ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA: NOVAS POSSIBILIDADES TERAPÊUTICAS EM UM ARCABOUÇO FISIOPATOLÓGICO AINDA EM CONSTRUÇÃO

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é definida como uma doença neurológica progressiva e inexorável, com cerca de 80% dos casos de etiologia desconhecida. Novos medicamentos têm emergido no tratamento de doenças neurodegenerativas, inclusive na ELA, redesenhando o modelo fisiopatológico. Dentre eles, destacam-se o uso da: Edaravone, Vitamina K2, Serina, Metilcobalamina, Pirroloquinolina quinona (PQQ), Ubiquinol e Glutationa. Especificamente na ELA, alguns já foram validados em estudos randomizados-controlados. Metodologia: Atualização da literatura (PUBMED, Medline) sobre a utilização desses fármacos em doenças neurológicas degenerativas, com enfoque para a Doença do Neurônio Motor (DNM-ELA), nos idiomas Português, Inglês, Espanhol e Francês, compreendidos entre os anos de (2010-2017). Discussão: A associação desses medicamentos tem mostrado resultados positivos em inúmeras doenças neurológicas. Alguns, como, por exemplo, a Metilcobalamina e o Edaravone,exerceriam mecanismos de ação capazes de interferir no processo de depleção dos neurônios motores da ponta anterior e do feixe piramidal em pacientes com ELA. Conclusão: Seria precipitado concluir que o uso associado desses fármacos poderia modificar ou mesmo restaurar os danos às unidades motoras; entretanto, faz-se necessário destacar seus mecanismos de ação e potencial capacidade de intervir na evolução da doença, principalmente, a partir de estudos em modelos fisiopatológico que culminam na degeneração dos neurônios motores

Orthoses effects in Charcot-Marie-Tooth Disease: update

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary peripheral neuropathy in humans, presenting incidence of 1:2.500 people. The distal crural weakness of the CMT causes numerous gait impairment changes, for example, velocity, length, width and cadence of the steps. Several rehabilitation resources have been proposed to manage the walking problems, among them, the use of orthoses is highlighted. The objective of this study was to present and discuss the results of studies on the effects of orthotic uses in CMT gait patterns. In this study it was used to literature update through major national/international databases (SciELO, LILACS and MEDLINE), published between the years 2006-2012. The CMT treatment consisted of physical therapy and using of assistive equipment, since there are no drugs or gene therapy able to attenuate the clinical and functional damages. This association seeks to maximize the function and improve life quality of these patients in an attempt to prevent additional injuries related to physical disability. From literature update it is possible to conclude that there is a consensus on the use of lower limb orthoses to promote the stabilization of the ankle articulation and a more functional pattern of walking, avoiding inadequate synergy of movement and reducing the risk of falls.A Doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é a neuropatia periférica hereditária mais comum em seres humanos, apresentando incidência de 1:2.500 pessoas. A fraqueza distal crural na DCMT provoca inúmeras alterações na marcha, como, por exemplo, na velocidade, no comprimento, na largura e cadência dos passos. Vários recursos em reabilitação têm sido propostos para gerenciar os problemas de deambulação, dentre eles, destaca-se a utilização de órteses. O objetivo deste estudo é apresentar e discutir os resultados de estudos sobre os efeitos da utilização de órteses nos padrões de marcha na DCMT. Neste estudo foi utilizada atualização da literatura através das principais bases de dados nacionais/internacionais (SciELO, LILACS e MEDLINE), publicados entre os anos de 2006-2012. O tratamento da DCMT consiste em fisioterapia e utilização de equipamentos de assistência, visto que ainda não há fármacos ou terapia gênica capaz de atenuar os danos clínicos e funcionais. Tal associação busca maximizar a função e melhorar a qualidade de vida desses pacientes, na tentativa de evitar agravos adicionais relativos à incapacidade física. A partir de atualização de literatura é possível concluir que existe consenso sobre a utilização de órteses nos membros inferiores para promover a estabilização das articulações do tornozelo e um padrão de deambulação mais funcional, evitando sinergias inadequadas de movimento e atenuando o risco de quedas

A922 Sequential measurement of 1 hour creatinine clearance (1-CRCL) in critically ill patients at risk of acute kidney injury (AKI)

Meeting abstrac

Man-in-the-barrel syndrome, a symmetrical proximal brachial amyotrophic diplegia related to motor neuron diseases: a survey of nine cases

OBJECTIVE: To report on 9 patients presenting with sporadic motor neuron disease , who over a long period of time evolved with a symmetrical proximal brachial amyotrophic diplegia. METHODS: Nine patients were followed-up who , displayed, since onset, a progressive limitation of arm flexion/abduction resulting in a peculiar posture with both hands hanging loosely beside the trunk. Electrophysiological test results were consistent with lower motor neuron disease. Cervical MRI was performed in all patients. RESULTS: Nine male subjects with ages ranging from 38 to 73 years at onset of symptoms, developed bilateral and symmetric paresis and atrophy of upper limb muscles. Proximal muscles were more involved than the distal groups. In most patients tendon reflexes were absent or hypoactive in the upper limbs. Needle electromyography (EMG) revealed positive sharp waves and fibrillations and high amplitude polyphasic potentials with an incomplete recruitment pattern in most upper limb muscles. EMG of lower limb muscles was normal in some cases while abnormal in others. MRC did not disclose cervical spinal cord abnormalities from C5-T1. CONCLUSION: Attention is called to the Man-in-the-Barrel syndrome in some motor neuron diseases, especially in patients with progressive spinal atrophy and amyotrophic lateral sclerosis.OBJETIVO: Relatar nove pacientes com a doença do neurônio de motor esporádica que apresentam progressiva e simétrica diplegia braquial amiotrófica. MÉTODOS: Acompanhamos nove pacientes que exibiram, desde o começo, uma limitação progressiva de flexão/abdução do membro superior resultando em uma postura peculiar com ambas as mãos pendentes ao longo do tronco. Os resultados dos testes eletrofisiológicos foram consistentes com achados de doença do neurônio motor inferior. Ressonância magnética (RM) cervical foi realizada em todos pacientes. RESULTADOS: Nove pacientes do sexo masculino com idades entre 38-73 anos no início dos sintomas desenvolveram paresia e a atrofia bilateral simétrica dos músculos dos membros superiores. Os músculos proximais foram mais comprometidos do que os distais. Os reflexos tendíneos dos membros superiores encontravam-se abolidos ou hipoativos na maioria dos pacientes. A eletromiografia (EMG) revelou ondas positivas, fibrilações e potenciais polifásicos de alta amplitude com padrão incompleto de recrutamento na maioria dos músculos dos membros superiores. A EMG dos membros inferiores foi normal em alguns casos e anormal em outros. A RM não evidenciou anormalidades da medula espinhal cervical de C5-T1. CONCLUSÃO: Atentamos para a síndrome do homem do Barril em algumas doenças do neurônio de motor, especialmente na atrofia espinhal progressiva e esclerose lateral amiotrófica

AUGMENTED MOVEMENT STRATEGIES FOR POSTURAL CONTROL IN PATIENTS WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3: A CASECONTROL STUDY

This study investigated the movement strategies forpostural control in patients with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3). Methods: This case-control study enrolled 5 patients with SCA3 (aged 41 to 51 years) and 5 healthy participants group-matched by age, body mass and body height. Participants performed 3 trials lasting 30 s each of postural tasks characterized by: feet apart or together; eyes open or closed. Center of pressure (CoP) data was quantifed using three-dimensional (3D: number of high-density and high-speed regions, average and maximal distances among regions), two-dimensional (2D: elliptical area, average velocity) and one-dimensional (1D: standard deviation, velocity) parameters. Results: Analysis of variance revealed signifcant interaction effect between group*task for 1D (F12,238=3.496, p0.001), 2D (F6,184=11.472, p0.001), and 3D parameters (F12,238=2.543, p=0.004). Signifcant univariate effects for postural task were observed for all parameters, with higher body sway values under visual and biomechanical constraints,either separated or combined. Conclusions: Patients with SCA3 presented augmentedmovement strategiescompared with healthy subjects, characterized by increasing body sway under more demanding biomechanical and/or visual constraints. Three-dimensional kinematic mapping revealed either random movement strategies or a unique movement strategy characterized by a stochastic CoP distribution, with high CoP speed to correct for large body sway deviations

Associação de miopatia e miocardiopatia alcoólicas: estudo clínico, eletroneuromiográfico e histopatológico do músculo esquelético em 10 casos de miocardiopatia alcoólica

Apesar do acometimento do miocárdio e do músculo esquelético pelo álcool etílico vir sendo estudado minuciosamente, o comprometimento simultâneo destes dois tecidos pelo etanol não tem merecido destaque na literatura médica. Selecionamos dez enfermos que apresentavam miocardiopatia alcoólica e os submetemos a minucioso exame neurológico, a dosagens plasmáticas de enzimas musculares, a eletroneuromiografia e a biópsia muscular com exame do fragmento Delas microscopias convencional e eletrônica. Dos dez pacientes, somente um apresentava fraqueza e atrofia proximal dos membros inferiores com alterações eletroneuromiográficas e histológicas musculares, caracterizando a forma clínica da miopatia crônica produzida pelo álcool. O exame eletromiográfico revelou-se normal em um paciente, com padrão do tipo miopático, em oito, e neuropático, em um enfermo. O estudo do tecido muscular, à microscopia óptica, mostrou-se normal somente em um paciente. Os outros nove apresentavam alterações caracterizadas por proliferação de núcleos subsarcolemais, atrofia de fibras, imagens de hialinização e vacuolização, perda da estriação de fibra muscular e atrofia em grupo. Na ultramicroscopia, um exame revelou-se normal. Os outros mostraram edema intracelular, dissociação de miofilamentos, alteração da linha Z, modificação de forma e aumento do número de mitocôndrias, espessamento do sarcolema, vacuolização e aumento dos grânulos de glicogênio. Concluímos haver íntima relação entre a miocardiopatia e a miopatia alcoólicas, sendo comum o acomentimento simultâneo destas duas estruturas