The Relationship between Body Composition, Fatty Acid Metabolism and Diet in Spinal Muscular Atrophy

Acknowledgments: I.B. received a studentship from SMA Angels Charity. M.B.’s SMA research isfunded by SMA Angels Charity, Muscular Dystrophy UK, Action Medical Research and SMA UK. S.H.P.’s SMA research is funded by SMA Europe and Anatomical Society.Peer reviewedPublisher PD

Etude approfondie de la mortalité maternelle dans les wilayas de Djelfa, Laghouat et Ghardaïa

Introduction :La mortalité maternelle est largement reconnue comme un indicateur général de la santé globale d'une population et du fonctionnement du système de santé. Ce fléau constitue un problème majeur de santé dans le monde, mais aussi, en Algérie et dans les wilayas de Djelfa, Laghouat et Ghardaïa où les taux restent élevés comparés à de nombreux pays.L’objectif de notre étude est d’évaluer la mortalité maternelle dans les wilayas de Djelfa, Laghouat et Ghardaïa, de déterminer et les principaux indicateurs.Matériel et méthodes : Nous avons réalisé une étude prospective descriptive portant sur l’analyse approfondie de tous les décès maternels enregistrés sur une période de 24 mois allant du 1er janvier 2020 au 31 décembre 2021 dans les wilayas de Djelfa, Laghouat, Ghardaïa.Résultats :L’enquête a enregistré 84 décès donnant un TMM de 76,62 décès/100,000 naissances vivantes avec un taux de décès institutionnels de 91,66%. l’évolution était marquée par une fluctuation des taux de 2014 jusqu’à 2018 suivie par une ascension jusqu’à 2021. L’âge moyen des défuntes était de 34,1 ans et la parité de 3,05. Le suivi prénatal était insuffisant dans 65,47% des cas. Le transfères et l’évacuation était le mode d’admission de 28 femmes dont 24 arrivaient en mauvais état.Les causes étaient majoritairement obstétricales directes à leurs tète ; les hémorragies, suivies par les complications de la prééclampsie. Les causes indirectes incriminées dans 37% dominées par la covid et les causes cardiovasculaires, 71,4% de ces femmes avaient succombé dans le postpartum.Les soins étaient inadéquats dans 77,35% pour les causes directes et 35,48% pour les causes indirectes, ce qui a engendré une évitabilité de 64,28% plus fréquente dans les causes directes, les causes non évitables étaient causées par la Covid et les embolies.Conclusion : La mortalité maternelle est élevée dans les wilayas d’étude, des dysfonctionnements constatés à plusieurs niveaux dans les soins aboutissant par conséquent à un taux considérable de décès qui auraient pu être évités

Une thrombose portale sur coagulopathie révélant une maladie cœliaque : à propos d’une observation exceptionnelle

La maladie cœliaque  est une entéropathie auto-immune liée à une intolérance au gluten survenant chez des patients génétiquement prédisposés. L’évolution peut être émaillée de complications notamment osseuses, hépatiques, auto-immunes et néoplasiques. L’association à une coagulopathie ou à une cirrhose hépatique reste exceptionnelle. Nous rapportons une nouvelle observation d’une patiente  dont la maladie cœliaque est révélée par une thrombose portale sur un terrain de coagulopathie par déficit en protéines S, C et en antithrombine III Observation : Une patiente âgée de 54 ans est hospitalisée pour bilan d’un syndrome oedémato-ascitique dans un contexte de conservation de l’état général. La ponction du liquide d’ascite avait montré un liquide pauvre en protide. L’échographie abdominale a objectivé des signes d’hépatopathie chronique et d’hypertension portale avec une thrombose portale étendue. Le bilan biologique avait objectivé des signes de malabsorption. Les transaminases étaient légèrement élevées avec une cholestase minime. Les sérologies de l’hépatite virale B et C ainsi que les marqueurs immunologiques étaient négatifs. Le bilan de thrombophilie avait noté un déficit en proteine S, en proteine C et en antithrombine III. La fibroscopie œsogastroduodénale a noté un aspect en écaille de poisson au niveau duodénal. L’étude anatomopathologique a retrouvé une atrophie villositaire sub totale avec une lymphocytose intra-épithéliale. La recherche des anticorps anti transglutaminase type IgA et anti endomysium dans le sérum était positive. Conclusion : L’association maladie coeliaque, coagulopathie et cirrhose hépatique  reste exceptionnelle d’où l’intérêt de chercher la maladie coeliaque devant toute perturbation inexpliquée du bilan hépatique

A CMOS 0.35 μm High Quality Factor Active Filter

In this work we describe the topology of an active filter using active inductor principle with a high quality factor in CMOS technology. This filter shows a resonant frequency at 6.4 GHz. A negative resistor circuit and Q-enhancement techniques such as channel width and current and voltage optimisation of the transistors compensated serial and parallel loss. S21 parameters were studied in two frequencies 6 GHz and 12 GHz according to the value of a capacitance that tunes the frequency of the filter

Diagnostic biologique du syndrome des anticorps antiphospholipides

Le syndrome des anticorps antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune où les manifestations cliniques sont directement attribuables au caractère pathogène des auto-anticorps. Cette entité clinico-biologique est définie par l’association de manifestations cliniques, thromboses vasculaires et/ou complications obstétricales à la présence persistante d’anticorps antiphospholipides (APL). Le diagnostic biologique du SAPL est centré sur trois paramètres qui sont la recherche de lupus anticoagulants (LA), d’anticorps anticardiolipine (aCL) et d’anticorps anti-β2-glycoprotéine I (β2-GP I) d’isotypes IgG ou IgM. D’autres auto-anticorps comme les anticorps anti- phosphatidyl éthanolamine ou les anticorps anti-complexes  phosphatidyl sérine/prothrombine pourraient avoir un intérêt diagnostique en l’absence des anticorps habituellement présents, mais font encore l’objet d’évaluation. Ces APL sont détectés soit par technique Elisa, soit par la prolongation de tests de coagulation phospholipides dépendants mettant en évidence l’anticoagulant circulant de type lupique (LA : lupus anticoagulant) ou l’anticoagulant circulant de type anti-prothrombinase. Ce syndrome est dit SAPL primaire s’il n’y a pas de lupus érythémateux systémique ou maladie auto-immune apparentée associée, et est dénommé SAPL secondaire dans le cas contraire. La recherche d’APL a deux finalités, poser le diagnostic du SAPL devant une clinique évocatrice et évaluer le risque thrombotique du patient pour pouvoir mettre en route une thérapeutique adaptée. Le pronostic du SAPL dépend du territoire vasculaire touché et des manifestations viscérales associées. Cette mise au point détaille les méthodes de détection des APL et leur valeur diagnostique et décrit de nouveaux marqueurs biologiques plus prédictifs du risque thrombotique

Fifteen shades of grey: combined analysis of genome-wide SNP data in steppe and mediterranean grey cattle sheds new light on the molecular basis of coat color

Coat color is among the most distinctive phenotypes in cattle. Worldwide, several breeds share peculiar coat color features such as the presence of a fawn pigmentation of the calf at birth, turning over time to grey, and sexual dichromatism. The aim of this study was to search for polymorphisms under differential selection by contrasting grey cattle breeds displaying the above phenotype with non-grey cattle breeds, and to identify the underlying genes. Using medium-density SNP array genotype data, a multi-cohort FST-outlier approach was adopted for a total of 60 pair-wise comparisons of the 15 grey with 4 non-grey cattle breeds (Angus, Limousin, Charolais, and Holstein), with the latter selected as representative of solid and piebald phenotypes, respectively. Overall, more than 50 candidate genes were detected; almost all were either directly or indirectly involved in pigmentation, and some of them were already known for their role in phenotypes related with hair graying in mammals. Notably, 17 relevant genes, including SDR16C5, MOS, SDCBP, and NSMAF, were located in a signal on BTA14 convergently observed in all the four considered scenarios. Overall, the key stages of pigmentation (melanocyte development, melanogenesis, and pigment trafficking/transfer) were all represented among the pleiotropic functions of the candidate genes, suggesting the complex nature of the grey phenotype in cattle

Common Co-activation of AXL and CDCP1 in EGFR-mutation-positive Non-smallcell Lung Cancer Associated With Poor Prognosis.

Epidermal growth factor receptor (EGFR)-mutation-positive non-smallcell lung cancer (NSCLC) is incurable, despite high rates of response to EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs). We investigated receptor tyrosine kinases (RTKs), Src family kinases and focal adhesion kinase (FAK) as genetic modifiers of innate resistance in EGFR-mutation-positive NSCLC. We performed gene expression analysis in two cohorts (Cohort 1 and Cohort 2) of EGFR-mutation-positive NSCLC patients treated with EGFR TKI. We evaluated the efficacy of gefitinib or osimertinib with the Src/FAK/Janus kinase 2 (JAK2) inhibitor, TPX0005 in vitro and in vivo. In Cohort 1, CUB domain-containing protein-1 (CDCP1) was an independent negative prognostic factor for progression-free survival (hazard ratio of 1.79, p=0.0407) and overall survival (hazard ratio of 2.23, p=0.0192). A two-gene model based on AXL and CDCP1 expression was strongly associated with the clinical outcome to EGFR TKIs, in both cohorts of patients. Our preclinical experiments revealed that several RTKs and non-RTKs, were up-regulated at baseline or after treatment with gefitinib or osimertinib. TPX-0005 plus EGFR TKI suppressed expression and activation of RTKs and downstream signaling intermediates. Co-expression of CDCP1 and AXL is often observed in EGFR-mutation-positive tumors, limiting the efficacy of EGFR TKIs. Co-treatment with EGFR TKI and TPX-0005 warrants testing

Vacuum Ohmic Heating: A Promising Technology for the Improvement of Tomato Paste Processing, Safety, Quality and Storage Stability

Ohmic heating (OH) is an electrothermal technology used to inactivate enzyme and microbial activities. This work aimed to study the impact of Ohmic Heating Under Vacuum (OHUV) which compared to conventional heating (CH) as well as storage stability at 5°C and 25 °C on microbial safety, and nutritional quality. The evaluation parameters were pH, titratable acidity, TSS, lycopene, ascorbic acid, PME, HMF, and microbiological activity. The obtained results showed that tomato paste samples that were treated by OHUV are significantly superior to CH in terms of all physicochemical and microbiological characteristics, as well as being the least harmful during storage in both transparent and dark packages. The results showed the changes in ascorbic acid, lycopene, and HMF values that were treated by OHUV at 25 °C and filled in transparent package are most affected compared to other treated samples. On the other hand, tomato paste samples stored in dark packages at 5 °C performed significantly better than those subjected to CH under the same conditions and activated PME the most had higher ascorbic acid and lycopene and fewer changes in HMF during storage time for 90 days. OHUV found to be a good alternative treatment in the production of tomato paste