WP3.1 Tecniche di analisi semantica per l\u27estrazione di ontologie bio-medicali

-Descrizione generale Il documento contiene la descrizione delle risorse e degli strumenti che Istituto di Linguistica Computazionale "Antonio Zampolli" (ILC) ha messo a disposizione del progetto. L\u27obiettivo ? quello di rendere accessibili alla regione Toscana, in particolare ai ricercatori e alle aziende toscane una serie di strumenti efficaci per lo sviluppo di nuove sinergie. Per la parte di nostra competenza abbiamo lavorato alla messa a punto di sistemi di analisi dei dati per una migliore estrazione delle informazioni; in questo senso abbiamo pensato a sistemi che non si limitassero a evidenziare cose o persone, ma che le mettessero in relazione tra loro. Partendo dalla Base di Dati individuata nel WP1, cio? gli archivi delle imprese (intese come istituti pubblici o privati, enti di ricerca e societ? commerciali), delle persone (figure professionali legate alle imprese), gli archivi contenenti brevetti, pubblicazioni, studi clinici, accordi, etc., abbiamo estratto tutti i materiali testuali, collezionandoli in corpora di documenti finalizzati alla creazione delle risorse linguistiche. I documenti cos? estratti sono stati sottoposti ad una serie di procedure di analisi automatica con lo scopo di identificare tutte le correlazioni pi? significative. Criteri di similitudine semantica hanno consentito poi di creare una rete di concetti in grado di fornire una navigazione pi? performante. La creazione delle risorse linguistiche ? funzionale allo sviluppo di strumenti di navigazione e di Information Retrieval in grado di sfruttarle, cio? a strumenti che catturano l\u27informazione, organizzandola, classificandola e distribuendola in modo funzionale agli obiettivi desiderati. Queste considerazioni hanno portato allo sviluppo di nuovi approcci basati su strumenti in grado di rappresentare, costruire e condividere la conoscenza, strumenti che portassero all\u27identificazione, l\u27annotazione e la classificazione di informazioni rilevanti nei testi e che rendessero possibile una classificazione semantica dei vari documenti analizzati secondo ontologie di settore. La novit? ? rappresentata dal fatto che tutte le informazioni associate al testo vengono utilizzate per favorire una nuova modalit? di navigazione, infatti il sistema si fa autonomamente carico di individuare eventuali caratterizzazioni semantiche e di suggerirle per un approfondimento della ricerca in ambiti sempre pi? definiti e dettagliati

EPIRARE survey on activities and needs of rare disease registries in the European Union

The EPIRARE project[1] aims to build consensus and synergies for the development of an EU platform for rare disease registries and to address relevant regulatory, ethical and technical issues associated with the registration of rare disease patients. To this aim, a survey was carried out among existing rare disease registries and databases to get information on their objectives, needs, governance mechanisms, sustainability, and measures for the compliance with regulatory and ethical requirements and for quality assurance, as well as expectations from and opinions on a registry platform. Responses were received from 255 registries, of which 220 active registries were selected based on the completeness of the response. Among responding registries, 18, 61, 17 and 3% were international, national, regional or local. The fraction of registries population based, hospital based and following case series or cohorts was, respectively 56, 23 and 20%. Epidemiological and clinical researches were the most declared scopes (respectively 71, 61% in a multiple answer question) and characterized two clearly different clusters of registries. Treatment efficacy and safety was the scope indicated by 45% registries. A wide heterogeneity is found regarding the disease coding system used, with 62% using their own or no code. Twenty-seven percent registries are established by law or to comply with regulatory requirements, while 73% as part of research projects or as an autonomous decision of clinicians or patients. Half of the registries shares data with other registries and 33% with centres of expertise, while 30% do not exchange with neither of them or with bio banks. Registries were established with no initial funding (21%) or with funding by public authorities (37%), industries and foundations (21%), research institutes and hospitals (25%), patients associations (16%) and the European Commission (15%). After the initial phase, more registries (25%) are run without specific funding; frequency of funding sources remains stable but for the European Commission, which decreases to 6%. Different procedures are applied for quality assessment, but each of them is applied by 46-58% registries. A main governing body is not present in 34% registries and 48% registries have no policy to ensure long-term sustainability. Main needs expressed are financial support, improved communication strategies and more extended geographical coverage, data sources and registry networking. The vast majority of respondents (80%) is favourable to a platform for registries and 60% doubts that new legislation can facilitate registration. Popularly expected platform services are technological tools, specific expert advice and resources

Stakeholder cooperation to overcome challenges in orphan medicine development: The example of Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy is a rare, progressive, muscle-wasting disease leading to severe disability and premature death. Treatment is currently symptomatic, but several experimental therapies are in development. Implemented care standards, validated outcome measures correlating with clinical benefit, and comprehensive information about the natural history of the disease are essential for regulatory approval of any treatment. However, for Duchenne muscular dystrophy and other rare diseases, these requirements are not always in place when potential therapies enter the clinical trial phase. A cooperative effort of stakeholders in Duchenne muscular dystrophy-including representatives from patients' groups, academia, industry, and regulatory agencies-is aimed at addressing this shortfall by identifying strategies to overcome challenges, developing the tools needed, and collecting relevant data. An open and constructive dialogue among European stakeholders has positively affected development of treatments for Duchenne muscular dystrophy; this approach could serve as a paradigm for development of treatments for rare diseases in general

Dbx1-Expressing Cells Are Necessary for the Survival of the Mammalian Anterior Neural and Craniofacial Structures

Development of the vertebrate forebrain and craniofacial structures are intimately linked processes, the coordinated growth of these tissues being required to ensure normal head formation. In this study, we identify five small subsets of progenitors expressing the transcription factor dbx1 in the cephalic region of developing mouse embryos at E8.5. Using genetic tracing we show that dbx1-expressing cells and their progeny have a modest contribution to the forebrain and face tissues. However, their genetic ablation triggers extensive and non cell-autonomous apoptosis as well as a decrease in proliferation in surrounding tissues, resulting in the progressive loss of most of the forebrain and frontonasal structures. Targeted ablation of the different subsets reveals that the very first dbx1-expressing progenitors are critically required for the survival of anterior neural tissues, the production and/or migration of cephalic neural crest cells and, ultimately, forebrain formation. In addition, we find that the other subsets, generated at slightly later stages, each play a specific function during head development and that their coordinated activity is required for accurate craniofacial morphogenesis. Our results demonstrate that dbx1-expressing cells have a unique function during head development, notably by controlling cell survival in a non cell-autonomous manner

RARE-Bestpractices: a platform for sharing best practices for the management of rare diseases

No abstract available

RARE-Bestpractices: a platform for sharing best practices for the management of rare diseases

No abstract available

Il progetto SUBITO e l\u27analisi semantica come strumento utile all\u27innovazione biomedica

-Il proliferare di tecnologie innovative ha consentito negli ultimi anni uno sviluppo esponenziale delle conoscenze in ambito biomedico. La mole di informazioni disponibili e l\u27eterogeneit? delle fonti informative costituiscono un serio limite al pieno sfruttamento di tali conoscenze. E\u27 quindi diventato prioritario mettere a punto sistemi di raccolta e aggregazione dei dati e sistemi di analisi che consentano il massimo sfruttamento di tali conoscenze, in modo da sostenere sia la salute pubblica sia una crescita economica basata sulla conoscenza (knowledge based economy). Il progetto SUBITO (rete Sociale Unica per l\u27innovazione BIomedica in TOscana) vuole sintetizzare e perfezionare i data base gi? esistenti che hanno gi? parzialmente identificato le conoscenze tecniche, le attivit?, le competenze e le potenziali sinergie scientifico-tecnologiche esistenti sul territorio della Regione Toscana, nel settore delle scienze della vita (progetto ORBIT, progetto THRAIN, progetto Net-TLS). SUBITO ha come obiettivo principale la realizzazione di un archivio e di un portale che raccolgano e mettano in relazione tutte le informazioni relative ai principali soggetti che operano in Toscana nel settore della biomedicina, sia pubblici che privati. In una fase successiva, il progetto si focalizzer? sulla realizzazione di un Centro di Competenza che avr? il compito di gestire la raccolta, l\u27analisi e la diffusione di informazioni sui risultati ottenuti dalla ricerca regionale. Componente fondamentale nella strategia del progetto SUBITO ? il modulo di analisi semantica dei contenuti testuali. Tale modulo ? stato sviluppato prevalentemente per consentire una navigazione intelligente nell\u27archivio degli articoli PubMed, selezionati come base di dati funzionale agli obiettivi del progetto. La selezione degli articoli ? relativa al contributo di enti, istituzioni e ricercatori della regione Toscana

EPIRARE survey on activities and needs of rare disease registries in the European Union

From 6th European Conference on Rare Diseases and Orphan Products Brussels, Belgium. 23-25 May 2012.The EPIRARE project is co-funded by the European Commission with a contribution of 661400 Euro (Grant n. 20101202).S