Bliźnięta syjamskie – diagnoza prenatalna I trymestru ciąży. Analiza przypadku oraz przegląd literatury

Conjoined twins are a unique type of monozygotic twins. All monozygotic twins should be thoroughly evaluated for incomplete separation and, if incomplete separation is diagnosed, the extent of internal organ connection and the presence of additional developmental anomalies of the foetuses should be assessed. Common heart of foetuses is particularly difficult to diagnose and crucial for prognosis. We present an example of female thoracoomohalopagus twins with a common triventricular heart, connate livers, and joined hepatic vessels, diagnosed in week 12 of pregnancy. Due to the high complexity of foetal connection, separation was not possible and following interdisciplinary consultation, the pregnancy was aborted upon the patient’s request in week 16.Bliźnięta nierozdzielone stanowią unikalny typ bliźniąt monozygotycznych. Wszystkie bliźnięta monozygotyczne winny być wnikliwie ocenione w kontekście ich niecałkowitego rozdzielenia, a w sytuacji postawienia takiej diagnozy należy ustalić rozległość zespolenia narządów wewnętrznych oraz obecność dodatkowych anomalii rozwoju płodów. Szczególnie trudną diagnostycznie oraz kluczową w kategoriach rokowania jest sytuacja wystąpienia wspólnego serca płodów. Prezentujemy przypadek bliźniąt płci żeńskiej typu thoracoomphalopagus, ze wspólnym, trójkomorowym sercem, zrośniętymi wątrobami oraz połączonymi naczyniami wątrobowymi rozpoznany w 12 tygodniu ciąży. Z powodu wysokiego stopnia złożoności połączenia płodów operacja rozdzielnia bliźniąt nie była możliwa i po interdyscyplinarnej konsultacji ciąża została na prośbę pacjentki zakończona terminacją w 16 tygodniu

Prenatal diagnosis of Down syndrome in dizygotic twin pregnancy

We present a case of a 33-year-old pregnant woman who had a transvaginal ultrasound performed at week 9 of gestation. A dichorionic diamniotic twin pregnancy, with symmetrically developing fetuses, was confirmed. Chromosomal defect markers (NT, NB, DV, TV) were analyzed in the first genetic test, performed according to the Fetal Medicine Foundation (FMF) criteria, and the double marker test was performed (PAPP-A protein and free beta-hCG concentrations in patient serum were determined). In the subsequent diagnostic procedures, the patient was offered and consented to amniopuncture after week 15 of gestation. The material obtained in the course of that invasive procedure allowed to identify a normal male karyotype – 46, XY in the first fetus (Fetus I). Cytogenetic analysis of the material from the second fetus (Fetus II) resulted in the diagnosis of an abnormal female karyotype – 47, XX, +21. Based on the analyzed clinical case, we present the difficulties of performing prenatal diagnosis in a dizygotic twin pregnancy. The results prove the applicability and efficacy of prenatal diagnostics tests based on the FMF criteria also in twin pregnancies

State-of-the-art approach towards magnetic resonance imaging of the nervous system structures in patients with cardiac implantable electronic devices

Introduction: MRI generated forces are the source of potential complications in patients with cardiac implantable electronic devices (CIED). The technological progress, and growing clinical evidence concerning the operation of the contemporary MR non-conditional CIEDs during MRI, have started to significantly change our every-day clinical practice. Nevertheless, a lot of patients who could have an MRI performed safely, still have been refused the examination. State-of-the-art: In many clinical situations, an MRI examination in a patient with a CIED is reasonable, and is linked to a negligible risk of complications if performed under strict precautions. The MagnaSave Registry that evaluated the influence of nonthoracic MRI on the function of MR non-conditional CIEDs, and numerous studies involving thoracic and nonthoracicMRIs in patients with legacy CIEDs, have confirmed the feasibility and safety of such examinations. In this article, practical tips aimed towards improving the safety of MRI in MR conditional and non-conditional CIED patients are largely based on the very recently released (2017) HRS expert consensus statement. Clinical implications: Clinical data emphasize the necessity of making the MRI more accessible to CIED patients, also in the case of MR non-conditional systems or when the thorax MR imaging is clinically reasonable. This goal should be achieved by increasing the number of centers complying with respective recommendations and applying protocols that would guarantee the highest safety level. Future directions: Further studies are warranted to assess safety issues related to the main current contraindication to MRI, i.e., the presence of abandoned leads

Применение пластмасс для изготовления гидравлических элементов

У роботі представлені, концепції дизайну і моделі гідравлічних елементів, виконаних з пластмаси, таких як героторний насос, запобіжний клапан, кран і циліндр. Експериментальне дослідження показало, що елементи працюють належним чином. Представлена проста гідравлічна система, зібрана з виготовлених елементів. Система працювала належним чином в робочому діапазоні тисків до 4 МПа. Застосування POM має такі переваги, як простота і низька вартість виробництва, а також безшумна робота. Подальші дослідження будуть спрямовані на пластмаси, що мають більш високу міцності, розробку нових конструктивних рішень для елементів і більш досконалих методів їх виробництва.In the paper, a design concept and models of basic POM-type plastic hydraulic elements such as a gerotor pump, a pressure relief valve, an On – Off valve and a cylinder have been presented. The experimental research proved the elements work properly. A simple system made of the elements has been built. The system worked properly within the working pressure range up to 4MPa. Application of POM is advantageous for its simple and cheap method of production and silent operation. Further research will be focused on higher strength plastics, development of new design solutions for the elements and better methods of their manufacture.В работе представлены, концепции дизайна и модели гидравлических элементов, выполненных из пластмассы, таких как героторный насос, предохранительный клапан, кран и цилиндр. Экспериментальное исследование показало, что элементы работают должным образом. Представлена простая гидравлическая система, собранная из изготовленных элементов. Система работала должным образом в рабочем диапазоне давлений до 4 МПа. Применение POM имеет такие преимущества, как простота и низкая стоимость производства, а также бесшумная работа. Дальнейшие исследования будут направлены на пластмассы, имеющие более высокую прочности, разработку новых конструктивных решений для элементов и более совершенных методов их производства

Germinal mutations of RET, SDHB, SDHD, and VHL genes in patients with apparently sporadic pheochromocytomas and paragangliomas

Introduction: Pheochromocytomas and paragangliomas are derived from neural crest cells and are localized mainly in adrenal medulla and sympathetic or parasympathetic ganglia. They can be inherited (25%) and be part of multi-endocrine syndromes such as MEN2 syndrome, von Hippel-Lindau syndrome, pheochromocytoma/paraganglioma syndrome, neurofibromatosis type 1, and Sturge-Weber syndrome. Clinical presentation can sometimes be atypical and does not always allow proper diagnosis. In such situations, DNA analysis can be helpful, especially when the pheochromocytoma is the first and only symptom. Material and methods: We analyzed DNA from 60 patients diagnosed and treated in the Centre of Oncology with a diagnosis of pheochromocytoma or paraganglioma. DNA analysis was carried out for RET (exons 10, 11, 13, and 16), SDHB, SDHD, and VHL genes. Techniques used for the analysis were direct sequence analysis, MSSCP, and RFLP. Results: Germinal mutations were found in 16 patients (26,7%). Most frequent were mutations in RET proto-oncogene, followed by VHL gene, one mutation in SDHB, and one in SDHD genes. A comparison of some of the clinical features of both groups (with and without mutation) showed statistically significant differences. Conclusions: The results of our study show that genetic predisposition is frequent in chromaffin tissue tumours, which indicates that DNA analysis is necessary in every case, also because of possible atypical clinical presentation. (Pol J Endocrinol 2010; 61 (1): 43-48)Wstęp: Guzy chromochłonne i nerwiaki przyzwojowe wywodzą się z komórek grzebienia nerwowego i zlokalizowane są głównie w rdzeniu nadnerczy oraz w zwojach autonomicznych współczulnych i przywspółczulnych. Mogą one (25%) stanowić składnik zespołów wielogruczołowych, takich jak zespół MEN2, zespół von Hippela-Lindaua, zespół mnogich guzów chromochłonnych i nerwiaków przyzwojowych (PPS, pheochromocytoma/paraganglinoma syndrome), a także nerwiakowłókniakowatości typu 1 czy zespołu Sturge-Webera. Nie zawsze obraz kliniczny pozwala jednoznacznie określić rodzaj zespołu, dlatego badanie DNA może być pomocne w ustaleniu rozpoznania. Celem pracy była ocena częstości występowania dziedzicznie uwarunkowanych guzów chromochłonnych i przyzwojaków u zgłaszanych jako pierwszy objaw. Materiał i metody: Przeanalizowano DNA pochodzące od 60 chorych leczonych i diagnozowanych w Centrum Onkologii z powodu guza chromochłonnego i nerwiaków przyzwojowych. Przeprowadzono analizę DNA w zakresie następujących genów: RET (eksony 10, 11, 13 i 16), SDHB, SDHD i VHL. Wykorzystywano sekwencjonowanie DNA, analizę MSSCP oraz analizę restrykcyjną. Wyniki: Mutacje germinalne znaleziono u 16 chorych (26,7%). Najczęstsze były mutacje w genie RET, następnie w genie VHL oraz po jednej mutacji w genach SDHB i SDHD. Analiza danych klinicznych chorych będących nosicielami mutacji wykazała znamienne statystycznie różnice w porównaniu z grupą chorych z guzami sporadycznymi. Wnioski: Przeprowadzone badania wskazują na częsty udział predyspozycji dziedzicznej w wystąpieniu guzów chromochłonnych, co wskazuje na konieczność wykonywania badania DNA w każdym przypadku, także ze względu na możliwość nietypowego przebiegu klinicznego, zwłaszcza w grupie chorych w wieku 20–40 lat. (Endokrynol Pol 2010; 61 (1): 43-48

Gene expression analysis by DNA microarray in papillary thyroid cancer

W pracy przedstawiamy wybrane elementy analizy profilu ekspresji raka brodawkowatego tarczycy, przeprowadzonej przez nas u 16 chorych na raka brodawkowatego tarczycy. U wszystkich z nich przeprowadzono dwa badania profilu ekspresji - jedno w RNA izolowanym z guza, drugie w RNA izolowanym z niezmienionej makroskopowo tkanki tarczycy. Badanie przeprowadzono na mikromacierzach oligonukleotydowych wysokiej gęstości HG –U133A zawierających 22 tysiące ludzkich genów, selekcjonując przy użyciu programu MAS 5.0 110 genów, których ekspresja była w znaczący sposób zmieniona we wszystkich 16 parach. Dalszej analizie poddano wybrane 3 geny - gen peptydazy dipeptydylowej IV (DPP4), gen fibronektyny 1 (FN1) oraz gen tkankowego inhibitora metaloproteinazy typu 1 (TIMP1). DPP4 - RNA był praktycznie nieobecny w tkankach zdrowych, natomiast w tkankach raka brodawkowatego tarczycy był wykrywany w bardzo dużej ilości. Pozostałe dwa geny wykazały znaczącą ekspresję w tkance zdrowej i jej bardzo wyraźne wzmocnienie w raku tarczycy. Dlatego spośród tych trzech genów największe znaczenie jako marker raka brodawkowatego tarczycy na poziomie RNA wydaje się mieć gen DPP4.In our study we present chosen elements of microarray analysis of gene expression profile in papillary thyroid cancer. The study group included 16 papillary thyroid cancer tissues and 16 corresponding normal tissues. Samples were analyzed on high density oligonucleotide microarrays (GeneChip HG-U133A) which contain 22.000 genes. 110 genes, which had significant changed expression, were selected by MAS 5.0 program. 3 genes were chosen to the deeper analysis: dipeptidylpeptidase 4 (DPP4), fibronectin 1 (FN1), tissue inhibitor of metalloproteinase 1 (TIMP1). DPP4-RNA were absent in normal tissue while in cancer tissue it was detected in large amount. FN1 and TIMP1 expression were detected in normal tissue but markedly increased in papillary thyroid cancer. Among these 3 genes DPP4 seems to be the best molecular marker for papillary thyroid cancer

Z dotychczasowych badań nad ekologią podbiałka alpejskiego Homogyne alpina (L.) CASS. w Karkonoszach =The hitherto results on ecology of Homogyne alpina (L.) CASS. investigations in the Giant Mountains

16116