As novas gerações e a literacia midiática: possibilidades de educar para a cidadania / The new generations and the media literacy: possibilities to educate for citizenship

Este artigo propõe uma reflexão sobre as possibilidades de a literacia midiática se apresentar como um caminho para educação cidadã das novas gerações em um cenário dinâmico e hiperconectado, fruto das novas Tecnologias da Informação e da Comunicação (TICs). Por meio da análise de obras e documentos de pesquisadores nos campos da comunicação e da educação, expomos alguns conceitos de literacia em diálogo com o contexto educacional. Apresentamos uma breve contextualização do cenário e das formas como as novas gerações têm interagido com as TICs, além dos riscos e possibilidades resultantes dessa experiência. Propomos a discussão da importância da literacia midiática como meio de educação para as mídias, da centralidade da Internet nessa discussão e dos desafios de se pensar a educação formal no referido contexto. Ao final, apresentamos caminhos para a prática da literacia midiática e possibilidades para a sua efetivação por meio de políticas públicas

A "de novo" inv dup del(6q) - a case report

Abstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-

CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON SALUD, ANSIEDAD, DEPRESIÓN Y VARIABLES CARDIOMETABÓLICAS EN PERSONAS CON DIABETES TIPO 2

Type 2 diabetes Mellitus is related to the increase prevalence of mental health problems. The aim of this study was to a) verify the anxiety and health-related quality of life (HRQoL) of diabetics with and without symptoms of depression; b) correlate HRQoL with blood glucose levels and abdominal adiposity and c) investigate if there is difference between genders. Ninety-six individuals, with an average age of 56.2 ± 9.6 years, men and women, carried out anthropometric measure: waist circumference (WC), body mass index, evaluation of blood pressure (BP), heart rate (HR) and fasting blood glucose. The Beck Depression Inventory, the Trait-State Anxiety Inventory and the SF-36 Questionnaire verified the presence of depressive symptoms, the anxiety level and the HRQoL respectively. Most individuals were overweight (78%) and altered WC (72.9%). The depression’s prevalence was 34.1%, and the levels of trait and state anxiety were 63.3% and 77%. Individuals with depression had worse HRQoL, anxiety (trait) and altered WC, but without differences in HR and BP. Men had better HRQoL and lower levels of depression than women. Cardiometabolic variables (abdominal adiposity and blood glucose) correlated with altered HRQoL, despite gender. In men, correlations between glycemia and functional capacity, and HR with mental health were observed. In women, anxiety levels correlated with functional capacity and abdominal adiposity. Diabetes is directly related to biopsychosocial factors, mainly HRQoL and depression. In addition, depressive diabetics have worse HRQoL, more anxiety and, in men, changes in body composition.O diabetes Mellitus tipo 2 está relacionado ao aumento da prevalência de problemas de saúde mental. O objetivo deste estudo foi a) verificar a ansiedade e a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) de diabéticos com e sem sintomas de depressão; b) correlacionar QVRS com glicemia e adiposidade abdominal ec) investigar se há diferença entre os sexos. Noventa e seis indivíduos, com idade média de 56,2 ± 9,6 anos, homens e mulheres, realizaram medidas antropométricas: circunferência da cintura (CC), índice de massa corporal, avaliação da pressão arterial (PA), frequência cardíaca (FC) e glicemia de jejum. O Inventário de Depressão de Beck, o Inventário de Ansiedade Trait-State e o Questionário SF-36 verificaram a presença de sintomas depressivos, o nível de ansiedade e a QVRS respectivamente. A maioria dos indivíduos apresentava excesso de peso (78%) e CC alterada (72,9%). A prevalência de depressão foi de 34,1%, e os níveis de ansiedade traço e estado foram de 63,3% e 77%. Indivíduos com depressão apresentaram pior QVRS, ansiedade (traço) e CC alterada, mas sem diferenças na FC e PA. Os homens apresentaram melhor QVRS e menores níveis de depressão do que as mulheres. Variáveis cardiometabólicas (adiposidade abdominal e glicemia) correlacionaram-se com alteração da QVRS, independente do sexo. Nos homens, foram observadas correlações entre glicemia e capacidade funcional e FC com saúde mental. Nas mulheres, os níveis de ansiedade correlacionaram-se com a capacidade funcional e adiposidade abdominal. O diabetes está diretamente relacionado a fatores biopsicossociais, principalmente QVRS e depressão. Além disso, diabéticos depressivos apresentam pior QVRS, mais ansiedade e, nos homens, alterações na composição corporal.La diabetes mellitus tipo 2 se relaciona con una mayor prevalencia de problemas de salud mental. El objetivo de este estudio fue a) verificar la ansiedad y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de diabéticos con y sin síntomas de depresión; b) correlacionar la CVRS con la glucemia y la adiposidad abdominal yc) investigar si existe diferencia entre sexos. A 96 individuos, con una edad media de 56,2 ± 9,6 años, hombres y mujeres, se les realizaron mediciones antropométricas: circunferencia de cintura (CC), índice de masa corporal, presión arterial (PA), frecuencia cardíaca (FC) y glucemia en ayunas. El Inventario de Depresión de Beck, el Inventario de Ansiedad Rasgo-Estado y el Cuestionario SF-36 verificaron la presencia de síntomas depresivos, el nivel de ansiedad y la CVRS respectivamente. La mayoría de los individuos tenían sobrepeso (78%) y CC alterada (72,9%). La prevalencia de depresión fue del 34,1%, y los niveles de ansiedad rasgo y estado fueron del 63,3% y 77%. Los individuos con depresión tenían peor CVRS, ansiedad (rasgo) y CC alterada, pero sin diferencias en FC y PA. Los hombres tenían mejor CVRS y niveles más bajos de depresión que las mujeres. Las variables cardiometabólicas (adiposidad abdominal y glucemia) se correlacionaron con cambios en la CVRS, independientemente del sexo. En los hombres se observaron correlaciones entre la glucemia y la capacidad funcional y la FC con la salud mental. En las mujeres, los niveles de ansiedad se correlacionaron con la capacidad funcional y la adiposidad abdominal. La diabetes está directamente relacionada con factores biopsicosociales, principalmente la CVRS y la depresión. Además, los diabéticos depresivos tienen peor CVRS, más ansiedad y, en los hombres, cambios en la composición corporal

APTIDÃO CARDIORRESPIRATÓRIA, COMPOSIÇÃO CORPORAL E NÍVEIS DE ANSIEDADE EM JOVENS TREINADAS E SEDENTÁRIAS

The goal was to evaluate and compare cardiorespiratory fitness, body composition and anxiety levels in trained and sedentary young women. A cross-sectional study was carried out with 22 young women classified into treined group (GT), who were in a competitive period and sedentary group (GS), with na average age of 19.86 ± 3.99. The cardiorespiratory fitness was measured by the maximum volume of oxygen (VO2max) through the the cardiopulmonary stress test. A semi-structured questionnaire and the Trait-State Anxiety Inventory measured the levels of physical activity and anxiety respectively; and body composition was assessed by anthropometry and bioimpedance. The GS showed worse cardiorespiratory fitness, body composition and lower levels of anxiety when compared to the GT (62,64±14,30; 53,91±5,92; p=0,013). There was a positive correlation between VO2 and body composition, and in GT, with anxiety. It is concluded that i) trained young women have better cardiorespiratory fitness and body composition, however dangerous levels of anxiety; ii) anxiety and anthropometric factors can influence and be influenced by the cardiorespiratory fitness given by VO2max in trained and sedentary young women.Este estudio tuvo como objetivo evaluar y comparar la aptitud cardiorrespiratoria, la composición corporal y los niveles de ansiedad en jóvenes entrenados y sedentarios. Se realizó un estudio transversal con 22 jóvenes clasificados en un grupo entrenado (TG), que se encontraban en período competitivo y un grupo sedentario (GS), con una edad media de 19,86 ± 3,99. La aptitud cardiorrespiratoria se midió mediante el volumen máximo de oxígeno (VO2max) utilizando la prueba de esfuerzo cardiopulmonar. Un cuestionario semiestructurado y el Inventario de ansiedad rasgo-estado midieron los niveles de actividad física y ansiedad, respectivamente; y la composición corporal se evaluó mediante antropometría y bioimpedancia. El GS presentó peores índices de aptitud cardiorrespiratoria, composición corporal y menores niveles de ansiedad en comparación con el TG (62,64 ± 14,30; 53,91 ± 5,92; p = 0,013). Hubo una correlación positiva del VO2máx con la composición corporal, y en TG, con la ansiedad. Se concluye que: i) los jóvenes capacitados tienen mejor condición cardiorrespiratoria y composición corporal, sin embargo, niveles peligrosos de ansiedad; ii) la ansiedad y los factores antropométricos pueden influir y ser influenciados por la aptitud cardiorrespiratoria dada por el VO2max en jóvenes entrenados y sedentarios.Objetivou-se avaliar e comparar a aptidão cardiorrespiratória, composição corporal e níveis de ansiedade em jovens treinadas e sedentárias. Foi realizado um estudo transversal com 22 jovens classificadas em grupo treinadas (GT), as quais estavam em período competitivo e grupo sedentárias (GS), com idade média 19,86 ± 3,99. A aptidão cardiorrespiratória foi mensurada pelo volume máximo de oxigênio (VO2max) por meio do teste de esforço cardiopulmonar. Um questionário semiestruturado e o Inventário de Ansiedade Traço-Estado mensuraram os níveis de atividade física e ansiedade respectivamente; e a composição corporal foi avaliada por antropometria e bioimpedância. O GS apresentou piores índices de aptidão cardiorrespiratória, composição corporal e menores níveis de ansiedade quando comparado ao GT (62,64±14,30; 53,91±5,92; p=0,013). Houve correlação positiva do VO2max com composição corporal, e no GT, com a ansiedade. Conclui-se que: i) jovens treinadas apresentam melhor aptidão cardiorrespiratória e composição corporal, entretanto, níveis perigosos de ansiedade; ii) ansiedade e fatores antropométricos podem influenciar e serem influenciados pela aptidão cardiorrespiratória dada pelo VO2max em jovens treinadas e sedentárias

Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases

Chromosome 1p36 deletion syndrome (MIM #607872) was first described in 1997 by Shapira et al. This condition is compatible with a monosomy of the 1p36 band in the distal region of the short arm of chromosome 1 and is the most common terminal deletion in humans, with an estimated prevalence of approximately 1 in 5,000 live births. This constitutional deletion is associated with mental retardation, developmental delay, seizures, hypotonia and heart defects. The syndrome is also characterized by several distinct dysmorphic features, including large anterior fontanels, microcephaly, brachycephaly, deep-set eyes, flat nose and nasal bridge, and pointed chin. The 1p36 band is not very clearly visible using classical cytogenetics, and it is therefore difficult to detect these deletions in banded karyotypes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis have increasingly been used, in addition to classical cytogenetic analysis, in children with mental retardation in order to identify this chromosomal abnormality. The authors present four patients between 1 month and 14 years of age with apparently normal karyotypes. Using molecular cytogenetic techniques, all cases showed a “pure” 1p36 deletion: three were detected by FISH (CEB108/T7, located at 1p36.3, Vysis) and are “de novo”; the fourth was detected by MLPA (P036 and P070, MRC Holland) analysis, and its origin is still unknown. The phenotypes of these patients are described and compared with other cases having this syndrome, described in the literature. We also emphasize the importance of good clinical characterization in order to establish the best cytogenetic strategy to assure accurate diagnosis

Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting from a paternal intrachromosomal insertion

Poster: 10.P7Chromosomal rearrangements involving three break-points are relatively rare, about 1/5,000 live births. When a chromosomal segment is moved from one part of a chromosome into another part of the same chromosome, it is considered an intrachromosomal insertion; the orientation of the inserted material in relation to the centromere may remain the same, resulting in a direct insertion, or reversed, resulting in an inverted insertion. A single crossover in the gametogenesis between any of the three breakpoints may result in unbalanced recombinants, leading to phenotypic consequences in the offspring. Partial trisomy 16p is a rare chromosomal imbalance characterized by mental retardation, prenatal and post-natal growth deficiency, facial anomalies, cleft palate, congenital heart defects, and urogenital anomalies. Previous studies have established that the phenotype of this condition is not related to the extension of the duplicated segment and that the region 16p13.1–p13.3 is critical in determining this disorder. We report on a prenatal diagnosis performed at 14 weeks. The fetus presented with an increased fetal nuchal translucency and thus was referred for con- ventional cytogenetic studies. The chromosomal analysis of the amniotic fluid cells revealed a structurally abnormal chromosome 16, with additional material on 16q. The maternal karyotype was normal, but the father carried an intrachromosomal insertion in chromosome 16: a between-arm insertion of a small segment of the short arm into the distal region of the long arm. To characterize the extension of the imbalance in the fetus, chromosome comparative genomic hybridization (cCGH) analysis was performed. Fetus karyotype: 46,XY,rec(16)dup(16p)ins(16) (q24p13.2p13.3)pat.ish cgh dup(16)(p13.2p13.3). The authors emphasize the rarity of this case, explain its possible formation mechanism and compare the fetal phenotype (available after autopsy) with similar cases described in the literatur

Advances in the diagnosis of mitochondrial diseases by next generation sequencing

O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investigados mais de 2500 doentes portugueses. Muitos destes doentes ainda não dispõem de diagnóstico molecular, pelo que foi desenvolvida uma estratégia de NGS para a identificação da mutação causal. A sequenciação de um painel de 209 genes nucleares associados a doenças mitocondriais e do DNA mitocondrial completo por NGS, foi realizada num sequenciador MiSeq (Illumina). O estudo de 145 doentes permitiu identificar 41 mutações causais e caraterizar 35 doentes. Esta investigação contribuiu para esclarecer a etiologia molecular destes doentes (35/145; 24%), ii) alargar o espetro mutacional destas patologias e, iii) oferecer um aconselhamento genético e um eventual diagnóstico pré-natal aos casais em risco. O desenvolvimento de um painel, específico para estas patologias, tem um caráter inovador e reforça o nosso Centro como laboratório nacional para o estudo e investigação de doenças mitocondriais.Recent development of high throughput, next-generation sequencing (NGS) technology has revolutionized the research and molecular diagnosis of hardto- diagnose genetic disorders such as mitochondrial disorders. The study of these diseases was implemented in 1993 by our group and to date more than 2,500 Portuguese patients have been investigated. As many of these patients do not yet have molecular diagnosis, an NGS strategy was developed to identify the causal mutation. NGS was performed in a MiSeq Illumina instrument using a custom mitochondrial gene panel with around 209 genes involved in mitochondria metabolism and the entire human mitochondrial genome. The study of 145 patients allowed the identification of 41 causal mutations and the molecular characterization of 35 patients. This investigation contributed to i) identify the pathogenic mutations in the studied patients (35/145; 24%), ii) expand the mutational spectrum in the etiology of these disorders, and iii) propose an accurate genetic counseling. Custom design panels have been widely used for molecular heterogeneous disorders however, the development of this panel will be innovative in our country strengthening our Center as a national reference for the study and research of mitochondrial disorders.Estudo financiado por: Fundação da Ciência e Tecnologia (PTDC/DTP-PIC/2220/2014, Genetic Defects of Mitochondrial Diseases: a Next Generation Sequencing Approach) - implementação da tecnologia de NGS e o desenho de um painel de genes nucleares aplicado ao diagnóstico das doenças mitocondriais; Programa NORTE 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014, DESVENDAR “DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”) - aquisição de equipamentos para a realização da sequenciação de nova geração.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Alterações da resposta imune em pacientes com obesidade / Changes in the immune response in patients with obesity

Objetivo: Realizar uma revisão narrativa sobre as alterações da resposta imune em pacientes com Obesidade. Esta revisão apresenta uma compreensão do impacto que a adiposidade tem na função do sistema imunológico. Metodologia: Foram realizadas buscas na base de dados Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (MEDLINE/Pubmed) utilizando os descritores Obesity; Immune response; Immune System Diseases e Disturb. Resultados/Discussão: Ficou evidenciado por meio desse estudo que a obesidade está relacionada a diversas alterações imunológicas a nível celular. O excesso de decido adiposo está envolvido em alterações dos níveis séricos de interleucinas que trabalham na resolução da inflamação, como a IL-33, além de um desequilíbrio entre citocinas do tipo 1 e do tipo 2. A obesidade foi associada também a chances mais altas de desenvolvimento e falha terapêutica em doenças reumáticas, assim como alteração na concentração de interferon tipo I, interferon gama, leptina e outras citocinas pró inflamatórias. Ademais, essa patologia teve associação com resposta e carga viral alta em infecções por vírus respiratório. Conclusão: O perfil lipídico elevado exerce um impacto considerável no sistema imunológico, desencadeando distúrbios metabólicos e inflamatórios. Essas alterações estão relacionadas com a progressão de doença crônica, alterações de imunidade e eficácia de vacinas

CAROTID ENDARTERECTOMY: GUIDELINES VERSUS REAL-WORLD PRACTICE

Introduction:  A number of guidelines for the management of carotid disease are available to help clinicians in therapeutic decision and provide useful guidance for the best care of the patients. They stated that carotid endarterectomy (CEA) has some benefit in symptomatic patients with carotid stenosis of 50-69% and is highly beneficial in stenosis of 70-99%, with mortality/ stroke rate less than 6%. The maximum benefit is observed when surgery is performed within two weeks after the cerebrovascular event. CEA in asymptomatic patients should be offered to patients with life expectancy higher than 5 years, stenosis of >70%, and perioperative complications should be less than 3%. The aim of this study is to analyse our clinical practice, review treated patients and referral times and compare the outcomes of our institutional practice with published guidelines. Material and methods: Retrospective study of patients undergoing carotid endarterectomy at Centro Hospitalar Universitário do Porto between 2010 and 2015. Results: Between 2010 and 2015, 404 patients underwent CEA, 76% men, and mean age 69 years for both sexes. The degree of stenosis was usually evaluated by ultrasound. The use of complementary study with angio-CT was required in 20% and angiography in 2.2% of the cases. The majority of patients (54.2%) were symptomatic (stroke/ TIA <6 months). In patients with a cerebrovascular event diagnosed at our institution, the time to surgery was 10 days (median). All CEA were performed under general anaesthesia and for arterial closure, a Dacron patch was systematically used. Shunt was used in 4.6% of cases (n=18). The mean surgery time was 101 minutes and the mean clamping time was 40 minutes. Reversal of antioagulation with protamine was performed in 48.3% patients. Morbimortality: 9 post-operative sequelae events (major stroke), 8 minimal / transient deficit (minor stroke) and 4 deaths. In symptomatic patients (n = 219), the rate of postoperative major stroke was 3.6%. In asymptomatic patients (n = 185), a major and a minor stroke was observed (1.1%). Other complications: haematoma 5.9% (n=24); infection 0.2% (n=1); peripheral nerve dysfunction 8.7% (n=35); false aneurysm 0.5% (n=2). Conclusions: Our results are within the reference values. This study allowed us to know our reality, our ability to give an effective answer for our patients, and to serve as a basis for improving ways of acting

Implantação do capim paiaguás em monocultivo ou em sistema de integração com outras culturas

Objetivou-se avaliar características produtivas e estruturais do capim paiaguás implantado em monocultivo e em integração com culturas agrícolas em 2018 e 2019. Os tratamentos avaliados foram: capim paiaguás (CP) em monocultivo e CP integrado com milho, CP integrado com sorgo e CP integrado com soja. O delineamento experimental utilizado foi o de bloco ao acaso, com 4 repetições (parcelas de 160 m²). Foram avaliadas a altura, a densidade populacional de perfilhos, a produção de massa seca e densidade volumétrica da massa seca total, de folhas, colmos e material morto. Os dados foram analisados pelo teste de Tukey a 5% de probabilidade. A produção de massa seca total foi maior no cultivo integrado em relação ao monocultivo. O capim paiaguás em integração com milho apresentou menores produções de massa seca total, de lâmina foliar e de colmos. A porcentagem de lâminas foliares foi maior no capim paiaguás integrado em 2018 e em monocultivo e integrado com milho e soja em 2019. Maiores porcentagens de colmos foram registradas no capim paiaguás em monocultivo em 2018 e em integração com sorgo em 2018 e 2019. De maneira geral, maiores alturas foram encontradas no capim paiaguás em monocultivo e menores no integrado com o milho. As maiores densidades populacionais de perfilhos foram registradas no capim paiaguás em monocultivo e menores no capim paiaguás integrado com milho e sorgo. A integração com culturas agrícolas reduz a produção do capim paiaguás. A cultura agrícola acompanhante altera a composição da forragem produzida pelo capim paiaguás. Palavras-chave: Estabelecimentos de pastagens. Glycine max. Sistemas integrados. Sorghum bicolor. Urochloa brizantha. Zea may