A jellemző laboratóriumi eltérések alakulása HELLP (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count) szindrómával szövődött terhességekben

L

Magyarországi konszenzusajánlás a D-vitamin szerepéről a betegségek megelőzésében és kezelésében [Hungarian consensus recommendation on the role of vitamin D in disease prevention and treatment]

Összefoglaló. Kilenc magyarországi orvostársaság közös ajánlást alakított ki a D-vitamin javasolt normáltartományával, a D-vitamin-pótlás adagjával és az adagolás módjával kapcsolatban. Összefoglalták azokat a klinikai állapotokat, betegségeket, amelyek kialakulása összefüggésben lehet a D-vitamin-hiánnyal. Magyarországon a D-vitamin-hiány - főleg a tél végére - rendkívül gyakori. A javasolt normáltartomány alsó határa 75 nmol/l, annak ellenére, hogy a hiány klinikai jelentősége főleg 50 nmol/l alatti értékeknél nyilvánvaló, ám mivel a D-vitamin pótlása a javasolt dózisban biztonságos, mindenkinél érdemes csökkenteni a D-vitamin-hiánnyal kapcsolatos egészségügyi kockázatot. A D-vitamin-pótlás célja a hiány megszüntetése. A javasolt normáltartomány 75-125 nmol/l, az ezt meghaladó tartományban a D-vitamin adásának nincs további egyértelmű előnye. A normáltartomány fenntartásához felnőttekben napi 2000 NE bevitele javasolt az UV-B sugárzástól mentes időszakban. Gyermekeknek is javasolt a D-vitamin pótlása azokban az időszakokban és állapotokban, mint a felnőtteknek, de az adag korfüggő módon változik. D-vitamin-pótlásra D3-vitamin adása javasolt. Felnőttekben a D3-vitamin-pótlás napi, heti és havi gyakoriságú adagolással is egyformán hatásos és biztonságos. Súlyos hiányban javasolt telítő adagot alkalmazni, majd ezt követően fenntartó adagolással kell folytatni a pótlást. A D-vitamin-hiány jól ismert csontrendszeri, immunológiai és onkológiai hatásai mellett egyre több adat támasztja alá előnytelen nőgyógyászati és szülészeti hatásait is. A legerősebb érv a D-vitamin-hiány megszüntetése és a szükséges pótlás alkalmazása mellett a halálozási kockázat D-vitamin-hiányban észlelt növekedése. A konszenzus elkészítésének folyamata megfelelt a Delfi-irányelveknek. Orv Hetil. 2022; 163(15): 575-584. Summary. Nine Hungarian medical societies have developed a consensus recommendation on the preferred normal range of vitamin D, the dose of vitamin D supplementation and the method of administration. They summarized the clinical conditions and diseases the development of which may be associated with vitamin D deficiency (VDD). VDD is extremely common in Hungary, especially in late winter. The lower limit of the recommended normal range is 75 nmol/l, although the clinical significance of deficiency is evident mainly at values below 50 nmol/l, but since vitamin D supplementation at the recommended dose is safe, it is worthwhile for everyone to reduce the health risk associated with VDD. The aim of vitamin D supplementation is to prevent deficiency. The recommended normal range is 75-125 nmol/l, above which there is no clear benefit of vitamin D supplementation. To maintain the normal range, a daily intake of 2000 IU in adults is recommended during the UV-B radiation-free period. Vitamin D supplementation is also recommended for children during the same periods and conditions as for adults, but the dose varies with age. In adults, vitamin D3 supplementation at daily, weekly and monthly intervals is equally effective and safe. In severe deficiency, a loading dose is recommended, followed by maintenance supplementation. In addition to the well-known skeletal, immunological and oncological effects of VDD, more and more data support unfavorable gynecological and obstetric effects. The process of building the consensus has met the requirements of the latest Delphi criteria. Orv Hetil. 2022; 163(15): 575-584

Primer szklerotizáló cholangitisben szenvedő, májtranszplantációra váró beteg sikeres várandóssága

A primer szklerotizáló cholangitis (PSC) nőkben különösen ritka, progrediáló, cholestasissal és gyakran colitis ulce- rosával járó, súlyos formájában szervátültetést igénylő májbetegség. A teherbe esés esélyére és a várandósság kiviselésére gyakorolt hatását hazai közlemény eddig nem elemezte. Közleményünk célja a súlyos colitis ulcerosával és cholestasissal szövődött PSC mellett fogant várandósság lefolyásával foglalkozó irodalom áttekintése, egy fiatal, először várandós sikeres szülése, majd postpartum colectomiája kapcsán. A 37 éves, májátültetésre váró primigravida várandóssága spontán fogant, és súlyos májbetegsége mellett, a gyógyszeresen kezelhető magas vérnyomás ellenére, zavartalan lefolyású volt. A harmadik trimeszterben cholestasisa jelentősen fokozódott, a szérum-összepesavszint 100 μmol/l fölé emelkedett, de napi 8 g kolesztiramin adásával az érték rövid időn belül a normáltartományba csökkent. Késői koraszülése a fekélyes vastagbélgyulladás akut fellángolása következtében kialakult chorioamnionitis miatt indult meg. Császármetszéssel eutrófiás, jó általános állapotú gyermek született, aki azóta is egészséges. A korai gyermekágyban a colitis ulcerosa tovább súlyosbodott, gyógyszeres kezeléssel a beteg szeptikus állapota nem volt kezelhető. Góctalanítás érdekében subtotalis colectomiára került sor, amely után 12 nappal a beteg jó állapotban otthonába került. A műtét után 3 hónappal a tehermentesítő ileostoma zárásra került. A máj állapota miatt a gyermekágyas ismét májátültetésre vár. Esetünk az irodalmi adatokkal egyezően arra utal, hogy a colitis ulcerosával szövődött PSC mellett fogant várandósság – szoros belgyógyászati és szülészeti ellenőrzés mellett – vállalható, de a bél- és a májbetegség mind a várandósság alatt, mind a gyermekágyas időszakban progrediálhat. Kolesztiramin adása alkalmas lehet a magas összepesavszint gyors, jelentős és biztonságos csökkentésére

The MTNR1B rs10830963 Variant in Interaction with Pre-Pregnancy BMI is a Pharmacogenetic Marker for the Initiation of Antenatal Insulin Therapy in Gestational Diabetes Mellitus

The rs10830963 variant of the Melatonin Receptor 1B (MTNR1B) gene is associated with the development of gestational diabetes mellitus (GDM). We hypothesized that carrying the rs10830963/G risk allele had effect on antenatal insulin therapy (AIT) initiation in GDM in a body mass index (BMI)-dependent manner. Design: In this post hoc analysis the MTNR1B rs10830963 genotype and the clinical data of 211 Caucasian GDM patients were assessed. As a first step, a pre-pregnancy BMI threshold was determined where the effect of MTNR1B rs10830963/G allele carrying on AIT initiation was the most significant using logistic regression. Maternal age adjusted real-life odds ratios (OR) values were calculated. The chi-square test was also used to calculate the p value and 10.000 bootstrap simulations were performed in each case to re-assess the statistical power and the OR. Carrying the MTNR1B rs10830963/G allele increased the odds of AIT initiation (OR = 5.2, p = 0.02 [χ2 test], statistical power = 0.53) in GDM patients with pre-pregnancy BMI ≥ 29 kg/m2. The statistical power reached 0.77, when the pre-pregnancy BMI cutoff of 27 kg/m2 was used and the genetic effect on AIT initiation was still significant, but only using the logistic regression model. Carrying the MTNR1B rs10830963/G risk allele—in interaction with pre-pregnancy BMI—is likely be considered as a candidate pharmacogenetic marker of antenatal insulin therapy initiation and should be further assessed in precision medicine trials in GDM

Association Study with 77 SNPs Confirms the Robust Role for the rs10830963/G of MTNR1B Variant and Identifies Two Novel Associations in Gestational Diabetes Mellitus Development

CONTEXT: Genetic variation in human maternal DNA contributes to the susceptibility for development of gestational diabetes mellitus (GDM). OBJECTIVE: We assessed 77 maternal single nucleotide gene polymorphisms (SNPs) for associations with GDM or plasma glucose levels at OGTT in pregnancy. METHODS: 960 pregnant women (after dropouts 820: case/control: m99'WHO: 303/517, IADPSG: 287/533) were enrolled in two countries into this case-control study. After genomic DNA isolation the 820 samples were collected in a GDM biobank and assessed using KASP (LGC Genomics) genotyping assay. Logistic regression risk models were used to calculate ORs according to IADPSG/m'99WHO criteria based on standard OGTT values. RESULTS: The most important risk alleles associated with GDM were rs10830963/G of MTNR1B (OR = 1.84/1.64 [IADPSG/m'99WHO], p = 0.0007/0.006), rs7754840/C (OR = 1.51/NS, p = 0.016) of CDKAL1 and rs1799884/T (OR = 1.4/1.56, p = 0.04/0.006) of GCK. The rs13266634/T (SLC30A8, OR = 0.74/0.71, p = 0.05/0.02) and rs7578326/G (LOC646736/IRS1, OR = 0.62/0.60, p = 0.001/0.006) variants were associated with lower risk to develop GDM. Carrying a minor allele of rs10830963 (MTNR1B); rs7903146 (TCF7L2); rs1799884 (GCK) SNPs were associated with increased plasma glucose levels at routine OGTT. CONCLUSIONS: We confirmed the robust association of MTNR1B rs10830963/G variant with GDM binary and glycemic traits in this Caucasian case-control study. As novel associations we report the minor, G allele of the rs7578326 SNP in the LOC646736/IRS1 region as a significant and the rs13266634/T SNP (SLC30A8) as a suggestive protective variant against GDM development. Genetic susceptibility appears to be more preponderant in individuals who meet both the modified 99'WHO and the IADPSG GDM diagnostic criteria

An unusual cause of infant's stridor - congenital laryngocele

Congenital laryngocele is an uncommon cause of neonatal stridor. There are only a few cases reported in the literature. The authors present a successfully treated case of an infant, whose life could only be saved by urgent tracheostomy. On the 5th postoperative day endoscopic excision and marsupialization provided patent airway. The patient could be decannulated. During follow-up no recurrence was observed

Correction to: An unusual cause of infant’s stridor – congenital laryngocele

An amendment to this paper has been published and can be accessed via the original article

Szeméremtesten megjelenô acne inversa sikeres kezelése radikális vulvectomia útján = Radical vulvectomy to treat severe vulvar acne inversa

Bevezetés: A szerzők célja, hogy Magyarországon először beszámoljanak egy ritka bőrbetegség, az acne inversa szeméremtesten megnyilvánuló, súlyos formájának radikális vulvectomiával történő sikeres kezeléséről. Esetismertetés: Egy 56 éves nőbeteg 30 éve fennálló acne inversa betegsége az ambuláns kezelések és többszöri hospitalizáció ellenére progrediált, és a szeméremtestet jelentősen torzító elváltozáshoz vezetett. A roncsolt szeméremtest eltávolítása radikális vulvectomia útján esztétikailag és az életminőség javítása szempontjából is eredményes volt. A szerzők az eset kapcsán ismertetik az acne inversa kóreredetének, differenciáldiagnosztikájának és kezelésének alapjait. Következtetés: A közlemény célja rámutatni arra, hogy a diagnózis felállításának és a sikeres kezelésnek alapfeltétele a társszakmák közötti szoros együttműködés. A rare case, when radical vulvectomy had to be done to treat a benign skin disorder is presented. Patient and method: A 56-year-old white woman suffered from severe vulvar acne inversa. The systemic treatments, the incisions and drainages were not successful. The only solution was the radical excision of the seriously damaged vulva, with a satisfactory cosmetic and functional result. The pathology, the diagnosis and the treatment of the disease are also discussed. Conclusion: The authors put emphasis on the importance of the interdisciplinary collaboration