, "Labour and Social Security Law in Spain in 2018" analyses the key issues in the changing scenario of Labour Law and Social Security during last year. Elaborated by the Young Scholars’ Section of the Spanish Association of Labour and Social Security Law focuses on the following thematic blocks: non-specific fundamental rights; employment contracts and employment; issues related to employment relationship; collective rights; equality and co-responsibility; occupational risks prevention; and procedural law. In conclusion, you may find here a concrete but detailed analysis of the the main legal and case law novelties of Spanish Social Law

    El derecho del trabajo y de la seguridad social en españa en 2018

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    En su quinta edición, el Informe “El Derecho del Trabajo y de la Seguridad Social en España 2018” le ofrece una síntesis, que por concreta no es menos rigurosa, de los principales hitos por los que ha transitado el iuslaboralismo a lo largo del último año. En concreto, en las páginas que siguen, los expertos integrantes de la Sección Juvenil de la Asociación Española de Derecho del Trabajo y de la Seguridad Social (AEDTSS) analizan para usted, en primer lugar, las principales resoluciones europeas y nacionales en materia de igualad y no discriminación, acoso en sus más diversas manifestaciones, liberad religiosa y libertad de expresión. Asimismo, se abordan también las cuestiones relativas al empleo y la contratación, casi monopolizadas por el impacto de las plataformas y las consecuencias del caso de Diego. En materia de vicisitudes, sin perder importancia el despido colectivo, observará un cierto auge de los casos relativos a sucesión empresarial, movilidad funcional y empleo público. En el ámbito del derecho colectivo, además de analizarse el IV AENC, encontrará un estudio pormenorizado de las principales resoluciones en materia de libertad sindical, representación unitaria y ultraactividad. La sección relativa a conciliación y corresponsabilidad incluye este año como novedad un apartado relativo a violencia de género, al hilo de los avances normativos derivados del Real Decreto-ley 9/2018. Los epígrafes concernientes a la protección social y la prevención de riesgos laborales crecen de forma significativa en esta edición, lo que ha permitido abordar la evolución jurisprudencial para buena parte de las prestaciones y riesgos previstos en la Ley. Por último, las expertas del apartado de derecho procesal se han encargado de revisar a fondo los casos más significativos en el marco de las modalidades procesales especiales, con especial hincapié en el ámbito concursal. También han abordado la jurisprudencia constitucional más reciente sobre el de recurso de reposición. En suma, tienen ante usted un trabajo científico consolidado en el tiempo y sólido en cuanto al contenido, fiel reflejo de, a pesar del difícil contexto, el buen hacer de la joven doctrina iuslaboralista española

    Çédille, revista de estudios franceses

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    Presentació
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