An initial comparative map of copy number variations in the goat (Capra hircus) genome

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>The goat (<it>Capra hircus</it>) represents one of the most important farm animal species. It is reared in all continents with an estimated world population of about 800 million of animals. Despite its importance, studies on the goat genome are still in their infancy compared to those in other farm animal species. Comparative mapping between cattle and goat showed only a few rearrangements in agreement with the similarity of chromosome banding. We carried out a cross species cattle-goat array comparative genome hybridization (aCGH) experiment in order to identify copy number variations (CNVs) in the goat genome analysing animals of different breeds (Saanen, Camosciata delle Alpi, Girgentana, and Murciano-Granadina) using a tiling oligonucleotide array with ~385,000 probes designed on the bovine genome.</p> <p>Results</p> <p>We identified a total of 161 CNVs (an average of 17.9 CNVs per goat), with the largest number in the Saanen breed and the lowest in the Camosciata delle Alpi goat. By aggregating overlapping CNVs identified in different animals we determined CNV regions (CNVRs): on the whole, we identified 127 CNVRs covering about 11.47 Mb of the virtual goat genome referred to the bovine genome (0.435% of the latter genome). These 127 CNVRs included 86 loss and 41 gain and ranged from about 24 kb to about 1.07 Mb with a mean and median equal to 90,292 bp and 49,530 bp, respectively. To evaluate whether the identified goat CNVRs overlap with those reported in the cattle genome, we compared our results with those obtained in four independent cattle experiments. Overlapping between goat and cattle CNVRs was highly significant (P < 0.0001) suggesting that several chromosome regions might contain recurrent interspecies CNVRs. Genes with environmental functions were over-represented in goat CNVRs as reported in other mammals.</p> <p>Conclusions</p> <p>We describe a first map of goat CNVRs. This provides information on a comparative basis with the cattle genome by identifying putative recurrent interspecies CNVs between these two ruminant species. Several goat CNVs affect genes with important biological functions. Further studies are needed to evaluate the functional relevance of these CNVs and their effects on behavior, production, and disease resistance traits in goats.</p

Polymorphysms in the 5´ end of WDTC1 gene and its association with backfat thickness in Landrace pigs

The WDTC1 (WD and tetratricopeptide repeats 1) gene has an anti-adipogenic function, converting it into a candidate gene to explain the phenotypic variation in traits of economic importance for swine breeding. The objective of this work was to identify and evaluate the effect of single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the 5`UTR region of WDTC1 and its association with backfat thickness (BFT) in 128 Landrace pigs. For the identification of SNPs, 808 bp (from 84,466,928 to 84,467,736 of sequence NC010448.4 of GenBank) were amplified, sequenced and analyzed by multiple alignments. The polymorphisms found were: SNP1 (T / C, 84.466.982), SNP2 (C / T, 84.467.066), SNP3 (T / C 84.467.131), SNP4 (C / T, 84.467.201), SNP5 (G / T, 84.467.368), SNP6 (C / A, 84.467.402) and SNP7 (G / A, 84.467.413). Statistical analysis was performed using ANOVA only for the SNP1. The differences were significant among genotypes of SNP 1 (p-value <0.05) for (BFT). These results indicate that the 5' UTR region of WDTC1 is polymorph and the SNP1 would be associated with the phenotypic expression of the character analyzed.Fil: Fassa, M.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Cátedra de Genética. Buenos Aires, ArgentinaFil: Schor, A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Agronomía. Cátedra Bovinos de Carne. Buenos Aires, ArgentinaFil: Lloveras, M.R. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Pergamino (EEA). Buenos Aires, ArgentinaFil: Marrube, G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Cátedra de Genética. Buenos Aires, ArgentinaEl gen WDTC1 (WD tetratricopeptido 1) tiene una función anti-adipogénica, convirtiéndose de esta manera en un gen candidato para explicar la variación fenotípica en caracteres de importancia económica de la producción porcina. El objetivo de este trabajo fue identificar polimorfismos de nucleótidos simples (SNP) en la región 5´ no traducida (UTR) del gen WDTC1 y evaluar su asociación con el espesor de grasa dorsal (EGD) en 128 cerdos de raza Landrace. Para la búsqueda de los SNPs se amplificaron y secuenciaron 808 pares de bases (pb) (posición 84.466.928 a 84.467.736 de la secuencia NC010448.4 del GenBank) en 48 cerdos, hallándose siete nuevos SNPs. Los polimorfismos hallados fueron: (i) SNP1 (T/C, posición 84.466.982); (ii) SNP2 (C/T, posición 84.467.066); (iii) SNP3 (T/C posición 84.467.131); (iv) SNP4 (C/T, posición 84.467.201); (v) SNP5 (G/T, posición 84.467.368); (vi) SNP6 (C/A, posición 84.467.402); y (vii) SNP7 (G/A, posición 84.467.413). El análisis estadístico se realizó mediante ANOVA solamente para el SNP1. Se encontraron diferencias significativas (p<0,05) en 128 cerdos, entre genotipos del SNP1 y EGD. Los resultados obtenidos sugieren que la región 5´UTR de WDTC1 es polimórfica y el SNP1 estaría asociado con la expresión fenotípica del carácter

Efecto del SNP 3702G>A del gen IGF2 sobre caracteres de crecimiento, canal, físicos-químicos y sensoriales de la calidad de carne en cerdos de la raza Landrace

El progreso genético alcanzado durante las últimas décadas en los caracteres de productividad y, en especial, en el aumento del contenido de magro en las canales, ha desembocado en un deterioro en los caracteres intrínsecos de la calidad de carne, tanto en sus componentes físico-químicos como sensoriales, en parte debido a la existencia de correlaciones genéticas negativas entre ambos grupos de caracteres. El objetivo del presente trabajo fue corroborar mediante un nuevo experimento los resultados obtenidos previamente por nuestro grupo con relación al efecto del SNP IGF2 3702 G>A sobre los caracteres de crecimiento. Asimismo, se evaluó su efecto sobre el contenido de tejido magro en las canales y caracteres físico-químicos y sensoriales de la calidad de carne. Cincuenta cerdos Landrace, hembras y machos castrados, desde los 28 kg hasta 110 kg de peso vivo, fueron asignados a uno de dos grupos de genotipos de acuerdo al alelo que recibieran de su padre (Apat vs. Gpat). Se registraron los siguientes caracteres: velocidad de crecimiento (VC), conversión alimenticia (CA) y espesor de grasa dorsal (EGD). Se hallaron diferencias significativas (12.4 mm vs. 15.0 mm) para el carácter EGD, confirmando los resultados del estudio previo. Al momento de la faena, se midieron en las canales EGD, profundidad del músculo Longissimus dorsi (LD), porcentaje de magro y pH 45. Con relación a los caracteres de canal, los cerdos Apat exhibieron menos grasa (18.3 mm vs. 21.6 mm) y mayor contenido de tejido magro (52.5% vs. 50.1%). Estos resultados fueron corroborados por medio de disecciones parciales. En cuanto a los datos físico-químicos de calidad de carne, se evaluaron los siguientes caracteres: pH 45, pHu, drip loss, color, terneza y mermas por cocción. Únicamente el parámetro de color del músculo “L*” mostró diferencias significativas entre ambos genotipos y sexos, la carne de los cerdos es del grupo Apat y de las hembras más brillante que la del grupo Gpat y de los capones. Los resultados de la evaluación sensorial no mostraron diferencias entre genotipos para ninguno de los principales atributos de calidad de carne estudiados. Los resultados indican que el SNP analizado en este ensayo disminuye los depósitos de grasa subcutánea y aumenta el contenido de magro en las canales. No se hallaron evidencias de efectos sobre los caracteres físico-químicos y sensoriales de la calidad de la carne

Análisis de los efectos de cinco genes (IGF2, CTSD, TBC1D1, MC4R y FABP3) sobre la conversión alimenticia, la velocidad de crecimiento y el contenido de grasa subcutánea en cerdos de la raza Landrace

La mayoría de los planes de selección en el mejoramiento porcino están basados en la disminución del espesor de grasa dorsal (EGD) como medio para mejorar la eficiencia de conversión (EC) y el contenido de magro en la canal. En el presente trabajo se investiga la asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) de los siguientes genes: IGF2 3072G>A; CTSD 70G>A; TBC1D1 219G>A; MC4R 1426A>G; FABP3 1811G>C en la velocidad de crecimiento (VC), espesor de grasa dorsal (EGD) y conversión alimenticia (CA) en una subpoblación de cerdos Landrace pertenecientes a la EEA INTA Pergamino. Debido al efecto de sellado genómico del gen IGF2, los apareamientos fueron diseñados a partir de 2 padrillos heterocigotos para dicho gen (AG) y 30 madres de genotipos AG y GG. Todos los cerdos fueron negativos para el gen RYR1, evitando confundir los efectos de ambos genes en los caracteres fenotípicos a analizar en las progenies. El ensayo respondió a un experimento factorial en un diseño completamente aleatorizado. No se realizó el estudio de asociación para el SNP CTSD 70G>A debido a la falta de polimorfismo. Solo hubo asociación entre los SNPs de los genes IGF2 y TBC1D1 para VC, EGD y CA. Se confirmó el efecto mayor del alelo Apat del gen IGF2 en EGD y CA (1,8 mm y 0,3kg, p<0,05) y hubo diferencias entre genotipos del gen TBC1D1 para VC. Debido a la magnitud del efecto sobre EGD, P2 y CA hallado en los cerdos con respecto a la herencia del alelo Apat del gen IGF2, este SNPs podrá ser una herramienta útil en la selección asistida por marcadores en los planes de cría

Análisis de asociación de nuevos polimorfi smos en el promotor del gen MMP1 y osteoartritis secundaria a displasia de cadera en perros.

Hip dysplasia (HD) is a polygenic disease characterized by joint laxity and lack of congruence leading to osteoarthritis (OA). Under many pathogenic conditions including arthritis, MMP-1 synthesis is augmented. The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 and SAF-1 that are increased in OA. The objective of the present study was to identify and characterize new polymorphisms of the canine MMP-1 promoter gene and evaluate their association with OA secondary to HD in different dog breeds. Based on the NCBI_006587 reference sequence, two novel polymorphisms, Indel CTGCCCT (bp31986794) and C>T (bpSNP 31986815) substitution were selected due their position in a consensus sequence belonging to a SAF-1 response element. Data was uploaded in the GenBank database (accession number GQ475524 and GQ475525). 125 dogs of different breeds were sampled and hip status was evaluated through ventrodorsal extended-hip radiographs. A chi-squared analysis was performed to test the association of the variables: breed, sex and genotype for each polymorphism with OA status (healthy and affected). No significant association (p>0.05) was found between any variable and OA secondary to HD. This study does not exclude MMP-1 as a gene responsible of OA secondary to HD in the breeds sampled because only the promoter sequence was evaluated.\nFil: Fassa, V.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, ArgentinaFil: Oertlin, G. Universidad de Morón. Buenos Aires, ArgentinaFil: Waldhorn, J.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, ArgentinaFil: Álvarez, A.O. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, ArgentinaFil: Maubecin, E.G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Hospital Escuela ?Ernesto Canepa?. Buenos Aires, ArgentinaFil: Pazos, D.A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Bases Agrícolas. Buenos Aires, ArgentinaFil: Flores, M. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Estadística. Buenos Aires, ArgentinaFil: Pinto, G.B. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, ArgentinaFil: Huguet, M.J. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, ArgentinaFil: Conte, A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, ArgentinaFil: Marrube, G. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Área de Genética. Buenos Aires, ArgentinaLa displasia de cadera (DC) es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA). En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794) y una sustitución C>T (bp31986815) que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525). Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados). No se hallo asociación (p>0.05) entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo.\

Análisis de polimorfismo de nucleótido simple en el gen FASN y su relación con características de producción en pollos

El objetivo de este trabajo es evaluar la posible asociación entre un polimorfismo de nucleótido simple (SNP) del gen FASN y cada uno de los siguientes caracteres productivos: Consumo de Alimento (CA), Ganancia de Peso (GP) y Peso Vivo Final (PVF). Durante la experiencia en el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA), se organizaron y criaron 229 pollos de familias de hermanos enteros y de medios hermanos paternos. Cada una de las aves fue alojada en jaulas individuales con agua y alimentada con pellet ad libitum. El peso corporal se registró a los 54 días de edad y luego se determinó semanalmente y en forma individual el consumo de alimento y el peso durante 21 días. Los genotipos del gen FASN fueron identificados por amplificación por PCR y digeridos por la endonucleasa Hae III. La información fenotípica fue analizada en forma independiente por ANOVA con un modelo aleatorio. No se ha demostrado que los SNP evaluados en este trabajo afecten los caracteres analizados