Instrumento para rastreamento dos casos de transtorno invasivo do desenvolvimento : estudo preliminar de validação

OBJETIVO: Tradução, retro-versão, adaptação cultural e validação do Autism Screening Questionnaire para a língua portuguesa e para o seu uso no Brasil. MÉTODO: Foi selecionada uma amostra inicial de 120 pacientes, encaminhados de duas clínicas privadas e uma pública, divida em três grupos de 40 pacientes distintos: pacientes com diagnóstico clínico de transtornos globais do desenvolvimento ou transtornos invasivos do desenvolvimento; de síndrome de Down e de outros transtornos psiquiátricos. O questionário foi aplicado aos responsáveis legais dos pacientes seguindo os padrões de um questionário auto-aplicável. As medidas psicométricas do questionário traduzido, na sua versão final, foram testadas. RESULTADOS: Valores de sensibilidade de 92,5% e especificidade de 95,5% foram encontrados para uma pontuação de 15, como sendo um valor discriminativo para os sujeitos com características de transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento. A validade interna para o total das 40 questões foi de 0,895, com uma variação entre 0,6 a 0,8. Os valores de confiabilidade obtidos pelo teste e re-teste demonstraram que a maioria das questões obteve alta concordância. CONCLUSÕES: A versão final do instrumento de pesquisa, traduzido e adaptado à cultura brasileira, apresentou propriedades de medida satisfatórias, sugerindo adequadas propriedades preliminares de validação. É um instrumento de fácil aplicação e uma ferramenta útil para a realização de um screening diagnóstico em indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento.OBJECTIVE: To translate into Portuguese, back-translate, culturally adapt and validate a screening instrument for pervasive developmental disorder, the Autism Screening Questionnaire, for use in Brazil. METHOD: A sample of 120 patients was selected based on three groups of 40: patients with a clinical diagnosis of pervasive developmental disorder, Down syndrome, or other psychiatric disorders. The self-administered questionnaire was applied to the patients' legal guardians. Psychometric measures of the final version of the translated questionnaire were tested. RESULTS: The score of 15 had sensitivity of 92.5% and specificity of 95.5% as a cut-off point for the diagnosis of pervasive developmental disorder. Internal validity for a total of 40 questions was 0.895 for alpha and 0.896 for KR-20, ranging from 0.6 to 0.8 for both coefficients. Test and retest reliability values showed strong agreement for most questions. CONCLUSIONS: The final version of this instrument, translated into Portuguese and adapted to the Brazilian culture, had satisfactory measurement properties, suggesting preliminary validation proprieties. It was an easy-to-apply, useful tool for the diagnostic screening of individuals with pervasive developmental disorder

Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações

Utilizando o teste não verbal de inteligência SON-R 2 ½ - 7 [a] para avaliar crianças com Transtornos do Espectro do Autismo

The relevance of cognitive assessment in Autism Spectrum Disorders is due to the association between cognitive deficits and severity of symptoms, adaptive functioning, prognosis and planning of more effective interventions.Thus, the aim of this study was to verify the non-verbal test of intelligence SON-R 2 ½ - 7 [a] adequacy in ASD group of children. The participants were 18 boys aged 4 and 7 years old, diagnosed based on the DSM-IV-TR and scored on screening instruments. The nonverbal intelligence test SON-R 2 ½ - 7 [a], the Autism Behavior Checklist (ABC), the Autism Screening Questionnaire (ASQ) and the Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) were used. The results showed that 55.6% of the group had IQs below average, and there was significant difference between the performance of TEA group and normative sample in the four subtests that compose the instrument. Intra-group analysis showed statistically significant differences between subtests, although these showed significant positive correlations with each other. Negative and significant correlations were observed between IQ Total in SON-R 2 ½ - 7 [a] the ABC and ASQ, as well as positive and significant correlations were observed between Total IQ and VABS. The results corroborate previous findings that indicate moderate relationships between intelligence, severityof symptoms and functionality, as well as the presence of specific profile of nonverbal performance in ASD group.http://dx.doi.org/10.5902/1984686X9779A importância da avaliação de inteligência nos Transtornos do Espectro do Autismo se deve ao fato de alterações cognitivas estarem relacionadas com a severidade dos sintomas, funcionamento adaptativo, prognóstico e com o planejamento de intervenções mais eficazes. Sendo assim, o objetivo do presente estudo foi verificar a adequação do teste não-verbal de inteligência SON-R2 ½ - 7 [a] para avaliação de um grupo de crianças com TEA. Participaram 18 meninos com idades entre 4 e 7 anos, diagnosticados com base nos critérios do DSM-IV-TR e que pontuaram em instrumentos de rastreamento. Foram utilizados o teste de inteligência SON-R2 ½ - 7 [a], o Inventário de Comportamentos Autísticos (ICA), o Questionário de Comportamento e Comunicação Social (SCQ) e a Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland (VABS). Os resultados mostraram que 55,6% do grupo obteve QI inferior à média, e houve diferença significativa entre o desempenho do grupo TEA e da amostra normativa nos quatro subtestes que compõem o instrumento. Análises intra grupo indicaram diferenças estatisticamente significativas entre os subtestes, embora tenham sido obtidas correlações positivas e significativas entre si. Correlações negativas e significativas foram observadas entre QI Total no SON-R2 ½ - 7 [a] com o ICA e o QCS; assim como foram observadas correlações positivas, significativas do QI Total com os escores obtidos na VABS. Os resultados obtidos corroboram achados prévios que indicam relações moderadasentre inteligência, severidade dos sintomas e funcionalidade, bem como a presença de perfil específico de desempenho não-verbal de crianças com TEA.

Behavioral Profile of Children and Adolescents with Prader-Willi Syndrome and Exogenous Obesity

The objective of present study was compared the behavioral profile of two different groups of children and adolescents with obesity. Ten subjects presented diagnoses of exogenous obesity and ten Prader-Willi syndrome. The Prader-Willi syndrome is a genetic disease which the main behavioral symptom is hyperphagia. The samples were paired by sex and age, with mean age of 12 years. In the evaluation of behavioral profile was utilized Child Behavior Checklist (CBCL/6–18). In the most cases children with exogenous obesity have obtained better results than the referred with Prader-Willi Syndrome. Into the comparison by mean of ANOVA univariate identified significant differences between the groups in the scales: school (p = 0.001), social problems (p = 0.012), thought problems (p = 0.001), attention problems (p = 0.048), rule-breaking behavior (p = 0.019); aggressive behavior (p = 0.003) and conduct problems (p = 0.001). The differences suggested the need of counseling psychological strategies in the Prader-Willi syndrome group