Előprogramozott gének | Előprogramozott gének

Absztrakt: Sejtjeink akkor érzik jól magukat, látják el tökéletesen funkcióikat, ha bennük a rájuk jellemző fehérjeféleségekből éppen annyi van, amennyi szükséges. Nyilván léteznek olyan mechanizmusok, amelyek biztosítják, hogy mely sejttípusban mely génjeink és milyen intenzitással fejeződjenek ki: képződjenek a DNS-ben kódolt genetikai információ alapján funkcióképes fehérjék. A gének kifejeződése szabályozható a kromatin tömörségének, lényegében a gének hozzáférhetőségének változtatásával. A kromoszómák ugyanis nemcsak a genetikai információ (a bázispárok sorrendje a DNS-ben), hanem a genetika melletti, úgynevezett epigenetikai információk tárházai is. Olyan mechanizmusokéi, amelyek a DNS módosítása és/vagy a kromatin tömörségének változtatásával érik el, hogy a megfelelő gének a megfelelő sejttípusban a megfelelő intenzitással fejeződjenek ki. A jelen összefoglaló az epigenezis lényegét mutatja be az érdeklődő olvasónak. Azt, hogy miként ismertük meg az epigenezis jelenségét, mi annak értelme, milyen „megoldásai” vannak, és azok miként befolyásolják az élőlények életét. És persze azt is, hogy megismerve az epigenezis jelenségét, miként jobbíthatjuk életünket. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1323–1330. | Abstract: Cells feel good and carry on perfect functions when they contain the right types of proteins in the right concentration, at the right time and sites. There are mechanisms that ensure the right level of gene expression in the different cell types: the formation of protein molecules based on the DNA-encoded genetic information. Gene expression can also be regulated through the compactness of chromatin, i.e. the accessibility of the genes. The chromosomes are repositories of the genetic information – the sequence of base pairs – and also of the so-called epigenetic mechanisms that control gene expression through the regulation of chromatin compactness. The epigenetic mechanisms operate through DNA methylation and/or the regulation of chromatin compactness. The present overview takes a look into the phenomenon of epigenesis. It summarizes how genetic crosses reveal the involvement of epigenesis, explains its meaning and impact on life of the organisms. An understanding of epigenesis provides guidance to improve our life. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1323–1330

A spermium/petesejt együttműködés genetikai boncolása. = Genetic dissection of sperm and egg cell cooperation.

Munkánk célja az, hogy a Drosophila HimcaD, HorkaD valamint KompoltD domináns nőstény-steril mutációiból kiindulva molekuláris szinten ismerjük meg az ép Himca, Horka és Kompolt gének szerepét a megtermékenyülésben, az embriógenezis elkezdődésében. Megtudtuk, hogy (i) a Himca gén terméke az inozitol-1,4,5-trifoszfát (ITF) kináz enzim, amely a Ca2+ ionok belső raktárakból történő felszabadulásáért felelős. Úgy tűnik, hogy ITF hiányában a Ca2+ ion-hullámok elmaradása okozza a megtermékenyüléssel, a spermiumfarok elhelyezkedésével, illetve az embriógenezis elkezdődésével kapcsolatos problémákat. (ii) A Horka gén terméke a transzkripció-terminációs-faktor-2 (TTF2). A TTF2 úgy okoz abortív transzkripciót, hogy eltávolítja az RNS polimeráz-II-t a DNS-ről. A DNS-csip, valamint a Q-RT-PCR technika módszereivel arra derítettünk fény, hogy TTF2 hiányában - a HorkaD/+ és a horkanull/? hemizigóta nőstények petéiben - 54 olyan ép gén terméke bukkan fel, amelyek a vadtípusú petékben nincsenek jelen. A szokatlan géntermékek megmérgezik az embriókat. A HorkaD mutációból kiindulva a nőstény-sterilitás eddig ismeretlen típusára derítettünk fényt. (iii) Kompolt gén terméke egy olyan transzmembrán fehérje, amely többféle, több kópiában meglevő, és ismert domént tartalmaz. A doménoknak a spermium adhézióban, a sejt-sejt kölcsönhatásban, valamint a szingnáltranszdukcióban van szerepe. | We aimed to reveal molecular function of the Himca, Horka és Kompolt genes in fertilization and in the commencement of embryogenesis in Drosophila. The genes have been previously identified by the HimcaD, HorkaD and the KompoltD dominant female-sterile mutations. It has turned out that (i) product of the Himca gene is the inozitol-1,4,5-triphosphate (ITF) kinase enzyme. ITF is required for release of Ca2+ from the store sites. It appears that Ca2+ waves do not develop in absence of ITF that leads subsequently to abnormal sperm tail positioning in the egg cytoplasm, aberrant fertilization and the lack of commencement of embryogenesis. (ii) The Horka gene encodes the formation of transcription-termination-factor-2 (TTF2). TTF2 has been known to cause abortive transcription through the removal of RNA polymerase-II from the DNA. Making use of the DNA chip technology and the Q-RT-PCR technique we showed that in absence of TTF2 - in eggs of the HorkaD/+ and the horkanull/? hemizygous females - products of 54 genes appear in the egg cytoplasm that are missing in the wild type eggs. The unusual gene products poison the embryos. Starting from the HorkaD mutation we revealed a thus far unknown type of female sterility. (iii) Product of the Kompolt gene is a giant transmembrane protein that contains several copies of several known domains. The domains play role in sperm adhesion, cell-to-cell interaction and signal transduction

Nest desertion is not predicted by cuckoldry in the Eurasian penduline tit

Engagement in extra-pair copulations is an example of the abundant conflicting interests between males and females over reproduction. Potential benefits for females and the risk of cuckoldry for males are expected to have important implications on the evolution of parental care. However, whether parents adjust parental care in response to parentage remains unclear. In Eurasian penduline tits Remiz pendulinus, which are small polygamous songbirds, parental care is carried out either by the male or by the female. In addition, one third of clutches is deserted by both male and female. Desertion takes place during the egg-laying phase. Using genotypes of nine microsatellite loci of 443 offspring and 211 adults, we test whether extra-pair paternity predicts parental care. We expect males to be more likely to desert cuckolded broods, whereas we expect females, if they obtain benefits from having multiple sires, to be more likely to care for broods with multiple paternity. Our results suggest that parental care is not adjusted to parentage on an ecological timescale. Furthermore, we found that male attractiveness does not predict cuckoldry, and we found no evidence for indirect benefits for females (i.e., increased growth rates or heterozygosity of extra-pair offspring). We argue that male Eurasian penduline tits may not be able to assess the risk of cuckoldry; thus, a direct association with parental care is unlikely to evolve. However, timing of desertion (i.e., when to desert during the egg-laying phase) may be influenced by the risk of cuckoldry. Future work applying extensive gene sequencing and quantitative genetics is likely to further our understanding of how selection may influence the association between parentage and parental care