62 research outputs found
Educació i cultura: Socialització i agents implicats
Aquest document presenta una aproximació a la cultura i procés de socialització, tot fent un repàs als agents, àmbits de socialització i les seves funcions. Es tracten aspectes com les normes, els rols i el control social com a elements claus en l'educació i la construcció de la identitat. D’aquesta manera s'explica el procés de socialització primària dins la família, les seves etapes i les diferents visions que tenen alguns autors S. Freud i G. H. Mead. S’expliquen els canvis sociodemogràcfics, econòmics i estructurals han causat canvis en les famílies, tant funcionals com estructurals, posant en entredit la seva pròpia definició. S’aborden les desigualtats familiars i el com i perquè la família d’on un provingui incideix el rendiment escolar dels infants i joves. També es tracta el paper d’altres agents de socialització com són el grup d’iguals, els mitjans de comunicació i l'escola
L'estudi de casos: experiència d'aplicació d'una metodologia docent fonamental per a la formació dels professionals de l’educació.
El present article planteja la utilització de l'estudi de casos en diverses assignatures impartides per professorat del Departament de Teoria Sociològica de la UB a la Facultat de Formació del Professorat. La seva implementació ha estat considerada com a projecte d’innovació docent pel PMID de la UB.
L’objectiu de l’article és explicar els objectius i competències desenvolupades amb la innovació, com també el procediment d'aplicació. Finalment, s'aporten resultats de les valoracions dels estudiants respecte a la implementació de la innovació, com també consideracions del professorat que l’ha dut a terme en les seves classes.
Els resultats mostren com els alumnes implicats valoren positivament la innovació, sobretot en relació a l’anàlisi dels casos tot aplicant teoria treballada a classe i el fet de fer-ho en grup. Cal dir que els alumnes també consideren que hi ha elements millorables en la seva aplicació (com per exemple la contextualització, o retorn per part del professorat) que ajudaran a la millora de la innovació en els propers cursos
High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders
Altres ajuts: Financial support was received from "Fundació Parc Taulí Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT" (Grant Nos. CIR2009/33, CIR2010/034) and "Fundació Barnola-Vallribera 2011".A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12.8% of pathogenic CNVs (19% when including clinically recognizable microdeletion syndromes). Moreover, there is a detailed clinical description of an additional 11% of the patients harbouring possible pathogenic CNVs-including a 7q31 deletion (IMMP2L) in two unrelated patients and duplications in 3q29, 9p24.2p24.1 and 15q14q15.1-providing new evidence of its contribution to the phenotype. This study adds further proof of including chromosomal microarray analysis (CMA) as a mandatory test to improve the diagnosis in the adult patients in psychiatric services
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature
Altres ajuts: The financial support for carrying out this work was received from Fundació Parc Taulí- Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT (CIR2015/040), Asociación Española de Síndrome de Angelman [...].Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. AS is caused by the lack of expression in neurons of the UBE3A gene, which is located in the 15q11.2-q13 imprinted region. Functional loss of UBE3A is due to 15q11.2-q13 deletion, mutations in the UBE3A gene, paternal uniparental disomy and genomic imprinting defects. We report here two patients with clinical features of AS referred to our hospital for clinical follow-up and genetic diagnosis. Methylation Specific-Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MS-MLPA) of the 15q11.2-q13 region was carried out in our laboratory as the first diagnostic tool detecting two novel UBE3A intragenic deletions. Subsequently, the MLPA P336-A2 kit was used to confirm and determine the size of the UBE3A deletion in the two patients. A review of the clinical features of previously reported patients with whole UBE3A gene or partial intragenic deletions is presented here together with these two new patients. Although rare, UBE3A intragenic deletions may represent a small fraction of AS patients without a genetic diagnosis. Testing for UBE3A intragenic exonic deletions should be performed in those AS patients with a normal methylation pattern and no mutations in the UBE3A gene
L’estudi de casos aplicat a l'educació física i esportiva. Tercera part
Aquest document és el resultat del treball docent mitjançant l’estudi de casos que el grup d’innovació docent GIDASRES estem desenvolupant des de fa alguns cursos. Recull nou casos que són el resultat de la tasca desenvolupada per una part de l’alumnat en el marc del Màster oficial de la Universitat de Barcelona “Activitat Motriu i Educació” en l’assignatura optativa “Socialització i cultura esportiva” el curs 2013-14.
L’objectiu d’aquesta tercera i darrera part, atesa la finalització d’aquest màster específic, és la d’abordar altres temàtiques que pretenen anar engruixint el ventall de propostes per a facilitar el treball als professionals de l’educació física i esportiva mitjançant aquesta eina col•laborativa tan útil com és l’estudi de casos.
Els temes plantejats ens obren noves perspectives en la pràctica professional per a resoldre situacions o per a plantejar-se’n d’hipotètiques, innovadores o possibles.
De fet, l’actualitat de la salut i la qualitat de vida, la innovació docent, així com el reconeixement de la desigualtat i la discriminació en l’àmbit de l’educació física i esportiva són temes del present que es presenten com a casos per a ser debatuts en els equips de professionals que dia a dia treballen en aquests temes amb infants i joves.
Es publiquen en la llengua original en que han estat escrits, atès que és un Màster oficial de la UB al que hi acudeix alumnat d’arreu
Plantes ornamentals tòxiques
Facultat de Farmàcia, Universitat de Barcelona. Ensenyament: Grau de Farmàcia, Assignatura: Plantes medicinals, etnobotànica i bioprospecció, Curs: 2013-2014, Coordinadors: Carles Benedí i Joan SimonAquesta obra és el resultat de la tasca col·laborativa feta pels estudiants de l’assignatura optativa de l’ensenyament de Farmàcia «Plantes Medicinals, Etnobotànica i Bioprospecció» del curs 2013-2014. El seu contingut se centra en unes monografies didàctiques sobre quinze plantes ornamentals tòxiques, per a les quals es detalla la nomenclatura, l’origen i la distribució geogràfica, la descripció botànica, la toxicitat i la bibliografia utilitzada
A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion
Altres ajuts: Fundació Parc Taulí - Institut Universitari UAB CIR2009/33 i CIR2010/034Deletions in the 2p16.3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16.3 deletion within the NRXN1 gene using an oligonucleotide comparative genomic hybridization array. The three patients presented dual diagnosis that consisted of mild intellectual disability and autism and bipolar disorder. Also, they all shared a dysmorphic phenotype characterized by a long face, deep set eyes, and prominent premaxilla. Genetic analysis of family members showed two inherited deletions. A comprehensive neuropsychological examination of the 2p16.3 deletion carriers revealed the same phenotype, characterized by anxiety disorder, borderline intelligence, and dysexecutive syndrome. The cognitive pattern of dysexecutive syndrome with poor working memory and reduced attention switching, mental flexibility, and verbal fluency was the same than those of the adult probands. We suggest that in addition to intellectual disability and psychiatric disease, NRXN1 deletion is a risk factor for a characteristic cognitive and dysmorphic profile. The new cognitive phenotype found in the 2p16.3 deletion carriers suggests that 2p16.3 deletions might have a wide variable expressivity instead of incomplete penetrance
Exploring APOE genotype effects on Alzheimer's disease risk and amyloid β burden in individuals with subjective cognitive decline: The FundacioACE Healthy Brain Initiative (FACEHBI) study baseline results
Introduction: Subjective cognitive decline (SCD) has been proposed as a potential preclinical stage of Alzheimer's disease (AD). Nevertheless, the genetic and biomarker profiles of SCD individuals remain mostly unexplored. Methods: We evaluated apolipoprotein E (APOE) ε4's effect in the risk of presenting SCD, using the Fundacio ACE Healthy Brain Initiative (FACEHBI) SCD cohort and Spanish controls, and performed a meta-analysis addressing the same question. We assessed the relationship between APOE dosage and brain amyloid burden in the FACEHBI SCD and Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative cohorts. Results: Analysis of the FACEHBI cohort and the meta-analysis demonstrated SCD individuals presented higher allelic frequencies of APOE ε4 with respect to controls. APOE dosage explained 9% (FACEHBI cohort) and 11% (FACEHBI and Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative cohorts) of the variance of cerebral amyloid levels. Discussion: The FACEHBI sample presents APOE ε4 enrichment, suggesting that a pool of AD patients is nested in our sample. Cerebral amyloid levels are partially explained by the APOE allele dosage, suggesting that other genetic or epigenetic factors are involved in this AD endophenotype
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research
- …