Spontaneous fractures secondary to primary hyperparathyroidism in pregnancy: a case report / Fracturas espontâneas secundárias ao hiperparatiroidismo primário na gravidez: um relato de caso

Objective: To report a case of hyperparathyroidism secondary to a parathyroid adenoma, presenting a high level of hypercalcemia associated with spontaneous fractures in young pregnant woman. Case report: The patient underwent an emergency cesarean after presenting premature amniorrhexis and tolerated the procedure without complications. The newborn evolved satisfactorily, without symptoms of hypocalcemia. The postpartum woman was then submitted to left lower parathyroidectomy and, in the postoperative period, she developed bone hunger syndrome, despite previous administration of bisphosphonate. There was a progressive resolution of PTH and serum calcium levels, with a consequent improvement in the clinical condition. Conclusion: This report highlights the need and the difficulty regarding the early diagnosis of primary hyperparathyroidism, which is a potentially fatal pathology for the maternal-fetal binomial. Therefore, it is essential to institute proper treatment early, with individualization according to the patient's clinical condition, to minimize the risks of complications and mortality.

CIRURGIA ROBÓTICA VERSUS CIRURGIA LAPAROSCÓPICA NA PROSTATECTOMIA

Introduction: Prostate cancer is one of the most common forms of cancer among men, and its incidence increases with age. Robotic and videolaparoscopic surgery are minimally invasive techniques used in prostatectomy to remove the prostate in patients with localized prostate cancer. Objectives: identify which of the techniques is most effective and which of them guarantees the greatest benefit to the patient. Materials and methods: This is an integrative review, in which the guiding question was “Is robot-assisted radical prostatectomy superior to videolaparoscopic radical prostatectomy?”. The search for articles took place in the main databases (PubMed and Scielo) using the terms “difference”, “robotic”, “laparoscopic”, “surgery” and “prostatectomy” combined with each other using Boolean operators. Results and discussion: In recent decades, robot-assisted radical prostatectomy (RARP) has gained widespread acceptance in urological surgical practice. This technique aims to achieve less perioperative morbidity, less intraoperative bleeding, and faster recovery time. The main procedural advantages of using the robotic system are improved dexterity, its precision, three-dimensional imaging and its ergonomic design for surgeons. Conclusion: The superiority of robotic-assisted radical prostatectomy over laparoscopic radical prostatectomy remains controversial. Although PRAR has been known to have many advantages in terms of functional and oncological outcomes, the cost of medical supplies, total hospitalization cost, and personal expenses were higher.Introducción: El cáncer de próstata es una de las formas de cáncer más comunes entre los hombres y su incidencia aumenta con la edad. La cirugía robótica y videolaparoscópica son técnicas mínimamente invasivas utilizadas en prostatectomía para extirpar la próstata en pacientes con cáncer de próstata localizado. Objetivos: identificar cuál de las técnicas es más efectiva y cuál de ellas garantiza mayor beneficio al paciente. Materiales y métodos: Se trata de una revisión integradora, en la que la pregunta orientadora fue “¿Es la prostatectomía radical asistida por robot superior a la prostatectomía radical videolaparoscópica?”. La búsqueda de artículos se realizó en las principales bases de datos (PubMed y Scielo) utilizando los términos “diferencia”, “robótica”, “laparoscópica”, “cirugía” y “prostatectomía” combinados entre sí mediante operadores booleanos. Resultados y discusión: En las últimas décadas, la prostatectomía radical asistida por robot (PRAR) ha ganado una amplia aceptación en la práctica quirúrgica urológica. Esta técnica tiene como objetivo lograr menos morbilidad perioperatoria, menos sangrado intraoperatorio y un tiempo de recuperación más rápido. Las principales ventajas procesales del uso del sistema robótico son la mejora de la destreza, su precisión, imágenes tridimensionales y su diseño ergonómico para los cirujanos. Conclusión: La superioridad de la prostatectomía radical asistida por robot sobre la prostatectomía radical laparoscópica sigue siendo controvertida. Aunque se sabe que la PRAR tiene muchas ventajas en términos de resultados funcionales y oncológicos, el costo de los suministros médicos, el costo total de hospitalización y los gastos personales fueron mayores.Introdução: O câncer de próstata é uma das formas mais comuns de câncer entre os homens, e sua incidência aumenta com a idade. A cirurgia robótica e a videolaparoscópica são técnicas minimamente invasivas utilizadas na prostatectomia para remover a próstata em pacientes com câncer de próstata localizado. Objetivos: identificar qual das técnicas é mais eficaz e qual delas garante maior benefício ao paciente. Materiais e métodos: Trata-se de uma revisão integrativa, em que a questão norteadora foi “A prostatectomia radical assistida por robô é superior à prostatectomia radical videolaparoscópica?”. A busca pelos artigos ocorreu nas principais bases de dados (PubMed e Scielo) a partir dos termos “difference", "robotic", "laparoscopic", "surgery" e "prostatectomy” combinados entre si por operadores booleanos. Resultados e discussão: Nas últimas décadas, a prostatectomia radical assistida por robô (PRAR) ganhou ampla aceitação na prática cirúrgica urológica. Esta técnica visa alcançar menos morbidade perioperatória, menos sangramento intraoperatório e tempo de recuperação mais rápido. As principais vantagens processuais do uso do sistema robótico são a destreza aprimorada, sua precisão, imagem tridimensional e seu design ergonômico para cirurgiões. Conclusão: A superioridade da prostatectomia radical assistida por robótica sobre a prostatectomia radical laparoscópica continua controversa. Embora a PRAR tenha sido conhecida por ter muitas vantagens em termos de resultados funcionais e oncológicos, o custo do material médico, o custo total de hospitalização e as despesas pessoais foram maiores.Introdução: O câncer de próstata é uma das formas mais comuns de câncer entre os homens, e sua incidência aumenta com a idade. A cirurgia robótica e a videolaparoscópica são técnicas minimamente invasivas utilizadas na prostatectomia para remover a próstata em pacientes com câncer de próstata localizado. Objetivos: identificar qual das técnicas é mais eficaz e qual delas garante maior benefício ao paciente. Materiais e métodos: Trata-se de uma revisão integrativa, em que a questão norteadora foi “A prostatectomia radical assistida por robô é superior à prostatectomia radical videolaparoscópica?”. A busca pelos artigos ocorreu nas principais bases de dados (PubMed e Scielo) a partir dos termos “difference", "robotic", "laparoscopic", "surgery" e "prostatectomy” combinados entre si por operadores booleanos. Resultados e discussão: Nas últimas décadas, a prostatectomia radical assistida por robô (PRAR) ganhou ampla aceitação na prática cirúrgica urológica. Esta técnica visa alcançar menos morbidade perioperatória, menos sangramento intraoperatório e tempo de recuperação mais rápido. As principais vantagens processuais do uso do sistema robótico são a destreza aprimorada, sua precisão, imagem tridimensional e seu design ergonômico para cirurgiões. Conclusão: A superioridade da prostatectomia radical assistida por robótica sobre a prostatectomia radical laparoscópica continua controversa. Embora a PRAR tenha sido conhecida por ter muitas vantagens em termos de resultados funcionais e oncológicos, o custo do material médico, o custo total de hospitalização e as despesas pessoais foram maiores

Surto de enterocolite necrosante em unidade neonatal na pandemia de COVID-19 e os fatores de risco associados: outbreak of necrotizing enterocolitis in a neonatal unit during the COVID-19 pandemic and associated risk factors

Em meio à pandemia da COVID-19, mudanças nas práticas assistenciais podem aumentar as infecções e os casos de enterocolite necrosante, doença grave de origem multifatorial, que atinge o trato gastrointestinal do recém-nascido prematuro. O estudo teve como objetivo avaliar a etiologia do surto de enterocolite necrosante na unidade de terapia intensiva neonatal de uma maternidade pública de referência durante a pandemia do Covid-19, analisando os principais fatores de risco envolvidos. O presente artigo é retrospectivo, observacional e descritivo, baseado na coleta e análise de dados dos prontuários. A população do estudo foi constituída por recém-nascidos prematuros diagnosticados com enterocolite necrosante nos meses de março e abril de 2021. Em 30 dias, 10 neonatos tiveram diagnóstico de enterocolite necrosante, entre eles 1 recém-nascido a termo e 9 pré-termos. Desses, 3 neonatos foram excluídos, devido à falta de dados nos prontuários, totalizando 7 participantes na população estudada. Tal população englobou prematuros de 25 a 33 semanas de idade gestacional, com peso de nascimento de 670 a 1965 g. Com a diminuição dos estoques de leite humano e impossibilidade de ordenha à beira leito, em decorrência das mudanças estruturais e das práticas assistenciais pela pandemia do Covid 19, 100% (7) dos recém-nascidos receberam leite materno pasteurizado complementado com fórmula láctea. Observamos que os fatores ambientais e as práticas alimentares alteradas pela falta do leite humano combinados com a susceptibilidade dos recém-nascidos contribuíram para aumentar os riscos do desenvolvimento da doença e ocorrência do surto na unidade

Análise da avaliação locomotora de lesões da medula espinhal utilizando modelo animal: uma revisão sistemática

A lesão da medula espinhal (LME) é uma condição complexa que afeta todos os aspectos da vida do ser acometido. Para criar-se um plano terapêutico eficaz é necessário fazer uma avaliação acurada da recuperação locomotora após a injúria, de forma padronizada e de amplo acesso a todos os pesquisadores, em ensaios pré clínicos em modelo animal. Com esse intuito, tem-se observado na literatura uma gama de modelos os quais visam avaliar esse aspecto, entretanto, deve-se discutir os pontos positivos e negativos a fim de determinar o melhor modelo de avaliação. Este trabalho analisou as avaliações da regeneração motora de uma LME, usando-se o Basso, Beattie e Bresnahan (BBB) como parâmetro, com o intuito de padronizar e comparar os resultados na recuperação locomotora. Trata-se de uma revisão sistemática apoiada em artigos científicos obtidos nas bases de dados Pubmed, Scielo, Google acadêmico, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Science director, utilizando os termos “lesão da medula espinal” e “avaliação locomotora em modelos animais”. Foram obtidos resultados dos anos de 2019 a 2024, na língua portuguesa e inglesa, sendo selecionados 22 artigos em sua totalidade e excluídos os artigos indisponíveis e os que não atendiam o objetivo da pesquisa. Conclui-se que, apesar de existirem diversos métodos de análise, a escala BBB é uma medida fácil e sensível para avaliar a recuperação locomotora, que fornece uma escala expandida para demonstrar os comportamentos nas fases de recuperação após uma lesão medular. Podendo-se ser reprodutível com confiança em diferentes laboratórios e sendo superior na literatura às outras analisadas

SISTEMA GLINFÁTICO E A FISIOPATOLOGIA DA HIDROCEFALIA DE PRESSÃO NORMAL IDIOPÁTICA – ESTADO DE ARTE

INTRODUCTION: Idiopathic normal pressure hydrocephalus (INPH) is a neurological disease characterized by cognitive impairment, urinary incontinence, and gait disturbances. With advances related to imaging systems, capturing the function of the glymphatic system has become crucial for investigating INPH. This study aims to report the main advances in the study of the glymphatic system and its function in the pathophysiology of INPH. METHODOLOGY: The present study is an integrative literature review, where a broad search was performed in the main databases (Medline, Scielo, Web of Science, SCOPUS) using the terms "glymphatic system", "idiopathic normal pressure hydrocephalus", "neurosurgery", combined by Boolean operators. RESULTS AND DISCUSSION: The findings presented in this study show promise for the noninvasive investigation of neurological diseases that may be based on cerebral hydrodynamic dysfunction. However, other factors should be explored.  For example, cerebral deep venous dysfunction in patients with INPH leads to a difference in drainage capacity between the superficial and deep venous system, which will result in transmembrane pressure in the cerebral parenchyma, accelerating the disease process. FINAL CONSIDERATIONS: Therefore, this study concludes that in-depth investigation of the links between the glymphatic system and the pathophysiology of INPH can optimize current diagnostic approaches and prevent the early worsening of the disease, based on new classifications taking into account imaging tests and biomarkers of the cerebrospinal fluid.  La hidrocefalia idiopática de presión normal (HIPN) es una enfermedad neurológica caracterizada por el deterioro cognitivo, la incontinencia urinaria y los trastornos de la marcha. Con los avances relacionados con los sistemas de imagen, captar la función del sistema glinfático se ha convertido en algo crucial para investigar la HIPN. Este estudio tiene como objetivo informar de los principales avances en el estudio del sistema glinfático y su función en la fisiopatología de la HIPN. El presente estudio es una revisión integradora de la literatura, donde se realizó una amplia búsqueda en las principales bases de datos (Medline, Scielo, Web of Science, SCOPUS) utilizando los términos "glymphatic system", "idiopathic normal pressure hydrocephalus", "neurosurgery", combinados por operadores booleanos. Los hallazgos presentados en este estudio son promisorios para la investigación no invasiva de enfermedades neurológicas que pueden estar basadas en la disfunción hidrodinámica cerebral. Sin embargo, deben explorarse otros factores. Por ejemplo, la disfunción venosa profunda cerebral en pacientes con HIPN conduce a una diferencia en la capacidad de drenaje entre el sistema venoso superficial y profundo, lo que dará lugar a una presión transmembrana en el parénquima cerebral, acelerando el proceso de la enfermedad. Así, este estudio concluye que la investigación en profundidad de los vínculos entre el sistema glinfático y la fisiopatología de la HIPN puede optimizar los enfoques diagnósticos actuales y prevenir el empeoramiento temprano de la enfermedad, basándose en nuevas clasificaciones que tengan en cuenta las pruebas de imagen y los biomarcadores del líquido cefalorraquídeo.INTRODUÇÃO: A hidrocefalia de pressão normal idiopática (HPNI) é uma doença neurológica caracterizada por deficiência cognitiva, incontinência urinária e distúrbios de marcha. Com os avanços relacionados aos sistemas de imagem, a captura da função do sistema glinfático tornou-se crucial para a investigação da HPNI. Este estudo tem como objetivo relatar os principais avanços no estudo do sistema glinfático e sua função na fisiopatologia da HPNI. METODOLOGIA: O presente estudo é uma revisão integrativa da literatura, onde foi realizada uma ampla pesquisa nas principais bases de dados (Medline, Scielo, Web of Science, SCOPUS) usando os termos "sistema glinfático", "hidrocefalia de pressão normal idiopática", "neurocirurgia", combinados por operadores booleanos. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados apresentados neste estudo mostraram-se promissores para a investigação não-invasiva de doenças neurológicas que podem ser baseadas em disfunções hidrodinâmicas cerebrais. Entretanto, outros fatores devem ser explorados.  Por exemplo, a disfunção venosa cerebral profunda em pacientes com HPNI leva a uma diferença na capacidade de drenagem entre o sistema venoso superficial e profundo, o que resulta em pressão transmembrana no parênquima cerebral, acelerando o processo da doença. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Portanto, este estudo conclui que uma investigação aprofundada das ligações entre o sistema glinfático e a fisiopatologia da HPNI pode otimizar as abordagens diagnósticas atuais e evitar o agravamento precoce da doença, com base em novas classificações, levando em conta testes de imagem e biomarcadores do líquido cefalorraquidiano.INTRODUÇÃO: A hidrocefalia de pressão normal idiopática (HPNI) é uma doença neurológica caracterizada por deficiência cognitiva, incontinência urinária e distúrbios de marcha. Com os avanços relacionados aos sistemas de imagem, a captura da função do sistema glinfático tornou-se crucial para a investigação da HPNI. Este estudo tem como objetivo relatar os principais avanços no estudo do sistema glinfático e sua função na fisiopatologia da HPNI. METODOLOGIA: O presente estudo é uma revisão integrativa da literatura, onde foi realizada uma ampla pesquisa nas principais bases de dados (Medline, Scielo, Web of Science, SCOPUS) usando os termos "sistema glinfático", "hidrocefalia de pressão normal idiopática", "neurocirurgia", combinados por operadores booleanos. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados apresentados neste estudo mostraram-se promissores para a investigação não-invasiva de doenças neurológicas que podem ser baseadas em disfunções hidrodinâmicas cerebrais. Entretanto, outros fatores devem ser explorados.  Por exemplo, a disfunção venosa cerebral profunda em pacientes com HPNI leva a uma diferença na capacidade de drenagem entre o sistema venoso superficial e profundo, o que resulta em pressão transmembrana no parênquima cerebral, acelerando o processo da doença. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Portanto, este estudo conclui que uma investigação aprofundada das ligações entre o sistema glinfático e a fisiopatologia da HPNI pode otimizar as abordagens diagnósticas atuais e evitar o agravamento precoce da doença, com base em novas classificações, levando em conta testes de imagem e biomarcadores do líquido cefalorraquidiano

Computational biology helps understand how polyploid giant cancer cells drive tumor success

Precision and organization govern the cell cycle, ensuring normal proliferation. However, some cells may undergo abnormal cell divisions (neosis) or variations of mitotic cycles (endopolyploidy). Consequently, the formation of polyploid giant cancer cells (PGCCs), critical for tumor survival, resistance, and immortalization, can occur. Newly formed cells end up accessing numerous multicellular and unicellular programs that enable metastasis, drug resistance, tumor recurrence, and self-renewal or diverse clone formation. An integrative literature review was carried out, searching articles in several sites, including: PUBMED, NCBI-PMC, and Google Academic, published in English, indexed in referenced databases and without a publication time filter, but prioritizing articles from the last 3 years, to answer the following questions: (i) “What is the current knowledge about polyploidy in tumors?”; (ii) “What are the applications of computational studies for the understanding of cancer polyploidy?”; and (iii) “How do PGCCs contribute to tumorigenesis?

Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration

Mutations in the gene coding for Sequestosome 1 (SQSTM1) have been genetically associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Paget disease of bone. In the present study, we analyzed the SQSTM1 coding sequence for mutations in an extended cohort of 1,808 patients with frontotemporal lobar degeneration (FTLD), ascertained within the European Early-Onset Dementia consortium. As control dataset, we sequenced 1,625 European control individuals and analyzed whole-exome sequence data of 2,274 German individuals (total n = 3,899). Association of rare SQSTM1 mutations was calculated in a meta-analysis of 4,332 FTLD and 10,240 control alleles. We identified 25 coding variants in FTLD patients of which 10 have not been described. Fifteen mutations were absent in the control individuals (carrier frequency < 0.00026) whilst the others were rare in both patients and control individuals. When pooling all variants with a minor allele frequency < 0.01, an overall frequency of 3.2 % was calculated in patients. Rare variant association analysis between patients and controls showed no difference over the whole protein, but suggested that rare mutations clustering in the UBA domain of SQSTM1 may influence disease susceptibility by doubling the risk for FTLD (RR = 2.18 [95 % CI 1.24-3.85]; corrected p value = 0.042). Detailed histopathology demonstrated that mutations in SQSTM1 associate with widespread neuronal and glial phospho-TDP-43 pathology. With this study, we provide further evidence for a putative role of rare mutations in SQSTM1 in the genetic etiology of FTLD and showed that, comparable to other FTLD/ALS genes, SQSTM1 mutations are associated with TDP-43 pathology