Endothelális diszfunkció és oxidatív stressz szerepe a juvenilis esszenciális hypertóniában és obezitásban. = The role of endothelium dysfunction and oxidative stress in juvenile essential hypertony and obesity.

OTKA kutatásunkban a következő főbb témákban: „Endothelin-1 gene and endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms in adolescents with juvenile and obesity-associated hypertension”, „Eritropoezisstimuláló hatóanyagok és az oxidatív stressz kapcsolata hemodializált betegekben”, „Mikrovaszkuláris reaktivitás vizsgálata normál testsúlyú, túlsúlyos és obez hypertoniás serdülőkben”, „Eritropoetin kezelés és oxidatív stressz kapcsolata uraemiás patkánymodellben: az eltérő adagolási rend szerepe”, „International Comparison of Blood Pressure and BMI Values in schoolchildren aged 11-16 years”, „IV-es típusú kollagén (Col IV) nephropathiák: a vékony bazális membrán nephropathiától az Alport syndromáig” végezttünk kísérleteket. Ezen felül a vizsgálatok elvégzésével kapcsolódóan 2 metodikai cikk is született. A kutatási témák a hypertónia kiakalulásának, therápiájának különböző aspektusait vizsgálták. Eredményeinket 11 nemzetközi újságban elfogadott cikkben közöltük, összesen 18,64 impakt faktor értékben. | In our OTKA grant we researched in the following fields: „Endothelin-1 gene and endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms in adolescents with juvenile and obesity-associated hypertension”, „Erythropoiesis-stimulating agent withdrawal and oxidative stress in hemodialysis”, „Microvascular reactivity in lean, overweight, and obese hypertensive adolescents”, „Effects of Darbepoetin alfa in Different Frequencies on Erythropoiesis and Oxidative Stress in a 5/6 Nephrectomized Rat Model”, „International Comparison of Blood Pressure and BMI Values in schoolchildren aged 11-16 years”, „Collagen type IV nephropathy: Genetic heterogeneity examinations in affected Hungarian families”. Furthermore we presented two methodical manuscripts connected with the methodology of our research. The researched projects covers the etiology, teraphy and different aspects of hypertension. Our results were published in 11 international manuscript with sum of 18,64 impact factors

Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és adolescens korúak essentialis hypertoniájában = The study of the roles of genetic and vasoactive mechanisms and the obesity on adolescent patients with essential hypertension

Juvenilis essentialis hypertoniában a plazma nitrátok koncentrációja csökkent, míg a lipid-peroxidáció végtermékeié fokozódik. Az MDA/NO arány jelentősen fokozott a hypertoniásokban összehasonlítva az azonos testtömeg-indexű (TTI) kontrollokéval. Tehát juvenilis essentialis hypertoniaban a TTI-től függetlenül is oxidatív stressz mutatható ki. Obez hypertonias betegekben a thrombocyta aggregáció, vérplasma-viscositasa, plasma lipid koncentrációja fokozott. A plasma thiol oxidáció negatív korrelációt mutatott.Obez hipertóniás betegekben kimutattuk a HDL lipoproteinhez kötött paraoxonáz gyakoribb RR genotípusát. A paraoxonáz aktivitás az uremiás hipertoniás betegekben szig. alacsonyabb volt minden genotípusban. Az MDA/NO koncentráció szignifikánsan magasabb volt az urémiás és obez hipertóniás betegekben. Tehát az obez hipertóniás betegekben az oxidatív stressz együtt jár az atherogenezis rizikófaktorainak emelkedésével és RR genotípus megjelenésével, mely a korai atherogenezis kialakulásának jelzésére utal. Az NO értékek csökkenése mindkét hipertóniában kifejezett. Az essentialis hipertoniás betegekben az ACE aktivitás fokozott, obez hipertoniás betegekben az endothelin koncentráció és a xantin-oxidáz, leptin-koncentráció magas, a leptin receptor csökkent. A rövid ideje hemodializált betegeknél a hemoxigenáz-1 génexpresszió fokozott. A hosszú ideje hemodializált betegek a hemoxigenáz alap-expressziója csökkent, de a HD kezelés alatt növekedett. | In the patients with juvenile essential hypertension (JEH) the plasma nitrate (NO) concentration significantly decreased, while the end product of lipid peroxidation (malonyl dialdehide, MDA) increased. The MDA/NO ratio significantly increased in hypertension compared with the controls with the same body mass index (BMI). In JEH an oxidative stress can be obsessed independently from BMI. In obese hypertensive patients an increased platelet aggregation, plasma and blood viscosity, and plasma lipid peroxidation was presented. With all of these, plasma thiol oxidation showed a negative correlation. Platelet aggregation were increased in the non-obese hypertensive patients too. In obese hypertensive patients an increased RR genotype of paraoxonase was observed. Paraoxonase activity was significantly increased in all genotype in the uremic hypertensive patients. MDA/NO concentration was significantly higher in the uremic and obese hypertensive patients. Therefore the increased oxidative stress associated with atherogenetic risk factors and the RR genotype of paraoxonase, which may suggest the early risk of atherogenesis. The decrease of plasma NO values was characteristic in JEH and obesity associated hypertension. In JEH angiotensine converting enzyme activity was increased, while in obesity associated hypertension the endothelin concentration and xantine-oxidase activity, as well as the leptine concentration was high, but the leptine receptor was low

Collagen type IV nephropathy: Genetic heterogeneity examinations in affected Hungarian families

I ett introducerande avsnitt presenteras vårdvetenskap, det ämne som forskningenvilar på. Därpå följer en kortfattad filosofisk och psykologisk betraktelse av människans så unika språkliga förmåga. Efter en kort översikt av hjärnskador som kan ledatill afasi följer ett kapitel där rapportens hermeneutiska forskningsansats beskrivs.Därefter ägnas resten av utrymmet åt de verkliga experterna, de afasidrabbade ochderas familjer. Resultaten av två intervjustudier presenteras i tre kapitel med fokus på afasins existentiella innebörd, att bistå vid afasi, samt att vara närstående. Personliga berättelser tolkas i ett försök att hitta både individuella variationer och gemensamma mönster i en tillvaro där vardagen präglas av ett allvarligt funktionshinder med varierandebehov av hälso- och sjukvård eller kommunala stödinsatser

Efficient Targeted Next Generation Sequencing-Based Workflow for Differential Diagnosis of Alport-Related Disorders

<div><p>Alport syndrome (AS) is an inherited type IV collagen nephropathies characterized by microscopic hematuria during early childhood, the development of proteinuria and progression to end-stage renal disease. Since choosing the right therapy, even before the onset of proteinuria, can delay the onset of end-stage renal failure and improve life expectancy, the earliest possible differential diagnosis is desired. Practically, this means the identification of mutation(s) in <i>COL4A3-A4-A5</i> genes. We used an efficient, next generation sequencing based workflow for simultaneous analysis of all three <i>COL4A</i> genes in three individuals and fourteen families involved by AS or showing different level of Alport-related symptoms. We successfully identified mutations in all investigated cases, including 14 unpublished mutations in our Hungarian cohort. We present an easy to use unified clinical/diagnostic terminology and workflow not only for X-linked but for autosomal AS, but also for Alport-related diseases. In families where a diagnosis has been established by molecular genetic analysis, the renal biopsy may be rendered unnecessary.</p></div