A dabigatran-antidótum, az intravénás idarucizumab első hazai alkalmazása | The first use of iv. idarucizumab for dabigatran reversal in Hungary

Absztrakt: Az új típusú, direkt orális antikoagulánsok közül jelenleg egyedül a direkt trombingátló dabigatran rendelkezik hatékony antidótummal. Az idarucizumab egy humanizált, monoklonális dabigatrant megkötő antitestfragmentum, amely a gyógyszer szelektív véralvadásgátló hatását azonnal, tartósan, biztonságosan felfüggeszti. A szerzők a dabigatran iv. antidótuma, az idarucizumab első hazai alkalmazását (2016. május 23.) ismertetik egy nonvalvularis paroxysmalis pitvarfibrilláció miatt dabigatrant (2 × 110 mg/nap) szedő, akut cholecystectomiára szoruló, magas stroke-rizikójú, csökkent vesefunkciós idős nőbetegen. A beteg a műtét előtt két órával antidótumot (idarucizumab 2 × 2,5 g/50 ml iv.) kapott, a sebészeti beavatkozás kapcsán kontrollálhatatlan vérzés nem volt. Az antikoaguláns hatásra utaló műtét előtti megnyúlt aktivált parciális tromboplasztinidő az antidótum beadása után normalizálódott. Az idarucizumab iv. beadása kapcsán mellékhatás, szövődmény nem volt. A beteg felgyógyulása után ismét dabigatrankezelést alkalmaztak. Orv. Hetil., 2017, 158(10), 387–392. | Abstract: At present, the direct thrombin inhibitor dabigatran is the only one amongst the new direct anticoagulants which has an effective, specific reversal agent. The novel agent idarucizumab is a humanized, monoclonal antibody fragment binds to dabigatran within minutes thereby offers an opportunity to induce a safe, long-lasting reverse of the anticoagulant effects of dabigatran. The authors describe the first use of idarucizumab in Hungary (23. 05. 2016) in an old female patient with non-valvular paroxysmal atrial fibrillation of high stroke risk-score and renal dysfunction who was taking dabigatran (2 x 110 mg/day) when an acute abdomen developed requiring emergency cholecystectomy. Patient received the antidote (idarucizumab 2 x 2.5 g/50 ml iv.) two hours before the surgical intervention, and she did not have any uncontrollable, life-threatening bleeding during the surgery. The high activated partial thromboplastin time relating to anticoagulative influence before the surgery normalized completely after administration of the antidote. Antagonizing dabigatran with idarucizumab was feasible and safe without any side effects. The patient received dabigatran therapy again after her recovery. Orv. Hetil., 2017, 158(10), 387–392

VATS therapy of chylothorax caused by leiomyomatosis complicated with tuberous sclerosis complex

Lymphangioleiomyomatosis with tuberous sclerosis complex is a rare disease. One of the most frequent complications of lymphangioleiomyomatosis is pleural effusion (chylothorax) wich can be treated with the use of VATS. Authors report a case of pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a 56-year-old female patient with tuberous sclerosis complex with an 8-week history of recurrent chylothorax, dyspnea and debilitating weakness. By CT scan a flat tissue proliferation was seen in the site of the thoracic duct and it was supposed to be the reason for the pleural effusion. A VATS resection of this laesion and ligation of the thoracic duct was performed successfully. Chylothorax is often associated with pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Lymphangioleiomyomatosis combined with tuberous sclerosis complex is extremely rare. In case of chylothorax VATS treatment is successful and may be the first choice

A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma

A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharma- dában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgá- latok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményekép- pen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocar- cinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vál

Deep sequencing of viroid-derived small RNAs from grapevine provides new insights on the role of RNA silencing in plant-viroid interaction

Viroids are circular, highly structured, non-protein-coding RNAs that, usurping cellular enzymes and escaping host defense mechanisms, are able to replicate and move through infected plants. Similarly to viruses, viroid infections are associated with the accumulation of viroid-derived 21–24 nt small RNAs (vd-sRNAs) with the typical features of the small interfering RNAs characteristic of RNA silencing, a sequence-specific mechanism involved in defense against invading nucleic acids and in regulation of gene expression in most eukaryotic organisms. (GYSVd1) were sequenced by the high-throughput platform Solexa-Illumina, and the vd-sRNAs were analyzed. The large majority of HSVd- and GYSVd1-sRNAs derived from a few specific regions (hotspots) of the genomic (+) and (−) viroid RNAs, with a prevalence of those from the (−) strands of both viroids. When grouped according to their sizes, vd-sRNAs always assumed a distribution with prominent 21-, 22- and 24-nt peaks, which, interestingly, mapped at the same hotspots.These findings show that different Dicer-like enzymes (DCLs) target viroid RNAs, preferentially accessing to the same viroid domains. Interestingly, our results also suggest that viroid RNAs may interact with host enzymes involved in the RNA-directed DNA methylation pathway, indicating more complex scenarios than previously thought for both vd-sRNAs genesis and possible interference with host gene expression