Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht

Perekondlik adenomatoosne polüpoos ( familial adenomatous polyposis, FAP) on kõige sagedasem päriliku polüpoosi sündroom ning haigusega kaasneb väga suur risk haigestuda jämesoolevähki. Jämesoole polüüpide tekke põhjuseks neil patsientidel on autosoom-dominantselt päranduv mutatsioon APC (adenomatous polyposis coli ) geenis, mis lokaliseerub viiendas kromosoomis (5q21-q22). Enamikul juhtudest on mutatsioon päritud ühelt vanematest ja suguvõsas on teada ka teisi jämesoolevähiga pereliikmeid. 20–25%-l haigetest on aga tegemist de novo ehk uustekkelise muutusega ning sel juhul ei ole perekonnas polüpoosi ja/või jämesoolevähki varem diagnoositud (1–4). APC geeni mutatsioonide esinemise sagedus on ligikaudu 1 : 10 000 sünni kohta (1). Mutatsiooniga patsiendi kõikidel järglastel on 50%-line tõenäosus pärida sama geenimuutus.Eesti Arst 2015; 94(1):38–4

Taimede DNA tuvastamine metagenoomsetest proovidest

Väitekirja elektrooniline versioon ei sisalda publikatsiooneToit sisaldab DNA jälgi taimedest, loomadest ja mikroorganismidest, mida on selle valmistamisel kasutatud või millega toit on kokku puutunud. DNA analüüs võimaldab tuvastada usaldusväärselt toidus olevaid komponente ja nende bioloogilist päritolu, mis omakorda võimaldab tuvastada inimese tervise seisukohast olulisi toidu koostisosi ja võltsinguid. Doktoritöö keskendub toidus olevate taimsete allergeenide DNA põhise tuvastamise metoodika arendamisele kasutades tänapäevast DNA sekveneerimise tehnoloogiat. Toidus olevate taimsete komponentide DNA analüüs eeldab taimegenoomide eripärade arvestamist ja unikaalsete genoomipiirkondade tuvastamist laboris. Toidu DNA analüüsiks kasutatavate PCR-põhiste meetodite puhul kasutatakse valitud liigi või organismirühma tuvastamiseks eelnevalt disainitud spetsiifilisi PCR praimereid. Samas võivad taimede genoomid sisaldada hulganisti praimerite disainiks sobimatuid kordusjärjestustustega genoomiregioone. Doktoritöö raames rakendati primer3_masker programmi taimede genoomide kordusjärjestustuste analüüsiks, et tuvastada veelgi täpsemalt taimede eristamiseks sobivaid genoomiregioone. Paljude erinevate taimede tuvastamine töödeldud toidust on kulutõhusam kasutades teise põlvkonna DNA sekveneerimise tehnoloogiat ja efektiivsemaid andmeanalüüsi meetodeid. Doktoritöö käigus töötati välja unikaalne bioinformaatiline metoodika taimede tuvastamiseks, mille käigus analüüsitakse kogu toidus leiduvat DNA-d. Huvipakkuvate taimede tuvastamiseks kasutatakse sadu lühikesi ja spetsiifilisi plastiidi genoomist pärit DNA järjestusi ehk k-meere. Lühikeste k-meeride rakendamine võimaldab taimede tuvastamist ka töödeldud toidust, milles on DNA lagunenud lühikesteks fragmentideksFood contains traces of DNA from plants, animals, and micro-organisms that have been used in its preparation or with which it has been in contact. DNA analysis makes it possible to reliably identify the components in food and their biological origin, which in turn makes it possible to identify counterfeits and food ingredients that are important for human health. The dissertation focuses on the development of DNA-based detection methods for the identification of plant allergens in food using modern DNA sequencing technology. DNA analysis of plant components in food requires consideration of the specifics of plant genomes and the identification of unique genomic regions in the laboratory. PCR-based methods for food DNA analysis use pre-designed specific PCR primers to identify the selected species or group of organisms. However, plant genomes may contain a large number of repetitive genomic regions that are not suitable for primer design. In the doctoral thesis, the primer3_masker program was applied to the analysis of the extent of repeated regions in the plant genome to identify more precisely the genome regions suitable for plant differentiation. Detection of many different plants in processed foods is more cost-effective using second-generation DNA sequencing technology and more efficient data analysis methods. In the doctoral thesis, a unique bioinformatics methodology for plant identification was developed, during which all the DNA in food is analyzed. Hundreds of short and specific DNA sequences, or k-mers, from the plastid genome, are used to identify plants of interest. The use of short k-mers also allows the detection of plants in processed foods in which DNA has been broken down into short fragments.https://www.ester.ee/record=b545210

Rohurinde biomassi ja lehepinna dünaamika kuuse-kase segametsa aegreas

https://www.ester.ee/record=b5539749*es

Method for the Identification of Taxon-Specific k-mers from Chloroplast Genome: A Case Study on Tomato Plant (Solanum lycopersicum)

Polymerase chain reaction and different barcoding methods commonly used for plant identification from metagenomics samples are based on the amplification of a limited number of pre-selected barcoding regions. These methods are often inapplicable due to DNA degradation, low amplification success or low species discriminative power of selected genomic regions. Here we introduce a method for the rapid identification of plant taxon-specific k-mers, that is applicable for the fast detection of plant taxa directly from raw sequencing reads without aligning, mapping or assembling the reads. We identified more than 800 Solanum lycopersicum specific k-mers (32 nucleotides in length) from 42 different chloroplast genome regions using the developed method. We demonstrated that identified k-mers are also detectable in whole genome sequencing raw reads from S. lycopersicum. Also, we demonstrated the usability of taxon-specific k-mers in artificial mixtures of sequences from closely related species. Developed method offers a novel strategy for fast identification of taxon-specific genome regions and offers new perspectives for detection of plant taxa directly from sequencing raw reads