Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia

Facial morphology is of great value for individual identification. In our project, we studied the geographical distribution of SNPs which influence facial morphology. Our PCA analysis shows that it is difficult to disentangle facial morphology from demographic history of mayor human populations. From PRS statistics we show that regarding nasal morphology, populations of East Asia and Africa seems to have a wider nose, whereas populations of Europe show a narrower nose. These results can be explained as a climatic adaptation. The investigation of facial morphology related SNPs can also be useful in forensic sciences; however, the phenotypic identification of morphological traits of an individual is complex and would require population-specific SNPs associated to anthropometric traits.; Aurpegiaren morfologia ezinbestekoa da banakoak euren artean ezberdindu ahal izateko. Lan honetan, aurpegiko ezaugarrietan eragina duten SNPak aztertu ditugu. Populazioen historia demografikoak aurpegiaren morfologiaren aldakortasunaren proportzio handia azaltzen duela aurkitzen dugu. Hala ere, aurpegiaren aldakortasunean hautespen sexuala bezalako beste faktore batzuek ere eragina izan dezakete, nahiz eta maila txikiagoan. Sudurraren morfologian arreta jarriz, Asia ekialdeko eta Afrikako populazioek sudur zabalagoa dute oro har, eta europarrek estuagoa. Bestalde, aurpegiaren ezaugarriei loturiko SNPen azterketa auzitegi-zientzietan ere erabilgarria izan daiteke, nahiz eta gaur egun DNAtik abiatuta banako baten identifikazio fenotipikoa konplexua den. Lan honen helburua da giza populazioak aurpegiaren morfologiari loturiko datu genetikoetatik (SNPak) abiatuta desberdintzea posible den egiaztatzea

La investigación en antropología física. Una mirada al futuro

Desde su creación en 1976 la Sociedad Española de Antropología Física (SEAF) viene celebrando sus congresos bienales de forma ininterrumpida en distintas ciudades españolas. Estos encuentros, destinados a la discusión de los avances y resultados de las investigaciones bioantropológicas, suponen un foro de debate científico en el que participan investigadores de diversas áreas interesados en los estudios de Antropología Física, promoviendo la interacción entre especialistas e investigadores en formación. Asimismo, y dado el interés que esta disciplina despierta en la sociedad en general, la celebración de los Congresos de la SEAF permite mostrar las novedades acontecidas en el ámbito de la ciencia bioantropológica, facilitando la difusión del conocimiento más allá de la esfera académica. En este marco de reuniones científicas, los profesores del área de Antropología Física de la Facultad de Ciencia y Tecnología de la Universidad del País Vasco-Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) han sido los encargados de organizar el XVIII Congreso de la SEAF, celebrado en Bilbao durante los días 19 a 21 de junio de 2013. Este libro recoge las ponencias y principales comunicaciones presentadas en el XVIII Congreso, seleccionadas para su publicación y agrupadas en diferentes bloques temáticos que recogen algunas de los conocimientos actuales de la investigación bioantropológica: Ecología Humana, Biología Esquelética y Antropología Forense Paleoantropología y Primatología, y Diversidad Genética Humana. Se ha pretendido mostrar algunas de las cuestiones más relevantes actualmente y la proyección futura de la investigación en Antropología biológica, encaminada tanto al cuestionamiento de paradigmas (como la preponderancia de África en la evolución humana o la existencia de una única especie humana a partir del Pleistoceno Superior, entre otros), como a la comprensión de la relación fenotipo-genotipo, entre otras cuestiones de gran importancia para la reconstrucción de la historia evolutiva de nuestra especie. Sirvan las ponencias invitadas como ejemplo del nuevo enfoque de algunas áreas de la investigación en Antropología

Association of TYR SNP rs1042602 with Melanoma Risk and Prognosis

Cutaneous melanoma is the most aggressive of skin tumors. In order to discover new biomarkers that could help us improve prognostic prediction in melanoma patients, we have searched for germline DNA variants associated with melanoma progression. Thus, after exome sequencing of a set of melanoma patients and healthy control individuals, we identified rs1042602, an SNP within TYR, as a good candidate. After genotyping rs1042602 in 1025 patients and 773 healthy donors, we found that the rs1042602-A allele was significantly associated with susceptibility to melanoma (CATT test: p = 0.0035). Interestingly, we also observed significant differences between patients with good and bad prognosis (5 years of follow-up) (n = 664) (CATT test for all samples p = 0.0384 and for men alone p = 0.0054). Disease-free-survival (DFS) analyses also showed that patients with the A allele had shorter DFS periods. In men, the association remained significant even in a multivariate Cox Proportional-hazards model, which was adjusted for age at diagnosis, Breslow thickness, ulceration and melanoma subtype (HR 0.4; 95% confidence interval (CI) 0.20–0.83; p = 0.0139). Based on our results, we propose that rs1042602-A is a risk allele for melanoma, which also seems to be responsible for a poorer prognosis of the disease, particularly in men

Genes implicados en el desarrollodel esqueleto. Selección adaptativa en regiones reguladoras no-codificantes

Uno de los rasgos que nos identifica como humanos es nuestro esqueleto. En este trabajo buscamos identificar aquellas zonas reguladoras de genes implicadas en la morfología esquelética y que presentan cambios en su secuencia de ADN que son específicos humanos. Con ello perseguimos identificar aquellos factores implicados en las adaptaciones esqueléticas humanas, como labipedia o morfología craneal.Gure eskeletoa da gizaki bezala identifikatzen gaituen ezaugarrietariko bat. Lan honetan, eskeletoaren morfologian inplikatuta dauden geneen eskualde erregulatzaileak, zeintzuk euren ADN sekuentzian aurkezten dituzten aldaketak gizakiaren berariazkoak diren, identifikatzea bilatzen dugu. Honekin, gizakiaren eskeletoaren moldaketan, hala nola bipedian edo garezurraren egituran, inplikatutako eragileak identifikatu nahi dugu.L'un des traits qui nous identifie en tant qu'humains est notre squelette. Dans ce travail nous cherchons à identifier les zones régulatrices des gènes impliquées dans la morphologie squelettique et qui présentent des changements dans leur séquence d'ADN qui sont des spécifiques humains. De cette façon nous cherchons à identifier les facteurs impliqués dans les adaptations squelettiques humaines, comme la bipédie ou morphologie crânienne.One of the characteristics that identify us as human beings is our skeleton. In this work westrive to identify those regulating areas of genes involved in the skeleton morphology and that present changes in their DNA sequence which are specifically human. With this we try to identifythose factors envolved in human skeleton adaptations, such as bipedia or skull morphology

La investigación en antropología física. Una mirada al futuro

Desde su creación en 1976 la Sociedad Española de Antropología Física (SEAF) viene celebrando sus congresos bienales de forma ininterrumpida en distintas ciudades españolas. Estos encuentros, destinados a la discusión de los avances y resultados de las investigaciones bioantropológicas, suponen un foro de debate científico en el que participan investigadores de diversas áreas interesados en los estudios de Antropología Física, promoviendo la interacción entre especialistas e investigadores en formación. Asimismo, y dado el interés que esta disciplina despierta en la sociedad en general, la celebración de los Congresos de la SEAF permite mostrar las novedades acontecidas en el ámbito de la ciencia bioantropológica, facilitando la difusión del conocimiento más allá de la esfera académica. En este marco de reuniones científicas, los profesores del área de Antropología Física de la Facultad de Ciencia y Tecnología de la Universidad del País Vasco-Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) han sido los encargados de organizar el XVIII Congreso de la SEAF, celebrado en Bilbao durante los días 19 a 21 de junio de 2013. Este libro recoge las ponencias y principales comunicaciones presentadas en el XVIII Congreso, seleccionadas para su publicación y agrupadas en diferentes bloques temáticos que recogen algunas de los conocimientos actuales de la investigación bioantropológica: Ecología Humana, Biología Esquelética y Antropología Forense Paleoantropología y Primatología, y Diversidad Genética Humana. Se ha pretendido mostrar algunas de las cuestiones más relevantes actualmente y la proyección futura de la investigación en Antropología biológica, encaminada tanto al cuestionamiento de paradigmas (como la preponderancia de África en la evolución humana o la existencia de una única especie humana a partir del Pleistoceno Superior, entre otros), como a la comprensión de la relación fenotipo-genotipo, entre otras cuestiones de gran importancia para la reconstrucción de la historia evolutiva de nuestra especie. Sirvan las ponencias invitadas como ejemplo del nuevo enfoque de algunas áreas de la investigación en Antropología

Comparison of the Transcriptional Profiles of Melanocytes from Dark and Light Skinned Individuals under Basal Conditions and Following Ultraviolet-B Irradiation

We analysed the whole-genome transcriptional profile of 6 cell lines of dark melanocytes (DM) and 6 of light melanocytes (LM) at basal conditions and after ultraviolet-B (UVB) radiation at different time points to investigate the mechanisms by which melanocytes protect human skin from the damaging effects of UVB. Further, we assessed the effect of different keratinocyte-conditioned media (KCM+ and KCM-) on melanocytes. Our results suggest that an interaction between ribosomal proteins and the P53 signaling pathway may occur in response to UVB in both DM and LM. We also observed that DM and LM show differentially expressed genes after irradiation, in particular at the first 6h after UVB. These are mainly associated with inflammatory reactions, cell survival or melanoma. Furthermore, the culture with KCM+ compared with KCM- had a noticeable effect on LM. This effect includes the activation of various signaling pathways such as the mTOR pathway, involved in the regulation of cell metabolism, growth, proliferation and survival. Finally, the comparison of the transcriptional profiles between LM and DM under basal conditions, and the application of natural selection tests in human populations allowed us to support the significant evolutionary role of MIF and ATP6V0B in the pigmentary phenotype.This work was supported by the former Spanish Ministerio de Ciencia e Innovacion, project CGL2008-04066/BOS to S.A.; by the Dept. Educacion, Universidades e Investigacion of the Basque Government, project IT542-10 to C.R.; the University of the Basque Country program UFI11/09; a predoctoral fellowship from the Dept. Educacion, Universidades e Investigacion of the Basque Government to S.L. (BFI09.248). The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript