Influence of permeability on the hydrothermal system at Vulcano Island (Italy): inferences from numerical simulations

AbstractVolcano-hydrothermal systems are governed by complex interactions between fluid transport, and geochemical and mechanical processes. Evidence of this close interplay has been testified by distinct spatial and temporal correlations in geochemical and geophysical observations at Vulcano Island (Italy). To understand the interaction between fluid circulation and the geochemical and geophysical manifestations, we perform a parametric study to explore different scenarios by implementing a hydro-geophysical model based on the equations for heat and mass transfer in a porous medium and thermo-poroelastic theory. Numerical simulations allow us to define the controlling role of permeability distribution on the different modeled parameters as well as on the geophysical observables. Changes in the permeability within the highly fractured crater area could be responsible for the fluctuations in gas emission and temperature recorded during the crisis periods, which are accompanied by shallow volcano-seismicity in the absence of significant deformation and gravity variations. Despite the general medium permeability of the volcanic edifice, the presence of more highly permeable pathways, which allow the gas to rapidly escape, as testified by the presence of a well-developed fumarolic field, prevents the pressure buildup at shallow depths. Graphic abstrac

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi e la gravidanza

Gli anticorpi antifosfolipidi sono anticorpi (Ab) circolanti diretti contro i fosfolipidi e associati a trombosi arteriose e venose, trombocitopenia e/o aborti ricorrenti. Gli anticorpi anticardiolipina sono stati riconosciuti come marker di un aumentato rischio di trombosi. L’associazione tra Ab antifosfolipidi e aumentato rischio di trombosi nei pazienti con sindrome da Ab antifosfolipidi è probabilmente causata da molti meccanismi, tra cui l’effetto che gli Ab esplicano sulle proteine leganti i fosfolipidi, come la B2-glicoproteina I e la protrombina. Esami di laboratorio: 1) “test della miscela”; 2) test specifici per i fattori della via intrinseca della coagulazione; 3) misura dell’attività di uno o più di questi fattori; 4) test al veleno di vipera di Russell; 5) test aggiuntivi. Trattamento: è preferibile non utilizzare cumarinici in gravidanza per il rischio di embriopatie e di perdite fetali, ma queste possono essere evitate se si sostituiscono con l’eparina alla 6ª settimana di gestazione. Le eparine a basso peso molecolare sono più sicure e più convenienti di quelle non frazionate, e oggi sono i farmaci di scelta da utilizzare in gravidanza

Monoprotesi per il trattamento simultaneo del cistocele e dell’incontinenza urinaria da stress (protocollo NAZCA): studio prospettico

La riparazione protesica del prolasso della parete vaginale anteriore di III e IV grado (Classificazione di Baden e Walker) con doppio approccio transotturatorio da luogo a IUS de novo fino al 20-30% secondo i dati riportati in letteratura. Da qui il razionale per la riparazione protesica simultanea di cistocele e IUS con monoprotesi sintetica in polipropilene (Prepubic/TOT Mesh-Promedon S.A, Argentina) che rinforza i ligamenti pubouretrali e la fascia pubo-vescico-vaginale. Nel nostro campione di 6 pazienti abbiamo riscontrato l’80% di successo anatomico a fronte di un successo funzionale del 100% con un miglioramento significativo nella qualità di vita delle pazienti, una consistente riduzione dei sintomi legati al prolasso e la correzione dell’incontinenza urinaria da sforzo (IUS) nel 100% dei casi

Moderni orientamenti nella chirurgia della parotide

La scelta del tipo di approccio nella chirurgia parotidea è di fondamentale importanza per condurre al meglio l’atto curativo pur preservando le delicate strutture del compartimento parotideo. Lo scopo di questo lavoro è di dimostrare come un’approfondita conoscenza dell’anatomia ed una scrupolosa esecuzione dell’atto chirurgico permettano di conciliare radicalità chirurgica e salvaguardia delle strutture nobili. Descriveremo quindi osservazioni anatomo-chirurgiche alla luce delle patologie di nostra pertinenza, ricordando le diverse tipologie di interventi eseguibili. Queste considerazioni saranno lo spunto per discutere ed analizzare alcune strategie chirurgich

Generation of induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from a Joubert syndrome patient with compound heterozygous mutations in C5orf42 gene.

We have generated new disease-specific induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from skin fibroblasts obtained from a female patient with Joubert syndrome (JS) caused by compound heterozygous mutations in C5orf42 gene. The generated iPSCs offer an unprecedented opportunity to obtain iPSC-derived neurons to investigate the pathogenesis of JS in vitro and to develop therapeutic strategies

Viability of a MSQOL-54 general health-related quality of life score using bifactor model

Background MSQOL-54 is a multidimensional, widely-used, health-related quality of life (HRQOL) instrument specific for multiple sclerosis (MS). Findings from the validation study suggested that the two MSQOL-54 composite scores are correlated. Given this correlation, it could be assumed that a unique total score of HRQOL may be calculated, with the advantage to provide key stakeholders with a single overall HRQOL score. We aimed to assess how well the bifactor model could account for the MSQOL-54 structure, in order to verify whether a total HRQOL score can be calculated. Methods A large international database (3669 MS patients) was used. By means of confirmatory factor analysis, we estimated a bifactor model in which every item loads onto both a general factor and a group factor. Fit of the bifactor model was compared to that of single and two second-order factor models by means of Akaike information and Bayesian information criteria reduction. Reliability of the total and subscale scores was evaluated with Mc Donald's coefficients (omega, and omega hierarchical). Results The bifactor model outperformed the two second-order factor models in all the statistics. All items loaded satisfactorily (>= 0.40) on the general HRQOL factor, except the sexual function items. Omega coefficients for total score were very satisfactory (0.98 and 0.87). Omega hierarchical for subscales ranged between 0.22 to 0.57, except for the sexual function (0.70). Conclusions The bifactor model is particularly useful when it is intended to acknowledge multidimensionality and at the same time take account of a single general construct, as the HRQOL related to MS. The total raw score can be used as an estimate of the general HRQOL latent score

Determinants of long COVID among adults hospitalized for SARS-CoV-2 infection: A prospective cohort study

Rationale: Factors associated with long-term sequelae emerging after the acute phase of COVID-19 (so called "long COVID") are unclear. Here, we aimed to identify risk factors for the development of COVID-19 sequelae in a prospective cohort of subjects hospitalized for SARS-CoV-2 infection and followed up one year after discharge. Methods: A total of 324 subjects underwent a comprehensive and multidisciplinary evaluation one year after hospital discharge for COVID-19. A subgroup of 247/324 who consented to donate a blood sample were tested for a panel of circulating cytokines. Results: In 122 patients (37.8%) there was evidence of at least one persisting physical symptom. After correcting for comorbidities and COVID-19 severity, the risk of developing long COVID was lower in the 109 subjects admitted to the hospital in the third wave of the pandemic than in the 215 admitted during the first wave, (OR 0.69, 95%CI 0.51-0.93, p=0.01). Univariable analysis revealed female sex, diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide (DLCO) value, body mass index, anxiety and depressive symptoms to be positively associated with COVID-19 sequelae at 1 year. Following logistic regression analysis, DLCO was the only independent predictor of residual symptoms (OR 0.98 CI 95% (0.96-0.99), p=0.01). In the subgroup of subjects with normal DLCO (> 80%), for whom residual lung damage was an unlikely explanation for long COVID, the presence of anxiety and depressive symptoms was significantly associated to persistent symptoms, together with increased levels of a set of pro-inflammatory cytokines: interferon-gamma, tumor necrosis factor-alpha, interleukin (IL)-2, IL-12, IL-1β, IL-17. In logistic regression analysis, depressive symptoms (p=0.02, OR 4.57 [1.21-17.21]) and IL-12 levels (p=0.03, OR 1.06 [1.00-1.11]) 1-year after hospital discharge were independently associated with persistence of symptoms. Conclusions: Long COVID appears mainly related to respiratory sequelae, prevalently observed during the first pandemic wave. Among patients with little or no residual lung damage, a cytokine pattern consistent with systemic inflammation is in place

Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: A distinct syndrome caused by POLG variants

We identified three non-related patients manifesting a childhood-onset progressive neuromyopathy with congenital cataracts, delayed walking, distal weakness and wasting, glaucoma and swallowing difficulties. Electrophysiology and nerve biopsies showed a mixed axonal and demyelinating neuropathy, while muscle biopsy disclosed both neurogenic and myopathic changes with ragged red fibers, and muscle MRI showed consistent features across patients, with a peculiar concentric disto-proximal gradient of fatty replacement. We used targeted next generation sequencing and candidate gene approach to study these families. Compound biallelic heterozygous variants, p.[(Pro648Arg)]; [(His932Tyr)] and p.[(Thr251Ile),(Pro587Leu)]; [(Arg943Cys)], were found in the three patients causing this homogeneous phenotype. Our report on a subset of unrelated patients, that showed a distinct autosomal recessive childhood-onset neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma, expands the clinical spectrum of POLG-related disorders. It also confirms the association between cataracts and neuropathy with variants in POLG. Early onset cataract is otherwise rare in POLG-related disorders and so far reported only in a few patients with the clinical pattern of distal myopathy or neuromyopathy

Valutazione della densitometria ossea in pazienti beta-talassemiche sottoposte a terapia con raloxifene

Abbiamo condotto uno studio sul trattamento con raloxifene cloridrato, per un periodo di follow-up della durata di 2 anni, su un gruppo di pazienti affette da talassemia intermedia e major, al fine di valutare mediante densitometria minerale ossea (BMD), se la terapia è efficace in termini di riduzione della perdita ossea. Dai nostri dati è emerso che non ci sono state differenze significative in termini di miglioramento della percentuale di perdita ossea, contrariamente a quanto si verifica in donne in menopausa senza problemi ematologici. Al momento attuale, la terapia in grado di migliorare o mantenere una buona qualità di vita di queste pazienti, si basa su un regime trasfusionale precoce, continuo e con livelli di emoglobina ottimali, su un’adeguata terapia chelante, sull’astenzione dal fumo e su una valida e costante attività fisic

Correlazione tra mutazione del fattore V di Leiden e aborti spontanei ricorrenti

Le mutazioni del gene che codifica per il fattore V (fattore V di Leiden) e del gene per la protrombina in sostituzione di una G (guanina) con una A (adenina) in posizione 20210 sono le cause più comuni di trombofilia ereditaria. Il rischio relativo di trombosi venose profonde ricorrenti è aumentato nei pazienti eterozigoti sia per la mutazione del fattore V di Leiden che per la mutazione G20210A della protrombina. Le donne portatrici di queste mutazioni sono anche ad aumentato rischio di aborti. La causa degli aborti ripetuti è spesso sconosciuta, anche se l'ipercoagulabilità e gli infarti placentari sono stati proposti come possibili fattori etiologici. È stato recentemente descritto un difetto della fibrinolisi, conosciuto come resistenza alla proteina C attivata. In molti casi questa resistenza è dovuta alla mutazione puntiforme nel gene che codifica per il fattore V di Leiden. Questa mutazione gioca un ruolo importante in alcuni casi di aborti spontanei ricorrenti inspiegati