Survival, Quality of Life and Effects of Enzyme Replacement Therapy in Adults with Pompe Disease

Pompe disease, or glycogen storage disorder type II, is a rare inherited metabolic disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid α-glucosidase. This results in accumulation of glycogen in cells throughout the body, particularly muscle cells. The disease presents with (progressive) muscle weakness and can hence be categorized as a lysosomal storage disorder, a glycogen storage disorder and also a neuromuscular disorder. Pompe disease was the first neuromuscular disorder for which treatment became available, and the development of enzyme replacement therapy for Pompe disease has played a fundamental role in the development of therapies for other rare diseases including neuromuscular and lysosomal storage disorders. This introductory chapter reviews the history, pathophysiology and clinical characteristics of Pompe disease and provides an overview on the effects of enzyme replacement therapy

Web based design of Nevşehir Hacı Bektaş Veli University campus information system

Günümüzde gelişen bilgi teknolojilerinin sağladığı imkânlar dâhilinde ihtiyaç duyulan bilgiler doğru ve güncel bir şekilde depolanmaktadır. Ayrıca bu verilerin farklı verilerle ilişkilendirilip erişimi sağlanabilmektedir. Bilgi teknolojilerinin en etkin şekilde kullanılabileceği alanlardan biri de eğitim kurumlarıdır. Hâlihazırda var olan bilgilerin derlenip güncelleştirilerek yeni bilgilerin oluşturulması bu kurumların yenileşmesi ve gelişimi açısından kaçınılmaz bir gerçektir. Bu bağlamda eğitim kurumlarının başında gelen üniversitelerin bilgi teknolojilerinin aktivasyonunu sağlamaları son derece önemlidir. Bu kapsamda Nevşehir Hacı Bektaş Veli Üniversitesi Kampüs Bilgi Sistemi Tasarımı için ArcGIS programı kullanılmıştır. Üniversiteye ait sözel ve sayısal verilerin bir araya getirilerek bilgisayar ortamında depolanması, sorgulanması, analiz edilmesi ve kullanıcılara rapor halinde çıktı sunulması amaçlanmıştır. Konuyla ilgili temel kavramlar ele alınmış ve Coğrafi Bilgi Sistemlerinin kullanım aşamalarına değinilmiştir. Çalışma sonucunda üniversitenin Kampüs Bilgi Sistemi Tasarımından nasıl yararlanılabileceği açıklanmış, konuyla ilgili benzer çalışmalara yer verilmiştir. Tasarımı yapılıp belirli görseller ile desteklenen sistem, üniversitede bulunan akademik ve idari personellerin yanı sıra öğrenciler ve kampüs alanı içerisindeki birimler hakkında bilgi almak isteyen kullanıcılara rehber olabilecektir. Bunun yanı sıra tasarlanan bilgi sistemi web ortamında yayınlanmış olup süreç içinde güncellenebilecektir.Today, the information needed is stored in an accurate and up-to-date manner within the possibilities provided by the developing information technologies. In addition, these data can be associated with different data and accessed. One of the areas where information technologies can be used most effectively is educational institutions. Compiling and updating existing information and creating new information is an inevitable reality for the renewal and development of these institutions. In this context, it is extremely important that universities, which are at the forefront of educational institutions, ensure the activation of information technologies. In this context, ArcGIS program was used for NevşehirHacıBektaşVeli University Campus Information System Design. It is aimed to store, query and analyze the verbal and numerical data of the university in a computer environment by bringing together and presenting output in the form of a report to the users. The basic concepts related to the subject are discussed and the usage stages of Geographic Information Systems are mentioned. As a result of the study, it was explained how the university could benefit from the Campus Information System Design, and similar studies on the subject were included. The system, which is designed and supported with certain visuals, will be a guide for the academic and administrative staff at the university, as well as for the users who want to get information about the students and the units in the campus area. In addition, the designed information system will be published on the web and will be able to respond to all necessary needs

The Education of Developing Responsibility Value

The aim of this research is to improve different responsibility value education activities in pre-school value education. In Turkey, there is a yearly programme in which value should be gained in pre-school value education, but it is lack of activities and how. This research was performed with the studies in a total of 26 students aged five and six, from the beginning of February to end of March in a disadvantaged socioeconomically level school selected to teach the value of responsibility for the academic year 2013-2014 in Eskisehir. At first, the students’ parents were informed about the research. Different activities were done with the students to teach the responsibility value. This research, figured in accordance with the qualitative research processes. The content analysis method was used as the research analysis method to analyze the data and themes and subthemes. The drawings of responsibility, comments on the drawings, the notes taken during the class discussion, and comments after storytelling, the content analysis were done. The results of this study showed that the application of the value of responsibility to teaching is useful for both students and parents. Student development and student perceptions about responsibility have been evaluated. The idea that responsibility should be considered as a value should to be carried on for life, beginning from pre-school

Ebeveynlerin Çocuklarına Aşı Uygulanmasına Karşı Düşünce ve Tutumları: Kahramanmaraş Örneği

Giriş: Aşılar günümüzde bulaşıcı, toplumsal salgınları önlemede birincil ve en önemli silah olarak kullanılmaktadır. Amaç: Bu çalışmanın amacı ebeveynlerin çocuklarına aşı uygulanmasına karşı düşünce ve tutumlarının belirlenmesidir. Gereç ve Yöntemler: Araştırmanın örneklemini Mayıs 2018- Haziran 2018 tarihlerinde Kahramanmaraş Dulkadiroğlu ilçesi Doğu Kent mahallesinde araştırmaya katılmayı kabul eden 110 ebeveyn oluşturmaktadır. Araştırmanın verileri araştırmacılar tarafından literatür doğrultusunda geliştirilen 20 soruluk anket formu ile toplanıldı. Veriler sayı, yüzdelikler, Ki kare testi (χ2) kullanılarak değerlendirildi. Bulgular: Araştırmaya katılan ebeveynlerin (n=110) çocuklarına sağlık bakanlığı tarafından belirlenen aşı takviminde bulunan aşıları yaptırmak isteme durumu sorgulandığında; %58.6’sının yaptırmak istediği, % 21.8’i çocuklarına aşı uygulaması yaptırmak istemediği, % 19.6’sı ise kararsız olduğu belirlenmiştir. Sonuç ve Öneriler: Araştırmanın sonucunda; ailenin gelir durumu ile çocuklarına uygulanan aşıların yan etkileri hakkındaki düşünceleri arasında ilişki bulunmuştur. Ebeveynlerin yaş grupları, eğitim seviyesi, aşılar hakkında bilgi aldıkları kaynaklar ile aşılara karşı düşünceleri arasında bir ilişki bulunmamıştır. Aileler için uygun aşı danışmanlık hizmetleri ve ebeveynlerin aşılar hakkında bilgi düzeylerini artırıcı eğitim programları hazırlanabilir

The Predictivity of Serum Biochemical Markers in Acute Biliary Pancreatitis

Background and Aim. There are no accurate methods of differentiating acute biliary pancreatitis. Obstructions of biliary ducts, idiopathic pancreatitis may be related with biliary origin which needs identification for acute treatment. We searched for the predictivity of biochemical markers in early acute biliary pancreatitis. Patients and Methods. Serum levels of AST (Aspartate Transaminase),ALT (Alanine Transaminase), ALP (Alkaline Phosphatase), GGT (Gamma Glutamyl Transferase), total bilirubin, direct bilirubin, LDH (Lactate Dehydrogenase), amylase, lipase, CRP (C-Reactive Protein) and WBC (White Blood Cell) were measured in 157 patients with acute pancreatitis. Biliary and nonbiliary pancreatitis were differentiated by Magnetic Resonance Cholangiopancreatography (MRCP), Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography (ERCP), Intraoperative Cholangiopancreatography (IOC). Cut-off points of admission biochemical markers with sensitivity, specifity, positive predictive value and negative predictive value were determined after identification of significant variables. Receiver Operator Curves were plotted for each biochemical marker. Results. Serum Alkaline Phosphatase, total bilirubin, direct bilirubin, amylase and lipase levels were significantly higher in biliary pancreatitis with a positive predictive value of 80.8%, 83.9%, 81.6%, 78.8%, 79.7%. Conclusion. Increased Alkaline Phosphatase,total bilirubin, direct bilirubin, amylase and lipase levels may be used in prediction of biliary pancreatitis

Trakya’Da Tarla Ürünlerini (Buğday, Ayçiçeği, Kanola,Çeltik) Üreten İşletmelerin Sosyo-Ekonomik Durumu Ve Başlıca Gelişmişlik Göstergeleri İtibariyle Analizi

Kırsal alandaki toplumsal sorunların başında kuşkusuz ekonomik sorunlar gelmektedir. Daha çok tarımsal üretimin ağırlıklı olduğu bu alanlarda kişi başına gelir, bilindiği gibi ülkenin diğer alanlarına, yani kentlere oranla oldukça düşük bir düzeydedir. Öte yandan eğitim, öğretim, haberleşme, ulaşım, altyapı gibi sorunlar göz önüne alındığında kırsal alanların kalkınma sorunlarının sadece ekonomik temele dayanmadığı gerçeği ortaya çıkmaktadır. Dünyada, tüm insanların mutlu ve refah içinde yaşadığı bir ortam dileği ve stratejisi ile kırsal alanlarda yaşayanlara yönelik kalkınma arayışları hızlanmıştır. Türkiye gibi gelişmekte olan ülkelerde kırsal kalkınma çabaları ve çiftçilerin toplumsal statülerinin yükseltilmesi büyük önem taşımaktadır. Spesifik özelliklere sahip bu sektördeki kişilerin yaşam koşullarının iyileştirilmesi ve kırsal kalkınmanın sağlanabilmesi için yoksullukla mücadele politikalarının etkinliği oldukça önemlidir. Bu nedenle başlıca sosyo-ekonomik gelişmişlik göstergelerinin bölgelere ve işletme büyüklük gruplarına göre ele alınması ve irdelenmesi kaçınılmaz bir olgu olmaktadır. Bu araştırmada; Trakya bölgesindeki bitkisel üretimin % 95,4’ünü oluşturan tarla bitkileri yetiştiriciliği yapan üreticilerin başlıca gelişmişlik göstergelerinin analizi hedeflenmiştir. Bu bağlamda ayrıntılı yaşam standartları (bireylerce tüketilen mal ve hizmet miktarı) ve yaşam kaliteleri (yaşadıkları köyün altyapısı, evlerinin niteliği, gelir ve eğitim düzeyleri, mutluluk düzeyleri vb) ortaya konularak; mevcut yapı ve sorunlardan hareketle gelişmişlik düzeyinin arttırılmasına yönelik öneriler tartışılmıştır. Araştırmada, Tekirdağ, Edirne ve Kırklareli İllerinde tüm köylerdeki altyapı kalitesine ilişkin veriler elde edilerek çizelgeler haline getirilmiş ve yorumlanmıştır. İşletmelere ilişkin araştırma bulguları ise üretimin yoğunluğuna göre belirlenmiş, 6 ilçede yüz yüze görüşmeler yoluyla doldurulan toplam 144 adet anket formundan elde edilen orijinal verilerden oluşmuştur.. Çalışmada her bir ürün ve 4 farklı işletme grubu için ayrı ayrı maliyet ve kar analizleri yapılmıştır. Bu ilişkilerden hareketle Trakya Bölgesinde üretilen tarla bitkilerinden (buğday, çeltik, ayçiçeği, kanola) elde edilen gelir düzeyleri ayrı ayrı hesaplanarak, illere ve işletme büyüklük gruplarına göre kıyaslamalı olarak yorumlanmıştır. İşletmelerin elde ettikleri gelir ile yaşam kaliteleri arasındaki ilişki incelenmiştir. Araştırma sonucunda; köylerin sadece; %15,5’inde bir sağlık hizmeti, %17,1’inde PTT olanakları, %60,2’sinde şebeke suyu ve %36’sında kanalizasyon bulunduğu, %10,2’sinde su kontrolünün yapılabildiği belirlenmiştir. İşletmelerin %29’unun mutluyum diyebildiği, %43,8’inin ise bu konuda kararsız olduğu görülmektedir. Hayatından çok memnun olan çiftçiye de rastlanılmaması oldukça düşündürücüdür. Bölgesinde; karakteristik özelliklerine göre 3 farklı grup işletme belirlenmiştir.Economic problems undoubtedly comes at the beginning of problems in rural areas. The per capita income in these areas is low level compared to other areas of the country as it is known. On the other hand, problems like education, communication, transportation, infrastructure etc. shows that the development problems of rural areas are not only the economic base. In the world, strategies and wishes has been accelerated to inrease in welfare and happiness for all the people and development of the living conditions in rural areas, Raising the social status of farmers in rural areas is of great importance in developing countries such as Turkey. Specific features improving the living conditions of people in this sector and to ensure the effectiveness of poverty alleviation policies for rural development are very important. Therefore, according to the main socio-economic development, indicators should be handled by size groups. In this study; the aim is to analyse of key development indicators, detailed living standards (the amount of goods and services consumed by individuals) and quality of life (the infrastructure of the village where they live, the quality of their homes, income and education levels, happiness levels, etc.) of farmers who constitute 95.4% of the plant production of cultivated field.in the Thrace region In the study, data obtained from all villages of Tekirdag, Edirne and Kırklareli provinces about quality of infrastructure were have been tabulated and interpreted. Research findings related to enterprises's production is determined by the production density, and 144 questionnaires filled through face to face interviews in six districts. Production cost and profit analysis were realised according to four different enterprises groups each separately. This relationship of the crops produced and income derived by wheat, rice, sunflower and canola in the Thrace Region have been interpreted by provinces and farm size comperatively. And also it was investigated that the relationship between income and quality of life. Some research finding are given below; Only 15.5% of the villages have a health service, 17.1% has cominication facilities, 60.2% and 10.2% has been made for water control. 29% of enterprises say “I am happy”, it is observed that while 43.8% was hesitant on this issue. During the research; 3 different groups is determined which have different characteristics eachother

Antioxidant Activity, Sugar Content and Phenolic Profiling of Blueberries Cultivars: A Comprehensive Comparison

Commercial blueberry production has been a viable industry throughout the world for 95 years; because of blueberry is a good source of antioxidant. Blueberries are especially rich in anthocyanin, a flavonoid with potent antioxidant capacity. The aim of this study was to compare the phenolic quantities, antioxidant activities, anthocyanin, sugar and phenolic compounds of blueberries produced in Turkey with those of similar blueberry varieties produced around the world. As a result of the conducted analysis, the total phenolic content (TPC) amount found in the berries was 77.26-215.12 mg GAE/100 g, the total flavonoid content (TFC) was 30.44-91.69 mg QE/100 g and the total anthocyanin content (TAC) was 43.03-295.06 mg c3-GE/100 g. Examining the antioxidant activities of the berries, DPPH between 1.10-5.65 mg/ml, FRAP between 454.93-36832.96 µmol troloks/100 g, β-Carotene between 40.66-86.48%. It was determined that the natural berries contained much more phenolic compounds and higher antioxidant activity than that of the cultivars The result of HPLC analysis, chlorogenic acid is determined to be the dominant compound in all berries. Furthermore, fructose and glucose are found in all fruits in different quantities while sucrose is found in certain varieties of berries as well. At the end of the performed study the data indicate that wild and cultivars of blueberries are rich sources of antioxidants for local as well international industries importing this fruit for food processing and enormous products

Craniofacial Evaluation of Class I Turkish Adults: Bimler Analysis

Objective:The aim of this study was to evaluate the facial type and skeletal relationships of Class I Turkish male and female adults by using Bimler cephalometric analysis.Materials and Method:The study sample included 82 randomly selected Turkish adults (42 female, 40 male) with an age range of 18–23 years. Cephalometric measurements defined by Bimler were used to determine skeletal relationships, including his suborbital facial index on lateral cephalometric radiographs. Variance analysis (ANOVA) was used for statistical assessment of the results.Results:The whole sample was found to be in the medium range according to Bimler. For all parameters, except the mandibular flexion (Cgo/CV), which showed hyperflexion with a mean 4.23° in female patients and 3.78° in male patients, Turkish adults show appropriate characteristics as defined by Bimler. There were no significant differences between men and women in most of the angular and linear measurements. Craniofacial height and depth values were significantly higher in men, showing a sex-based difference (p<0.001), whereas differences between the sexes concerning suborbital facial index (H/D) were nonsignificant.Conclusions:Ranges of Turkish population show similarity to those reported by Bimler. The whole sample was found to be in the medium range according to Bimler. Craniofacial height and depth values were significantly higher in men, showing sex-based difference. The mandible showed hyperflexion in both groups which indicates reduction of the height of the middle part of the face

Kapsaisin Katkılı Tris Sulandırıcı Kullanılarak Koç Spermasının Dondurularak Saklanması

In this study, it was designed to reveal the effects of capsaicin on oxidative stress and freezability of ram semen. Ejaculates were taken from Sönmez rams and divided into five specimens and diluted with extender at different rates (4 mM, 2 mM, 1 mM, 500 μM) with and without capsaicin (control; C). Semen samples were thawed with a 37°C water bath for 30 seconds for post-thawed analysis. At the end of the study, sperm motility and kinetic parameters, plasma membrane acrosome integrity (PMAI), mitochondrial membrane potential (MMP), DNA damage, oxidant and antioxidant parameters were analyzed. A decrease was observed in the groups containing capsaicin compared to the C in terms of progressive, total motility and kinetic parameters (p<0.05). Besides, positive results were not obtained DNA integrity, PMAI and MMP (p<0.05). In conclusion; it was determined that capsaicin added to Tris extender did not have a positive effect on oxidative stress and freezing of ram semen.Bu çalışmada, kapsaisinin oksidatif stres ve koç spermasının dondurulabilirliği üzerine etkilerinin ortaya konması tasarlandı. Ejakülatlar Sönmez ırkı koçlardan alınarak beş eşit kısma ayrıldı ve farklı oranlarda (4 mM, 2 mM, 1 mM, 500 μM) kapsaisin içeren ve içermeyen (kontrol) sulandırıcı ile sulandırıldı. Sperma örnekleri çözüm sonu spermatolojik analizler için 37°C sıcaklıklta 30 saniye süre ile çözdürüldü. Çalışma sonunda spermatozoa hareketliliği ve kinetik parametreleri, plazma membran akrozom bütünlüğü (PMAI), mitokondrial membran potansiyeli (MMP), DNA hasarı, oksidan ve antioksidan parametreler analiz edildi. Progresif, total motilite ve kinetik parametreler bakımından kontrol grubuna göre kapsaisin içeren guruplarda azalma görüldü (p<0.05). Ayrıca DNA bütünlüğü, PMAI ve MMP'de olumlu sonuçlar elde edilmedi (p<0.05). Sonuç olarak; Tris sulandırıcısına ilave edilen kapsaisinin, oksidatif stres ve koç spermasının dondurulması üzerine olumlu bir etki göstermediği belirlendi