Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta, discussed in Baldridge et al. 2008 is an inherited bone fragility disorder with a wide range of clinical severity that in the majority of cases is caused by mutations in COL1A1 or COL1A2, the genes that encode the two collagen type I alpha chains. Here we describe genotype-phenotype correlations in OI patients who have mutations affecting collagen type I. This paper is based on findings in a large single-centre OI population and a review of the literature

Update of alien fauna and new records from Tunisian marine waters

An updated inventory of alien marine fauna in coastal and offshore Tunisian waters is presented. Records were compiled from scientific and ‘grey’ publications, presentations at scientific meetings, theses presented in fulfillment of requirements towards MSc and PhD degrees, websites and personal observations. 136 alien species were recorded in Tunisian waters, 60 records in northern coasts, West Mediterranean and 76 in central and southern coasts, Central Mediterranean. Nearly half of the first sightings in Tunisian waters took place in the Gulf of Gabès. The dominant taxa are Crustancean (24%), Molluscs (23%), Fishes (19%) and Annelida (13%). Twenty one species previously reported as aliens, were upon consideration, reclassified as range-expanding Atlantic species. Amathia verticillata, previously considered native to the Mediterranean, is reclassified as pseudoindigenous. Twenty one alien species are newly recorded from Tunisia, including 5 fish species, 5 polychaetes, 4 crustaceans, 4 molluscs, and one each schyphozoan, bryozoan and tunicate. The findings of Gibberulus gibberulus albus, Morula aspera and Calcinus latens, three species new to the Mediterranean, and of Actaedoes tomentosus, reported for the second time in the basin, are described. Species were classified according to their establishment status and their origins. This contribution highlights the dual origin of biological invasion in Tunisian waters (Red Sea and Atlantic), with slightly more species of Red Sea and Indo-Pacific origin (61,76%).  The impact of the alien species in Tunisian waters was discussed

Clone Swarms: Learning to Predict and Control Multi-Robot Systems by Imitation

In this paper, we propose SwarmNet -- a neural network architecture that can learn to predict and imitate the behavior of an observed swarm of agents in a centralized manner. Tested on artificially generated swarm motion data, the network achieves high levels of prediction accuracy and imitation authenticity. We compare our model to previous approaches for modelling interaction systems and show how modifying components of other models gradually approaches the performance of ours. Finally, we also discuss an extension of SwarmNet that can deal with nondeterministic, noisy, and uncertain environments, as often found in robotics applications

Les stenoses tracheales acquises: Experiencede l’hopitalhabibthameur

Introduction: Acquired tracheal stenoses represent rare but serious disease. They are often secondary to inappropriate management of patients under artificial ventilation. The goal of this study is to evaluate our results in the management of these stenoses and to assess the benefits and the limits different therapeutic means.Materials and methods : We carry a retrospective study about 18 cases of acquired tracheal stenoses treated and followed in our department between 1999 and 2006. Initial endoscopic and radiological explorations have been performed in all cases. Treatment of the stenoses was medical, endoscopic and/or surgical. Follow-up was clinical and endoscopicwith a mean period of 22 months.Results : All patients were victims of pathology needing intubation. Tracheotomy was performed after intubation in 50% of cases after a mean period of 12 days (5-20 days). Dyspnea and dysphonia were the major functional symptoms. Initial endoscopy showed a double tracheal stenosis in one case. Stenoses were initialy fibrous in 72.2% of cases and evolutivein 27.8% of cases. CT scan performed in 12 cases and MRI in 2 others allowed to better study stenosis characteristics. RFE was performed in 6 cases and showed an obstructive syndrome in all of them. All patients received medical treatment. Before a definitive treatment, dilatation was performed in 11 cases (61%) and stenting in one other (5.6%). Laser diode therapy was used in 11 patients including 2 cases having postoperative recurrence. Tracheal resection and reconstruction wasperformed in 11 cases (61%) having extensive and severe stenoses with involvement of tracheal cartilage.Conclusion : Acquired tracheal stenoses represent a serious complication with high morbidity. If tracheal resection and reconstruction remains the gold standard treatment, endoscopy represents now a major alternative in their management. Nevertheless, prevention should be considered, given that most stenoses are iatrogenic due to traumatic or prolongedintubations

Laryngocele a propos de 9 cas

La laryngocèle est une pathologie rare. elle est définit par la dilatation progressive du saccule laryngé. Le diagnostic est suspecté par l’examen clinique, sa prise en charge est encore discutée. nous rapportons une étude rétrospective portant sur 9 patients ayant été suivis et traités pour une laryngocèle. La série a été colligée sur une période de 14 ans, allant de 1998 à 2011. Six de nos patients avaient une laryngocèle externe, deux patients avaient une laryngocèle mixte et un patient avait une laryngocèle interne. Une surinfection a été notée chez trois patients réalisant ainsi le tableau de pyolaryngocèle. Tous les patients ont eu un examen clinique complet comportant un examen OrL et cervico-facial ainsi qu’un examen laryngé au nasofibroscope. La tomodensitométrie cervicale a été réalisée de façon systématique. Huit de nos malades ont été abordés par voie cervicale permettant une exérèse complète du sac. Le recul moyen était de 38 mois sans récidive. Toute laryngocèle découverte, doit être traitée afin d’éviter les complications essentiellement locales pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les modalités thérapeutiques dépendent du type de la laryngocèle.Mots-clés : laryngocèle, nasofibroscopie laryngée, traitement endoscopique, thyrotomie.A laryngocele is a rare affection which consists in an abnormal dilatation of the laryngeal saccule. The diagnosis is suspected after clinical exam. The management of this pathology remains a subject of debating. We report a retrospective review including nine patients with laryngocele treated over a 14 years-period. Six patients had external laryngoceles; two had combined laryngocele; another one had an internal laryngocele. Preoperative diagnosis of each patient was made on flexible nasolaryngoscopy following routine otorhinolaryngologic exam. CT scan was systematically done. mrI was realized in case of a diagnostic doubt. eight of our patients were treated via external approach. no recurrences were encountered during the following-up. Laryngoceles must be treated to provide different complications. Some of these complications can cause death. The modalities of the treatment depend on the type of laryngocele.Keywords : laryngocele, nasolaryngoscopy, endoscopic treatment, thyrotomy

Les osteomes des sinus de la face

Introduction : Le but de notre travail est préciser le profil épidémio-clinique de cette pathologie, l’apport de l’imagerie dans le diagnostic, et discuter les modalités de l’exérèse chirurgicale et l’apport de la voie endoscopique.Patients et méthode : il s’agit d’une étude rétrospective de 18 patients porteurs d’ostéomes des sinus paranasaux opérés entre 1993 à 2010. Ont été exclus les patients non opérés et les malades perdus de vue.Résultats : il s’agit de 18 patients porteurs d’un ostéome symptomatique des sinus de la face, d’âge moyen 40 ans, sex ratio 0,38. La localisation la plus fréquente était le sinus frontal dans 55.5% des cas. Le traitement chirurgical était de mise pour les patients symptomatiques. La voie endonasale était indiquée dans 6 cas.la récidive a intéressé deux patients (11%) ayant un ostéome frontal et fronto-ethmoïdal. Pour le reste des malades l’évolution était favorable avec un recul moyen de 36 mois.Conclusion : L’ostéome des sinus paranasaux reste longtemps asymptomatique mais peut se compliquer par extension orbitaire ou cérébrale. L’abord endonasal a permis d’améliorer la prise en charge.Mots clés : Ostéome, sinus de la face, tomodensitométrie, chirurgie, voie endonasaleObjective : Lymph node infection is the most frequent localization of extrapulmonary tuberculosis. The treatment does not make general agreement. The aim of this study is to specify, from a review of the literature, the different ways of antimicrobial treatment and the indications of surgery.Patients and methods : il is about a retrospective study including 18 patients with paranasal sinus osteomas operated between 1993 and 2010. Were excluded unoperated and lost patients.Results : in this group of 18 patients with symptomatic sinus osteoma of the face, the mean age was 40 years, sex ratio was 0.38. the frontal sinus was the most affected, 55.5% of cases. Surgical treatment was set for symptomatic patients. The endonasal route was indicated in 6 cases. Recurrence was observed in two patients (11%) having a frontal osteoma and fronto-ethmoid. Outcomes were favorable in the remaining patients, mean follow-up was 36 months.Conclusion: Paranasal sinuses osteoma is a long asymptomatic tumor, but it may be complicated with orbital extending or stroke. Endonasal approach contributed to improve the treatment.Keyswords : Osteoma, paranasal sinus, computed tomography, surgery, endonasal approac

Otospongiose : a propos de 149 cas

Introduction : L’otospongiose est une ostéodystrophie de la capsule otique se traduisant par une surdité de transmission ou plus rarement une surdité mixte d’apparition progressive. Le but de notre travail est d’analyser les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, paracliniques et comparer les résultats en fonction de l’âge, du stade de l’ostéodystrophie, de la technique chirurgicale et de la prothèse.Patients et méthodes : notre étude est rétrospective portant sur 124 patients (149 oreilles) colligés sur une période de 9 ans (2000-2008).Résultats : notre population a comporté 86 femmes et 38 hommes. La moyenne d’âge à l’intervention était de 39,82 ans. La surdité était bilatérale dans 61,3% des cas et unilatérale dans 38,3%. Les seuils moyens préopératoires de la conduction osseuse et aérienne étaient respectivement de 17,33 dB et 52,52 dB, le rinne moyen était de 35,19 dB. La tomodensitométrie a été réalisée chez 63 patients. On a réalisé 21 platinectomie totale, 24 platinectomie partielle et 101 platinotomie calibrée. Selon la classification de Portmann, on a trouvé une répartition sensiblement égale entre les stades II, III et IV. On a utilisé un piston téflon 6/10 mm dans 119 cas et 4/10 mm dans 27 cas. Le rinne moyen postopératoire était de 15,95 dB. a 1 an, le rinne était de 14,81 dB avec un résultat satisfaisant de 94,2%.Conclusion : Il ressort de notre travail que certains facteurs semblent prédictifs de bons résultats et qui sont : le sexe féminin, l’âge <50 ans, le stade chirurgical< stade IV, la platinotomie, et le piston 0,4 mm.Mots clés : otospongiose, conduction osseuse, conduction aérienne, platinotomie, platinectomie.Objective : Otosclerosis is a common disorder of the otic capsule characterized by the presence of a progressive conductive or rarely mixed hearing loss. The aims of this study were to analyses the epidemiologic, clinical, paraclinical characteristic and compare our results according to age, stage, surgical technique and prosthesis. Patients et méthodes : Our study is retrospective about 124 patients (149 ears) in the period of 9 years (2000-2008).Results: Our population included 86 female and 38 male patients. mean age at intervention time was 39,82 years. The hearing loss was bilateral in 61,3% of cases and unilateral in 38,3%. The bone and air conduction threshold was 17.33 dB and 52,52 dB, the air-bone gap was 35,19 dB. The CT scan was realized in 63 patients. We have realized 21stapedectomy, 24 partial stapedectomy and 101 stapedotomy. In accordance with Portmann classification, the distribution between II, III and IV stages was almost equal. We used 6/10 mm Teflon piston prosthesis in 119 cases and 4/10 mm in 27 cases. The postoperative air-bone gap was 15,95 dB. after 1 year, the air-bone gap was 14,81 dB with a satisfying results in 94,2%.Conclusion: it seems that some factors are predictive for good results like a female sex, age<50 years, stage< stage IV, platinotomy and piston 4/10 mm.Keyswords : otosclerosis, bone conduction, air conduction, stapedectomy, stapedotom

Size-consistent self-consistent configuration interaction from a complete active space : Excited states

The self-consistent size consistent on a complete active space singly and doubly configuration interaction (SC)2CAS-SDCI method is applied to excited states. The (SC)2 correction is performed on a closed shell state, and the excited states are obtained by diagonalization of the dressed matrix. A theoretical justification of the transferability of the improvement concerning the dressing state to all roots of the matrix is presented. The method is tested by three tests on the spectrum of small [email protected] ; [email protected]

Place et limites de la chirurgie endonasale dans le traitement des mucoceles sinusiennes

Objectif : Préciser les indications et les limites de la chirurgie endonasale dans le traitement des mucocèles sinusiennes.Matériel et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective à propos de 15 patients colligés sur 13 ans (1994-2006). Tous les patients ont bénéficié d’une endoscopie nasale et d’une TDM du massif facial. Une IRM a été pratiquée dans 10 cas. Le traitement chirurgical comportait une marsupialisation ou une exérèse de la mucocèle. Les voies d’abord étaient endonasales, externes ou combinées, en fonction de l’extension ou de la topographie des lésions. La surveillance en postopératoire a été clinique et radiologique. Résultats : La TDM a montré une atteinte ethmoïdo-frontale (6 cas), maxillaire (5 cas), ethmoïdale isolée (2 cas), frontale isolée (1 cas) et sphénoïdale (1 cas). L’IRM a montré une extension orbitaire dans 7 cas et endocrânienne dans 3 cas. La voie d’abord chirurgicale était endonasale exclusive dans 12 cas. Une voie combinée (endonasale et externe) a été nécessaire chez un patient ayant une atteinte frontale isolée et un autre ayant une atteinte ethmoïdo-frontale. Un patient ayant une mucocèle maxillaire latérale a été opéré par voie de Caldwell-Luc. Aucune récidive n’a été notée avec un recul moyen de 14 mois. Conclusion : La chirurgie endonasale représente la technique de choix dans le traitement des mucocèles sinusiennes et donne de bons résultats à long terme. Le siège et l’extension des mucocèles représentent les principaux facteurs déterminants dans le choix de la voie d’abord