THE CHARACTERISTICS OF THE URINARY BLADDER WALL IN INFANTS DURING THE FIRST 6 MONTHS OF

Cilj: Odrediti ultrazvukom normalne vrijednosti debljine stijenke mokraćnog mjehura zdrave dojenčadi u prvih 6 mjeseci života i utvrditi postoje li razlike s obzirom na spol. Ispitanici i metode: Obavljen je ultrazvučni probir mokraćnog mjehura 416-ero zdrave donošene dojenčadi (216 muške i 200 ženske) u dobi od 0,5 do 6 mjeseci života. Debljine stijenke mokraćnog mjehura analizirane su ultrazvučnim aparatom Siemens Sonoline Prima, semikonveksnom sondom od 5,0 MHz i linearnom sondom od 7,5 MHz. Rezultati: Prosječna vrijednost debljine stijenke iznosila je 2,32 0,542 mm (95% indeks povjerenja: 2,27 – 2,37). Najmanja zabilježena debljina stijenke je bila 1 mm, a najveća 4 mm. Prosječna vrijednost debljine stijenke mokraćnog mjehura u muške dojenčadi iznosila je 2,42 0,56 mm, a prosječna vrijednost za žensku dojenčad iznosila je 2,21 0,50 mm. Studija je pokazala da postoji statistički značajna razlika u smislu nešto većih vrijednosti debljine stijenke mokraćnog mjehura u muške dojenčadi nego u ženske (t=3,97, p=0,00009, p0,01). Zaključak: Ovakvi bi se rezultati mogli očekivati jer mokraćni mjehur muškog djeteta mora proizvesti nešto veći tlak da bi izbacio urin kroz značajno dulju i užu uretru, nego mjehur ženskog djeteta. Takva relativna hiperfunkcija mokraćnog mjehura muškog dojenčeta rezultira relativnim zadebljanjem njegove stijenke, što pridonosi fiziološkoj različitosti među spolovima.Objectives: to determine by ultrasonograph the normal values of bladder wall thickness in healthy infants in the first 6 months of life and to observe the possible differences between sexes. Patients and Methods: Ultrasonograph screening was performed in 416 healthy term infants (216 males and 200 females) aged between 0.5 and 6 months. Bladder wall thicknesses were analyzed using a Sonoline Prima ultrasound machine with semi convex probe of 5.0 MHz, and linear probe of 7.5 MHz. Results: The mean bladder wall thickness was 2.32 0.542 mm (95% confidence interval: 2.27-2.37). The minimal bladder wall thickness was 1.0 mm, and maximal 4.0 mm, respectively. The average bladder wall thickness was 2.42 0.56 mm in males, and 2.21 0.50 mm in females. We found a statistically significant difference between bladder wall thickness of male and female infants in the first 6 months of life. The bladder wall in the male infants was thicker than in female infants (t=3.97, p=0.00009, p<0.01). Conclusion: These results might be expected because the male urinary bladder needs somewhat higher pressure to expel the urine via the significantly longer and narrower urethra than the bladder in female infants. That relative hyperfunction of the male bladder results in a relatively thicker bladder wall, what contributes to physiologic variances between sexes in infancy

Zastupljenost i klinički značaj dvostrukih kanalnih sustava bubrega u djece dijagnosticiranih ultrazvučnim probirom mokraćnog sustava

CILJEVI: Postnatalnim ultrazvučnim (UZ) probirom mokraćnog sustava zdrave dojenčadi s urednim nalazom prenatalnog UZ probira mokraćnog sustava željeli smo utvrditi: zastupljenost dvostrukog kanalnog sustava i drugih anomalija mokraćnog sustava, učestalost infekcija mokraćnog sustava i pridruženih anomalija mokraćnog sustava u djece s dvostrukim kanalnim sustavom te učestalost infekcija mokraćnog sustava u djece s anomalijama mokraćnog sustava. Pokušali smo utvrditi razlike u veličini bubrega između skupina djece s jednim kanalnim sustavom i dvostrukim kanalnim sustavom, te s jednim kanalnim sustavom smještenih kontralateralno u odnosu na bubreg s dvostrukim kanalnim sustavom. Također smo željeli utvrditi normalne vrijednosti duljina bubrega s jednim kanalnim sustavom u prvoj godini života. ISPITANICI I METODE: UZ probir mokraćnog sustava proveden je na skupini od 2471 zdrave dojenčadi. Djeca s dvostrukim kanalnim sustavom praćena su glede pojave infekcija i pridruženih anomalija mokraćnog sustava. REZULTATI: Dvostruki kanalni sustav pronađen je u 33 (1,3%) djece unutar skupine od 55 (2,2%) djece s anomalijama mokraćnog sustava. U skupini s dvostrukim kanalnim sustavom, 48,5% djece imalo je infekciju, a 18,2% druge pridružene anomalije mokraćnog sustava. U istoj skupini, povećanih bubrega bilo je 20 puta više nego u kontrolnoj skupini te 17 puta više nego u skupini bubrega s jednim kanalnim sustavom smještenom na kontralateralnoj strani dvostrukog kanalnog sustava. Lijevi i desni bubrezi muške djece iz kontrolne skupine bili su veći u muške nego u ženske djece u dobi od 2. do 6. mjeseca života. Lijevi bubreg bio je dulji od desnog u oba spola tijekom prve godine života. Izrađena su 4 nomograma za lijevi i desni bubreg muške i ženske dojenčadi iz kontrolne skupine. ZAKLJUČCI: Postnatalni UZ probir mokraćnog sustava pokazao je dodatnih 1,3% dvostrukih kanalnih sustava i 0.9% ostalih anomalija mokraćnog sustava, koji nisu bili prepoznati prenatalnim UZ probirom. Upravo djeca s dvostrukim kanalnim sustavom češće su obolijevala od infekcija mokraćnog sustava i imala pridružene anomalije nego ona iz kontrolne skupine, što dokazuje da je postnatalni UZ probir valjana, pouzdana i potrebna dijagnostička metoda. Ova studija poslužila nam je za određivanje točnih normalnih vrijednosti bubrežnih veličina u dojenčadi, temeljenih na velikom broju ispitanika

Zastupljenost i klinički značaj dvostrukih kanalnih sustava bubrega u djece dijagnosticiranih ultrazvučnim probirom mokraćnog sustava

CILJEVI: Postnatalnim ultrazvučnim (UZ) probirom mokraćnog sustava zdrave dojenčadi s urednim nalazom prenatalnog UZ probira mokraćnog sustava željeli smo utvrditi: zastupljenost dvostrukog kanalnog sustava i drugih anomalija mokraćnog sustava, učestalost infekcija mokraćnog sustava i pridruženih anomalija mokraćnog sustava u djece s dvostrukim kanalnim sustavom te učestalost infekcija mokraćnog sustava u djece s anomalijama mokraćnog sustava. Pokušali smo utvrditi razlike u veličini bubrega između skupina djece s jednim kanalnim sustavom i dvostrukim kanalnim sustavom, te s jednim kanalnim sustavom smještenih kontralateralno u odnosu na bubreg s dvostrukim kanalnim sustavom. Također smo željeli utvrditi normalne vrijednosti duljina bubrega s jednim kanalnim sustavom u prvoj godini života. ISPITANICI I METODE: UZ probir mokraćnog sustava proveden je na skupini od 2471 zdrave dojenčadi. Djeca s dvostrukim kanalnim sustavom praćena su glede pojave infekcija i pridruženih anomalija mokraćnog sustava. REZULTATI: Dvostruki kanalni sustav pronađen je u 33 (1,3%) djece unutar skupine od 55 (2,2%) djece s anomalijama mokraćnog sustava. U skupini s dvostrukim kanalnim sustavom, 48,5% djece imalo je infekciju, a 18,2% druge pridružene anomalije mokraćnog sustava. U istoj skupini, povećanih bubrega bilo je 20 puta više nego u kontrolnoj skupini te 17 puta više nego u skupini bubrega s jednim kanalnim sustavom smještenom na kontralateralnoj strani dvostrukog kanalnog sustava. Lijevi i desni bubrezi muške djece iz kontrolne skupine bili su veći u muške nego u ženske djece u dobi od 2. do 6. mjeseca života. Lijevi bubreg bio je dulji od desnog u oba spola tijekom prve godine života. Izrađena su 4 nomograma za lijevi i desni bubreg muške i ženske dojenčadi iz kontrolne skupine. ZAKLJUČCI: Postnatalni UZ probir mokraćnog sustava pokazao je dodatnih 1,3% dvostrukih kanalnih sustava i 0.9% ostalih anomalija mokraćnog sustava, koji nisu bili prepoznati prenatalnim UZ probirom. Upravo djeca s dvostrukim kanalnim sustavom češće su obolijevala od infekcija mokraćnog sustava i imala pridružene anomalije nego ona iz kontrolne skupine, što dokazuje da je postnatalni UZ probir valjana, pouzdana i potrebna dijagnostička metoda. Ova studija poslužila nam je za određivanje točnih normalnih vrijednosti bubrežnih veličina u dojenčadi, temeljenih na velikom broju ispitanika

Zastupljenost i klinički značaj dvostrukih kanalnih sustava bubrega u djece dijagnosticiranih ultrazvučnim probirom mokraćnog sustava

CILJEVI: Postnatalnim ultrazvučnim (UZ) probirom mokraćnog sustava zdrave dojenčadi s urednim nalazom prenatalnog UZ probira mokraćnog sustava željeli smo utvrditi: zastupljenost dvostrukog kanalnog sustava i drugih anomalija mokraćnog sustava, učestalost infekcija mokraćnog sustava i pridruženih anomalija mokraćnog sustava u djece s dvostrukim kanalnim sustavom te učestalost infekcija mokraćnog sustava u djece s anomalijama mokraćnog sustava. Pokušali smo utvrditi razlike u veličini bubrega između skupina djece s jednim kanalnim sustavom i dvostrukim kanalnim sustavom, te s jednim kanalnim sustavom smještenih kontralateralno u odnosu na bubreg s dvostrukim kanalnim sustavom. Također smo željeli utvrditi normalne vrijednosti duljina bubrega s jednim kanalnim sustavom u prvoj godini života. ISPITANICI I METODE: UZ probir mokraćnog sustava proveden je na skupini od 2471 zdrave dojenčadi. Djeca s dvostrukim kanalnim sustavom praćena su glede pojave infekcija i pridruženih anomalija mokraćnog sustava. REZULTATI: Dvostruki kanalni sustav pronađen je u 33 (1,3%) djece unutar skupine od 55 (2,2%) djece s anomalijama mokraćnog sustava. U skupini s dvostrukim kanalnim sustavom, 48,5% djece imalo je infekciju, a 18,2% druge pridružene anomalije mokraćnog sustava. U istoj skupini, povećanih bubrega bilo je 20 puta više nego u kontrolnoj skupini te 17 puta više nego u skupini bubrega s jednim kanalnim sustavom smještenom na kontralateralnoj strani dvostrukog kanalnog sustava. Lijevi i desni bubrezi muške djece iz kontrolne skupine bili su veći u muške nego u ženske djece u dobi od 2. do 6. mjeseca života. Lijevi bubreg bio je dulji od desnog u oba spola tijekom prve godine života. Izrađena su 4 nomograma za lijevi i desni bubreg muške i ženske dojenčadi iz kontrolne skupine. ZAKLJUČCI: Postnatalni UZ probir mokraćnog sustava pokazao je dodatnih 1,3% dvostrukih kanalnih sustava i 0.9% ostalih anomalija mokraćnog sustava, koji nisu bili prepoznati prenatalnim UZ probirom. Upravo djeca s dvostrukim kanalnim sustavom češće su obolijevala od infekcija mokraćnog sustava i imala pridružene anomalije nego ona iz kontrolne skupine, što dokazuje da je postnatalni UZ probir valjana, pouzdana i potrebna dijagnostička metoda. Ova studija poslužila nam je za određivanje točnih normalnih vrijednosti bubrežnih veličina u dojenčadi, temeljenih na velikom broju ispitanika

Ultrasonographic Assessment of Kidney Dimensions in First Six Months of Life

The kidney growth in children is not linear. The aim of this study was to define normal dimensions of kidneys in healthy infants during the first six months of life. A prospective ultrasonographic screening of 1870 kidneys in 935 healthy full-termed infants (476 males, 459 females) was done throughout a 5-year period. Measured kidneys were divided into six age groups according to gender and side. In the first three months of life males had both kidneys longer than same-age females (p0.05). Left kidneys were longer than right kidneys in both sexes in the first six months of life (p<0.01). Four nomograms with normal values of kidney lengths, according to age, sex and side were done in newborns and infants in the first 6-months of life

THE CHARACTERISTICS OF THE URINARY BLADDER WALL IN INFANTS DURING THE FIRST 6 MONTHS OF

Cilj: Odrediti ultrazvukom normalne vrijednosti debljine stijenke mokraćnog mjehura zdrave dojenčadi u prvih 6 mjeseci života i utvrditi postoje li razlike s obzirom na spol. Ispitanici i metode: Obavljen je ultrazvučni probir mokraćnog mjehura 416-ero zdrave donošene dojenčadi (216 muške i 200 ženske) u dobi od 0,5 do 6 mjeseci života. Debljine stijenke mokraćnog mjehura analizirane su ultrazvučnim aparatom Siemens Sonoline Prima, semikonveksnom sondom od 5,0 MHz i linearnom sondom od 7,5 MHz. Rezultati: Prosječna vrijednost debljine stijenke iznosila je 2,32 0,542 mm (95% indeks povjerenja: 2,27 – 2,37). Najmanja zabilježena debljina stijenke je bila 1 mm, a najveća 4 mm. Prosječna vrijednost debljine stijenke mokraćnog mjehura u muške dojenčadi iznosila je 2,42 0,56 mm, a prosječna vrijednost za žensku dojenčad iznosila je 2,21 0,50 mm. Studija je pokazala da postoji statistički značajna razlika u smislu nešto većih vrijednosti debljine stijenke mokraćnog mjehura u muške dojenčadi nego u ženske (t=3,97, p=0,00009, p0,01). Zaključak: Ovakvi bi se rezultati mogli očekivati jer mokraćni mjehur muškog djeteta mora proizvesti nešto veći tlak da bi izbacio urin kroz značajno dulju i užu uretru, nego mjehur ženskog djeteta. Takva relativna hiperfunkcija mokraćnog mjehura muškog dojenčeta rezultira relativnim zadebljanjem njegove stijenke, što pridonosi fiziološkoj različitosti među spolovima.Objectives: to determine by ultrasonograph the normal values of bladder wall thickness in healthy infants in the first 6 months of life and to observe the possible differences between sexes. Patients and Methods: Ultrasonograph screening was performed in 416 healthy term infants (216 males and 200 females) aged between 0.5 and 6 months. Bladder wall thicknesses were analyzed using a Sonoline Prima ultrasound machine with semi convex probe of 5.0 MHz, and linear probe of 7.5 MHz. Results: The mean bladder wall thickness was 2.32 0.542 mm (95% confidence interval: 2.27-2.37). The minimal bladder wall thickness was 1.0 mm, and maximal 4.0 mm, respectively. The average bladder wall thickness was 2.42 0.56 mm in males, and 2.21 0.50 mm in females. We found a statistically significant difference between bladder wall thickness of male and female infants in the first 6 months of life. The bladder wall in the male infants was thicker than in female infants (t=3.97, p=0.00009, p<0.01). Conclusion: These results might be expected because the male urinary bladder needs somewhat higher pressure to expel the urine via the significantly longer and narrower urethra than the bladder in female infants. That relative hyperfunction of the male bladder results in a relatively thicker bladder wall, what contributes to physiologic variances between sexes in infancy

Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations

We examined the burden of large, rare, copy-number variants (CNVs) in 192 individuals with renal hypodysplasia (RHD) and replicated findings in 330 RHD cases from two independent cohorts. CNV distribution was significantly skewed toward larger gene-disrupting events in RHD cases compared to 4,733 ethnicity-matched controls (p = 4.8 × 10−11). This excess was attributable to known and novel (i.e., not present in any database or in the literature) genomic disorders. All together, 55/522 (10.5%) RHD cases harbored 34 distinct known genomic disorders, which were detected in only 0.2% of 13,839 population controls (p = 1.2 × 10−58). Another 32 (6.1%) RHD cases harbored large gene-disrupting CNVs that were absent from or extremely rare in the 13,839 population controls, identifying 38 potential novel or rare genomic disorders for this trait. Deletions at the HNF1B locus and the DiGeorge/velocardiofacial locus were most frequent. However, the majority of disorders were detected in a single individual. Genomic disorders were detected in 22.5% of individuals with multiple malformations and 14.5% of individuals with isolated urinary-tract defects; 14 individuals harbored two or more diagnostic or rare CNVs. Strikingly, the majority of the known CNV disorders detected in the RHD cohort have previous associations with developmental delay or neuropsychiatric diseases. Up to 16.6% of individuals with kidney malformations had a molecular diagnosis attributable to a copy-number disorder, suggesting kidney malformations as a sentinel manifestation of pathogenic genomic imbalances. A search for pathogenic CNVs should be considered in this population for the diagnosis of their specific genomic disorders and for the evaluation of the potential for developmental delay