I.amAble: la ciencia (química) al alcance de toda la sociedad

En este proyecto de innovación, que nace con vocación de continuar en años sucesivos, se persigue mejorar la calidad de la formación de los estudiantes de la Facultad de Ciencias Químicas (F. CC.QQ.) en el ámbito de la docencia teórico-práctica y de la divulgación científica. El trabajo ha consistido en la preparación de unos experimentos prácticos para llevarlos a cabo en centros educativos no universitarios en los que se ha tenido en cuenta la participación conjunta de personas con y sin diversidad funcional, desde una perspectiva inclusiva colaborativa. Estas actividades las han realizado los estudiantes bajo la supervisión de profesores (PDI) y personal de administración y servicios (PAS). Los experimentos se han recogido en fichas didácticas para facilitar su desarrollo y aplicación por parte de otros usuarios. En estas fichas se explica detalladamente cómo realizar las experiencias en formato de taller. Las fichas de los talleres realizados están disponibles en una página web vinculada a la Universidad Complutense bajo el título I.amAble (iamable.ucm.es). Está página ha sido construida por un estudiante de la Facultad de Informática , bajo la supervisión de profesionales, tanto de esa facultad como del Instituto de Tecnología del Conocimiento, y está abierta a contribuciones similares de otras facultades y otras instituciones. La página web está diseñada de manera que resulte lo más intuitiva y accesible posible para todo tipo de público. Entre todos los experimentos se han elegido cuatro para llevarlos a la práctica en centros educativos como actividades inclusivas en las que han participado conjuntamente personas con y sin discapacidad. Con este proyecto se pretende mejorar la calidad docente al ofrecer a los estudiantes la posibilidad de aprender enseñando mediante una actividad semipresencial. El desarrollo por parte de los estudiantes de competencias transversales en educación y en divulgación de la ciencia facilitarán algunas salidas profesionales en el ámbito educativo formal (centros de enseñanza) o informal (museos, animación sociocultural). Otro aspecto importante a resaltar es la potenciación de la colaboración entre todos los miembros de la institución universitaria. Este proyecto pretende contribuir a la mejora de la cultura científica, así como al establecimiento de puentes entre la UCM y la sociedad a la que debe servir. Finalmente, es importante subrayar que incidirá en la inclusión de las personas con discapacidad como parte de la sociedad, a través del acercamiento compartido a la ciencia (Dimensiones de inclusión social y derechos de Schalock; NAVAS MACHO, P. y otros, 2012. Derechos de las personas con discapacidad intelectual: implicaciones de la Convención de Naciones Unidas. Siglo Cero. 43 (243): 7-28.)

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the clinical and genetic levels. Our main goal was to address the genetic landscape of IRD in the largest cohort of Spanish patients reported to date. A retrospective hospital-based cross-sectional study was carried out on 6089 IRD affected individuals (from 4403 unrelated families), referred for genetic testing from all the Spanish autonomous communities. Clinical, demographic and familiar data were collected from each patient, including family pedigree, age of appearance of visual symptoms, presence of any systemic findings and geographical origin. Genetic studies were performed to the 3951 families with available DNA using different molecular techniques. Overall, 53.2% (2100/3951) of the studied families were genetically characterized, and 1549 different likely causative variants in 142 genes were identified. The most common phenotype encountered is retinitis pigmentosa (RP) (55.6% of families, 2447/4403). The most recurrently mutated genes were PRPH2, ABCA4 and RS1 in autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) NON-RP cases, respectively; RHO, USH2A and RPGR in AD, AR and XL for non-syndromic RP; and USH2A and MYO7A in syndromic IRD. Pathogenic variants c.3386G > T (p.Arg1129Leu) in ABCA4 and c.2276G > T (p.Cys759Phe) in USH2A were the most frequent variants identified. Our study provides the general landscape for IRD in Spain, reporting the largest cohort ever presented. Our results have important implications for genetic diagnosis, counselling and new therapeutic strategies to both the Spanish population and other related populations.This work was supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) of the Spanish Ministry of Health (FIS; PI16/00425 and PI19/00321), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER, 06/07/0036), IIS-FJD BioBank (PT13/0010/0012), Comunidad de Madrid (CAM, RAREGenomics Project, B2017/BMD-3721), European Regional Development Fund (FEDER), the Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago and the University Chair UAM-IIS-FJD of Genomic Medicine. Irene Perea-Romero is supported by a PhD fellowship from the predoctoral Program from ISCIII (FI17/00192). Ionut F. Iancu is supported by a grant from the Comunidad de Madrid (CAM, PEJ-2017-AI/BMD7256). Marta del Pozo-Valero is supported by a PhD grant from the Fundación Conchita Rábago. Berta Almoguera is supported by a Juan Rodes program from ISCIII (JR17/00020). Pablo Minguez is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CP16/00116). Marta Corton is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CPII17/00006). The funders played no role in study design, data collection, data analysis, manuscript preparation and/or publication decisions

Trophonema arenarium (Nematoda: Tylenchulidae) and its junior synonyms.

Peer reviewe

Two new species of Amplimerlinius Siddiqi, 1976 (Nematoda: Tylenchida) from south eastern Spain

Peer reviewe

Description of Pratylenchoides camachoi n. sp. (Pratylenchidae: Tylenchida) from Spain

Pratylenchoides camachoi n. sp. from rosemary (Rosmarinus ojficinalis L.) in Sierra De Cazorla in southeastern Spain is described and illustrated. Pratyl¢nchoides camachoi n. sp. is a bisexual species characterized by a cylindroid, sometimes clavate-shaped, male tail with a uniquely shaped smooth, rounded terminus. Females are characterized by a short esophageal overlap and six lines in the lateral field, which reduce to four in the tail region; not areolated except outer bands in the esophageal and tail regions.Peer reviewe

Presence of Campydora demonstrans Cobb, 1920 in Spain: morphology and distribution

Campydora demonstrans Cobb, 1920 es citada por vez primera en España en suelos del Suroeste de Jaén. Morfológicamente nuestro material coincide en muchos aspectos con los datos existentes en la literatura, si bien completa y amplia sensiblemente los rangos de variación de muchas características morfométricas. Determinados asimismo su distribución en relación con seis comunidades vegetales naturales características de la zona estudiada; la especie está estrechamente asociada al tomillar y muestra cierto antagonismo con encinar y matorral de baja altitud. La población estudiada muestra un máximo absoluto de n.° de individuos en el mes de enero y máximos relativos en los de octubre y mayo.This is the first record of Campydora demonstrans in Spain; the species has been found in soils from Southwestern of Jaen province. The morphology of the material studied is closed with the refered for others authors, but the range of variation of many morphometric characters is enlarged and completed. Its distribution in relation with six wild plant communities is determinated. Moreover, the anual evolution of a population is studied

Rotylenchus cazorlaensis sp.n. and new record of R. fallorobustus sher, 1965 (Nematoda: Tylenchida) from south-eastern Spain

Anew species of Rotylenchus Filip'ev, 1936 from Sierra de Cazorla, Spain, with males and females is decribed as R. cazorlaensis sp. n. Females are characterized by a truncate cephalic region continuous with body, large size L = 1. 79 mm (1.44-2.28) and well developed stylet. Close to R. magnus Zancada, 1986 in large size and lateral field areolated only anteriorly, it differs in stylet length 53 !J.m (46.5-56.5) compared to 64 !J.m (59-70), lip region and position of phasmids. It resembles R. robustus (de Man, 1876) Filip'ev, 1936, but differs in areolations of lateral field. R. fallorobustus Sher, 1965 is recorded and described for the first time in Spain. Keywords: taxonomy, morphology, soil nematodes, Spain, spiral nematodes.Peer reviewe