Bryconamericus macarenae n. sp. (Characiformes, Characidae) from the Güejar River, Macarena mountain range, Colombia

Bryconamericus macarenae sp. n. (Characiformes, Characidae) del río Güejar, sierra de La Macarana, Colombia Basándonos en 174 especímenes y utilizando características morfométricas, merísticas y osteológicas describimos una nueva especie: Bryconamericus macarenae, del río Güejar en la cordillera de La Macarena, cuenca del Orinoco, Colombia. Difiere de sus congéneres por tener: la línea lateral incompleta (comparado con línea lateral completa en todos excepto B. delta) y un número menor de perforaciones, y menos conspicuas, en el canal laterosensorial del hueso extraescapular (comparado con una perforación del canal laterosensorial conspicua). Posee cuatro o menos radios no ramificados en las aletas anales (comparado con cinco o más radios no ramificados de las aletas anales), un hueso extraescapular corto y engrosado sin proyecciones desde su margen posterior, o únicamente con una pequeña apófisis (comparado con proyecciones óseas extraescapulares irregulares y largas en sus márgenes, y una gran apófisis ondulada en su margen posterior). También difiere en su coloración en vivo. Se incluye una clave dicotómica de clasificación de las especies de Bryconamericus, pobladoras de la cuenca del Orinoco y del río Catatumbo. Palabras clave: Bryconamericus macarenae sp. n., Tropical, Río, Agua dulce, Osteología, Dientes.Basándonos en 174 especímenes y utilizando características morfométricas, merísticas y osteológicas describimos una nueva especie: Bryconamericus macarenae, del río Güejar en la cordillera de La Macarena, cuenca del Orinoco, Colombia. Difiere de sus congéneres por tener: la línea lateral incompleta (comparado con línea lateral completa en todos excepto B. delta) y un número menor de perforaciones, y menos conspicuas, en el canal laterosensorial del hueso extraescapular (comparado con una perforación del canal laterosensorial conspicua). Posee cuatro o menos radios no ramificados en las aletas anales (comparado con cinco o más radios no ramificados de las aletas anales), un hueso extraescapular corto y engrosado sin proyecciones desde su margen posterior, o únicamente con una pequeña apófisis (comparado con proyecciones óseas extraescapulares irregulares y largas en sus márgenes, y una gran apófisis ondulada en su margen posterior). También difiere en su coloración en vivo. Se incluye una clave dicotómica de clasificación de las especies de Bryconamericus, pobladoras de la cuenca del Orinoco y del río Catatumbo. Palabras clave: Bryconamericus macarenae sp. n., Tropical, Río, Agua dulce, Osteología, Dientes.Based on 174 specimens, using morphometric, meristic and osteological characters, we describe a new species: Bryconamericus macarenae from the Güejar River in La Macarena mountain range, Orinoco Basin, Colombia. It differs from congeners in having: an incomplete lateral line (vs. complete lateral line in all except B. delta) and fewer and less conspicuous perforations in the latero–sensorial canal of the extrascapular bone (vs. conspicuous latero–sensorial canal perforation). It has four or fewer unbranched anal-fin rays (vs. five or more unbranched anal–fin rays), a short, thickened extrascapular bone without projections from the posterior margin, or with only a reduced apophysis (vs. extrascapular long, irregular, bony projections on its margins, and with a large undulated apophysis on its posterior margin). It also differs in live coloration. A key of species of Bryconamericus known from the Orinoco Basin and the Catatumbo River is included. Key words: Bryconamericus macarenae n. sp., Tropical, River, Freshwater, Osteology, Teeth

A new endemic species of Bryconamericus (Characiformes, Characidae) from the Middle Cauca River Basin, Colombia

Una nueva especie endémica de Bryconamericus (Characiformes, Characidae) de la cuenca media del río Cauca, en Colombia Se describe una nueva especie, Bryconamericus caldasi, en la cuenca media del río Cauca en los Andes de Colombia. La nueva especie se distingue de todos sus congéneres por el número de escamas predorsales (15–17 vs. 9–14) y también por poseer el diente maxilar anterior ancho, al menos dos veces más ancho que el diente posterior; ambos son pentacúspides (vs. dientes del maxilar de igual tamaño) y por una banda lateral oscura que se solapa con la mancha peduncular y con un dibujo reticulado a ambos lados del cuerpo (vs. mancha peduncular y otros pigmentos no solapados sobre la banda lateral oscura). Se observaron diferencias que distinguen a la nueva especie de B. caucanus, el único congénere simpátrico: el número de escamas predorsales (15–17 vs.12–13), el perfil dorsal convexo (vs. oblicuo), el tamaño de la escama y el número de filas de escamas en la base de la aleta caudal (escamas pequeñas y ordenadas en dos o más filas vs. escamas largas y ordenadas en una sola fila), las aletas pectorales que no llegan a la inserción de las aletas pélvicas o llegan muy justo (vs. aletas pectorales que llegan a las inserciones de las aletas pélvicas) y la posición del origen de la aleta dorsal (en la vertical del extremo posterior de las aletas pélvicas vs. en la vertical del extremo anterior de las aletas pélvicas.Bryconamericus caldasi, a new species, is described from the Middle Cauca River drainage, Andean versant of Colombia. The new species is distinguished from all congeners by: the number of predorsal scales (15–17 vs. 9–14); a wide anterior maxilla tooth, at least twice as wide as the posterior tooth, both of which are pentacuspid (vs. maxilla teeth of same size); a dark lateral stripe overlaid by a peduncular spot; and a reticulated pattern on the sides of body (vs. peduncular spot and other body pigments not superimposed over a dark lateral stripe). We found several differences that distinguish the new species from B. caucanus, the only sympatric congener: number of predorsal median scales (15–17 vs. 12–13); convex predorsal profile (vs. oblique); scale size and number of scale rows at caudal–fin base (small scales arranged in two or more rows vs. large scales in just one row); pectoral fins not or just reaching pelvic fin insertions (vs. pectoral fins reaching posterior to pelvic–fin insertions); and dorsal–fin origin position (at vertical through posterior tip of pelvic–fin vs. at a vertical anterior to pelvic–fin tip).Una nueva especie endémica de Bryconamericus (Characiformes, Characidae) de la cuenca media del río Cauca, en Colombia Se describe una nueva especie, Bryconamericus caldasi, en la cuenca media del río Cauca en los Andes de Colombia. La nueva especie se distingue de todos sus congéneres por el número de escamas predorsales (15–17 vs. 9–14) y también por poseer el diente maxilar anterior ancho, al menos dos veces más ancho que el diente posterior; ambos son pentacúspides (vs. dientes del maxilar de igual tamaño) y por una banda lateral oscura que se solapa con la mancha peduncular y con un dibujo reticulado a ambos lados del cuerpo (vs. mancha peduncular y otros pigmentos no solapados sobre la banda lateral oscura). Se observaron diferencias que distinguen a la nueva especie de B. caucanus, el único congénere simpátrico: el número de escamas predorsales (15–17 vs.12–13), el perfil dorsal convexo (vs. oblicuo), el tamaño de la escama y el número de filas de escamas en la base de la aleta caudal (escamas pequeñas y ordenadas en dos o más filas vs. escamas largas y ordenadas en una sola fila), las aletas pectorales que no llegan a la inserción de las aletas pélvicas o llegan muy justo (vs. aletas pectorales que llegan a las inserciones de las aletas pélvicas) y la posición del origen de la aleta dorsal (en la vertical del extremo posterior de las aletas pélvicas vs. en la vertical del extremo anterior de las aletas pélvicas

Asthma and rhinitis induced by selective immediate reactions to paracetamol and non-steroidal anti-inflammatory drugs in aspirin tolerant subjects

En sujetos con anti-inflamatorios no esteroideos (AINES) se agravan las enfermedades respiratorias (ERNE) y los síntomas son desencadenados por el ácido acetilsalicílico (AAS) y otros potentes inhibidores COX-1 y, en algunos casos, por la debilidad de la COX-1 o los inhibidores selectivos de la COX-2. El mecanismo está relacionado con la prostaglandina vía inhibición y la liberación de leucotrienos. Los sujetos que reaccionan a un solo AINES y toleran otros se consideran respondedores selectivos, y a menudo presentan urticaria y/o angioedema y anafilaxia (SNIUAA). Un mecanismo inmunológico está implicado en estas reacciones. Sin embargo, la evidencia anecdótica sugiere que los respondedores selectivos que presentan síntomas de las vías respiratorias también pueden existir en los síntomas respiratorios. Nuestro objetivo fue determinar si los sujetos pueden desarrollar respuestas selectivas a los AINES/paracetamol que se manifiestan como vías respiratorias superiores/inferiores de los síntomas respiratorios. Para ello, estudiamos informes de pacientes con rinitis y/o asma inducida por el paracetamol o un único NSAID que tolera la ASA. Una evaluación alergológica plus reto, controlados con ASA, se llevó a cabo. Si la tolerancia ASA se encuentra, se procede a una provocación oral con el fármaco responsable. La aparición de los síntomas fue supervisada por un cuestionario clínico, midiendo el FEV1 y/o las vías respiratorias nasales y los cambios de volumen pre y post-desafío. De un total de 21 casos iniciales, hemos confirmado la aparición de problemas nasales y/o manifestaciones bronquiales en diez, caracterizados por una disminución significativa en el VEF1% y/o una disminución en el volumen de la cavidad nasal tras la administración del fármaco. Todos los casos tolerados cuentan con ASA. Esto demuestra que los sujetos con tolerante ASA presentan manifestaciones sistémicas de rinitis y/o asma inducida por el paracetamol o un único NSAID sin piel. Se requiere más investigación para saber si estos pacientes representan un nuevo fenotipo clínico para ser incluido dentro de la actual clasificación de las reacciones de hipersensibilidad a AINES.In subjects with non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs)- exacerbated respiratory disease (NERD) symptoms are triggered by acetyl salicylic acid (ASA) and other strong COX-1 inhibitors, and in some cases by weak COX-1 or by selective COX-2 inhibitors. The mechanism involved is related to prostaglandin pathway inhibition and leukotriene release. Subjects who react to a single NSAID and tolerate others are considered selective responders, and often present urticaria and/or angioedema and anaphylaxis (SNIUAA). An immunological mechanism is implicated in these reactions. However, anecdotal evidence suggests that selective responders who present respiratory airway symptoms may also exist. Our objective was to determine if subjects might develop selective responses to NSAIDs/paracetamol that manifest as upper/lower airways respiratory symptoms. For this purpose, we studied patients reporting asthma and/or rhinitis induced by paracetamol or a single NSAID that tolerated ASA. An allergological evaluation plus controlled challenge with ASA was carried out. If ASA tolerance was found, we proceeded with an oral challenge with the culprit drug. The appearance of symptoms was monitored by a clinical questionnaire and by measuring FEV1 and/or nasal airways volume changes pre and post challenge. From a total of 21 initial cases, we confirmed the appearance of nasal and/or bronchial manifestations in ten, characterized by a significant decrease in FEV1% and/or a decrease in nasal volume cavity after drug administration. All cases tolerated ASA. This shows that ASA tolerant subjects with asthma and/or rhinitis induced by paracetamol or a single NSAID without skin/systemic manifestations exist. Whether these patients represent a new clinical phenotype to be included within the current classification of hypersensitivity reactions to NSAIDs requires further investigation.Trabajo patrocinado por: Programa Miguel Servet. Ref CP14/00034, para José Antonio Cornejo García Ministerio de Economía y Competitividad y Instituto Nacional de Salud Carlos III y Fondos FEDER. Programa Sara Borrell. Ref. CD14/00242, para James R. Perkins Ministerio de Economía y Competitividad e Instituto Nacional de Salud Carlos III y Fondos FEDER. Becas FISPI12/02247, FISPI13/02598, FISPI15/00726 y FIS PI15/00303 Servicio Público de Salud de Andalucía. Becas PI-0279-2012 y PI-0463- 2013 Junta de Extremadura y Fondos FEDER. Beca GR15026peerReviewe

A neurodegenerative disease landscape of rare mutations in Colombia due to founder effects

Background The Colombian population, as well as those in other Latin American regions, arose from a recent tri-continental admixture among Native Americans, Spanish invaders, and enslaved Africans, all of whom passed through a population bottleneck due to widespread infectious diseases that left small isolated local settlements. As a result, the current population reflects multiple founder effects derived from diverse ancestries. Methods We characterized the role of admixture and founder effects on the origination of the mutational landscape that led to neurodegenerative disorders under these historical circumstances. Genomes from 900 Colombian individuals with Alzheimer’s disease (AD) [n = 376], frontotemporal lobar degeneration-motor neuron disease continuum (FTLD-MND) [n = 197], early-onset dementia not otherwise specified (EOD) [n = 73], and healthy participants [n = 254] were analyzed. We examined their global and local ancestry proportions and screened this cohort for deleterious variants in disease-causing and risk-conferring genes. Results We identified 21 pathogenic variants in AD-FTLD related genes, and PSEN1 harbored the majority (11 pathogenic variants). Variants were identified from all three continental ancestries. TREM2 heterozygous and homozygous variants were the most common among AD risk genes (102 carriers), a point of interest because the disease risk conferred by these variants differed according to ancestry. Several gene variants that have a known association with MND in European populations had FTLD phenotypes on a Native American haplotype. Consistent with founder effects, identity by descent among carriers of the same variant was frequent. Conclusions Colombian demography with multiple mini-bottlenecks probably enhanced the detection of founder events and left a proportionally higher frequency of rare variants derived from the ancestral populations. These findings demonstrate the role of genomically defined ancestry in phenotypic disease expression, a phenotypic range of different rare mutations in the same gene, and further emphasize the importance of inclusiveness in genetic studies.Q2Q2Antecedentes La población colombiana, así como la de otras regiones latinoamericanas, surgió de una mezcla tricontinental reciente entre los nativos americanos, los invasores españoles y los africanos esclavizados, todos los cuales pasaron por un cuello de botella poblacional debido a enfermedades infecciosas generalizadas que dejaron a pequeños aislados. asentamientos locales. Como resultado, la población actual refleja múltiples efectos fundadores derivados de diversas ascendencias. Métodos Caracterizamos el papel de la mezcla y los efectos fundadores en el origen del paisaje mutacional que condujo a trastornos neurodegenerativos en estas circunstancias históricas. Genomas de 900 individuos colombianos con enfermedad de Alzheimer (EA) [n = 376], continuo degeneración lobar frontotemporal-enfermedad de la motoneurona (FTLD-MND) [n = 197], demencia de inicio temprano no especificada (EOD) [n = 73 ], y participantes sanos [n = 254] fueron analizados. Examinamos sus proporciones de ascendencia global y local y examinamos esta cohorte en busca de variantes nocivas en los genes que causan enfermedades y confieren riesgos. Resultados Identificamos 21 variantes patogénicas en genes relacionados con AD-FTLD, y PSEN1 albergaba la mayoría (11 variantes patogénicas). Se identificaron variantes de las tres ascendencias continentales. Las variantes heterocigotas y homocigotas de TREM2 fueron las más comunes entre los genes de riesgo de EA (102 portadores), un punto de interés porque el riesgo de enfermedad conferido por estas variantes difería según la ascendencia. Varias variantes genéticas que tienen una asociación conocida con MND en poblaciones europeas tenían fenotipos FTLD en un haplotipo nativo americano. De acuerdo con los efectos del fundador, la identidad por descendencia entre portadores de la misma variante fue frecuente. Conclusiones La demografía colombiana con múltiples mini-cuellos de botella probablemente mejoró la detección de eventos fundadores y dejó una frecuencia proporcionalmente más alta de variantes raras derivadas de las poblaciones ancestrales. Estos hallazgos demuestran el papel de la ascendencia definida genómicamente en la expresión fenotípica de la enfermedad, un rango fenotípico de diferentes mutaciones raras en el mismo gen, y enfatizan aún más la importancia de la inclusión en los estudios genéticos.https://orcid.org/0000-0001-6529-7077https://scholar.google.com/citations?hl=es&user=kaGongoAAAAJ&view_op=list_works&sortby=pubdatehttps://scienti.minciencias.gov.co/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0000055000&lang=esRevista Internacional - Indexad

A neurodegenerative disease landscape of rare mutations in Colombia due to founder effects.

Background: The Colombian population, as well as those in other Latin American regions, arose from a recent tri-continental admixture among Native Americans, Spanish invaders, and enslaved Africans, all of whom passed through a population bottleneck due to widespread infectious diseases that left small isolated local settlements. As a result, the current population reflects multiple founder effects derived from diverse ancestries. Methods: We characterized the role of admixture and founder effects on the origination of the mutational landscape that led to neurodegenerative disorders under these historical circumstances. Genomes from 900 Colombian individuals with Alzheimer's disease (AD) [n = 376], frontotemporal lobar degeneration-motor neuron disease continuum (FTLD-MND) [n = 197], early-onset dementia not otherwise specified (EOD) [n = 73], and healthy participants [n = 254] were analyzed. We examined their global and local ancestry proportions and screened this cohort for deleterious variants in disease-causing and risk-conferring genes. Results: We identified 21 pathogenic variants in AD-FTLD related genes, and PSEN1 harbored the majority (11 pathogenic variants). Variants were identified from all three continental ancestries. TREM2 heterozygous and homozygous variants were the most common among AD risk genes (102 carriers), a point of interest because the disease risk conferred by these variants differed according to ancestry. Several gene variants that have a known association with MND in European populations had FTLD phenotypes on a Native American haplotype. Consistent with founder effects, identity by descent among carriers of the same variant was frequent. Conclusions: Colombian demography with multiple mini-bottlenecks probably enhanced the detection of founder events and left a proportionally higher frequency of rare variants derived from the ancestral populations. These findings demonstrate the role of genomically defined ancestry in phenotypic disease expression, a phenotypic range of different rare mutations in the same gene, and further emphasize the importance of inclusiveness in genetic studies

7th Drug hypersensitivity meeting: part two

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