Análise citogenética de cinco espécies de quirópteros encontrados no Parque Estadual de Nonoai, RS

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A influência genética sobre a memória humana: uma revisão

The acquisition, storage and recall of information are important process to memory formation. Age-associated memory impairment was described by the first time in 1986 by National Institute of Mental Health, and potentials risk factors have been investigated, both environmental and genetics. Once the number of studies about the genetic influence on memory impairment is increasing in the last years, the objective of this work is to review the available results about the subject. A systematic review was done, including papers that investigated the association among genetic variants and memory scores. It was included results of all papers found in the PubMed database since 2000. The literature show that genes related to lipid transport in the nervous system (APOE e APOC1), to serotonin (HTR2A e 5-HTTLRP), to dopamine (DRD1, DRD3, DRD4, COMT e DAT) and to other neurobiology related functions (BDNF e ECA) were associated to some memory injury. Once the genetic profile is determined to the population, it is very important to verify the interaction among studied genes, besides between these genes and different environmental factors on memory impairment susceptibility. These kind of data will make possible personalized intervention strategies to each situation, mitigating the effect of these variables on mental health.A aquisição, armazenamento e evocação de informações são processos importantes para a formação da memória. O déficit de memória associado ao envelhecimento foi descrito em 1986 pelo National Institute of Mental Health, e potenciais fatores de risco têm sido investigados, tanto ambientais como genéticos. Assim, o número de trabalhos investigando a influência genética sobre déficit de memória vem crescendo nos últimos anos, com publicações indicando a influência de uma série de genes. Portanto, foi realizada uma revisão sistemática de artigos que investigaram a associação de variantes genéticas e escores de memória. Foram incluídos resultados de todos os artigos encontrados na base de dados Pubmed desde o ano de 2000. A literatura demonstra que genes relacionados ao transporte de lipídios no sistema nervoso (APOE e APOC1), à serotonina (HTR2A e 5-HTTLRP), à dopamina (DRD1, DRD3, DRD4, COMT e DAT) e a outras funções relacionadas à neurobiologia (BDNF e ECA) foram associados a algum prejuízo na memória. Uma vez determinado o perfil genético da população, é de grande importância verificar a interação entre os genes estudados, bem como entre estes genes e fatores ambientais diversos na suscetibilidade ao déficit de memória, possibilitando estratégias de intervenção personalizadas para cada situação, atenuando os efeitos destas variáveis sobre a saúde mental.

Nutrigenética: a interação entre hábitos alimentares e o perfil genético individual

 Diseases as atherosclerosis, diabetes, obesity and cancer are big public health problems, to which diet has a strong influence. However, recent studies show that people do not answer in the same way to a food habit. Nutrigenetics is based in observations of the individual answers to dietary interventions, and also in hipotesis that this diferences are associated to presence or absence of specific biological markers. Although the birth of this field has been ocurred with the studies of mutations causing monogenic disorders, currently the focus is on genetic polymorphisms that could predict the individual answer to diet. So, the field of nutrigenetics of multifactorial characteristics is on large expansion, with a big number of published articles by several research groups in the world. With the aim of presenting this research field to those working with nutrition and public health, and enable the knowledge of the most recent published data on international literature, this article reviews available results about nutrigenetics and its influence on the lipid profile, weight loss, type 2 diabetes mellitus and cancer. Doenças como aterosclerose, diabetes, obesidade e câncer são importantes problemas de saúde publica, para as quais a dieta possui uma forte influência. No entanto, estudos recentes demonstram que nem todos respondem da mesma maneira ao mesmo hábito alimentar. A nutrigenética é baseada em observações das respostas individuais à determinada modificação na dieta e também em hipóteses que estas diferentes respostas sejam associadas à presença ou ausência de marcadores biológicos específicos. Embora o nascimento desta área tenha ocorrido inicialmente com o estudo de mutações causadoras de doenças monogênicas, atualmente o foco se encontra em polimorfismos genéticos, que poderiam, então, predizer a resposta individual à dieta. Desta maneira, a nutrigenética de características multifatorias está em grande expansão, com um grande número de trabalhos sendo publicados por vários grupos de pesquisa do mundo. Com o objetivo de apresentar este campo de pesquisa aos profissionais que trabalham com nutrição e saúde pública, e possibilitar o conhecimento dos mais recentes dados publicados na literatura internacional, este artigo revisa os resultados disponíveis sobre nutrigenética e sua influência em características como o perfil lipídico, perda de peso, diabetes mellitus tipo 2, dano de DNA e câncer

Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início precoce

BACKGROUND: Early onset Alzheimer's disease (EOAD) represents 5% of all cases of Alzheimer's disease, and it is connected to genic mutations. OBJECTIVES: To present the influence of genic mutations in EOAD. METHODS: Review of current literature, starting from 1992, utilizing the PubMed data bank. RESULTS: The E*4 allele of the apolipoprotein E gene interferes in EOAD. In the gene of the Amyloid Precursor Protein, 20 mutations were described, causing 10% to 15% of the cases of EOAD. Mutations in the gene of presenilins 1 and 2 cause 30% to 70% of the cases of EOAD. In PSN1 gene, 30 aminoacid change mutations and 3 insertions/deletions are known. In the PSEN2 gene, there are 6 aminoacid change mutations. Only one mutation in the MAPT gene is selectively associated with Alzheimer's disease. CONCLUSIONS: The use of genetic information for early detection of possible pacients of EOAD is still very limited. Genetic heterogeneity is broad. Some mutations described in this review were responsible for Alzheimer's disease only in a few families. The clinical utilization of these methods for screening individuals at risk for EOAD still asks for caution.CONTEXTO: A doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) representa 5% de todos os casos de doença de Alzheimer e está relacionada a mutações gênicas. OBJETIVO: Apresentar a influência de mutações gênicas na DAIP. MÉTODOS: Revisão da literatura, a partir de 1992, empregando o banco de dados PubMed. RESULTADOS: O alelo E*4 do gene da apolipoproteína E interfere na DAIP. No gene da proteína precursora da amiloide, foram descritas 20 mutações, que causam cerca de 10% a 15% dos casos de DAIP. Mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70% dos casos de DAIP. No gene da PSN1, há 30 mutações de troca de aminoácidos e três inserções/deleções. O gene da PSEN2 apresenta seis mutações de troca de aminácidos. No gene MAPT, apenas uma mutação se relaciona exclusivamente com a DA. CONCLUSÕES: O uso de informações genéticas para a detecção precoce de possíveis pacientes com DAIP ainda é bastante limitado. A heterogeneidade genética é ampla. Algumas mutações descritas nesta revisão foram responsáveis pela doença de Alzheimer em apenas algumas poucas famílias. A aplicação clínica desses métodos no rastreamento de indivíduos em risco para a DAIP ainda exige cautela

Características clínicas e genéticas da ictiose em cães: artigo de revisão

A ictiose é uma doença dermatológica cujo principal sinal clínico é a descamação generalizada da pele. Trata-se de uma doença genética rara na maior parte das raças, porém relativamente comum no Golden Retriever. Possui caráter autossômico recessivo na grande maioria dos casos e provoca sinais clínicos em animais de ambos os sexos, usualmente quando ainda filhotes. O presente trabalho teve como objetivo reunir as principais informações já publicadas a respeito da ictiose, com ênfase na informação genética, testes comerciais disponíveis, e sua implicação na criação de cães da raça Golden Retriever, e de raças nas quais a doença é mais rara. Espera-se que a compilação dessas informações sirva de auxílio para a atuação profissional na área da dermatologia veterinária e no melhoramento genético para esta doença nas raças mais afetadas

Genetic influence on late onset Alzeimer's disease

BACKGROUND: Late Onset Alzheimer's disease (LOAD) represents the majority of cases of Alzheimer's disease. OBJECTIVES: To review relevant results to candidate and susceptibility genes related to LOAD. METHODS: Bibliographic review, starting from 1990, utilizing PubMed and SciELO data banks. RESULTS: Genetic polymorphisms are more relevant for LOAD than mutations, and E*4 allele of APOE gene is the major risk factor known until now. Neverthless, other genes are being investigated and data are available about the relation with LOAD to the genes coding for apolipoprotein CI, antichymotrypsin, sigma receptor type 1, angiotensin converting enzyme, alfa 2-macroglobulin, LDL receptor related protein, interleucin 1 alfa and beta, paraoxonase, serotonin transporter and serotonin receptors. CONCLUSIONS: LOAD presents multifactorial etiology, and a broad number of genetic markers interferes with its development. They should be further pursued in the Brazilian population, in which ethnic background is distinct from North-american and European populations. Only with this data, a determination of the genetic risk profile will be feasible, and will improve the detection of the individuals at greater probability of developing the disease.CONTEXTO: A doença de Alzheimer de início tardio (DAIT) representa a maior parte dos casos de doença de Alzheimer (DA). OBJETIVO: Revisar resultados relevantes para genes candidatos e de suscetibilidade para a DAIT. MÉTODOS: Revisão bibliográfica, a partir de 1990, empregando os bancos de dados PubMed e SciELO. RESULTADOS: Polimorfismos genéticos são mais relevantes para a DAIT que mutações, sendo que o alelo E*4 do gene APOE é o maior fator de risco conhecido até o momento. No entanto, outros genes vêm sendo investigados e existem dados disponíveis sobre a relação com DAIT para os genes da apolipoproteína CI, alfa-1-antiquimiotripsina, receptor sigma tipo 1, enzima conversora de angiotensina, alfa 2-macroglobulina, proteína relacionada ao receptor de LDL, interleucina 1 alfa e beta, paraoxonase, transportador de serotonina e receptores de serotonina. CONCLUSÕES: A DAIT tem etiologia multifatorial e um grande número de marcadores genéticos influencia em seu desenvolvimento. Essas variantes precisam ser investigadas na população brasileira, cuja formação étnica é distinta daquela de populações norte-americanas e europeias. Somente assim será possível a determinação do perfil genético de risco, que facilitará a detecção de indivíduos com maior probabilidade de desenvolver a doença

Metformina e Diabetes Melito Tipo 2: Passado, Presente e Farmacogética

O diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma desordem heterogênea caracterizada por resistência à insulina e diminuição progressiva de sua secreção, o que resulta em hiperglicemia. Inevitavelmente, pacientes com DM2 necessitam controlar seus níveis glicêmicos com mudanças no estilo de vida e terapia farmacológica. Entre os fármacos mais prescritos para o tratamento do DM2, encontra-se a metformina, um anti-hiperglicemiante oral pertencente à classe das biguanidas. A resposta terapêutica a este fármaco apresenta uma considerável variação interindividual e depende da atuação de produtos protéicos de vários genes. Por este motivo, a farmacogenética tem emergido como uma ciência capaz de explicar porque há tanta variabilidade na resposta farmacológica, como aquela relacionada à terapia com metformina. Alguns genes candidatos a predizerem a resposta a esse fármaco já tiveram variantes avaliadas. Entre eles, os genes SLC22A1, SLC22A2 e SLC47A1, que codificam os transportadores de cátions orgânicos responsáveis pela entrada e saída da metformina no fígado e rins. Além destes, outros genes, como os que codificam as subunidades da proteína quinase ativada por adenosina monofosfato (AMPK) tem emergido com importantes candidatos a predizerem a resposta à metformina. De qualquer forma, a farmacogenética desta droga está dando seus primeiros passos e serão necessários mais estudos, em diferentes populações, para elucidar outros fatores genéticos que estão envolvidos na sua resposta. Além disso, modelos poligênicos capazes de avaliar a eficácia da metformina em pacientes individuais devem ser criados

Study of the population structure in Schnauzer dogs

The aim of this study was to evaluate the population structure of a Schnauzer dogs kennel. Pedigree data of 129 dogs were collected from a kennel in Southern Brazil. Dogs were divided into groups by height (“miniature”, “standard”, and “giant”) and subsequently, into coat color subgroups (“not informed”, “salt and pepper”, “black”, “white”, and “black and silver”). Population parameters were estimated using the Contribution, Inbreeding, Coancestry (CFC), and RelaX2 programs. Three ancestral generations were traced from the kennel dogs, totaling 685 unique individuals. Of these, 42% were considered founders. The analysis of the effective number of founders, number of effective ancestors, and inbreeding coefficient means were77, 44.9, and 0.08 for the miniature group, 26, 11.7 and 0.05for the standard group, and 28, 9.9 and 0.12 for the giant group, respectively. The subgroup “salt and pepper” in the “giant” group showed the highest inbreeding coefficient (0.14) and the highest kinship coefficient (0.20). Monitoring inbreeding allows to control upcoming breeding to acquire desirable characteristics in the population minimizing risk of deleterious effects

Análise citogenética de cinco espécies de quirópteros encontrados no Parque Estadual de Nonoai, RS

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