New aspects of genetics and molecular mechanisms on thyroid morphogenesis for the understading of thyroid dysgenesia

The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood. Many genes have been identified as important contributors to survival, proliferation and migration of thyroid cells precursors, acting as an integrated and complex regulatory network. Moreover, by generation of mouse mutants, the studies have provided better knowledge of the role of these genes in the thyroid morphogenesis. In addition, it is likely that a subset of patients has thyroid dysgenesis as a result of mutations in regulatory genes expressed during embryogenesis. This review summarizes molecular aspects of thyroid development, describes the animal models and phenotypes known to date and provides information about novel insights into the ontogeny and pathogenesis of human thyroid dysgenesis.A organogênese da tiróide ainda não está completamente elucidada, assim como também não se conhece o mecanismo patogenético da maioria dos casos de disgenesias tiroidianas. Vários genes têm sido identificados como importantes para a sobrevivência, a proliferação e a migração dos precursores das células tiroidianas e tem-se demonstrado que eles atuam de modo integrado. Além disso, por meio da geração de camundongos geneticamente modificados, diversos estudos têm trazido melhor entendimento para o papel destes genes na morfogênese tiroidiana. Finalmente, tem-se também evidenciado que mutações em alguns destes genes são responsáveis pelo desenvolvimento de disgenesias tiroidianas em crianças com hipotiroidismo congênito. O objetivo desta revisão é sumarizar os aspectos moleculares do desenvolvimento tiroidiano, descrever os modelos animais e respectivos fenótipos e oferecer novas informações sobre a ontogenia e a patogênese das disgenesias tiroidianas humanas.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de MedicinaUniversidade Federal do Paraná Faculdade de Medicina Departamento de Clínica MédicaUniversidade Federal do Paraná Faculdade de Medicina Unidade de Endocrinologia PediátricaFundação Ecumênica de Proteção ao ExcepcionalUNIFESP, EPM, Depto. de MedicinaSciEL

Composição corporal por meio da absortometria radiológica de dupla energia em idosos institucionalizados do Hospital Santo Antônio

Introdução: o processo de envelhecimento tem sido constante objeto de estudos epidemiológicos, em função do recrudescimento do número de idosos na população, resultando numa incessante busca de instituições de longa permanência. O uso de métodos de avaliação nutricional e de composição corporal em idosos dessas instituições pode ser considerado um diferencial na assistência multimodal. Objetivo: avaliar a composição corporal de idosos institucionalizados por meio da Absortometria Radiológica de Dupla Energia, atendidos do Hospital Santo Antônio, na cidade de Salvador, Bahia. Metodologia: estudo descritivo, analítico, corte transversal, com 13 idosos de ambos os sexos da referida instituição. Aplicou-se questionário sociodemográfico e de dados clínicos e os idosos foram submetidos a DXA, obedecendo a protocolos padrão para realização do exame. Resultados: predominância do sexo feminino (61%) e idade média de 79,5 (DP=7,0).  As mulheres se destacaram por excesso de gordura corporal (61,5%) e, no que tange à reserva de massa muscular, a distribuição percentual e absoluta foi dividida de forma igual para ambos os sexos (50%). Conclusões: foi possível observar que grande parte dos idosos avaliados, e em especial mulheres, apresentou excesso de tecido corporal gorduroso, considerando todas as variáveis relacionadas à massa gordurosa corporal reveladas pela DXA. Estudos dentro dessa temática, no último ciclo de vida mais vulnerável são de suma importância, uma vez que o número populacional de idosos tem assumido nos últimos anos um crescimento exponencial

Carcinoma papilífero de tireoide pediátrico associado à fusão gênica RET-PTC6: relato de caso

Introdução: o carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia maligna que mais acomete o sistema endócrino, correspondendo a cerca de 90% dos casos. Diante de sua frequência, nas últimas décadas, foi registrado um aumento do número de casos na população pediátrica e, devido a isso, o número de crianças e adolescentes submetidos à tireoidectomia se tornou cada vez maior. Enquanto as alterações gênicas mais encontradas em adultos com carcinoma papilífero concentram-se em mutações pontuais, na população pediátrica as fusões gênicas são mais frequentes, com destaque para os rearranjos RET/PTC. Objetivo: relatar aspectos clínico-patológicos do carcinoma papilífero de tireoide, associado à fusão do gene RET, em criança submetida à tireoidectomia e radioiodoterapia adjuvante. Em seguida, discute-se a importância do diagnóstico molecular na escolha de terapias relevantes no tratamento do CPT. Caso Clínico: trata-se de uma paciente do sexo feminino, 11 anos de idade, submetida a tireoidectomia total e esvaziamento cervical após diagnóstico do referido carcinoma. O estudo anatomopatológico revelou um carcinoma metastático em linfonodos regionais. Utilizou-se uma amostra de tecido em bloco de parafina para a realização de um sequenciamento de nova geração, que apontou a existência da fusão gênica TRIM24-RET. Conclusão: os dados deste relato de caso evidenciam que a mutação RET/PTC6 está muito associada à população pediátrica e que testes moleculares, como o NGS, são de extremo valor na identificação dessas alterações gênicas e, consequentemente, na terapia a ser adotada para cada paciente

Mutação no gene BRAF em carcinoma diferenciado de tireoide avançado: um relato de caso

Introdução: o carcinoma diferenciado da tireoide corresponde aproximadamente a 90% dos casos de neoplasias da tireoide, sendo que, desses, 80-85% dos casos são de carcinoma papilífero da tireoide. Apesar de a maioria desses carcinomas serem bem diferenciados e com baixa taxa de invasão local, recidiva ou metástases (regionais ou distantes), existe um subgrupo que apresenta uma heterogeneidade genética com variantes mais agressivas, podendo tornar o câncer de tireoide mais invasivo e letal. Objetivos: 1) Relatar o caso de um paciente adulto portador de carcinoma diferenciado da tireoide avançado, com metástase pulmonar, em terapia supressiva com levotiroxina, após tratamento combinado com cirurgia e radioiodoterapia; 2) Discutir sobre as características patológicas e moleculares como fatores relevantes no direcionamento de condutas terapêuticas. Caso clínico: trata-se de um paciente do sexo masculino, com 39 anos de idade, cuja a punção aspirativa com agulha fina (PAAF) foi compatível com carcinoma papilífero da tireoide que, na sequência, foi submetido a tireoidectomia total, com esvaziamento cervical. O exame anatomopatológico revelou carcinoma papilífero da tireoide clássico, com metástase em cinco linfonodos. A análise molecular realizada por sequenciamento de nova geração evidenciou a mutação no gene BRAF (V600E), o qual tem associação significativa com estágios mais avançados do tumor, metástases e radioiodorefratariedade. Conclusão: este relato possibilita discutir a necessidade da avaliação molecular como direcionamento na conduta terapêutica de cada paciente oncológico

Análise descritiva da mini avaliação nutricional em idosos da universidade aberta à terceira idade – UATI

Introdução: o envelhecimento populacional é um fenômeno universal devido ao processo de transição demográfica característico de diversos países. Nesse processo, observam-se alterações fisiológicas e nutricionais nos indivíduos, acompanhadas do declínio das atividades funcionais cotidianas. A Mini Avaliação Nutricional foi desenvolvida para detectar a desnutrição ou o risco nutricional. Trata- se de uma ferramenta simples, de fácil aplicação, efetiva e validada, para utilização em pacientes idosos. Objetivo: avaliar o estado nutricional através da aplicação da Mini Avaliação Nutricional (MAN) e fatores associados em idosos frequentadores da Universidade Aberta à Terceira Idade (UATI), situada em Salvador, Bahia. Metodologia: trata-se de um estudo observacional, analítico e de corte transversal, em que foram avaliados 52 idosos a partir de 60 anos, de ambos os sexos, admitidos entre os meses de fevereiro e junho de 2021. Na avaliação do estado nutricional, utilizou- se a MAN e, para a análise estatística, foi aplicado o programa Statistical Package for Social Science 20.0. A amostra foi categorizada em três grupos: adequado, risco de desnutrição e desnutrição. Utilizou-se o teste de qui quadrado, considerando p<0,05. Conclusão: os resultados encontrados neste estudo mostram que há prevalência e um elevado risco de desnutrição nos pacientes idosos da UATI. Os grupos estudados se caracterizam por maior frequência do sexo feminino, faixa etária entre 60 e 69 anos, sem ocupação e com hipossuficiência financeira. A aplicação desse método de avaliação nutricional em idosos é de baixo custo e de fácil reprodutividade e tem demonstrado eficácia no rastreio da desnutrição de forma precoce, proporcionando intervenções nutricionais mais rápidas e efetivas, especialmente no contexto da saúde pública

Avaliação de dinapenia e associação com função tireoidiana em idosos da Universidade Aberta à Terceira Idade - UATI

Introdução: o presente artigo analisou e avaliou a prevalência de dinapenia em associação da idade dos Hormônio Estimulador da tireoide (TSH) e T3 em idosos da Universidade Aberta à Terceira Idade – UATI. A tireoide produz e secreta os hormônios triiodotironina (T3 ) e tiroxina (T4 ), responsáveis por controlar o metabolismo celular. O termo dinapenia tem sido utilizado para descrever a diminuição da força muscular relacionada à idade separando desta forma, a dinapenia da redução da massa muscular. Metodologia: trata-se de um estudo de corte transversal que investigou 63 mulheres com idade entre 60 e 95 anos, resultando numa idade média das participantes foi de 69,6 anos, não institucionalizadas, matriculados no projeto “Universidade Aberta à Terceira Idade (UATI)”, da Universidade Estadual da Bahia (UNEB). A força de preensão palmar (FPP) foi avaliada em quilograma (kg), por meio do dinamômetro digital manual da marca INSTRUTHERM. Resultados: foram diagnosticados com dinapenia as pacientes que possuíram a FPP inferior a 20 kg. Descobriu-se que 23 idosas (36,51%) foram diagnosticadas com dinapenia. A correlação entre as variáveis TSH e dinapenia foi positiva e fraca Spearman=0.17 (p-valor= 0.22). Assim, a relação entre o FPP e a idade não parece ser linear possuindo uma correlação negativa e fraca: Spearman= -0.11 (p-valor= 0.39). Conclusão: o nível sérico de TSH e idade não tiveram associação significativa com a presença de dinapenia. Houve associação entre T3 sérico e dinapenia, porém não é possível identificar em qual quartil está essa associaçã

Manejo de lixiviados y emisiones generadas en los rellenos sanitarios a nivel nacional e internacional: Revisión sistemática

El presente trabajo de investigación plantea como objetivo determinar las características del manejo de lixiviados y emisiones generadas por los rellenos sanitarios en los países del mundo, a través de la aplicación de los diferentes tratamientos, para ello la revisión sistemática se desarrolló en base a 21 investigaciones publicadas en plataformas de scielo, science direct y scorpus, la búsqueda de estudios se realizó a través del uso de palabras claves y siguiendo criterios inclusión y exclusión de artículos. De los estudios encontrados se determinó que la tecnología más eficaz para el manejo de lixiviados y emisiones que se generan en los rellenos sanitarios de Perú es el tratamiento biológico con 100% de eficiencia, mientras que los tratamientos físicos, químicos y fisicoquímicos obtuvieron el 0%. Por otro lado, a nivel internación la tecnología más eficaz fue el tratamiento biológico con eficiencia de 50%, seguido del químico (32%) y el tratamiento fisicoquímico (18%). Finalmente, las tecnologías aplicadas a lixiviados y emisiones en Perú comparadas con otros países, son aquellas donde no se realizan combinación de tratamientos, mientras que a nivel internacional las características de los tratamientos más empleados son mediante métodos químicos y fisicoquímicos siendo 17 de 21 estudios quienes lo respalda

Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso

Introdução: o gene TERT codifica a subunidade catalítica da telomerase responsável pelo alongamento dos telômeros no final dos cromossomos. Mutações na região promotora do gene TERT resultam em superexpressão da subunidade catalítica e promovem aumento da atividade da telomerase, fatos que levam ao aumento da incidência do câncer. No carcinoma anaplásico da tireoide, essas mutações são preditores de pior prognóstico e estão associadas a comportamento clínico agressivo, incluindo alta frequência de recidivas, metástases a distância e morte específica pela doença. Objetivo: relatar o caso de uma paciente idosa portadora de carcinoma anaplásico da tireoide, cujo teste de sequenciamento genético revelou a mutação do promotor TERT C228T. Caso clínico: mulher idosa, 66 anos, diagnosticada inicialmente com nódulo tireoidiano, o qual cresceu rapidamente em um curto período de tempo. Diante da suspeita de neoplasia maligna, a paciente foi submetida a tireoidectomia total, com realização de esvaziamento cervical. Os estudos anatomopatológico e imuno-histoquímico do tumor confirmaram o carcinoma. Estudos moleculares realizados a partir da tecnologia do sequenciamento de nova geração negaram a presença de fusões gênicas, porém detectaram a mutação TERT C228T. Discussão: a identificação da mutação no promotor TERT C288T reforça a hipótese de que mutações TERT são frequentes em tumores tireoidianos mais agressivos, como é o caso do carcinoma anaplásico da tireoide. Conclusão: os dados apresentados neste estudo reforçam a premissa de que mutações no promotor TERT são preditores de pior prognóstico e de comportamento clínico mais agressivo

Carcinoma anaplásico de tireoide: relato de caso tratado com cirurgia e radioterapia adjuvante

Introdução: o Carcinoma Anaplásico de Tireoide (CAT) está entre as mais letais malignidades humanas, sendo a taxa de sobrevida estimada em 10-20% em 01 ano e menor que 5% em 10 anos. Diante da raridade do CAT e desfecho consideravelmente desfavorável da doença, este relato discute as modalidades terapêuticas utilizadas no tratamento do CAT e as características da doença possivelmente relacionadas a um melhor desfecho clínico. Objetivo: relatar o caso de um paciente idoso portador de CAT com resposta completa loco-regional após tratamento combinado com cirurgia e radioterapia (RT) adjuvante. Neste estudo, a literatura a respeito das características da patologia da neoplasia indiferenciada da tireoide e modalidades de tratamento no controle oncológico desta doença é revisada e discutida. Caso clínico: trata-se de um paciente masculino de 88 anos submetido a Tireoidectomia Total (TT) cujo estudo imuno-histoquímico evidenciou neoplasia maligna indiferenciada da tireoide. O paciente realizou tratamento adjuvante com RT na dose total de 66 Gy em leito operatório. Em tempo de seguimento de 18 meses, o paciente encontra-se vivo sem doença detectável em atividade. Conclusão: neste relato, descreveu-se um raro caso de uma evolução favorável de um paciente idoso portador de CAT com longa sobrevida livre de doença quando comparada ao prognóstico reservado dessa neoplasia. Este relato destaca a importância de uma terapia multimodal no manejo desta doença