PNEUMONIA GRANULOMATOSA POR Aspergillus sp. EM UM CÃO – RELATO DE CASO

Dentre as patologias do sistema respiratório dos animais domésticos, as pneumonias micóticas são comuns em certas regiões e normalmente são causadas por fungos que podem ser classificados como fungos de micoses sistêmicas e oportunistas. Os fungos causadores de micoses sistêmicas são primários dos animais e não necessitam de imunossupressão prévia para causar a doença, enquanto os oportunistas não são patógenos primários, porém causam lesões principalmente em indivíduos com um sistema imune incompetente e em pacientes que tenham usado terapia antimicrobiana por períodos prolongados. Destes, o gênero Aspergillus é bem relatado, com destaque ao Aspergillus fumigatus. Apesar de poder acometer tanto animais quanto humanos imunocomprometidos, não se tem relatos de transmissão direta entres as espécies. Geralmente, a lesão encontrada é de pneumonia granulomatosa ou piogranulomatosa (LÓPEZ, 2013). Diante disso, relata-se um caso de pneumonia micótica por Aspergillus sp. diagnosticada pelo Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) da Universidade Federal do Paraná – Setor Palotina. Um cão, Labrador macho, deu entrada no LPV, com histórico de tratamento para otite média e interna e apresentando manifestações clínicas neurológicas. Segundo prontuário clinico o paciente havia sido submetido a um intenso tratamento com antibióticos sistêmicos para tratamento da otite. Em decorrência da piora do quadro clínico do animal, optou-se pela eutanásia e o animal foi remetido ao LPV, para a autópsia. Na macroscopia, o pulmão apresentava-se congesto, com bordos enfisematosos; as demais áreas pulmonares, encontravam-se hipocrepitantes e ao corte, observou-se discreto edema. Os brônquios apresentavam-se dilatados e com presença de material amorfo brancacento (bronquiectasia) (broncopneumonia). Na microscopia, havia presença de infiltrado inflamatório moderado multifocal de neutrófilos e histiocitos, com moderados macrófagos epitelioides (pneumonia). Notou-se área focalmente extensa contendo material flocular eosinofílico e neutrófilos degenerados, envolvida por discreta quantidade de fibroblastos (abscesso) e, dentro deste, observou-se intensa quantidade de estruturas fúngicas filamentosas, compatíveis com Aspergillus sp. (coloração de Ácido Periódico de Schiff positiva). Os achados macroscópicos e microscópicos são compatíveis com pneumonia granulomatosa de origem fúngica, observada pela presença de hifas intralesionais, característica de infecções por Aspergillus spp. Portanto, ressalta-se a importância do exame necroscópico, assim como a utilização de colorações especiais, para um diagnóstico mais preciso

PNEUMONIA FÚNGICA POR Candida albicans EM CORUJA-SUINDARA (Tyto furcata) – RELATO DE CASO

Os fungos são importantes agentes etiológicos de afecções em aves, apresentando diversas formas clínicas. A inalação dos esporos liberados na reprodução fúngica é a principal forma de infecção, seguida da ingestão de alimentos contaminados (FRAGA, 2014). Dentre todas as espécies, algumas são mais patogênicas e apresentam uma maior casuística, como por exemplo a Candida albicans, responsável por causar principalmente problemas digestórios. A C. albicans é uma levedura comensal na microbiota das aves, porém as mesmas podem se tornar patogênicas em casos de imunossupressão ou desequilíbrio na microbiota saprófita. Os principais fatores que levam a esse desequilíbrio são o estresse, manejo inadequado do cativeiro, antibioticoterapia e corticoterapia prolongadas, desnutrição, alta densidade populacional, doenças pré-existentes, alterações climáticas e característica do próprio patógeno. Identificar a virulência do fungo é de suma importância para o prognóstico, observado pela formação de filamentos e a produção das enzimas proteinases e fosfolipases (LOURENÇO, 2014). Essas enzimas causam formação de poros na membrana celular, tornando-as mais susceptíveis a invasão e prejudicando as funções normais das células. Os sinais clínicos variam de acordo com o local afetado, podendo ser observadas disfunções no trato gastrointestinal, levando à regurgitação, diarreia, dilatação do proventrículo associados à processos inflamatórios, é possível observar também conjuntivite, além de alterações no sistema respiratório, desde as narinas, seguindo pela traqueia e atingindo os pulmões e sacos aéreos. O presente trabalho possui como objetivo relatar um caso de pneumonia micótica causada pela infecção de C. albicans em um exemplar de Coruja-suindara (Tyto furcata), encaminhada para necropsia no Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) na Universidade Federal do Paraná (UFPR) – Setor Palotina. Uma coruja, fêmea, adulta pesando 298 gramas, foi encaminhada pelo Instituto Ambiental do Paraná (IAP) de Toledo para o Hospital Veterinário – UFPR Setor Palotina para avaliação na Clínica Médica e Cirúrgica de Animais Silvestres, onde constatou-se fratura exposta do membro torácico direito. Realizou-se tratamento de suporte e amputação do membro afetado e no dia seguinte, o animal apresentou discreto ruído respiratório com sinais de dispneia, indo a óbito em poucas horas. No exame macroscópico, observou-se bom escore corporal, mucosas levemente pálidas, o fígado apresentava manchas amareladas multifocais moderadas e não foram visualizadas alterações pulmonares. Entretanto, na avaliação histológica, observou-se uma pneumonia intersticial linfohistioplasmocitária difusa acentuada, além de áreas focalmente extensas de necrose e no lúmen de múltiplos capilares aéreos, notou-se acentuada quantidade de estruturas leveduriformes multifocais acentuadas, compatíveis com Candida albicans. Realizou-se a coloração de Ácido Periódico de Schiff, específica para fungos, onde obteve-se resultado positivo para as estruturas. Diante dos achados microscópicos, o diagnóstico corrobora com o quadro de pneumonia causada pela C. albicans. Ressalta-se a importância da avaliação necroscópica e histopatológica, além do uso de colorações especiais para correto diagnóstico de afecções respiratórias em aves silvestres

Plasmocitoma Extramedular em Traqueia de um Cão

Background: Plasma cell tumors occur in 2 forms: multiple myeloma and solitary plasmacytoma. The latter can present as bone and/or extramedullary, which is the type most frequently diagnosed in the skin of dogs. In addition to the skin, organs of the respiratory, alimentary, and urinary tracts can be considered primary sites. When viewed macroscopically, extramedullary plasmacytomas are small, elevated, solitary, and single; and upon sectioning, well-delimited, non-encapsulated, white, and/or reddish. These tumors are also frequently associated with immunoglobulin production and amyloid deposition. Therefore, the objective of the present study is to report the case of an extramedullary plasmocytoma in the trachea of a bitch. Case: A bitch mongrel of unknown age that presented with respiratory symptoms was diagnosed through radiological examination as having a tracheal foreign body occluding 75% of the lumen. However, during the surgical procedure of tracheotomy, a mass was found adhered to the tracheal mucosa. Surgical excision of the mass and adjacent tracheal rings was subsequently performed and the material was sent for histopathological examination. Macroscopic evaluation revealed the presence of a firm and whitish nodular structure with dimensions of 1.0 × 1.2 × 1.5 cm. Histological evaluation of the tissue showed highly cellular, well-defined, and expansive neoplastic proliferation of round cells, which extended from the submucosal layer towards the lumen. The cells were organized in well-grouped bundles and trabeculae on scarce fibrovascular stroma, which were predominantly rounded and with borders sometimes distinct, sometimes indistinct. The cytoplasm ranged from scarce to moderate, eosinophilic, and homogeneous, with central to paracentral rounded nuclei with dense chromatin and sometimes evident nucleoli. Moderate anisokaryosis and anisocytosis, with rare presence of binucleated cells and mitotic figures. Based on the aforementioned findings, the presumptive diagnosis was an undifferentiated round cell neoplasm. After a subsequent immunohistochemical evaluation with positive staining for MUM1, CD45RA, and lambda immunoglobulin light chain, a final diagnosis of solitary extramedullary plasmacytoma of the trachea was suggested. Discussion: Although plasmacytoma is considered a common cutaneous neoplasm, reports are scarce in other tissues, especially in the trachea, as observed in the present case. In view of the anatomical location and expansive growth of this tumor, the clinical symptomatology presented by the patient were due to the reduction and difficulty in the passage of air through the upper airway. Plasmacytoid tumors are easily recognized by the very distinct morphological features of the plasma cells, which exhibit a whitish perinuclear halo (Golgi complex). Nonetheless, in cases where there is marked cellular pleomorphism, cells may lose their normal features, making the histological diagnosis complex and warranting complementary exams such as immunohistochemistry. The use of specific antibodies such as MUM-1, CD20, CD18, CD45RA, CD79α, or IRF4 help in the diagnostic procedure, as they are sensitive and specific for plasma cell neoplasms, so their use along with histopathology is essential for a more accurate diagnosis. Keywords: dog, round cells, histopathology, immunohistochemistry. Título: Plasmocitoma extramedular intratraqueal em uma cadela Descritores: cão, células redondas, histopatologia, imuno-histoquímica.Background: Os tumores plasmocitários apresentam-se de duas formas, o mieloma múltiplo e o plasmocitoma solitário, o qual pode se apresentar como ósseo e/ou extramedular, sendo este último o mais frequentemente diagnosticado na pele de cães. Além da pele, órgãos do trato respiratório, alimentar e urinário podem ser considerados sítios primários. Macroscopicamente são pequenos, elevados, solitários e únicos, e ao corte bem delimitados, não encapsulados, brancacentos e/ou avermelhados. Estes tumores também são frequentemente associados a produção de imunoglobulinas e deposição de amiloide. Portanto, o objetivo do presente trabalho é relatar o caso de um plasmocitoma extramedular na traqueia de um cão. Case: Um cão, sem raça definida (SRD), fêmea de idade não informada manifestando sintomatologia respiratória, foi diagnosticado por meio de exame radiológico com corpo estranho traqueal, ocluindo 75% do lúmen, porém, durante o procedimento cirúrgico de traqueotomia constatou-se a presença de uma massa aderida a mucosa da traqueia. Posteriormente, realizou-se excisão cirúrgica da massa e anéis traqueais adjacentes, e o material foi encaminhado para exame histopatológico. Na avaliação macroscópica havia a presença de uma estrutura nodular, firme e esbranquiçada com dimensões de 1,0 cm x 1,2 cm x 1,5 cm. Na avaliação histológica do tecido observou-se proliferação neoplásica de células redondas, que se estendia da camada submucosa em direção ao lúmen, altamente celular, bem delimitada e expansiva. As células organizam-se em pacotes e trabéculas bem agrupados sobre estroma fibrovascular escasso, as quais apresentam-se predominantemente arredondadas e com limites ora distintos ora indistintos. O citoplasma variava de escasso a moderado, eosinofílico e homogêneo, apresentando núcleos arredondados, centrais a paracentrais, de cromatina densa por vezes nucléolo evidente. Anisocariose e anisocitose moderadas, com rara presença de células binucleadas e figuras de mitose. Baseado nos achados supracitados, o diagnóstico presuntivo foi de uma neoplasia de células redondas indiferenciada, com posterior avaliação imuno-histoquímica, onde houve marcação positiva para MUM1, CD45RA e cadeia leve de imunoglobulina lambda, sugerindo como diagnóstico final um plasmocitoma solitário extramedular traqueal. Discussion: Embora o plasmocitoma seja considerado uma neoplasia cutânea comum, nos demais tecidos os relatos são escassos, especialmente na traqueia, conforme observado no presente caso. Devido a localização anatômica e crescimento expansivo deste tumor, a sintomatologia clínica apresentada pela paciente ocorreu em virtude da redução e dificuldade de passagem do ar pela via aérea superior. Tumores plasmocitóides são facilmente reconhecidos pelas características morfológicas bem distintas dos plasmócitos, os quais exibem um halo esbranquiçado perinuclear (complexo de Golgi), porém, em casos onde há pleomorfismo celular marcante as células podem perder suas características normais, tornando o diagnóstico histológico complexo e sendo necessária a adoção de exames complementares, como a imuno-histoquímica. A utilização de anticorpos específicos como MUM-1, CD20, CD18, CD45RA, CD79α ou IRF4 auxiliam na conduta diagnóstica, visto que estes são sensíveis e específicos para neoplasias de células plasmáticas, sendo indispensável sua utilização em conjunto com a histopatologia para um diagnóstico mais acurado

Vacuolização Neuronal e Degeneração Espinocerebelar em Cão Jovem da Raça Rottweiler

Background: Spinocerebellar degenerations and neuronal vacuolations are alterations characterized by the formation of vacuoles in the nervous tissue, commonly called status spongiosus. This condition occurs in young Rottweiler dogs causing a disease called Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration. Clinically, it presents with ataxia of the pelvic limbs, which evolves to generalized ataxia, tetraparesis, and laryngeal paralysis. Histologically, spongiform and vacuolar alterations of the neuropil and neurons are highlighted. This reports a case of neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration in a Rottweiler puppy. Case: Necropsy was performed on the cadaver of a 5-month-old Rottweiler bitch that had been presenting with ataxia for approximately 1 month, in addition to dyspnea, pulmonary crepitations, and microphthalmia. Macroscopic evaluation revealed pale ocular and oral mucosae; marked gastric dilatation and abdominal distension; pulmonary hemorrhage and edema; hepatosplenomegaly; fatty degeneration of the liver; and congestion of meningeal blood vessels. Microscopically, histological evaluation of the spinal cord showed an increase in gray matter cellularity with marked presence of oligodendrocytes and microglia cells; moderate to severe multifocal intracytoplasmic micro- and macrovacuoles with displacement of the neurons’ nuclei to the periphery of the cell; central chromatolysis of the neurons adjacent to neurons affected by vacuolation; and mild multifocal necrosis associated with mild multifocal neuronophagia. The white matter exhibited discrete digestion chambers, in addition to marked diffuse congestion of the leptomeninges. In the cerebellum, neurons in the nerve nuclei (emboliform, globose, and fastigial) showed moderate multifocal vacuoles in the cytoplasm, whereas adjacent neurons showed central chromatolysis, necrosis, and mild neuronophagia. Additional histological findings included lymphoid hyperplasia, fatty degeneration of the liver, pulmonary edema, and pulmonary hemorrhage. Discussion: Spongiform and degenerative encephalopathies are diseases recognized worldwide, mainly in cattle and sheep. However, the identification of these changes in new species has led to the need for further investigations. In dogs, the first reports occurred in 1995 and 1997 in Rottweiler animals. This disease affects young dogs, and although its pathogenesis is not completely known, it is believed to be associated with a genetic mutation in the RAB3GAP1 gene. Clinically, it is associated with clinical neurological manifestations, including progressive ataxia of the pelvic limbs, changes in spinal reflex, disordered proprioceptive reactions, laryngeal paralysis, as well as behavioral and gait alterations. In the clinical evaluation, leukoencephalomyelopathy and neuroaxonal dystrophy should be diseases considered as possible differential diagnoses, as they present with similar alterations. However, in histological evaluation, the exclusion of both is basically due to the absence of neuronal vacuolization. Unfortunately, the definitive diagnosis is only made post mortem, through a histopathological evaluation of the nervous tissue. Because it is a disease whose pathogenesis is little known and which shows signs of having a genetic character, histopathological examination for diagnostic purposes in young animals with neurological signs is of great importance. Keywords: central nervous system, encephalopathy, histopathology, vacuolization, ataxia. Título: Vacuolização neuronal e degeneração espnocerebelar em filhote de Rottweiler. Descritores: sistema nervoso central, encefalopatia, histopatologia, vacuolização, ataxia.Background: As degenerações espinocerebelares e vacuolizações neuronais são alterações caracterizadas pela formação de vacúolos no tecido nervoso, comumente denominado de “status sponjosus”. Essa condição ocorre em cães jovens da raça Rottweiler causando uma doença denominada de Vacuolização Neuronal e Degeneração Espinocerebelar. Clinicamente, cursa com quadros de ataxia dos membros pélvicos, que progridem para ataxia generalizada, tetraparesia e paralisia de laringe. Histologicamente, destacam-se alterações espongiformes e vacuolares do neurópilo e neurônios. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de vacuolização neuronal e degeneração espinocerebelar em um cão da raça Rottweiler. Case: Foi submetido para exame necroscópico o cadáver de um canino, Rottweiler, fêmea de cinco meses, que apresentava ataxia há aproximadamente um mês, além de dispneia, crepitação pulmonar e microftalmia. Na avaliação macroscópica observaram-se as mucosas oculares e oral pálidas, dilatação gástrica acentuada e distensão abdominal, hemorragia e edema pulmonar, hepatoesplenomegalia, degeneração gordurosa hepática e congestão dos vasos sanguíneos das meninges. Microscopicamente, na avaliação histológica da medula espinhal, havia aumento da celularidade da substância cinzenta com acentuada presença de oligodendrócitos e células da micróglia, micro e macrovacúolos intracitoplasmáticos multifocais moderados a acentuados com deslocamento do núcleo dos neurônios para a periferia da célula, cromatólise central dos neurônios adjacentes aos neurônios afetados pela vacuolização e necrose multifocal leve associada a neuroniofagia multifocal discreta. Na substância branca haviam discretas câmaras de digestão, além de congestão difusa acentuada das leptomeninges. No cerebelo, os neurônios dos núcleos nervosos (emboliforme, globoso e fastigial) apresentavam vacúolos multifocais moderados no citoplasma e os neurônios adjacentes apresentavam cromatólise central, necrose e neuroniofagia discreta. Outros achados histológicos encontrados, incluíam hiperplasia linfóide, degeneração gordurosa hepática, edema pulmonar e hemorragia pulmonar. Discussion: As encefalopatias espongiformes e degenerativas são enfermidades reconhecidas mundialmente, principalmente nos bovinos e ovinos, porém com a identificação destas alterações em novas espécies surgiu a necessidade de maiores investigações. Nos cães, os primeiros relatos ocorreram em 1995 e 1997 em animais da raça Rottweiler. Essa enfermidade acomete cães jovens e, apesar da patogenia não ser completamente conhecida, acredita-se estar associada a uma mutação genética no gene RAB3GAP1. Clinicamente é associada a manifestações clínicas neurológicas, incluindo ataxia progressiva dos membros pélvicos, alterações de reflexo espinhal, reações proprioceptivas desordenadas, paralisia laringeal, alterações comportamentais e de marcha. Na avaliação clínica, a leucoencefalomielopatia e a distrofia neuroaxonal devem ser doenças consideradas como possíveis diagnósticos diferenciais, pois apresentam alterações semelhantes. Porém, na avaliação histológica, a exclusão de ambas se dá basicamente pela ausência de vacuolizações neuronais. Infelizmente, o diagnóstico definitivo somente é realizado no post-mortem, com avaliação histopatológica do tecido nervoso. Por ser uma doença com patogenia pouco conhecida e com indícios de possuir caráter genético, ressalta-se a importância do exame histopatológico para fins de diagnóstico em animais jovens com sinais neurológicos

Vacuolização Neuronal e Degeneração Espinocerebelar em Cão Jovem da Raça Rottweiler

Background: Spinocerebellar degenerations and neuronal vacuolations are alterations characterized by the formation of vacuoles in the nervous tissue, commonly called status spongiosus. This condition occurs in young Rottweiler dogs causing a disease called Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration. Clinically, it presents with ataxia of the pelvic limbs, which evolves to generalized ataxia, tetraparesis, and laryngeal paralysis. Histologically, spongiform and vacuolar alterations of the neuropil and neurons are highlighted. This reports a case of neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration in a Rottweiler puppy. Case: Necropsy was performed on the cadaver of a 5-month-old Rottweiler bitch that had been presenting with ataxia for approximately 1 month, in addition to dyspnea, pulmonary crepitations, and microphthalmia. Macroscopic evaluation revealed pale ocular and oral mucosae; marked gastric dilatation and abdominal distension; pulmonary hemorrhage and edema; hepatosplenomegaly; fatty degeneration of the liver; and congestion of meningeal blood vessels. Microscopically, histological evaluation of the spinal cord showed an increase in gray matter cellularity with marked presence of oligodendrocytes and microglia cells; moderate to severe multifocal intracytoplasmic micro- and macrovacuoles with displacement of the neurons’ nuclei to the periphery of the cell; central chromatolysis of the neurons adjacent to neurons affected by vacuolation; and mild multifocal necrosis associated with mild multifocal neuronophagia. The white matter exhibited discrete digestion chambers, in addition to marked diffuse congestion of the leptomeninges. In the cerebellum, neurons in the nerve nuclei (emboliform, globose, and fastigial) showed moderate multifocal vacuoles in the cytoplasm, whereas adjacent neurons showed central chromatolysis, necrosis, and mild neuronophagia. Additional histological findings included lymphoid hyperplasia, fatty degeneration of the liver, pulmonary edema, and pulmonary hemorrhage. Discussion: Spongiform and degenerative encephalopathies are diseases recognized worldwide, mainly in cattle and sheep. However, the identification of these changes in new species has led to the need for further investigations. In dogs, the first reports occurred in 1995 and 1997 in Rottweiler animals. This disease affects young dogs, and although its pathogenesis is not completely known, it is believed to be associated with a genetic mutation in the RAB3GAP1 gene. Clinically, it is associated with clinical neurological manifestations, including progressive ataxia of the pelvic limbs, changes in spinal reflex, disordered proprioceptive reactions, laryngeal paralysis, as well as behavioral and gait alterations. In the clinical evaluation, leukoencephalomyelopathy and neuroaxonal dystrophy should be diseases considered as possible differential diagnoses, as they present with similar alterations. However, in histological evaluation, the exclusion of both is basically due to the absence of neuronal vacuolization. Unfortunately, the definitive diagnosis is only made post mortem, through a histopathological evaluation of the nervous tissue. Because it is a disease whose pathogenesis is little known and which shows signs of having a genetic character, histopathological examination for diagnostic purposes in young animals with neurological signs is of great importance. Keywords: central nervous system, encephalopathy, histopathology, vacuolization, ataxia. Título: Vacuolização neuronal e degeneração espnocerebelar em filhote de Rottweiler. Descritores: sistema nervoso central, encefalopatia, histopatologia, vacuolização, ataxia.Background: As degenerações espinocerebelares e vacuolizações neuronais são alterações caracterizadas pela formação de vacúolos no tecido nervoso, comumente denominado de “status sponjosus”. Essa condição ocorre em cães jovens da raça Rottweiler causando uma doença denominada de Vacuolização Neuronal e Degeneração Espinocerebelar. Clinicamente, cursa com quadros de ataxia dos membros pélvicos, que progridem para ataxia generalizada, tetraparesia e paralisia de laringe. Histologicamente, destacam-se alterações espongiformes e vacuolares do neurópilo e neurônios. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de vacuolização neuronal e degeneração espinocerebelar em um cão da raça Rottweiler. Case: Foi submetido para exame necroscópico o cadáver de um canino, Rottweiler, fêmea de cinco meses, que apresentava ataxia há aproximadamente um mês, além de dispneia, crepitação pulmonar e microftalmia. Na avaliação macroscópica observaram-se as mucosas oculares e oral pálidas, dilatação gástrica acentuada e distensão abdominal, hemorragia e edema pulmonar, hepatoesplenomegalia, degeneração gordurosa hepática e congestão dos vasos sanguíneos das meninges. Microscopicamente, na avaliação histológica da medula espinhal, havia aumento da celularidade da substância cinzenta com acentuada presença de oligodendrócitos e células da micróglia, micro e macrovacúolos intracitoplasmáticos multifocais moderados a acentuados com deslocamento do núcleo dos neurônios para a periferia da célula, cromatólise central dos neurônios adjacentes aos neurônios afetados pela vacuolização e necrose multifocal leve associada a neuroniofagia multifocal discreta. Na substância branca haviam discretas câmaras de digestão, além de congestão difusa acentuada das leptomeninges. No cerebelo, os neurônios dos núcleos nervosos (emboliforme, globoso e fastigial) apresentavam vacúolos multifocais moderados no citoplasma e os neurônios adjacentes apresentavam cromatólise central, necrose e neuroniofagia discreta. Outros achados histológicos encontrados, incluíam hiperplasia linfóide, degeneração gordurosa hepática, edema pulmonar e hemorragia pulmonar. Discussion: As encefalopatias espongiformes e degenerativas são enfermidades reconhecidas mundialmente, principalmente nos bovinos e ovinos, porém com a identificação destas alterações em novas espécies surgiu a necessidade de maiores investigações. Nos cães, os primeiros relatos ocorreram em 1995 e 1997 em animais da raça Rottweiler. Essa enfermidade acomete cães jovens e, apesar da patogenia não ser completamente conhecida, acredita-se estar associada a uma mutação genética no gene RAB3GAP1. Clinicamente é associada a manifestações clínicas neurológicas, incluindo ataxia progressiva dos membros pélvicos, alterações de reflexo espinhal, reações proprioceptivas desordenadas, paralisia laringeal, alterações comportamentais e de marcha. Na avaliação clínica, a leucoencefalomielopatia e a distrofia neuroaxonal devem ser doenças consideradas como possíveis diagnósticos diferenciais, pois apresentam alterações semelhantes. Porém, na avaliação histológica, a exclusão de ambas se dá basicamente pela ausência de vacuolizações neuronais. Infelizmente, o diagnóstico definitivo somente é realizado no post-mortem, com avaliação histopatológica do tecido nervoso. Por ser uma doença com patogenia pouco conhecida e com indícios de possuir caráter genético, ressalta-se a importância do exame histopatológico para fins de diagnóstico em animais jovens com sinais neurológicos