A novel double nucleotide variant in the ferritin-L iron-responsive element in a Finnish patient with hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome

ABSTRACT.Purpose: To present a novel Finnish double nucleotide variant in the ironresponsiveelement (IRE) of the ferritin L-chain gene (FTL) leading tohyperferritinaemia-cataract syndrome (HHCS).PurposeTo present a novel Finnish double nucleotide variant in the iron-responsive element (IRE) of the ferritin L-chain gene (FTL) leading to hyperferritinaemia-cataract syndrome (HHCS).MethodsGenomic DNA extracted from peripheral blood leucocytes and synthetized with three different primers flanking the IRE in the FTL 5′-untranslated region of the FTL was used in polymerase chain reaction (PCR). Thereafter, Sanger sequencing was performed on the 487-bp and 602-bp PCR amplification products with specific primers to reveal FTL IRE mutations.ResultsA 58-year-old female patient with elevated serum ferritin level (1339 μg/l) was diagnosed with HHCS after extensive workup. Genetic testing identified a novel double point mutation g.48965355G>C (chr19, hg19) and g.48965356G>T (chr19, hg19) in the lower stem region of the IRE canonical structure of the FTL.ConclusionAfter excluding other causes, elevated serum ferritin level in a person with early onset cataract is indicative for HHCS, a genetic disorder caused by mutation in the IRE of the FTL.</p

Diabeteksen hoidon toteutuminen ja kustannukset perusterveydenhuollossa: Esimerkkinä Paimion–Sauvon kansanterveyskuntayhtymä

Lähtökohdat : Tutkimuksessa kuvataan diabeteksen hoidon toteutumista ja kustannuksia Paimion–Sauvon kansanterveyskuntayhtymässä.Menetelmät : Tutkimus perustuu Paimion–Sauvon kuntayhtymän potilastietorekisterin tietoihin diabetes­potilaiden hoidosta vuosina 2006–2018 sekä hoidon kustannuksista vuosilta 2016–2018. Tutkimuksessa selvitettiin hoidon saavutuksia 13 vuoden seuranta-aikana monimuuttuja-analyysillä ja verrattiin hoitokustannuksia vuosilta 2016–2018.Tulokset : Verensokerin hoitotasapaino oli hyvä ja parani tilastollisesti merkitsevästi seurannan aikana. Sairauden kesto vaikutti huomattavasti hyvän hoitotasapainon saavuttamiseen. Sen sijaan LDL-kolesterolin hoitotaso heikkeni tilastollisesti merkitsevästi; eniten huononivat alle 5 vuotta diabetesta sairastaneiden naisten tulokset. Hoidon kustannukset lisääntyivät merkittävästi vuodesta 2016 vuoteen 2018 tyypin 1 diabetespotilailla. Kustannusten nousu johtui ensisijaisesti hoitotarvikkeista, joiden kustannuserä oli peräti 56 %.Päätelmät : Paikallinen diabetesrekisteri osoittautui erinomaiseksi välineeksi hoidon laadun ja hoidosta aiheutuneiden kustannusten seuraamiseen kuntatasolla.</div

Tyypin 2 diabeteksen ja esidiabeteksen hoito Varsinais-Suomessa - ollaanko tavoitteissa?

Tausta Diabeteksen hoidon laadun ja kustannusvaikutusten kannalta olisi tärkeää tunnistaa laatuun vaikuttavia tekijöitä nykyistä systemaattisemmin. Tavoitteet Tavoitteena oli selvittää diabeteksen, esidiabeteksen ja niiden liitännäissairauksien esiintyvyyttä Varsinais-Suomessa vuonna 2019 sekä selvittää ikäryhmässä 25-74-vuotiaat laatuindikaattoreiden hoitotasapainoja ja kattavuutta tyypin 2 diabeetikoilla ja esidiabeetikoilla. Aineisto ja menetelmät Aineistoon poimittiin vuosilta 2005-2019 Varsinais-Suomen julkisen terveydenhuollon potilasrekistereistä tiedot 165 661 henkilöistä, joilla oli viitearvot ylittäviä verenglukoosiarvoja tai Kelan myöntämä erityiskorvausoikeus diabeteslääkkeisiin. Tulokset Diabeteksen esiintyvyys Varsinais-Suomessa vuonna 2019 oli 8,8% ja esidiabeteksen 9,5%. Munuaisten vajaatoiminnan esiintyvyys (alentunut eGFR ja/tai albuminuria) oli tyypin 2 diabeetikoilla 28,1% ja esidiabeetikoilla 18,9%. Tyypin 2 diabeetikoista 76% pääsi tavoitteeseen HbA1c < 53 mmol/l ikäryhmässä 25-74-vuotiaat. Tavoitteen LDL < 1,8 mmol/l saavutti 33% niistä tyypin 2 diabeetikoista ja 22% esidiabeetikoista, joilla on liitännäissairauksia. HbA1c oli tutkittu 90%:lla, LDL 84%:lla, eGFR 94%:lla, mutta U-AlbKre vain 63%:lla tyypin 2 diabeetikoista. Johtopäätökset Hyvästä glukoositasapainosta huolimatta tavoitteista ollaan vielä kaukana erityisesti dyslipidemian hoidon ja albuminurian seulonnan suhteen. Hoitotoimien painopiste tulisi kohdistaa huonossa hoitotasapainossa oleviin potilaisiin ja diabeteksen ehkäisyyn.©2022 Yleislääkäri-lehti.fi=vertaisarvioitu|en=peerReviewed

Esidiabetes lisää valtimotautien riskiä – entä hoidon kustannuksia?

Lähtökohdat Esidiabetekseen liittyy suurentunut riski sairastua tyypin 2 diabetekseen sekä sydän- ja ­verisuonitauteihin. Diabeteksen ja sen lisäsairauksien hoitoon liittyy suuria kustannuksia. Menetelmät Esidiabeetikot tunnistettiin terveyskeskuksen potilasrekisteristä poikkeavien ­verensokeriarvojen perusteella. Heidän hoitoaan, lisäsairauksien määrää ja hoidon kustannuksia verrattiin saman alueen tyypin 2 diabeetikoiden ja vertailuryhmän potilaiden hoitoon ja kustannuksiin. Tulokset Esidiabeteksen esiintyvyys oli kaikissa ikäryhmissä lähes kaksinkertainen verrattuna ­tyypin 2 ­diabeteksen esiintyvyyteen. Lisäsairauksien esiintyvyys ja potilaskohtaiset kustannukset olivat e­sidiabeetikoilla suuremmat kuin vertailuryhmän potilailla, mutta pienemmät kuin tyypin 2 diabeetikoilla ­lähes kaikissa ­diagnoosiryhmissä. Päätelmät Esidiabetes ja lisäsairaudet lisäävät hoidon kustannuksia verrattuna potilaisiin, joilla on normaali sokeriaineenvaihdunta. Koska potilasmäärä on suurempi, kokonaiskustannukset ovat jopa suuremmat kuin tyypin 2 diabeetikoilla ja ne painottuvat enemmän erikoissairaanhoitoon. Hoito ja seuranta ei ole yhtä intensiivistä kuin diabeetikoilla.</p

Tenttikysymys- ja casetehtäväpankki Kainuun ensivastekoulutukseen

Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli tuottaa Kainuun SOTE-kuntayhtymän ensivastekoulutukseen CD -ROM, joka sisältää tenttikysymyspankin sekä casetehtäväpohjat käytännön suoritteiden arviointiin. Oheistuotoksena syntyi myös teoriaosio, jota voidaan käyttää ensivastekoulutuksessa oppimateriaalina. Kaikki tenttikysymykset ja case-pohjat on tehty teoriaosion pohjalta. Teoriaosiota luodessa, on käytetty viimeaikaisimpia ensihoidon hoito-ohjeita. Opinnäytetyö on tehty yhteistyössä Kainuun SOTE -kuntayhtymän kanssa. Tuotosta varten pohdittiin, millainen on hyvä ensivasteauttajalle suunnattu tenttikysymys. Hyvä tenttikysymys vastaa opetettua tietoa ja haastaa soveltamaan opittua tietoa ensiauttajilta vaaditulla tasolla. Valmiista tuotoksista CD -ROM sisältöineen on suunnattu ensivastekouluttajien käyttöön tenttiä ja käytännön näyttöjä tai harjoituksia suunnitellessa. Teoriaosiota on mahdollista käyttää opiskelijoille jaettavana opetusmateriaalina. Opinnäytetyön tavoitteena oli tasapuolistaa ja uudistaa ensivasteauttajien testausta, ja näin parantaa potilasturvallisuutta. Lisäksi tavoitteena oli myös lisätä tekijöiden omaa tietämystä ensivastekoulutuksesta ja -toiminnasta. Toivottavaa on, että tenttikysymyspankki laajenee ja uudistuu Kainuun ensivastekouluttajien toimesta vielä tulevaisuudessa, jotta kysymyksien monipuolisuus ja luotettavuus pysyisi hyvällä tasolla.The purpose of this thesis was to create CD -ROM for the Kainuu Social and Health Joint Authority's first response unit training. The CD -ROM includes a question bank for the final exam, as well as the layout for the case-scenarios and for their assessment. As a side product, a theory section was also produced. The section can be used as a learning material during the first response training, as all the exam questions and case-scenarios are based on the theory section. During the creation of the theory section, the most recent guidelines for emergency care have been used. This thesis was done in co-operation with the Kainuu Social and Health Joint Authority. To make as good questions as possible, the thesis includes thoughts on what kinds of questions are good for the first response training's exam. A good question is coherent with the taught knowledge and it challenges to apply this knowledge on a level required from a first responder. From the products created, the CD -ROM and its content are meant for the teachers when they organize the exams, the case-scenarios or simulated situations. The theory section can be used as students’ learning material. The objective of this thesis was to make the testing of the first response students more equal as well as update it, thus enhancing patient safety. Furthermore, the goal was also to increase authors’ own knowledge of first response training and activity. Hopefully the question bank will expand and be updated by the first response trainers in the future, so the diversity and reliability of the questions would remain on a good level.Testaukseen liittyvistä käytännön syistä on sovittu, ettei tuotosta julkaista Theseuksessa

Perimesencephalic subarachnoid hemorrhage with a positive angiographic finding : case report and review of the literature

The vast majority of perimesencephalic subarachnoid hemorrhage cases are reported as negative-finding etiologies. Recently, high-resolution images allowed us to overcome the previous difficulty of finding the source of bleeding, which underlies the concept of a "negative finding". We discovered a venous etiology, hidden behind the tip of the basilar artery; namely, the lateral pontine vein. Here, we review the literature on perimesencephalic subarachnoid hemorrhage and on venous aneurysm. We highlight this type of aneurysm as a candidate source of perimesencephalic hemorrhage. This case may change our way of dealing with what we have termed a negative finding of subarachnoid hemorrhage.Peer reviewe