The chromosomal constitution of spermatozoa from eight normal, healthy brazilian men

Apresenta-se a análise citogenética de cromossomos de espermatozóides de oito homens brasileiros normais, utilizando-se a técnica de fertilização heteróloga homemhamster. Os resultados obtidos são semelhantes aos descritos em outros laboratórios que dominam esta técnica. Obteve-se freqüência de 5.4% (variação de 1.0-13.5%) de aberrações cromossômicas, sendo 1.4% de aberrações estruturais (variação de 0.0-3.3%), freqüência de hiper-haploidia de 2.0% (variação entre 0.0-5.1%) e freqüência de hipo-haploidia de 5.6% (variação de 0.0-11.3%). A diferença entre as proporções de espermatozóides X (54.1%) e Y (45.9%) foi significativa, ao nível de 5%.We describe the chromosomal analyses of sperm from eight normal brazilian men using the human sperm-hamster egg fusion technique. The frequency of total chromosomal aberrations was 5.4% (range, 1.0-13.5%), of structural aberrations 1.4% (range, 0.0-3.3%), of hyperhaploidy 2.0% (range, 0.0-5.1%) and of hipohaploidy 5.6% (range,0.0-11.3%). The proportion of X-bearing (54.1%) and Y-bearing (45.9%) spermatozoa differed significantly at 5% level. The results obtained in this work are similar to those reported in the literature

Behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome

OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram um perfil comportamental considerado como clínico em várias das escalas do CBCL/6-18. Observou-se um padrão comportamental com alta frequência de respostas de agressão, quebra de regras e oposição. Identificaram-se correlações estatisticamente significativas entre problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebrar as regras. CONCLUSÕES: Os pacientes investigados representam um grupo com risco psiquiátrico e alterações de comportamento que, em longo prazo, poderão evoluir para transtornos de 2009humor, do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outrosOBJECTIVE: To identify the main characteristics of the behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome. METHODS: Eleven children and adolescents with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome were studied. Data collection was obtained by the Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18). Bivariate correlations were used to test the association between the analyzed variables, being significant p<0.05. RESULTS: The behavioral profile obtained was considered as clinical in different scales of the CBCL/6-18 tool. A behavioral pattern with high frequency of aggression, rule breaking and opposition was observed. Statistically significant correlations between attention and social problems and between thought problems and breaking rules were identified. CONCLUSIONS: The studied patients represent a group of psychiatric risk, with behavioral changes that, in the long-term, can lead to mood disorders, attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant behavior, among other disordersInstituto Presbiteriano Mackenzie - MackPesquis

Transtorno bipolar em crianças: análise de relato de caso 2018-2023

O transtorno bipolar em crianças é uma realidade clínica que demanda atenção especializada. A compreensão dos sintomas, fatores de risco, prevalência e desafios diagnósticos é fundamental para proporcionar intervenções precoces e adequadas, visando melhorar a qualidade de vida desses jovens e reduzir o impacto a longo prazo dessa condição psiquiátrica. Trata-se de um estudo cujo objetivo foi objetivo revisar relatos de caso publicados entre 2018 e 2023 sobre transtorno bipolar em crianças, identificando o estado da arte desses estudos. Para isso, se realizou uma revisão sistemática de literatura utilizando as bases de dados Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Scientific Electronic Library Online (SCIELO). Com a análise e interpretação qualitativa dos resultados, a principal conclusão deste estudo é que o transtorno bipolar na infância é uma condição complexa, manifestando-se com comportamentos consistentes com o Transtorno de Conduta e sendo influenciado por fatores ambientais, familiares e genéticos. O tratamento eficaz requer uma abordagem multidisciplinar, integrando intervenções farmacológicas e não farmacológicas, personalizadas conforme as necessidades individuais. A supervisão familiar é crucial para a adesão ao tratamento, mas reconhece-se a necessidade contínua de pesquisa para aprimorar as estratégias terapêuticas diante da diversidade de casos

Aconselhamento genético Genetic counseling

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.<br>OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques