Diagnostic and treatment strategies of dermatologists for treating morphea in Hungary

Localized scleroderma is an uncommon disease, only infrequently encountered by dermatologists in private practices or even in larger academic centers. Because of its rarity, current treatment guidelines are mostly based on low-level clinical evidence and expert opinions. The aim of this study was to evaluate treatment strategies to treat localized scleroderma. A questionnaire was developed and sent to dermatologists in Hungary. 101 returned questionnaires were eligible for evaluation. 87.12% of clinicians employed local steroids. Antibiotics were the most preferred systemic agents. Penicillin was used by 32.67% and doxycycline by 22.77% of dermatologists. Methotrexate was employed by only 6.93%. Borrelia serology was obtained by 80.19% of clinicians. More than half of practitioners performed extractable nuclear antigen (ENA) screening (53.46%). Most Hungarian dermatologists did not follow current treatment recommendations for morphea, a trend that likely holds true for other dermatology practices in the East-Central European region as well. Easily accessible, evidence-based guidelines are needed to improve patient care. Patients with localized scleroderma should be referred to specialized centers with more experience where high quality care can be ensured.   </p

Diagnostic and treatment strategies of dermatologists for treating morphea in Hungary

Localized scleroderma is an uncommon disease, only infrequently encountered by dermatologists in private practices or even in larger academic centers. Because of its rarity, current treatment guidelines are mostly based on low-level clinical evidence and expert opinions. The aim of this study was to evaluate treatment strategies to treat localized scleroderma. A questionnaire was developed and sent to dermatologists in Hungary. 101 returned questionnaires were eligible for evaluation. 87.12% of clinicians employed local steroids. Antibiotics were the most preferred systemic agents. Penicillin was used by 32.67% and doxycycline by 22.77% of dermatologists. Methotrexate was employed by only 6.93%. Borrelia serology was obtained by 80.19% of clinicians. More than half of practitioners performed extractable nuclear antigen (ENA) screening (53.46%). Most Hungarian dermatologists did not follow current treatment recommendations for morphea, a trend that likely holds true for other dermatology practices in the East-Central European region as well. Easily accessible, evidence-based guidelines are needed to improve patient care. Patients with localized scleroderma should be referred to specialized centers with more experience where high quality care can be ensured.   </p

Klinikai tapasztalataink cutan mastocytosisban.

Introduction: Mastocytosis is a clonal mast cell proliferative disease, devided into cutaneous and systemic forms. The characteristic symptoms are caused by neoplastic mast cell infiltrations in different organs and/or the release of mediators. Aim: The aim of the authors was to summarize their clinical observations in patients with mastocytosis. Method: 22 adult patients diagnosed consecutively with mastocytosis were enrolled in the study. Skin and bone marrow biopsies were taken to establish the diagnosis and perform c-KIT mutation (D816V) analysis. Results: One of the 22 patients had teleangiectasia macularis eruptiva perstans, while 20/22 patients had urticaria pigmentosa. All patients had cutaneous lesions. In 12 patients iliac crest biopsy was performed and 9 of them had bone marrow involvement, classified as indolent systemic mastocytosis. The c-kit mutation D816V was found in one subject both in skin and bone marrow samples. The patients were treated with antihistamine, PUVA, interferon-alpha or imatinib. Conclusions: The authors draw attention to this rare disease in order to help recognition of relevant signs and symptoms and establish an early diagnosis. Orv. Hetil., 2013, 154, 1469-1475

Atípusos haemorrhagiás bőrtünetek hátterében igazolt hajas sejtes leukaemia poliszenzibilizált betegen

A nemszteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) lokális és szisztémás formában történő alkalmazása egyre elterjed- tebbé vált, az ezzel kapcsolatos adverz reakciók gyakoriak. A szerzők egy 49 éves férfi beteg esetét ismertetik, aki lábszárak fájdalma miatt etofenamáttartalmú lokális készítményt alkalmazott, majd az alkalmazás helyén, UV-expozíciót követően, haemorrhagiás, atípusos, kontaktdermatitisnek megfelelő bőrtünetek jelentek meg. Tüneteinek rapid terjedése miatt sürgősségi fekvőbeteg-ellátásra szorult. Fizikális vizsgálata során az etofenamátexpozíció helyén, mindkét lábszáron, valamint azon túlmenően a karokon, valamint a törzsön és az arcon bevérzett, konfluáló, erythemás seropapulákat és maculákat láttunk, melyek mellett testszerte és a buccalis nyálkahártyán petechiák voltak megfigyelhetők. A nagy kiterjedésű és aspecifikus bőrtünetek, a fizikális vizsgálattal észlelt splenomegalia, valamint a perifériás vérképeltérés miatt indított onkohematológiai kivizsgálás során hajas sejtes leukaemia diagnózisa igazolódott. Epicutan tesztelés (ET) során az etofenamáttartalmú gélre adott, erősen pozitív reakció mellett fakátrány-, propilén- glikol-, propolisz-, ’fragrance mix I’, metilizotiazolinon-, benzoesav- és perubalzsam-poliszenzibilizáció volt verifi- kálható. Az etofenamát hatóanyaggal elvégzett lymphocytatranszformációs teszt (LTT) és CD69-expresszió-vizsgálat negatív eredményt adott

A lupus erythematosus panniculitis lefolyásának jellegzetességei 17 betegünk retrospektív vizsgálata alapján

Bevezetés: A lupus erythematosus panniculitis (LEP) a cutan lupus erythematosus krónikus formájának ritka variánsa, klinikailag tömött, subcutan csomók és erythemás plakkok jellemzik. Az aktív tünetek az arcot és testet torzító ma- radványtünetekkel gyógyulhatnak, rontva a betegek életminőségét. A szisztémás lupus erythematosus (SLE) részjelensége lehet, első tüneteként is kialakulhat. Célkitűzés: A LEP klinikopatológiai képének bemutatása saját beteganyagunk szemléltetésével, a betegség lefolyásá- nak értékelése. Módszerek: A Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikáján 2000 és 2022 között jelentkezett LEP-betegek összegyűjtése, adataik retrospektív elemzése. Eredmények: A 17 beteg közül 1 férfi, 16 nő, átlagéletkoruk 37,8 év volt. Tüneteik a leggyakrabban a proximalis alsó és felső végtagokon jelentkeztek (alsó: 8/17, felső: 7/17), az arc 4, az emlő 3, a mellkas és a farpofák 2-2, a hát és a lábszár 1-1 esetben volt érintett. A leggyakrabban aktív csomó (11/17), illetve plakk jelentkezett (7/17), 4 esetben lipoatrophia, 3-nál kifekélyesedés, 1-nél kalcifikáció. 6 betegnél a subcutan tünetet discoid plakk fedte. 10 betegnél alakult ki szisztémás tünet: arthritis (4/17), hematológiai eltérés (5/17), veseérintettség (2/17), antifoszfolipid- szindróma (2/17). Az SLE diagnózisát 7 esetben tudtuk felállítani. A szövettani kép 8 esetben kevert típusú panni- culitist, 3-nál lobularist mutatott. Átlagosan 24,3 hónap telt el a diagnózis felállításáig. SLE-s betegeink bőrtünetei regrediáltak az alkalmazott szisztémás immunszuppresszív kezelésekre. A kizárólag bőrmanifesztációt mutató betegeink körében gyakori volt a terápiarezisztencia a cutan lupus erythematosusban alkalmazott kezelésekre. Következtetés: A LEP diagnosztizálása több hónapot, évet vehet igénybe. Szélesebb körű ismerete segítheti a gyorsabb diagnózisalkotást, megelőzhető a maradványtünetek, illetve az esetleges belszervi elváltozások kialakulása. Megfi- gyeléseink alapján SLE nélküli LEP esetén is korai immunszuppresszív terápiát lenne érdemes bevezetni

Comparative analysis of IL6 and IL6 receptor gene polymorphisms in mastocytosis

Mastocytosis is a rare disease with reported high interleukin-6 (IL6) levels influencing disease severity. The present study investigated polymorphisms within the genes that encode IL6 and its receptor (IL6R) in relation to mastocytosis development in a case-control design. Analysis of the IL6R Asp358Ala polymorphism showed that carriers of the AA genotype had a 2.5-fold lower risk for mastocytosis than those with the AC or CC genotypes. No association with mastocytosis was found for the IL6-174G/C polymorphism, however, it may influence the effect of IL6R polymorphism. To the best of our knowledge this is the first study analysing IL6/IL6R polymorphisms in mastocytosis

Az életminőség mérése a bőrgyógyászatban: hazai tapasztalatok = Measuring quality of life in dermatological care : experiences from Hungary

L

Nonlinear optical microscopy is a novel tool for the analysis of cutaneous alterations in pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM 264800) is a rare autosomal recessive disorder with ectopic mineralization and fragmentation of elastin fibers. It is caused by mutations of the ABCC6 gene that leads to decreased serum levels of inorganic pyrophosphate (PPi) anti-mineralization factor. The occurrence of severe complications among PXE patients highlights the importance of early diagnosis so that prompt multidisciplinary care can be provided to patients. We aimed to examine dermal connective tissue with nonlinear optical (NLO) techniques, as collagen emits second-harmonic generation (SHG) signal, while elastin can be excited by two-photon excitation fluorescence (TPF). We performed molecular genetic analysis, ophthalmological and cardiovascular assessment, plasma PPi measurement, conventional histopathological examination, and ex vivo SHG and TPF imaging in five patients with PXE and five age- and gender-matched healthy controls. Pathological mutations including one new variant were found in the ABCC6 gene in all PXE patients and their plasma PPi level was significantly lower compared with controls. Degradation and mineralization of elastin fibers and extensive calcium deposition in the mid-dermis was visualized and quantified together with the alterations of the collagen structure in PXE. Our data suggests that NLO provides high-resolution imaging of the specific histopathological features of PXE-affected skin. In vivo NLO may be a promising tool in the assessment of PXE, promoting early diagnosis and follow-up